Аутизм может наблюдаться одновременно с задержкой развития, эпилепсией или синдромом Дауна.
Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма | Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. |
| Геномы аутистов впервые полностью расшифровали | Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. |
| ФГБНУ НЦПЗ. Башина В.М. ‹‹Аутизм в детстве›› | хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. |
Cиндром Дауна (трисомия 21)
| Синдром Дауна и аутизм: в чем разница? | Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма. |
| Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена | Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. |
Вы точно человек?
Это указывает на тесную связь между количеством хромосом и прочностью генетической основы аутизма. Необходимо отметить, что количество хромосом является лишь одним из множества генетических факторов, связанных с аутизмом. Изучение этого аспекта позволяет лучше понять биологические основы этого расстройства и может способствовать разработке новых методов его диагностики и лечения. Раскрытие особенностей хромосомного набора у людей с аутизмом Одной из ключевых характеристик генетики аутизма являются особенности хромосомного набора у людей с этим расстройством. Например, ученые обнаружили, что у некоторых людей с аутизмом есть изменения в структуре или количестве хромосом. Одно из наиболее известных расстройств, связанных с аутизмом, это синдром Фрагилы Х — генетическое заболевание, вызванное мутацией на Х-хромосоме. Кроме того, исследования показывают, что люди с аутизмом могут иметь необычные особенности в строении хромосом, такие как крупные или дефектные части хромосом, нехарактерные для обычного развития. Эти изменения могут влиять на работу генов и процессы развития, что в свою очередь может быть связано с появлением аутистических черт у людей. Хотя особенности хромосомного набора не являются единственной причиной аутизма, они играют важную роль в понимании генетической основы этого расстройства.
Каждый человек имеет 23 пары хромосом, а именно 22 пары автосомных хромосом и одну пару половых хромосом XX у женщин и XY у мужчин. Генетические изменения и мутации в хромосомах могут влиять на функционирование организма и вызывать различные неврологические расстройства. По данным исследований, существует связь между аутизмом и генетическими изменениями в хромосомах. Например, у некоторых людей с аутизмом выявляются изменения в структуре или количестве хромосом. Этот синдром связан с изменением в гене FMR1 на Х-хромосоме и обычно у мужчин. У большинства людей с FXS также наблюдаются симптомы аутизма. Также были выявлены другие генетические изменения, связанные с аутизмом, такие как обратное копирование deletion или дупликация duplication фрагментов хромосом, вызывающие изменение количества генов или их структуры. Например, дупликация фрагмента хромосомы 15 может привести к синдрому Ангельмана или Прадера-Вилли. У людей с этими синдромами также часто наблюдаются симптомы аутизма. Однако стоит отметить, что далеко не все случаи аутизма связаны с генетическими изменениями в хромосомах. Многофакторный характер развития аутизма предполагает, что взаимодействие генетических, эпигенетических и окружающих факторов может играть свою роль.
Сегодня более или менее очевидно, что в основе РАС лежат осторожно скажем — в том числе и генетические факторы. Ученые С. Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма. Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы. В чем же причина? В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС.
Моделирование сцепления «родитель-источник» идентифицировало кластер импринтированных генов 7q21. Мишень связывания MECP2 мышь. Этой расшифровки в мозгу много. Комплексное разрушение изменяет поверхностную экспрессию рецепторов глутамата в нейронах гиппокампа. Кандидат в ген РАС. Однако убедительные доказательства предрасположенности к аутизму из-за новых вариантов последовательностей этих генов еще предстоит четко идентифицировать. На сегодняшний день эти локусы не могут быть однозначно связаны с аутизмом, хотя их связь с Mecp2 посредством регуляции предполагает, что эпигенетические эффекты следует пересмотреть. Вторая область на хромосоме 7q32.
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Аутист — человек с синдромом аутизма, (конечно, мало кто знает, что аутизм это именно синдром, но я уж тут напишу грамотно). Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме.
СОДЕРЖАНИЕ
- Вы точно человек?
