Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом.
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи. К сожалению, синдром Дауна — это не только внешние признаки, но и отклонения в умственном и психическом развитии. Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности. Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией. Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
Однако есть большой шанс его откорректировать и исключить некоторые нарушения. Приблизительно один из 500 новорожденных оказывается носителем аутосомного синдрома. При этом не важно, девочка это или мальчик, поскольку последние исследования доказывают, что выявляются хромосомы ребенка с синдромом Дауна один к одному по соотношению полов. Нельзя точно сказать, почему ребенок страдает от данного заболевания, поскольку оно может быть как врожденным, так и даже из-за дефицита иммунитета. Дети с такой проблемой требуют повышенного внимания, опеки, врачебной, педагогической и психологической помощи. Сейчас врачи относят детей солнца к особым случаям в педиатрии и делают все возможное для их поддержки, восстановления, улучшения их навыков и состояния. Причины появления 47 хромосомы Сейчас развитие детей с синдромом Дауна не является чем-то новым. Причем причины детей Даунов бывают разными. Идеальное количество клеток организма человека — по 23 пары хромосом. Причем одна из них может переходить от мамы, а вторая от папы.
Синдром Дауна нарушает общее число аутосом из-за присоединения еще одного схожего материала. Дополнительная хромосома может появиться как из-за чистой случайности, так и из-за нарушения деления клеток после того, как яйцеклетка была оплодотворена. В принципе врачи утверждают, что причиной может быть и генетической мутации, которая передалась либо от мамы, либо от папы. В большинстве случаев на причины детей Даунов влияет простая трисомия. Хуже статистика в случае, если носитель синдрома — мать. Очень важно развитие ребенка Дауна, тем более, что сейчас есть множество доступных способов лечения и методик развития. Сейчас активно проводится работа с детьми с синдромом Дауна, которая действительно помогает развитию. Симптомы синдрома Существуют признаки детей Даунов, которые необходимо знать заранее, чтобы морально, физически и материально подготовиться к ответственности. Дети с данной патологией рождаются в срок, но при этом их масса тела ниже средней и внешность уже с первых дней выдает патологию.
Как правило, есть дети Дауны, у которых признаки первичные распознает врач-неонатолог сразу после рождения. Несмотря на то, что распространенное явление дети Дауны, признаки их заболевания все-таки стоит выделить: первое, на что стоит обратить внимание, — это внешность, поскольку у детей с указанным выше синдромом широкая короткая шея, большая переносица, деформированные ушные раковины, утолщенные необычной формы губы.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна Как правило, нельзя установить точную причину порока развития плода. Однако точно установлена их связь с некоторыми факторами. Это влияет на раннюю диагностику, лечение инфекций, проблемы с алкоголем, которые провоцируют генетические аномалии. Генетические факторы Браки среди родственников увеличивают риск развития синдрома Дауна. У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития. Инфекции Сифилис и корь повышают риск развития врожденных пороков. Питание во время беременности Пороки развития плода развиваются из-за дефицита йода, фолиевой кислоты, ожирения и сахарного диабета. Экология Пестициды, лекарства, алкоголь, табак, радиация во время беременности провоцируют генетические нарушения.
Почему ребенок может родиться с синдромом Дауна? Как снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна В первую очередь, нужно исключить факторы, рассмотренные ранее. Нужно отказаться от вредных привычек, сбалансированно питаться и вести активный образ жизни. Чтобы исключить наличие сбалансированных перестроек в хромосомном наборе родителей, еще на стадии планирования беременности можно пройти генетическое обследование. Для этого будущим родителям нужно сдать кровь для определения кариотипа — полного хромосомного набора клеток человека. Далее уже во время беременности, в первом триместре, будущая мама может пройти УЗИ и сдать кровь для определения маркеров хромосомной патологии плода. Если врач-генетик сочтет необходимым, женщине будет назначен неинвазивный пренатальный тест, который позволит выделить из ее венозной крови внеклеточную ДНК плода.
Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут. Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша. Результаты анализа на синдром Дауна «Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным подтверждённый хромосомный сбой , мы вам позвоним сами». Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь. Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья мама, отец и сестра держала это в тайне до последнего. Не прошло и месяца около 3 недель , как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать». Я побледнела, сердце перестало биться. Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить? Вы знаете, кого ждёте?
