отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность. не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Что такое орфанные заболевания? международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. Орфанные болезни — это врождённые или приобретённые заболевания, встречающиеся крайне редко — реже 1 случая на 2000 населения страны.
Орфанные заболевания
В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. Женщины демонстрируют более высокую осведомленность о конкретных заболеваниях, нежели мужчины. При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен. Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам», — подчеркнула исполнительный директор Аналитического центра НАФИ Людмила Спиридонова.
Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими.
Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей.
Сделано уже многое, но медицинская помощь орфанным больным все еще оказывается несистемно, целостной политики в отношении орфанных заболеваний в нашей стране так и не сформировано, говорят эксперты. Основная проблема - закупки необходимых препаратов, без участия федерального бюджета это невозможно, нужна централизация, считают пациенты и врачи. Но существует целый ряд и других нерешенных вопросов. Бочкова, доктор медицинских наук Екатерина Захарова. По сути, в стране необходимо воссоздавать заново медико-генетическую службу, оснащать лаборатории современным оборудованием. Оно позволяет быстро и точно выявить нарушения, установить точный диагноз. Но такое оборудование можно буквально пересчитать по пальцам. Есть пробелы и в законодательстве и нормативных документах, которые не позволяют вовремя выявить генетические нарушения и обеспечить орфанных больных необходимой помощью. Например, лабораториям запрещено закупать не имеющие регистрации в нашей стране реактивы, а без них проводить исследования часто невозможно.
Многим пациентам требуются незарегистрированные в нашей стране препараты, которые тоже недоступны. Мы можем выявить у ребенка редкое нарушение, но спасти его может только один препарат, даже подчас и недорогой, но его просто нет. Поэтому решать проблемы орфанных пациентов необходимо в комплексе, системно, а не отдельными, пусть даже и хорошими инициативами. Усложняет организацию медицинской помощи орфанным больным и то, что в нашей стране не сформулированы критерии и не созданы нормативно-правовые механизмы, которые должны регулировать статус орфанных заболеваний в рамках существующих государственных программ.
Сегодня по примеру развитых стран вполне реально расширить скрининг новорожденных до 30 заболеваний, считает Куцев. Это потребует дополнительно всего около 800 рублей на каждого ребенка, но позволит ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей. Причем при некоторых заболеваниях вообще не требуется никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании и режиме кормлении. На сегодняшний день Минздрав уже подготовил концепцию оказания ранней медпомощи детям с генетическими отклонениями, которая предполагает усовершенствование скрининга новорожденных. И медики надеются, что она будет утверждена уже в этом году. Такая диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка.
По словам заместителя директора по научной работе МГНЦ, председателя Российского общества медицинских генетиков Веры Ижевской, эта программа оказалась очень эффективной. И тогда задача врачей собрать пренатальный консилиум и обсудить с семьей возможности коррекции этого порока после рождения ребенка. Иногда люди сознательно отказываются от прерывания беременности, зная о том, что их ребенок родится с серьезной патологией. Но они могут подготовиться к рождению больного ребенка и как можно раньше начать лечение». К сожалению, систематическим выявлением других наследственных болезней не входящих в скрининговые программы государство не занимается. Большинство генетических исследований оплачивают родители пациентов или благотворительные организации. Кроме того, проводимый в роддоме скрининг лишь определяет группу риска. Для того, чтобы точно установить, болен ли ребенок, нужна медико-генетическая консультация, которая доступна далеко не во всех российских регионах. На всю страну действует несколько десятков лабораторий, в которых проводятся генетические тесты на наследственные заболевания. Хотя возможности немногочисленных российских федеральных центров в области диагностики не уступают западным.