- Часть 1. Синдром Дауна
- Синдромальные формы аутизма. Наследование
- Аутизм и генетика: 7 важных фактов
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения.
Человек с синдромом аутизма: особенности генетики
- Научная электронная библиотека
- Количество хромосом у человека с синдромом аутизма: раскрытие генетической особенности
- Особенности генетики человека с синдромом аутизма
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: влияние генетики на развитие расстройства
- Виды аутизма и его классификации
Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом.
Записаться на прием
- Синдромальные формы аутизма. Наследование
- Синдром аутизма: что это такое
- Симптомы заболеваний и отличие Дауна от аутиста
- Симптомы заболеваний и отличие Дауна от аутиста
- Основы генетики и соотношение с аутизмом
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом. Одной из наиболее распространенных моногенных форм аутизма является синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA), частота которого составляет от 1:2500 до 1:6000 мальчиков. Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму.
Есть ли ген аутизма?
Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996).
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
| Количество хромосом у человека с синдромом аутизма - | Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. |
| Часть 1. Синдром Дауна | Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. |
| Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия | Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. |
| По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net | Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме. |
| Сколько хромосом имеют аутисты | Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия. |
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Будучи гораздо моложе, он был склонен к ярости на дороге и, казалось, не заботился о том, что его неосторожное вождение подвергало опасности его детей. Он почти не играл со своими детьми, хотя брал их с собой на запуски ракет и в магазины для хобби, часто читая им лекции о технике. Он никогда не шутил и редко смеялся. Когда я спросил Мару, задавалась ли она когда-нибудь вопросом, был ли он в спектре аутизма, она ответила, что задавалась. На момент написания этой статьи Маре, которой сейчас 42 года, повезло, несмотря на FXPOI, иметь двух сыновей: 12-летнего Томми и 14-летнего Мэтта, у каждого из которых также есть предрасположенность. Хагерман говорит, что такие носители испытывают двойной удар: у них есть черты, связанные с токсичной мРНК из-за их увеличенной длины CGG, и они, вероятно, будут иметь низкие уровни FMRP по сравнению с детьми, у которых меньше повторов. Ни один из мальчиков не является умственно отсталым, но оба борются с проблемами психического здоровья и поведения. По словам Мары, у Томми, чьи проблемы более очевидны, диагностирован синдром дефицита внимания и гиперактивности СДВГ и нестабильность настроения. Он встревожен, и у него страх голубей. Он сильно реагирует на запахи и громкие звуки, и у него плохая координация, в том числе трудности с письмом. Он добродушен, но очень бдителен.
Томми принимает кломипрамин, старый антидепрессант, от своей фобии, и гуанфацин или интунив, и метилфенидат или риталин от СДВГ. Он принимает арипипразол, чтобы стабилизировать свое настроение. Речь Томми необычна. Он слишком долго задерживается на одной теме и иногда неуместно использует третье лицо или прибегает к детскому лепету. Его речь загромождена словами, которые связываются вместе, и он часто пропускает букву или слово. Это примеры «прагматических языковых нарушений» — прагматических, относящихся к тому, как язык используется в разговоре. Томми не смотрит людям в глаза и разговаривает сам с собой. Хотя не один психиатр говорил Маре, что Томми не соответствует критериям аутизма, на мой взгляд, он определенно соответствует критериям ШФА. Мэтту поставили диагноз биполярное расстройство. У него был первый маниакальный эпизод примерно в 11 лет, когда его педиатр назначил ему сертралин Золофт для лечения тревоги, беспокойства.