К типичным нарушениям, сопровождающим болезнь, относят стеноз кишечника и заращивание заднепроходного отверстия. Именно сопутствующие болезни чаще всего становятся причиной невысокой продолжительности жизни при синдроме Дауна, поэтому необходимо повышенное медицинское внимание даже несмотря на слабую выраженность симптомов, характерную для этого вида патологии. Когнитивные сложности развиваются из-за плохого зрения или слуха, моторика страдает по причине сниженного тонуса мышц и проблем с опорно-двигательным аппаратом. Деформации ротовой полости и зубов приводят к сложностям с речью. Такие дефекты могут отсутствовать или быть слабовыраженными, поэтому умственные способности находятся на нормальном или высоком уровне. Синдром влияет на психомоторные и умственные способности не напрямую, а из-за особенностей физиологического развития. Существуют специальные обучающие программы, большая роль в процессе налаживания обучения на ранних стадиях отводится родителям. Мозаицизм не является препятствием к обучению, дети с этим диагнозом могут посещать обычные образовательные учреждения. Развитие детей с таким видом синдрома Дауна разнится в зависимости от наличия конкретных симптомов и силы их выраженности. Если посмотреть форум, посвященный этой проблеме, одни родители описывают уровень интеллекта своих детей как равный или даже превосходящий здоровых сверстников, другие, наоборот, говорят о сложностях в обучении. Диагностика на разных этапах развития Заподозрить генетическое отклонение можно еще на ранних этапах формирования плода при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится исследование клеток и кариотипа крови. На ранних этапах беременности может производиться биопсия хориона, кроме того, проводят ряд других исследований: биохимический анализ крови матери. Если результаты анализа содержать низкие показатели гормона, вырабатываемого печенью плода, это позволяет предположить возможную аномалию; кровь матери исследуют на ХГЧ и РАРР-А — вещества, выделяемые организмом плода. Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А снижен, это может говорить о наличии генетического отклонения и служит показателем для назначения биопсии хориона; исследование околоплодных вод. Методику отличает самая высокая точность результатов, но также она сопряжена с самыми высокими рисками выкидыша или инфицирования матери и плода. Даже если генетическое отклонение было выявлено в период внутриутробного развития, после рождения ребенка проводится дополнительная диагностика, независимо от наличия или отсутствия выраженных внешних изменений. Необходимость дополнительных обследований у узких специалистов связана с высокой вероятностью наличия внутренних патологий, влияющих на качество и продолжительность жизни. Симптоматическое лечение Мозаичный синдром Дауна, как и все генетические проблемы, невозможно вылечить полностью. Основной акцент сделан на симптоматическую терапию и лечение сопутствующих болезней. Такой подход позволяет снизить выраженность симптомов и улучшить качество жизни. Методы и длительность терапии зависит от того, работа каких внутренних органов была затронута: при сердечно-сосудистых нарушениях часто используют оперативное вмешательство, позволяющее продлить продолжительность жизни; патологии в работе щитовидной железы корректируют медикаментами, они принимаются в течение длительного периода, часто всю жизнь; болезни пищеварительной системы, как и серьезные патологии зрения, требуют коррекции с помощью хирургических методик. Операция потребуется и в случае нарушения дыхания, чаще всего оно проявляется в частых эпизодах апноэ; коррекция опорно-двигательного аппарата производится с помощью ортопедических конструкций, а в случае их неэффективности решается оперативным путем.
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии.
Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Читайте также В Роспотребнадзоре рассказали о рисках появления в России необъяснимого гепатита, от которого умирают дети Лечение и профилактика Синдром Дауна невозможно вылечить, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. При необходимости проводят хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, назначают обследования у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра. Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. С рождения необходимо сделать все для полноценного развития ребенка — дать ему возможность двигаться, познавать мир, социализироваться. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.
Профилактики рождения малышей с этим синдромом тоже нет.
В частности у таких детей часто развивается целиакия , то есть непереносимость глютена. При таком заболевании необходимо придерживаться специальной безглютеновой диеты , в которой полностью отсутствуют продукты, содержащие клейковину.