А с 2017 года МГНЦ проводит консультирование и генетическую диагностику бесплатно. Учреждение получило квоту на 10 тысяч пациентов с подозрением на наследственное или врожденное заболевание. Кроме того, получить уточненный диагноз можно будет в НИИ медицинской генетики в Томске. Региональное неравенство Между тем, по словам президента Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, во многих регионах стараются не брать на себя ответственность за «редких» больных и вносить их в регистр, так как не могут гарантировать непрерывного лечения. Возникают сложности и с госпитализацией в федеральные центры: поскольку в выписках из федеральных центров, с которыми приходят пациенты, написано, что прекращать лечение нельзя, то это может закончиться обращением в суд. Поэтому в регионах стараются не давать направлений на обследование в федеральные центры.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
В США Акт о редких заболеваниях Rare Disease Act 2002 года определяет редкие болезни как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200000 людей в США» «any disease or condition that affects less than 200,000 persons in the United States» , или примерно 1 человека из 1500. Такое определение очень близко к определению из Закона об орфанных препаратах «Orphan Drug Act» от 1983, федерального закона, написанного, чтобы стимулировать исследования редких болезней и разработку лекарств от них. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие менее 50000 пациентов в Японии, или около 1 среди 2500. Однако European Commission on Public Health определяет редкие болезни как угрожающие жизни или хронические серьёзные болезни, имеющие настолько низкий уровень в популяции, что для их изучения и борьбы с ними требуются специальные общие усилия «life-threatening or chronically debilitating diseases which are of such low prevalence that special combined efforts are needed to address them. Болезни, не являющиеся угрожающими жизни, серьёзными хроническими, либо адекватно излечимыми, исключаются из определения. В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000.
Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза.
Если педиатр что-то все же заподозрил, он направляет пациента в региональный медико-генетический центр. Там могут поставить диагноз. Но что дальше? Утвержденных в Минздраве правил нет, поэтому вопросы маршрутизации врачи вынуждены решать сами. Вельтищева в Москве.
Хорошо, если мы можем пригласить невролога, кардиолога, отоларинголога и офтальмолога и вместе определить пути ведения пациента». Команда врачей собирается на консилиум, чтобы провести диагностику и разработать стратегию лечения детей по программам «Русфонд. Перелом» пациенты с несовершенным остеогенезом и «Русфонд. Spina bifida» с грыжей позвоночника. И теперь этот подход обсуждают сотрудники государственных медцентров.
А что в России? Еще совсем недавно в нашей стране не знали термина «орфанные заболевания», характеристика редких болезней не была проработана, не существовало понятия «редкий лекарственный препарат». Лишь несколько лет тому назад чиновники представили общественности перечень, согласно которому то или иное заболевание можно считать редким, а также понять, к какой группе оно относится. Несмотря на введение в силу этого закона, понятие «орфанный препарат» в РФ не проработано и по сей день. Не существует механизмов привлечения внимания научной среды к изобретению новых медикаментов и подходов к диагностике, предотвращению и терапии.
Как результат, на рынке практически нет лекарств для орфанных заболеваний, выпущенных российскими фармацевтическим производителями. Преимущественно медикаменты импортные, они обязательно проходят полную и длинную схему регистрации, растянутую на долгий срок. Из-за бюрократических сложностей даже при изобретении эффективного лекарства лечение им больных в России затруднено.
Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых.
Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей. Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки. Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминатному или рецессивному признаку.
Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать эндотелиальные клетки. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока. Муковисцидоз — самая распространенная орфанная болезнь в РФ Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни.
Причина патологических изменений в организме — мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная. При поражении бронхов и легких приблизительно с двух лет ребенка начинает мучить кашель, сопровождаемый густой мокротой. В том случае, когда к патологическому процессу присоединяется бактериальная инфекция, развивается рецидивирующий бронхит или пневмония.
Кишечная форма сопровождается пониженной ферментативной активностью ЖКТ, в результате чего непереваренная пища начинает гнить в кишечнике. Это приводит к интоксикации организма, нарушению стула, рвоте и т. Лечение орфанных заболеваний в обостренной форме проводится в стационаре. Главная задача терапии при муковисцидозе — своевременная эвакуация слизи из организма «N-ацетилцистеин» , повышение ферментативной активности желудка и поджелудочной железы "Панкреатин", "Фестал".
Хронический слизистый кандидоз Такое орфанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству. Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу?
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Законы об орфанных болезнях и препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии. В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК.
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей. Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические.
Получается, даже если междисциплинарный подход возможен, то он все равно невозможен. В кулуарах генетики обсуждали, что координатором может быть врач общей практики или педиатр, хотя «за десять минут на приеме он даже не успевает поговорить с пациентом». Более того, разработчики маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями сейчас ориентируются в первую очередь на участковых. Московская область, которую представляет Александрова, чуть ли не единственный регион, где разработана маршрутизация по 24 редким заболеваниям, лечение которых до 2019 года финансировалось из регионального бюджета теперь, поскольку регионы не справляются, шесть из них перешли в федеральный список. И сейчас у любого участкового в Московской области должны быть знания о том, куда и как отправить пациента для нужного обследования или лечения.
