Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Республика Башкортостан стала восьмым регионом, присоединившимся к данному проекту в России, - сказал главный врач Медико-генетического научного центра им. а, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России. Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова. на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева.
Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19
Важно отметить, что в России полностью отработано междисциплинарное взаимодействие профильных учреждений, функционирует междисциплинарный научно-клинический центр генетики глазных болезней в ФГБНУ МГНЦ» им акад. Н.П. Бочкова. Соглашение было подписано директором центра им. Н.П. Бочкова Сергеем Куцевым и директором по развитию «Геном Эксперт» Эльвирой Гильмановой. Администрация ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика а” с глубоким прискорбием сообщает о безвременном уходе ведущего научного сотрудника лаборатории генетической эпидемиологии. Об этом РИА «Новости» сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
Специалисты медико — генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
Наука Здоровье Конференция молодых ученых прошла в формате видеоконференции online. Были представлены работы сотрудников из девяти лабораторий центра: лаборатории мутагенеза, лаборатории ДНК-диагностики, лаборатории функциональной геномики, лаборатории редактирования генома, лаборатории наследственных болезней обмена, лаборатории генетической эпидемиологии, лаборатории цитогенетики, лаборатории генетики сложно наследуемых заболеваний и научно-клинического отдела муковисцидоза. Вельтищева, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им.
И не сказать, что это было бы удобно. Именно поэтому возникла идея сделать отдельную специализированную кафедру на базе ведущего учреждения в нашей стране в области наследственных заболеваний. Образование на новой кафедре — постдипломное, то есть за знаниями сюда приходят уже состоявшиеся врачи. После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия. Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим.
На них указывается информация о новорожденном. После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание. Родителям сообщают о результатах исследования только в случае обнаружения генетических заболеваний у ребенка. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает. Если по результатам анализа крови выявлено подозрение на врожденную патологию, родителям предлагают провести дополнительное обследование ребенка в новосибирском Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции и медико-генетической лаборатории.
У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им.
На территории области наблюдаются 146 детей со скелетными дисплазиями в различных медицинских организациях. Эксперимент разработан свердловским клинико-диагностическим центром «Охрана здоровья матери и ребенка» совместно с Медико-генетическим научным центром им. Бочкова и Научно-исследовательским детским ортопедическим институт им. Публикации, размещенные на сайте www. Редакция и учредитель не несут ответственности за публикации других СМИ в соответствии с п. RU - сообщи новость первым!
Приводящую к муковисцидозу мутацию удалось исправить в 5% клеток
Для переноса генетической информации как внутри организма человека, так и вне, используются природные механизмы — векторы. В генной терапии используются как невирусные, так и вирусные векторы. Вектор — носитель, осуществляющий доставку нуклеиновых кислот в клетки. На настоящий момент в терапии используются вирусные аденовирусы, ретровирусы, лентивирусы, вирус простого герпеса человека, бакуловирусы , невирусные плазмидная ДНК, незащищенная РНК векторы, вспомогательные молекулы и комплексы липосомы, белковые комплексы, липидные комплексы, органические полимеры , а также вспомогательные методы механические, физические и химические 5,6. Генная терапия применяется и в лечении наследственных дистрофий сетчатки. Более 35 клинических исследований проводится в мире на данный момент7. Так как внедрение генетической информации возможно в большое количество тканей организма, есть перспективы применения генной терапии и для лечения патологий в переднем сегменте глаза8. При этом, вирусная генная терапия, в отличие от невирусной, пока что может быть применена один раз, так как далее вырабатывается иммунитет, и еще нет достаточных исследований о том, что можно повторно прибегать к введению такой терапии.
С помощью субретинальной инъекции он вводится в глазное яблоко, после чего происходит трансдукция и экспрессия нормального гена RPE65 и останавливается дегенерация9. Эксперт также отметил: «Генная терапия не может заставить заново сформироваться те структуры, которые уже погибли, и это относится ко многим подобным дегенеративным заболеваниям. После необратимой стадии поражения она не будет эффективна». Орфанные показания могут нести как преимущества, так и недостатки для генной терапии. Среди преимуществ — целесообразность, возможность излечения заболевания, особый регуляторный статус10.