Иногда родителям требуется помощь в организации кормления младенцев с синдромом Дауна ввиду особенностей строения их полости рта и носоглотки. Много советов по поводу организации питания таких детей можно найти, посетив любой специализированный сайт или форум. К примеру, много важной информации содержит форум о синдроме Дауна «Мыс доброй надежды».
Последствия и осложнения У людей с такой патологией могут отмечаться следующие осложнения: Лейкемия. Пороки сердца — патология диагностируется примерно у половины детей с синдромом Дауна. Инфекционные заболевания — развиваются ввиду несовершенства иммунной системы.
Деменция — риск развития увеличивается после 40 лет. Как следствие, у них ухудшается память, интеллект, работоспособность. Прогноз В современном мире люди с синдромом Дауна в среднем живут 55-60 лет.
К тому же повышается вертлявость формирования других генетических патологий. У таки людей практически отсутствует риск развития онкологических болезней. Они очень отзывчивые, ласковые, хорошо идут на контакт.
Уровень социализации и обучаемости зависит как от особенностей заболевания, так и от тех усилий, которые прилагают педагоги и родители. Как правило, больные обладают минимальными навыками, необходимыми в повседневной жизни. Но при этом есть и известные люди с синдромом Дауна, которые достигли успехов в избранных сферах деятельности.
В частности, есть знаменитые люди с этим синдромом, которые снимаются в кино, занимаются спортом, прекрасно рисуют.
Как правило, тонус мышц низкий, что тоже влияет на развитие детей с синдромом Дауна и их телосложение; сейчас работа с детьми Даунами показывает, что важными физическими признаками заболевания являются короткие руки и ноги, кривые мизинцы, наличие складок на ладонях, широкое расстояние между пальцами и т. Бывает и так, что даже неправильная форма прикуса указывает на заболевание; на развитие детей с синдромом Дауна также влияют такие симптомы, как катаракта, глаукома, поскольку эти заболевания напрямую связаны со зрением и мешают привычному образу жизни. Очень часто дети с этим синдромом болеют, страдают от гриппа или простуды, пневмонии, отита, неподвижного образа жизни. Поэтому врачами показаны физические занятия с детьми с синдромом Дауна, правильное питание, рациональное потребление витаминов и минералов, поскольку именно ослабленный иммунитет приводит к тому, что ребенок с этим синдромом может умереть, прожив всего 5 лет. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом.
Очень часто у них определяется умственная отсталость, из-за чего крайне необходимы занятия с детьми Даунами по моторике. Такая работа с детьми с синдромом Дауна поможет улучшить работу головного мозга, подтянуть речь, реакцию, движения. Многие пациенты с таким синдромом страдают от ожирения, проблем с желудком, запоров, рака, бесплодия. На самом деле это болезнь, справиться с которой может далеко не каждый. Однако если взять себя в руки, вовремя обратиться к специалистам, проводить регулярные занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно поспособствовать тому, что человек с синдромом проживет как минимум 50 лет. Факторы риска Нет каких-то общих характеристик, которые намекают на то, что у матери родится ребенок с синдромом Дауна.
Дело в том, что на это не влияет место проживания, образ жизни и т. Единственное, что действительно может повлиять на то, что родятся дети с синдромом Дауна — это возраст матери, поскольку с возрастом появляется все больше шансов, особенно после 45 лет. Важно отметить, что и отец играет в этом роль, особенно, если он старше 45 лет. Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна. Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода. Занятия с детьми с синдромом Дауна Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно.
Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, — это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается. Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка. Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию.
Большинство случаев проявления этого состояния связаны с трисомией - наличием дополнительной полной или частичной копии - 21 хромосомы. Интересный факт Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека ISCN , учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1. Однако тогда у генетиков ещё не было надёжных инструментов для точной оценки размеров каждой хромосомы, и позже оказалось, что 21-я хромосома всё-таки меньше 22-й. Тем не менее, уже было опубликовано несколько исследований, связывающих возникновение синдрома Дауна с трисомией 21 хромосомы. Чтобы избежать путаницы, нумерацию менять не стали.