Донести до них информацию должны были их главврачи, начмеды и завотделениями». Опять та же проблема: нет координации, нет ответственного. Покончить с неразрешимой проблемой Александрова предлагает довольно оригинальным способом: с помощью телемедицины. Врач из поликлиники может обратиться, например, в центр орфанных заболеваний. И центр организует дистанционный консилиум с лучшими врачами разного профиля из этого центра и главными внештатными специалистами в регионе.
Фото предоставлено организаторами В этом случае в ситуацию включаются юристы, но их работа занимает время.
По словам Бакрадзе, чтобы разобраться, юристу и пациенту в среднем треуется три месяца. Человеку, которому терапия нужна здесь и сейчас, остается или покупать ее за свои деньги, или обращаться в благотворительные фонды. Сооснователь компании Genotek Артем Ермулатов считает, что уже сейчас необходимо большинство пациентов уводить из цепочки «появление симптомов — постановка диагноза — терапия» в скрининг. Чем раньше проводится скрининг, тем лучше. При тысячах орфанных заболеваний скрининг на 36 «кардинально не изменит ситуацию». Но будущее не за этим, это констатация факта по небольшому количеству заболеваний.
А будущее, мне кажется, когда общество перейдет к профилактике наследственных заболеваний», — говорит Ермулатов. По его словам, наследственные заболевания в большинстве случаев можно предугадать, если знать геном родителей.
Ежедневно, до 28 февраля мы будем знакомить вас с одним из тяжелых орфанных заболеваний. Впервые термин «орфанные болезни» появился 1983 г. Редкие болезни затрагивают небольшую часть популяции, часто являются генетическими и сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы данной патологии появляются не сразу. В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для них не существует, так же как нет единого критерия отнесениям заболеваний к этой группе. Орфанные заболевания характеризуются очень низким уровнем распространенности, большим количеством нозологий, так же существует проблема, связанная с дефицитом информации об этих болезнях, но ими страдают значительное число людей по всему миру. Поэтому по всему миру разрабатываются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, многие биотехнологические и фармацевтические компании ведут активные разработки инновационных продуктов, предназначенных для лечения и реабилитации пациентов.
К редким или «орфанным» заболеваниям в России относят нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения.
Старение в младенчестве и развитие вспять: что такое орфанные болезни и как их лечат
При этом во многих случаях перерывы в терапии чреваты тем, что болезнь будет прогрессировать. Пути для решения проблемы, конечно, ищут. Например, из средств фонда «Круг добра» оплачивают лечение не до 18 лет, как обычно принято, а до 19. Благодаря этому у региональных властей есть лишний год на то, чтобы подготовить пациента с затратным для бюджета заболеванием к переводу в их ведение.
Важно, чтобы пациенты и их семьи тоже были активны и заранее сообщали региональным властям, что в скором времени будут нуждаться в дорогостоящем лечении.
Это электромагнитная гиперчувствительность, при которой люди сообщают о головной боли, усталости и стрессах, а также о снижении умственной активности якобы из-за воздействия электромагнитных полей — скажем, от мобильных телефонов, мониторов компьютеров или Wi-Fi-вышек. Большинство в медицинском сообществе отрицает существование недуга из-за отсутствия доказательной базы у гипотезы о взаимосвязи самочувствия и электромагнитной активности. Больше того, гиперчувствительность пытаются объяснить психологически или даже социально: дескать, шумовой фон города может негативно сказываться на субъективных ощущениях людей и потенциально способен навредить им. А значит, «излечением» станут меры по снижению шумового слышимого и неслышимого загрязнения городского пространства. Но самый сложный кейс непризнанного недуга, ставший предметом обсуждения теоретиков культуры и общества, — это множественная химическая чувствительность. Как и электромагнитная гиперчувствительность, это заболевание, синдром, аллергическое или психосоматическое состояние связано с городской средой и ее влиянием на человека. Недаром о нем часто говорят в кругах, близких к радикальному экологическому активизму.
