Да, люди синдромом Дауна действительно визуально похожи друг на друга ввиду наличия комплекса идентичных черт. Одной из причин того, что дети с синдромом Дауна так похожи друг на друга, является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. Причины рождения детей с синдромом Дауна.
Почему дауны одинаковые
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Причины рождения детей с синдромом Дауна. Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Почему на параолимпийских играх не проводятся соревнования по шахматам среди людей с синдромом дауна? Однако зависимость между почему дауны на одно лицом и хромосомными парами установлена лишь в х годах 20 века.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления. Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах и дополнительные потери до конца беременности. Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл , появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции.
А у людей с синдромом Дауна всего 47 хромосом, так как в 21-й паре содержится дополнительная третья так называемая трисомия. Наличие расщепленной 21 хромосомы приводит к тому, что внутриутробное развитие плода задерживается. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет генов, которые имели бы альтернативу, поэтому эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди — близнецы. Аналогичный эффект проявляется и по отношению к людям с лишней хромосомой. Присмотритесь, на самом деле у них у всех есть различия во внешности, все они — уникальные личности, но общие признаки, которые выдают заболевание, есть у всех.
Операция, как объяснил отец Офелии Лоуренс, хирург по профессии, состоит в коррекции "глаз, носа, который слишком широк, слишком узких губ, языка, который не помещается во рту, а также в коррекции слишком толстой шеи". Такое решение принять непросто, принимая во внимание сложность операции, но оно оправдано — по меньшей мере, на словах — любовью, которую Лоуренс и Челси испытывают к Офелии. Но так ли это на самом деле? Истинный вопрос, как полагает таблоид Daily Mail, заключается в следующем: суть проблемы — в счастье детей или в желании родителей иметь более "нормальных" детей? Голос "верхних эшелонов", иными словами.
Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их — не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами. Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления — от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми». Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек — будь он с синдромом Дауна или без него — уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал. Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости — скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности. Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич Тезисы к сообщению на «круглом столе» по проблемам детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года. Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года. Необходимость создания организации обусловлена тем, что во втором по численности населения после Москвы субъекте Российской Федерации — Московской области население более 6,5 миллионов человек — отсутствует эффективная система помощиинвалидам с интеллектуальной недостаточностью. Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с предотвращением сиротства среди детей-инвалидов. Если попытаться суть того, что мы делаем, сформулировать коротко, то самым точным будет сказать, что мы занимаемся демифологизацией. С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим причём, неважно, кто они по социальному статусу, возрасту, профессии и т. Эти стереотипы имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то, что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L. Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали.
Почему у людей с синдромом дауна лица одинаковые
В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна. Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы.
Почему дауны похожи
У большого количества людей часть признаков этого заболевания отсутствует в принципе, а другая часть выявлена относительно слабо. На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна. Влияние заболевания на строение скелета разное, чаще всего многие патологии можно скрыть путем правильного подбора головных уборов и причесок. Примерно то же можно сказать относительно характерной формы носа и гиперподвижности суставов.
И если с детьми с раннего детства проводить специальные занятия, то они будут все менее заметными для окружающих. Источник изображения: Источник изображения: Некоторые специалисты полагают, что самым заметным внешним проявлением синдрома Дауна является выражение лица, по которому сразу можно определить низкий уровень интеллектуального развития человека. В самом деле, у людей с этим синдромом интеллектуальное развитие в реальности происходит замедленно.
Но ведь оно происходит, а значит при правильном подходе диагноз «слабоумие» далеко не является безапелляционным приговором. Следует отметить, что отношение окружающих к человеку во многом зависит от представленной о нем информации.
Кин, авторы учебника «Когнитивная психология», эффект «перекрестных рас» cross-race effect — это явление, при котором лица, принадлежащие представителям одинаковой с кем-либо расы, распознаются лучше, чем лица, принадлежащие представителям другой расы. Данный термин появился благодаря профессору Гарварда Густаву Фейнгольду. Именно Фейнгольд впервые употребил его в своей статье, опубликованной в 1914 году в журнале Американского института уголовного права и криминологии. При чем здесь криминология? Дело в том, что сотрудники полиции Соединенных Штатов как в начале ХХ века, так и сейчас нередко задерживают не настоящих преступников, находящихся в розыске, а лишь похожих на них людей. Оказалось, что чаще всего ошибки совершали те стражи порядка, которые являлись представителями не той расы, к которой относился разыскиваемый.
Это подтверждают и Берман и Дейви в своей работе «Идентификация свидетелей в реальных уголовных делах» 2001 год. Ученые проанализировали более 200 подобных случаев, произошедших с американскими полицейскими, и выяснили, что сотрудники правопорядка гораздо реже ошибались при аресте представителя своей расы.
При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.
Поскольку у людей с синдромом уши, как правило, изменённой формы небольшие и округлые , это предрасполагает к развитию патологий, например снижению слуха из-за экссудативного отита воспаления среднего уха, сопровождающегося скоплением жидкости в полости за барабанной перепонкой. К снижению слуха может приводить и дегенерация улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух. Заболевания кожи. Люди с синдромом Дауна нередко страдают от фолликулярного кератоза неинфекционное заболевание, при котором на коже появляются бугорки , очаговой алопеции и витилиго. Также они чаще, чем люди с обычным кариотипом, подвержены псориазу аутоиммунному воспалительному заболеванию кожи и кожным инфекциям, вызванным бактериями или грибком. Кроме того, у людей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы с памятью, лёгкая или умеренная умственная отсталость. В то же время стоит отметить, что количество и выраженность характерных признаков синдрома и сопутствующих ему нарушений здоровья сильно зависят от формы патологии. Так, у части людей с мозаичной формой синдрома Дауна специфические симптомы проявляются незначительно, а интеллект не снижен. Лечение синдрома Дауна Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Как правило, люди с синдромом наблюдаются у разных врачей по поводу сопутствующих патологий. Если у младенца с синдромом Дауна обнаружен порок сердца, рекомендуется прооперировать такого малыша как можно раньше, в идеале — до полугода. Это важно, чтобы ребёнок мог полноценно расти и развиваться. Родителям ребёнка с синдромом важно консультироваться с врачом по поводу оптимальной диеты: люди с синдромом Дауна бывают склонны к полноте. Также очень важно, чтобы ребёнок с синдромом занимался физкультурой: это поможет укрепить ослабленные мышцы. Людям с синдромом Дауна важно постоянно наблюдаться у офтальмолога, лора, эндокринолога.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Несколько мифов о синдроме дауна
Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Причины мозаичного синдрома Дауна. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Таким образом, участие хромосомы 21 в формировании лица является одной из ключевых причин сходства лиц у людей с синдромом Дауна. "Одна лишь мысль о том, чтобы позволить вскрыть лицо твоего ребенка, дабы сделать его более "приемлемым" для части общества, ужасна", – говорит с осуждением Роза Монктон, мать девочки-дауна, жена бывшего главного редактора Sunday Telegraph. Сегодняшние новости. Почему люди с синдромом Дауна так похожи на лицо теории. Причины рождения детей с синдромом Дауна.