Конечно, партнер про это не знает, ведь есть же и нормальная копия гена. По закону Менделя, который мы все проходили в школе, статистически каждый четвертый ребенок такой пары получит нерабочие копии гена CFTR от каждого родителя, и у него будет муковисцидоз.
Это тяжелая болезнь, в России средняя продолжительность жизни больных составляет лишь 30 лет. И таких людей в стране около 4000 человек. Подобных «простых» генетических недугов более 8 тысяч, и каждый человек является носителем десятков мутаций, приводящих к болезням. В некотором смысле, когда мы заводим детей, мы играем в рулетку. Если наш партнер является носителем поломок в тех же генах, что и мы сами, высока вероятность рождения больного ребенка. Однако знание своего генома и, следовательно, носительства мутаций позволит будущим родителям или осознанно пойти на риск, или исключить его с помощью экстракорпорального оплодотворения и отбора здоровых эмбрионов, - говорит наш эксперт. И все же возможности генетики хоть и велики, но не безграничны.
Цель медицинской генетики гораздо проще, она призвана помогать бороться с тяжелыми заболеваниями, отклонениями от нормы, а не улучшением нормы. Сравните два одинаковых самолета. Один летает, другой нет. Скрупулезное сравнение поможет вам в конечном счете выявить испорченную или недостающую деталь у нелетающей машины. Заменив или починив эту деталь, мы можем надеяться, что самолет полетит, то есть придет в норму. Именно так работают медицинские генетики.
Врождённый иммунодефицит ВИД делает ребёнка уязвимым к инфекциям, что само по себе опасно. Но ещё боле неприятное проявление врождённого иммунодефицита - негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред. Главный неонатолог Новосибирской области перечислила условия и правила проведения расширенного неонатального скрининга. На тест-бланках указывается информация о новорождённом. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики г. Томск , там выполняют исследование ещё на 31 заболевание. Когда признаков болезней не найдено, никаких сообщений семье не поступает. У ребёнка повторно возьмут кровь и отправят её в Медико-генетический научный центр им. Бочкова г.
Вельтищева, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. Вельтищева Щербакова Наталья Владимировна, заведующая лабораторией молекулярной и биохимической диагностики, научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии им. Вельтищева Доклады вызвали большой интерес, множество вопросов и активное обсуждение.
В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА
В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. пресс-секретарь ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Диагноз туберозного склероза подтвердился у 22 пациентов в рамках программы бесплатной ДНК-диагностики, которую в январе запустил Центр Бочкова. Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
Специалисты медико — генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова ведут прием в РДКБ
Новости. О фестивале. История Фестиваля. По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. пресс-секретарь ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
| За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян | в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает «РИА Новости». |
| В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию | За два дня руководитель центра муковисцидоза, заместитель директора по научной работе Научно-исследовательского клинического института детства Министерства здравоохранения Московской области Елена Кондратьева, младший научный сотрудник, врач педиатр отделения. |
| Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19 | Диагноз туберозного склероза подтвердился у 22 пациентов в рамках программы бесплатной ДНК-диагностики, которую в январе запустил Центр Бочкова. |
| Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных | Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. |
| Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных - МК | У ребенка повторно возьмут кровь и отправят ее в Медико-генетический научный центр им. Бочкова в Москве. |
В 2023 году на Кубани неонатальный скрининг провели для 28 тысяч новорожденных
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Добрые и знающие люди рассказали, что сделать анализ можно бесплатно в медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова. По видеосвязи лекцию «Терапия генома человека» прочёл ученик Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории геномного редактирования «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова» Александр Лавров. За два дня заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова рассказали о промежуточных итогах пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты (ПИД).