Названий у этого состояния много, и нет консенсуса по его точному наименованию: экологическая болезнь, химическая травма, химическая непереносимость, синдром тотальной аллергии, химически индуцированное нарушение иммунитета или даже болезнь XX века. Судя по названиям, эта болезнь находится на перекрестье медицины, этики, политики и субкультуры. Согласно определению американского Национального института экологических здоровьесберегающих наук, медицински корректно было бы называть заболевание «идиопатическая экологическая непереносимость», где идиопатия отсылает к полной неопределенности этиологии, диагностики и лечения. По симптоматике эта болезнь тоже неясна: предположительные пациенты жалуются на острые реакции организма на привычные химические вещества, такие как аэрозоли, краски, парфюмы, пластик. Контакт с этими веществами приводит к сыпи, тремору, судорогам, затруднению дыхания, головным болям и головокружению, тошноте, суставной боли и чувству усталости. Множественная химическая чувствительность оказывается близка другим непризнанным или отчасти признанным болезням — синдрому войны в Заливе , пищевой непереносимости и «болезни зданий», то есть ухудшению состояния из-за вредных строительных материалов. Некоторые склонны считать, что тотальная аллергия может быть связана с раком, аутоиммунными болезнями, в то время как другие «разоблачают» это состояние как психосоматическое или даже истерическое. Короче говоря, об этой болезни почти ничего не известно, помимо заявлений людей, которые хотят признания своих переживаний и выплат по медицинской страховке.
Проницаемые тела В то же время множественная химическая чувствительность вызвала интерес исследователей телесности в ее связи с экологическими условиями, их репрезентацией в культуре. Например, Стейси Алаймо , постгуманистка и экофеминистка, считает, что идиопатическая непереносимость может быть ярким примером пористости и проницаемости границ человеческого тела. Она называет это транскорпореальностью, то есть тем, что находится в точках соприкосновения и слияния разных тел и сред. Диффузия тела и среды раскрывает изначальную ситуацию воплощения: мы всегда взаимосвязаны с тем, что обнаруживается вокруг нас. Совместность с материальным миром указывает на зону первоначальной чувствительности и даже в каком-то смысле пассивности тела. Оно неизбежно вовлекает в себя элементы внешней среды, размывая границу между тем, что «внутри», и тем, что «снаружи». Вообще понятия внутренности и внешности оказываются устаревшими. Аллергия на блага XX—XXI веков показывает не загрязнение природы человеком, а то, что современная биомедицинская модель требует дополнения.
Имеется в виду дополнение картины целостного, автономного тела с четко очерченными границами видением его как одновременно открытого влияниям и воздействиям. Примером здесь может быть иммунологическая теория чилийского биолога и философа Франсиско Варелы. Для него иммунитет — не средство обороны и агрессии против вирусов-вторженцев, а инструмент самопознания тела, или, как сказал бы Илья Мечников, поддержания внутренней гармонии. Иммунитет, по Вареле, готов принимать в себя новые элементы до тех пор, пока они не смогут навредить ему. Это значит, что он способен интегрировать в организм всё больше новых составляющих и активизирует защитные реакции, только когда те коварно атакуют рубежи тела. Это видение не отменяет автономии тела, его способности к самоопределению, а просто добавляет в научное видение измерение фундаментальной уязвимости и шаткости органического бытия. Можно говорить, как это делают медицинские антропологи , о еще одной неполноте доказательной медицины: о стремлении к объективности. Понятно, что клинические испытания и лабораторные тесты могут дать достоверную информацию о том, что происходит в теле больного.
В конечном счете болезнь — это нарушение внутреннего функционирования организма, состоящего из клеток, тканей и органов. Но для успешного лечения этого недостаточно. Здесь упускается субъективный аспект недуга, то, какие экзистенциальные состояния он может вызвать. Мысли о смысле жизни и смерти, индивидуальном предназначении и судьбе не менее важны в жизни пациента, чем набор цифр, снимков и диагнозов. Жизнь не сводится к клинике, она есть нечто большее, чем описание в медицинской карте. Люди, как считают многие философы, — это рассказчики историй, в которых преломляется личностный опыт, автобиография. Болезнь может стать как индивидуальной трагедией на чем настаивает, к примеру, медицинская модель инвалидности , так и продуктивной частью идентичности. К примеру, в позапрошлом веке в Европе туберкулез считался болезнью утонченных, невротичных и тонко чувствующих людей, о чем писала эссеистка Сьюзен Зонтаг.
Удивительно, что страдание может переформировать человека, помочь ему переизобрести свою самоидентификацию. Нет, отсюда не следует призыв «Страдайте! Совсем наоборот, это значит, что помимо доказательности медицине нужен еще и субъективный аспект, когда тело рассматривается и как физическая вещь, и как обладатель сознания.