Он стал сексуально озабочен, доставал из кухни ножи и носил их повсюду, а также избил своего младшего брата розгой. Он сказал своей матери: «У меня возникают жестокие мысли, но я не хочу никого убивать». Сейчас он принимает те же три лекарства, что и его брат, плюс венлафаксин Эффексор и вальпроат натрия Депакот. Семья Мары - это классическая семья хрупких X трех поколений — три поколения предварительной мутации. Мара усвоила его неуважение к ней, и это в сочетании со склонностью женщины к предрасположенности к расстройствам настроения и тревожности привело к тому, что она невзлюбила себя, а иногда и своих сыновей. Между тем, мальчики, с их высокоуровневыми премутациями, интеллектуально нетронуты, но у Томми, в частности, много социального поведения, общего как с синдромом хрупкого Икс, так и с аутизмом. Что значит быть «типичным»: Намек на состояние — паттерн, такой как ШФА, — проливает свет на то, что значит быть нейротипичным и что представляет собой фактическое состояние. Такой мальчик, как Томми, по словам его матери, «явно странный» с точки зрения своего поведения и языка. Но у Томми нет аутизма, у него ШФА. Размышления о «нейротипичном» человеке и психоневрологических заболеваниях вызвали у меня любопытство к самой себе.
Вы не можете потратить годы на изучение состояния, симптомы которого могут включать в себя все, от беспокойства до слабоумия, и ничего, и не задаваться вопросом, где вы попадаете в спектр риска.
Однако, исследования показывают, что существуют генетические варианты, которые могут быть связаны с возникновением аутизма. В целом, аутизм является сложным и многогранным расстройством, и каждый человек с аутизмом уникален. Поэтому важно осознавать и уважать индивидуальные особенности и потребности людей с аутизмом, чтобы обеспечить им поддержку и возможности для полноценной жизни. Что такое аутизм: разнообразное неврологическое расстройство, которое влияет на общение и взаимодействие с окружающим миром. Основные характеристики аутизма: нарушение социальных и коммуникативных навыков, особенности в восприятии и обработке информации. Причины возникновения аутизма: генетические и нейробиологические факторы, мутации генов, аномалии в развитии мозга. Количество хромосом у аутистов: обычные 23 пары хромосом, но могут быть генетические варианты связанные с аутизмом. Генетические основы аутизма У аутистов количество хромосом обычно не отличается от нормы, то есть они имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела. Однако, существует несколько генетических изменений, которые могут повышать риск развития аутизма.
Этот ген отвечает за синаптические связи в мозге и его изменение может привести к нарушению работы нервных клеток и, как следствие, к развитию аутизма. Также, исследования показали, что у некоторых людей с аутизмом есть копии генов, ответственных за формирование и функционирование соединительных тканей.
В настоящее время наследственный характер заболевания не вызывает сомнений.
Среди генетических факторов, определяющих патогенез аутистических расстройств, отмечают мутации в генах хромосомы X, аномалии хромосом 7-й и 15-й, а также ряд неспецифических хромосомных аномалий. Однако в связи с тем, что хромосомные аномалии обнаруживаются в ограниченном числе случаев аутизма, другие структурные и функциональные изменения генома можно рассматривать в качестве возможной причины аутистических расстройств. Структура и функции гетерохроматиновых участков пока не изучены.
Тем не менее имеется достаточно указаний на то, что широкая вариабельность гетерохроматиновых районов хромосом, особенно локализованных около центромеры, характерна для некоторых патологических состояний, в том числе для недифференцированной умственной отсталости, которая часто ассоциирована с аутистическими расстройствами у детей. В работе проведен цитогенетический и молекулярно-цитогенетический анализ детей с аутизмом 90 и их матерей 18.
В какой мере выполняются эти рекомендации и выполняются ли вообще — неизвестно, никакой статистики по этому вопросу нет. Ребенок, попавший в «корзину аутизма» и не прошедший генетическое обследование, лишается возможности получить персонализированное лечение и улучшить свое состояние. В настоящее время наиболее прогрессивный и точный метод расшифровки генов — секвенирование, которое предоставляет для анализа огромное количество информации об особенностях организма. Зачастую профессиональная интерпретация результатов исследования позволяет выявить первопричину аномалий развития ребенка и разработать индивидуальную терапевтическую стратегию. Анча Баранова: «Генетические тесты имеют важное значение как для ребенка с РАС, так и для детей с другими нарушениями развития, причину которых сложно установить, а также при детской эпилепсии. Во-первых, генетические исследования позволяют сделать более точный прогноз, дают представление о том, что ждать в будущем. Во-вторых, после их проведения удается улучшить состояние многих детей — если не до нормы, то до стойкой положительной динамики. Кроме того, мутация de novo у ребенка означает, что риск рождения второго ребенка с таким же состоянием практически равен нулю.
Вот оно — грамотный подход к диагностике заболеваний. Первая группа — дети, состояние которых можно значительно улучшить. Вторая группа — дети, которым помочь практически невозможно. Как правило, это пациенты с тяжелыми хромосомными нарушениями. Например, с микроделецией какого-то протяженного участка хромосомы. Каждая микроделеция имеет свое название, описание фенотипов. И очень часто аутичные проявления — один из элементов фенотипа. Если ребенок с таким фенотипом не прошел генетическое обследование, то первопричина заболевания остается скрытой и на основании имеющихся проявлений аутизма ставится диагноз РАС. К сожалению, детям с хромосомными нарушениями помочь можно лишь минимально. Даже такие прогрессивные методы генной инженерии, как редактирование генома, не в состоянии справиться с хромосомными проблемами.
Третья группа детей — что-то среднее между первой и второй группами. Значительно улучшить состояние таких детей нельзя, но смягчить какие-то проявления аутизма можно». Пример такого заболевания — оротовая ацидурия. Нормализовать развитие ребенка с этим заболеванием можно за счет правильного, индивидуально подобранного питания и устранения метаболического дефицита. Хорошо поддаются коррекции состояния, связанные с нарушением синтеза стероидных гормонов, от которых во многом зависит развитие мозга. Если вовремя выявить проблему и назначить грамотную гормональную терапию, можно добиться стойкого положительного эффекта. Зачастую встречаются удивительные клинические случаи. Никто из врачей, наблюдавших ребенка, не мог понять причину его зверского аппетита. Полноценное обследование ребенка показало, что причина проблемы не в аутизме, а в нарушении глюконеогенеза. Лабораторное исследование выявило у него гипогликемию, генетическое — мутацию, при которой печень не способна накапливать глюкозу.
При такой мутации у человека возникают абсолютная нетерпимость к голоду. Ребенку назначили лечение, основу которого составило введение глюкозы, в том числе внутривенное. В результате ребенок перестал постоянно хотеть есть. Кроме того, он начал разговаривать, у него ушли стимы, нормализовался сон. Например, у одного мальчика с диагнозами РАС и эпилепсия секвенирование выявило мутацию, при которой в ЦНС повышен уровень глицина. Но когда ее много в головном мозге, она оказывает обратный эффект. Здесь попытки лечения приводили лишь к ухудшению фенотипа. Избыток глицина в ЦНС провоцировал развитие судорог, которые неврологи пытались лечить противоэпилептическими препаратами. Естественно, ребенку лечение не помогало, так как оно не устраняло первопричину судорожного синдрома. Эффективный способ помочь в такой ситуации — обеспечить нормальный распад и катаболизм глицина.
Это сложно, так как нет таргетных препаратов, но вполне возможно — существуют рабочие схемы, дающие положительную динамику. У другого ребенка с диагнозом РАС была точно такая же мутация, но она не приводила к судорогам. Это было связано с тем, что у мальчика имелась еще одна мутация, которая защищала его от эпилепсии, но способствовала снижению уровня альдостерона.
Синдром Дауна
Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными. Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз. Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС? Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной.
Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову. Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом.
Генетические аномалии и связь с аутизмом Особенности генетики человека с синдромом аутизма Человек с синдромом аутизма имеет определенные особенности генетики, которые могут влиять на его развитие и функционирование.
В большинстве случаев, синдром аутизма связан с генетическими нарушениями. У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. Например, у некоторых пациентов выявляется дупликация или делеция отдельных участков ДНК. Также может происходить изменение в количестве хромосом. Например, возможно наличие лишнего или недостающего хромосомного материала, таких как трисомия 21 или моносомия Х.
Однако, не все случаи синдрома аутизма связаны с явными генетическими изменениями. Известно, что в некоторых случаях возможно наличие генетических предрасположенностей к развитию автизма, но точные гены или генетические мутации, которые могут влиять на развитие синдрома, пока не определены.
Умственное развитие при данном состоянии находится в пределах нормы или даже выше. Поскольку синдром Аспергера не имеет совершенно никаких внешних признаков, некоторые специалисты списывают симптоматику данного состояния на «особенности» личности или возраста, таким образом, отдаляя родителей и малыша от своевременного оказания квалифицированной помощи. Бывают случаи, когда люди узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте. Именно поэтому так важен выбор хорошего специалиста с многолетним опытом. Симптомы синдрома Аспергера у детей: Неустойчивый зрительный контакт. Ребенок старается не смотреть в глаза окружающим или же наоборот его взгляд слишком пристальный.
Необычная манера общения. Своеобразная интонация, безэмоциональная, монотонная, роботоподобная речь, слабая или неуместная жестикуляция, слабовыраженная мимика, непроизвольные звуки, смех. Узкий и своеобразный круг интересов. Нестандартное восприятие, понимание себя и окружающих. Слаборазвитая эмпатия, малыш практически неспособен сочувствовать, сопереживать, понимать чувства других людей, не испытывает привязанности к близким людям, но привязан к дому. Неуклюжесть, угловатая моторика. Часто малыш воспринимает все сказанное буквально, не понимая метафор и юмора. Может испытывать специфические страхи.
Ребенок испытывает трудности при разделении главной и второстепенной информации, внимателен к деталям. Импульсивность, отсутствие внутренней логики поведения. Часто отдает предпочтение играм в одиночестве, командный дух отсутствует, близких друзей нет. Не понимает как вести себя в социуме. Симптомы синдрома Аспергера у взрослых: Необычная манера речи монотонная, безинтонационная. Слабовыраженная мимика, скудность жестов. Не понимает юмора и скрытого смысла, все воспринимает буквально. Аутист не считает необходимым смотреть в глаза собеседнику, при замечании может смотреть слишком пристально.
Сегодня доказано, что ряд генетических состояний действительно связан с аутизмом. Также аутизм характерен для синдромов Энжельмана, Жубера, Коэна, эпилептических энцефалопатий и других синдромов. Собственно аутизм является сложным многофакторным расстройством с участием многих генов. На сегодняшний день выявлено несколько локусов, некоторые из которых или все могут быть причиной аутистического фенотипа. Например, AUTS1, который был сопоставлен с хромосомой 7q22. Однако генетическая основа идиопатического аутизма кажется сложной. Вероятней всего, в основе состояния лежат несколько локусов, а факторы среды, хоть и не оказывают ключевого влияния на развитие РАС, могут действовать как дополнительный «удар» для генетически склонных к аутизму людей. Что касается представления о том, что детей с аутизмом рождается все больше с каждым годом, у исследователей есть свое возражение. В обзоре команды исследователей под руководством Дж. Джонса в 2008 году показано, что значительное увеличение частоты диагностирования РАС с 4 на 10 000 в 1950 году до 40-60 на 10 000 в 2008 году является результатом повышения осведомленности общества и специалистов, доступности услуг и изменения диагностических критериев.
То есть детей с расстройствами аутистического спектра не рождается больше, просто общество лучше о осведомлено об этих случаях. Есть ли ген аутизма? Как мы уже писали, показано, что ряд наследственных синдромов могут приводить к аутизму. А вот список генов, которые могут быть связаны с аутизмом, растет. По данным за 2017 год, было обнаружено 65 генов, которые тесно связаны с аутизмом, и более 200 генов, которые имеют более слабую взаимосвязь.