Так 21 хромосома сохранила свой номер несмотря на то, что является самой маленькой. Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011 Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена. Принято считать, что она является результатом спонтанной ошибки, которая проявляется в неспособности 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида. Источник: National Human Genome Research Institute Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации. В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы.
Патология синдром Дауна
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка. Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет.
Умственная отсталость при синдроме Дауна
Синдром Дауна (трисомия 21): что это такое, причины развития и симптомы даунизма у детей и взрослых. Методы диагностики и лечения синдрома Дауна, осложнения, профилактика и прогнозы продолжительности жизни. Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки. Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
| Можно ли излечиться от синдрома Дауна? | Это все указывает на признаки синдрома Дауна. |
| Умственная отсталость при синдроме Дауна | Синдром Дауна: признаки и причины, связанные с беременностью Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое расстройство, которое влияет на развитие ребенка в. |
| Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна | Каковы причины возникновения синдрома Дауна? Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. |
| Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения | Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. |
| Дети с синдромом Дауна: особенности развития и внешнего вида | MedAboutMe | Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре. |
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими. Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. Очень сухая кожа, может быть признаком гипотиреоза, и другие проблемы с кожей особенно распространенными среди пациентов с синдромом Дауна. Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние. Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности прегравидарная подготовка. Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период. Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы утроение генома человека.
Подвижность Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают. Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать. Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело. Тонкости психики Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее. Причины Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает.
Болезнь Альцгеймера Особенности репродуктивной системы при синдроме Дауна Хромосомные нарушения также повлияли на репродуктивную функцию. Наблюдается либо недоразвитие наружных и внутренних половых органов, нарушения репродуктивной сферы бесплодие. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, кроме больных с мозаичностью. Женщины же в некоторых случаях имеют детей, при условии отсутствия у них грубых патологий репродуктивных органов. Но в большинстве случаев на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт. По некоторым теориям это как раз связано с мутационными изменениями. В связи с высоким риском такого же синдрома врачи не рекомендуют самостоятельную беременность по медицинским и социальным факторам. Поэтому существует одна из рекомендаций — это обращение за услугами суррогатного материнства или усыновления. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна Ранее считалось, что продолжительность жизни не превышает 50 лет. Из-за этого синдрома велики риски серьезных последствий со стороны сердечно сосудистой системы и иммунной защиты. В качестве патологических последствия нередко происходят нарушения сердечного ритма, внезапная остановка сердца, инфаркт миокарда. Со стороны иммунитета нередки случаи гибели людей от инфекционных заболеваний и онкологии. Наиболее частой причиной становился миелолейкоз, возникающий на фоне нарушения защиты организма от раковых клеток. Но несмотря на это, в современном мире появилось множество способов предотвращения опасных последствий для здоровья. В том числе удается предотвращать фатальные осложнения. Из-за этого и увеличилась продолжительность жизни. В среднем она составляет от 50 до 70 лет. Прогноз Прогноз зависит от своевременной коррекционной и медицинской работы, проводимых в отношении такого ребенка. При сохранности интеллекта и достаточном уровне воспитания со стороны родителей, а также от педагогической работы можно добиться овладения необходимыми навыками самообслуживания. Возможно обучение детей в специальных коррекционных учебных заведениях. Кроме того, известны случаи, когда дети с синдромом Дауна занимались творчеством, осваивали некоторые профессии. Взрослые люди с синдромом могут работать и даже заводить семьи. Состояние физического здоровья значительно отличается от других людей. Потому что лишняя хромосома несет в себе повреждения со стороны сердца, нервной системы, органов ЖКТ, продолжительность жизни пациентов с синдромом составляет от 30 до 50 лет. Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше.
Патофизиология Кариотип хромосомный набор человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы трисомия , либо её участков например, за счёт транслокации. Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [16]. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза , в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии. Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме , однако более трудна для пренатальной диагностики. Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14-й [45, XX, der 14; 21 q10; q10 ]. Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки.
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
| Как ставят диагноз Дауна | самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. |
| Патология синдром Дауна – как определить, вероятность развития | 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи Ссылка на основную публикацию. |
Синдром Дауна у плода
На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития. Анализ крови матери. Первый триместр с 8 по 12 недели определяет количество веществ, которые продуцирует плод: ассоциированный с беременностью плазменный протеин А РАРР-А ; хориогонадотропин человека ХГЧ. Второй триместр с 18 по 21 неделю определяет следующие показатели: альфа-фетопротеин; ХГЧ; свободный эстриол. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры. Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза: биопсия хориона — процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером.
Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель; амниоцентез — осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод; кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания. Производят забор крови из пуповины. Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка. Помоги своему ребенку Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата. Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.
Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации. Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа. Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия. Иппотерапия — это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми.
Такой метод обеспечивает: развитие равновесия и внимания; придает уверенности в себе; тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности. Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий: Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы. Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить. Животное должно быть без седла и подков.
Не рекомендуется кататься по асфальту. Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки. К другим способам терапии относят: назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы; консультации психолога и психотерапевта; диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса; постоянное наблюдение у узких специалистов.
Психомоторное развитие Обучение людей с синдромом Дауна — очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости. Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий. С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать. Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное.
Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме. Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической. Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс.
Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности. Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания. Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту.
Нужно быть готовым к тому, что часть знакомых, друзей и даже родных может откровенно осуждать решение ухаживать за ним всю жизнь. Люди подвержены стереотипному мышлению и полагают, что такие ребята не смогут жить нормальной полноценной жизнью, и это — огромное заблуждение. Родителям важно быть во всеоружии и как можно больше узнать о синдроме Дауна из специализированной литературы. Это поможет развеять основные мифы, связанные с особенностями развития заболевания. Не следует стесняться открыто разговаривать с другими родственниками — они имеют полное право знать об особенностях вашего ребенка, чтобы правильно с ним взаимодействовать. По мере взросления необходимо социализировать детей, постепенно знакомить их с другими сверстниками, но здесь вас могут ожидать разочарования. Другие ребята и их родители могут настороженно и даже раздраженно отнестись к появлению в их жизни особенного друга. Поэтому врачи рекомендуют посещать совместные семейные встречи с психологами, а также тренинги в специальных коррекционных учреждениях.
Важно помнить, что какой бы ни была обстановка во дворе, детском саду школе или или ином общественном месте, дома нужно стараться поддерживать покой и гармонию. Это поможет малышу добиваться успехов в своем развитии. Он должен чувствовать одобрение со стороны мамы и папы — тогда появится дополнительная мотивация узнавать и пробовать что-то новое. Будет полезно познакомиться с другими людьми, оказавшимися в такой же или схожей жизненной ситуации. Так вы сможете делиться приобретенным опытом и поддерживать друг друга. Психические особенности развития детей Недавние исследования показали, что дети с синдромом Дауна имеют легкую или среднюю степень нарушения развития интеллекта. Раньше считалось, что они обладают пониженными способностями и даже отсталостью, но это не так. При должном уходе и внимании со стороны родителей и квалифицированных специалистов помогут им освоиться и, возможно, посещать обычную школу вместо интерната.
Г-жа Замбелли сказала, что у нее не было никаких предупреждающих признаков этого состояния в раннем возрасте. Но после того, как ей исполнилось 12 лет, ее коленные чашечки начали вывихиваться «все время», и она сказала, что также начала бороться с обучением в школе. Она сказала: «Сдача экзаменов была ужасной.
У меня была дисфункция челюсти, и мои коленные чашечки постоянно вывихивались. Мое плечо навсегда вышло из гнезда. Мое сердце всегда билось.
Я всегда задыхалась». Врачи так и не смогли выяснить ее проблемы со здоровьем, пока в феврале 23 года она не была на 2023-й неделе беременности третьим ребенком Кэтрин, у которой на 14 неделе был диагностирован синдром Дауна. У г-жи Замбелли ранее был выкидыш в 2019 году, и врачи обнаружили, что у ребенка синдром Дауна.
В декабре 2020 года она родила своего первого ребенка, двухлетнюю Лилиан, у которой также есть синдром Дауна. Ее вторая дочь, Эвелин, родившаяся в декабре 2021 года, не имеет генетического заболевания. Врачи отметили, что для кого-то было необычно иметь три беременности, которые привели к диагнозу синдрома Дауна.
Это вызвало генетические тесты, которые подтвердили, что у нее было заболевание. Мозаичный синдром Дауна повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна на 50 процентов, говорят врачи.