В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
Специалистам лаборатории редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» в результате ряда экспериментов удалось исправить мутацию в культуре клеток пациентов с муковисцидозом путем геномного редактирования. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране. За два дня заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза и кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова». Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже провел исследования более 35 000 образцов, которые поступили из регионов, присоединившихся к пилотному проекту.
В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
| Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19 | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. |
| Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний | Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. |
| Зрение восстановят с помощью генетики. Главные новости Москвы онлайн на | Референс-центром расширенного неонатального скрининга стал Медико-генетический научный центр (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова. |
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА - Семьи СМА | ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. |
Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
Все эти заболевания имеют схожие клинические проявления, и врач по клинической картине не всегда может точно поставить диагноз. Пигментные пятна, которые развиваются при синдроме Легиуса, можно принять за проявление нейрофиброматоза, однако этот синдром не имеет таких тяжелых последствий как другие заболевания этой группы, он не требует интенсивного лечения. При шваноматозе препараты, которые назначаются при нейрофибратоматозах, не окажут нужного действия. Точная диагностика крайне важна для прогноза течения заболевания и подбора терапии. Особенно это важно для пациентов с нейрофиброматозом 1 типа, поскольку у них высок риск развития плексиформной нейрофибромы. Сегодня для лечения уже разработан таргетный препарат, но для назначения препарата пациентам необходимо молекулярно-генетическое подтверждение диагноза.
И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E.
При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться. Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту. Благодаря офтальмогенетикам три года назад был обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера. Это самое частое митохондриальное заболевание взрослых людей, которые за несколько недель могут потерять зрение на обоих глазах.
Как отметил Куцев, нужно понимать, что заболевания развиваются под воздействием многих факторов. Эксперт добавил, что тяжесть течения COVID-19 зависит во многом от особенностей иммунной системы, от того, есть ли у человека хронические заболевания лёгких, сосудов, эндокринной системы. Ранее заведующий реанимационным отделением Семилукской районной больницы в Воронежской области Михаил Никишин в беседе с интернет-изданием argumenti.
Среди 1,23 млн новорожденных, обследованных в прошлом году, выявлено 656 детей с наследственными заболеваниями: — 363 случаев наследственных болезней обмена веществ 1 случай на 3388 новорожденных , — 179 случаев первичных иммунодефицитов 1:6872 ; — 114 случаев СМА 1:10 789. Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России — 1 случай на 1875 новорожденных, отметил Сергей Владимирович.
Количество диагнозов еще будет расти, поскольку завершены еще не все исследования. Так или иначе, это сотни спасенных жизней; например, большинство пациентов со СМА уже получило терапию. Среди перспектив развития программы докладчик отметил скрининг для членов семей новорожденных, который позволит им в дальнейшем родить здорового ребенка с помощью вспомогательных репродуктивных технологий. Наблюдалась значительная гетерогенность субъектов федерации по встречаемости наследственных заболеваний. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.
Сергей Воронин подчеркнул, что корректно говорить именно о частом и редком выявлении: скрининг не истина в последней инстанции, и, к сожалению, уже есть информация о ложноотрицательных результатах пропущенных заболеваниях. Есть единичные случаи, которые спикер назвал «вопиющими»: родители отказывались от неонатального скрининга, затем у ребенка появлялись симптомы. Были отказы от подтверждающей диагностики и даже от лечения при поставленном диагнозе. В восьми регионах России неонатальный скрининг за год не выявил ни одного пациента с наследственными болезнями. В шести их них это может быть связано с малым количеством новорожденных, но ситуация в двух регионах — Ульяновской области и Республике Ингушетия — требует изучения.
Если частота выявления болезни намного ниже расчетной, это может говорить о неэффективности скрининга. Кулакова начали выездной аудит этих субъектов. Проводятся не только аудиторские проверки, но и обучающие семинары для координаторов расширенного неонатального скрининга медицинских организаций и региональных главных специалистов по профильным заболеваниям», — говорит Сергей Воронин. Более подробно о результатах расширенного скрининга в 2023 году, а также о перспективах расширения программы, рассказала Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Но также удалось выявить болезни, которые без скрининга были бы диагностированы гораздо позже, при критических симптомах — метилмалоновая ацидурия, глутаровая ацидурия.
Их частоты примерно такие же, как в странах Европы. Неожиданно много было выявлено случаев дефицита среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот; по данным пилотных проектов прогнозировалась более низкая частота. Екатерина Юрьевна еще раз напомнила, что продолжают работу курсы повышения квалификации, на которые МГНЦ приглашает всех врачей. В том числе будут курсы и по болезням обмена. Говоря о планах на будущее, Екатерина Юрьевна упомянула просветительскую работу с семьями детей и населением в целом, выпуск образовательных брошюр.
Даже те семьи, где диагностированы болезни обмена, иногда отказываются просчитывать диету, давать ребенку лечебное питание. Люди должны лучше понимать и возможности, которые дают лечение и диеты, и варианты развития событий при отказе следовать рекомендациям. Видно, что система скрининга работает хорошо, и следует задуматься о ее дальнейшем расширении. В скрининг следует включить прежде всего заболевания, для которых существуют тест-системы, подходящие для пилотного проекта, и имеются либо разрабатываются методы лечения. Примером могут быть некоторые пероксисомные болезни и нарушения обмена нейротрансмиттеров, а также лизосомные болезни накопления.
Что касается миопатии Дюшенна, имеет смысл говорить о скрининге не только для новорожденных, но и для детей более старшего возраста во время медосмотров. В Санкт-Петербурге стартует такой проект по определению фосфокиназы в крови у мальчиков. Могут подключиться и другие регионы, это больше зависит от их готовности, сказала она. Из 114 выявленных в прошлом году пациентов у большинства еще нет симптомов, время не упущено.
В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении. С института мы знаем, что при большинстве патологий сетчатки врачи в качестве поддерживающей терапии назначают витамины А и E. При этой патологии витамин вызовет токсическое действие, и состояние пациента начнет ухудшаться. Офтальмогенетика помогает, что называется, отделять «зерна от плевел» и позволяет назначить правильную терапию пациенту.
Благодаря офтальмогенетикам три года назад был обнаружен новый ген DNAJC30, мутации в котором приводят к наследственной оптической нейропатии Лебера. Это самое частое митохондриальное заболевание взрослых людей, которые за несколько недель могут потерять зрение на обоих глазах.
Ника Валентиновна создала научную группу, работающую в области изучения молекулярно-генетических и клинико-генетических особенностей муковисцидоза в российских популяциях, распространенности мутаций, вызывающих муковисцидоз, и сцепленных полиморфизмов. Во многом благодаря Нике Валентиновне генетическая диагностика муковисцидоза в России стала соответствовать международному уровню. Результаты её исследований опубликованы в многочисленных статьях, регулярно докладывались на российских и международных конференциях. Нику Валентиновну всегда отличала доброжелательность, большое трудолюбие и исполнительность, ее любили и уважали за отзывчивость и преданность работе.
Бочкова с 1988 г. Ника Валентиновна создала научную группу, работающую в области изучения молекулярно-генетических и клинико-генетических особенностей муковисцидоза в российских популяциях, распространенности мутаций, вызывающих муковисцидоз, и сцепленных полиморфизмов. Во многом благодаря Нике Валентиновне генетическая диагностика муковисцидоза в России стала соответствовать международному уровню. Результаты её исследований опубликованы в многочисленных статьях, регулярно докладывались на российских и международных конференциях.
Точная диагностика и знание причины болезни позволяет подобрать необходимую терапию в кратчайшие сроки и остановить избыточный рост, а в некоторых случаях и откатить развившиеся изменения. Такое лечение — существенная замена хирургическому вмешательству, добавила Семенова. По его словам, исследование охватит не менее 80 пациентов, что станет самой крупной выборкой в рамках отдельной страны. Еще одной важной составляющей новой программы является определение степени пригодности для исследований постановки диагноза различных видов биологического материала и разработка доступного скринингового материала, который будет применяться в тех случаях, когда будет невозможно выявить заболевание другими способами.