При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен. Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам», — подчеркнула исполнительный директор Аналитического центра НАФИ Людмила Спиридонова. На самом деле фонд занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными. Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшенна, ни от амавроза Лебера, — говорит директор благотворительного фонда «Люди-маяки» Лилия Цыганкова.
Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения. Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания. В связи с малой распространенностью подобных заболеваний их непросто изучать и лечить. В этот день в нашей стране проводятся различные благотворительные и просветительские мероприятия.
В поисках маршрута
Россияне думают, что закупкой лекарств занимаются в первую очередь благотворительные фонды, во вторую — сами больные, их родственники или государство. Эти данные были получены в ходе совместного исследования аналитического центра НАФИ и благотворительного фонда «Люди-маяки». Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет.
Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам», — подчеркнула исполнительный директор Аналитического центра НАФИ Людмила Спиридонова. На самом деле фонд занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными. Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшенна, ни от амавроза Лебера, — говорит директор благотворительного фонда «Люди-маяки» Лилия Цыганкова. Только сообща мы сможем сделать так, чтобы каждый редкий пациент не чувствовал себя невидимым, имел возможность индивидуального подхода и, конечно, получал лечение с доказанным терапевтическим лечением, если оно создано в России или мире».
Так или иначе это дополнительная нагрузка для него. Регистры не только показывают масштаб проблемы орфанных заболеваний, но и позволяют рассчитывать объем финансирования терапии, в которой нуждаются «редкие» пациенты. Фото предоставлено организаторами Долгая дорога «Ключевая проблема орфанных пациентов — диагностика.
У специалистов первичного звена часто отсутствует понятие об орфанных заболеваниях, и у пациента начинается хождение по врачам», — говорит Пипия. По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет. По словам Карины Пипия, поэтому узнать, сколько людей с редкими заболеваниями живет с неправильно поставленным диагнозом, невозможно. Основные причины такой долгой дороги — отсутствие у врачей орфанной настороженности, непонятный маршрут пациента, который не понимает, куда обращаться, ограниченный скрининг новорожденных. Сейчас скрининг проводят на пять заболеваний, вскоре планируют расширить его на 36. Другие проблемы После постановки правильного диагноза проблемы «редких» людей не заканчиваются, говорит Пипия.
Они также обладают дополнительным «побочным действием», нейтрализующим эффект высоко рафинированных и обработанных продуктов, которые могут увеличить уровень воспаления в легких и других тканях. Важно учитывать, что поддержание здорового веса снижает избыточную нагрузку. Известно, что с увеличением массы тела легкие должны работать больше, чтобы поддерживать кислород в организме, в то время как избыток висцерального жира в брюшной полости может сдавливать легкие. Сделайте прививки По словам экспертов, регулярная вакцинация против респираторных инфекций — это больше, чем просто исключение недели в постели с гриппом. Повторные респираторные инфекции могут повредить легкие и дыхательные пути. Кумулятивный ущерб от повторных инфекций вызывает особую озабоченность у любого пациента, который знает, что у него уже есть нарушение функции легких. Пройдите ежегодную вакцинацию против гриппа: это особенно важно для здоровья легких как у вас, так и у других людей. Пожилым людям также рекомендованы прививки против менингококка и пневмококка, провоцирующих микробные пневмонии. Решите проблему аллергии и астмы Принято считать, что кашель или заложенный нос не более чем обычное раздражение. Симптомы приходят и уходят, и люди забывают о них. Различные исследования показывают, что приверженность к лечению аллергии и астмы как у детей, так и у взрослых невероятно низкая, и постоянно связана с такими неблагоприятными исходами, как госпитализация. Подобно респираторным инфекциям, хроническое воспаление, вызванное нелеченной аллергией и астмой, может способствовать накопительному снижению функции легких. Если есть симптомы аллергии или астмы, например, одышка, чихание или зуд и слезотечение, или вы подозреваете, что возникли какие-либо основные респираторные заболевания, обратитесь к аллергологу или иммунологу. Затем, как только будет подобрано подходящее лечение, нужно его придерживаться. Также стоит обсудить любые изменения в приеме лекарств с врачом перед их применением.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей.
Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях
Всего в мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями (порядка 6–8% мирового населения), с порядка 8000 орфанными заболеваниями, но их точное число остается неизвестным [6]. Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Заболевания с суставами. 822 просмотра.