Но лучше не предаваться разглядыванию и вовремя отвернуться. Не стоит также с соболезнующим и жалеющим видом смотреть на ребенка и его родителей. У родителей своя гордость.
Да и в большинстве случаев родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения! Какой силе любви и силе духа у них можно поучиться! Лишне подходить к родителям и начинать расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь. Лучше сделать вид, что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все… Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит думать, что от встречи с ним у вашего ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому чаду смотреть на всякие уродства и прочее.
Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске. Здоровый ребенок поинтересуется у вас: а почему этот мальчик сидит в такой штуке? Оптимальным ответом будет спокойное и доброе объяснение, что-то вроде: «У мальчика болят ножки и ему трудно ходить, поэтому ему надо ездить в такой коляске». Надо также пояснить, во что можно с ним поиграть.
Опыт общения с «другими» детьми очень полезен для здоровых детей. Так они понимают, что есть кто-то, нуждающийся в защите и внимании. И это делает детей добрее и терпимее. Не стоит громко и с неподдельным ужасом говорить своему ребенку: «Отойди от него! И понимают тоже все… Хотя может и не все, иначе не пришлось бы ее писать.
На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали.
На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно так же, как и все другие дети.
Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго.
На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная.
И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах , это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали.
Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. Возможно, бывает и так. Мне не известен ни один такой случай.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому. Как вести себя с особенным ребенком? Поскольку о диагнозе малыша родители могут узнать еще до его рождения, у них будет достаточно времени для тщательной подготовки, в первую очередь — психологической. К сожалению, по сей день дети с синдромом Дауна вызывают у людей негативные и подчас предвзятые эмоции. Нужно быть готовым к тому, что часть знакомых, друзей и даже родных может откровенно осуждать решение ухаживать за ним всю жизнь. Люди подвержены стереотипному мышлению и полагают, что такие ребята не смогут жить нормальной полноценной жизнью, и это — огромное заблуждение. Родителям важно быть во всеоружии и как можно больше узнать о синдроме Дауна из специализированной литературы. Это поможет развеять основные мифы, связанные с особенностями развития заболевания. Не следует стесняться открыто разговаривать с другими родственниками — они имеют полное право знать об особенностях вашего ребенка, чтобы правильно с ним взаимодействовать.
По мере взросления необходимо социализировать детей, постепенно знакомить их с другими сверстниками, но здесь вас могут ожидать разочарования. Другие ребята и их родители могут настороженно и даже раздраженно отнестись к появлению в их жизни особенного друга. Поэтому врачи рекомендуют посещать совместные семейные встречи с психологами, а также тренинги в специальных коррекционных учреждениях. Важно помнить, что какой бы ни была обстановка во дворе, детском саду школе или или ином общественном месте, дома нужно стараться поддерживать покой и гармонию. Это поможет малышу добиваться успехов в своем развитии. Он должен чувствовать одобрение со стороны мамы и папы — тогда появится дополнительная мотивация узнавать и пробовать что-то новое. Будет полезно познакомиться с другими людьми, оказавшимися в такой же или схожей жизненной ситуации.
Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. У здорового человека в этой паре 2 хромосомы, у человека с синдромом Дауна эти хромосомы умножаются до числа три. Генетическая информация, таким образом, содержит не обычное число хромосом 46, а 47. Эта единственная, неправильно созданная «часть» генетического кода затем вызывает многие симптомы, типичные для синдрома Дауна. Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка. В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900. Однако 40-летние матери рожают такого больного ребенка только у 1 из 100. С точки зрения профилактики синдрома Дауна идеальным возрастом матери считается 20-24 года. Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе. Существенным преимуществом этого порока является то, что его можно диагностировать еще до рождения ребенка.
Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме , однако более трудна для пренатальной диагностики. Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14-й [45, XX, der 14; 21 q10; q10 ]. Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Однако для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [19]. Дородовая диагностика Клинодактилия Пренатальная диагностика в России В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями синдромы Эдвардса , Патау , Тёрнера и т. Комбинированный тройной тест первого триместра беременности При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной дородовой диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией [20].
Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким. Причины В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы. Симптомы Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении.