Это сравнение животных по количеству хромосом. Что такое хромосомы? Так или иначе, а пока удалось клетку кожи с мужским набором хромосом XY превратить в женскую яйцеклетку с набором хромосом ХХ. Обычное количество хромосом в каждой клетке составляет 46 хромосом или 23 пары. В то время определение количества хромосом у здорового человека было крайне проблематичным занятием. В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше.
44 хромосомы у кого: Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс
Какие мутации, кроме синдрома Дауна, нам грозят? Возможно ли скрестить человека с обезьяной? И что произойдет с нашим геномом в будущем? РУ поговорил о хромосомах с генетиком, зав.
Можете ли объяснить простым языком, что такое хромосома? Хромосома — это фрагмент генома любого организма ДНК в комплексе с белками. Если у бактерий обычно весь геном — это одна хромосома, то у сложных организмов с выраженным ядром эукариотов обычно геном фрагментирован, и комплексы длинных фрагментов ДНК и белка отчётливо видны в световой микроскоп при делении клетки.
Именно поэтому хромосомы как окрашивающиеся структуры «хрома» - цвет по-гречески были описаны еще в конце XIX века. Есть ли какая-то связь между количеством хромосом и сложностью организма? Никакой связи нет.
У сибирского осетра 240 хромосом, у стерляди — 120, но отличить эти два вида между собой иногда довольно сложно по внешним признакам. У самок индийского мунтжака 6 хромосом, у самцов — 7, а у их родственника — сибирской косули их больше 70 вернее, 70 хромосом основного набора и еще до десятка добавочных хромосом. У млекопитающих эволюция разрывов и слияний хромосом шла довольно интенсивно и сейчас мы наблюдаем результаты этого процесса, когда зачастую у каждого вида есть характерные особенности кариотипа набора хромосом.
Хотя у самок в клетках находятся 114 хромосом, у самцов их 113. При этом у других видов панголинов их одинаковое количество. Генетический анализ также выявил сокращение полногеномной гетерозиготности, указывающей на генетическое разнообразие внутри популяции по сравнению с китайскими и яванскими ящерами. Это означает, что белобрюхие панголины пережили два события умеренного уменьшения эффективной численности популяции, то есть количества особей, которые вносят вклад в выживание вида.
Ведь такого понятия, как белорусское ЭКО, нет. Есть стандарт, технологии, которыми пользуются во всем мире.
Наши врачи работают на тех же лекарственных препаратах, том же оборудовании, что и их британские, голландские, швейцарские, французские, американские коллеги. Они говорят на одном языке и заинтересованы в развитии, совершенствовании подходов. Изменения в них являются причиной наиболее частых и тяжелых хромосомных синдромов у детей: Дауна, Патау, Шерешевского—Тернера, Эдвардса и других», — разъясняет генетик—биолог кандидат биологических наук Ольга Якуть. Ограничение было вызвано тем, что каждую пару хромосом, чтобы определить их количество, нужно пометить своим цветом и так отличить от других. Но количество промышленных цветовых меток ограничено. Поэтому, даже задействуя комбинации, было невозможно оценить все 23 пары хромосом эмбриона.
Новая методика преимплантационного генетического скрининга «24 хромосомы» лишена этого недостатка. Сейчас специалисты лаборатории «Эмбрио» могут буквально просканировать эмбрион и увидеть все крупные хромосомные перестройки — делеции потерю какого—то фрагмента хромосомы или дупликации удвоение. Это делается с помощью сложнейшего лабораторного оборудования и специальных микрочипов, на которые нанесены особые фрагменты ДНК. А результат, четкий и наглядный, выводится на монитор компьютера. Большой процент хромосомных нарушений, которые мы выявляем, просто не приведет к беременности. Значит, мы помогаем избежать ненужной подсадки, которая не даст результата».
Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары. Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям. Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез. Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик—биолог Юлия Цукерман. Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза.
Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге. Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови. Это важно для определения тактики лечения при наступлении беременности. Также ведется диагностика мутаций в гене фенилкетонурии. Мы это проверяем.
Проводится генетическая диагностика и некоторых неврологических патологий торсионной дистонии, хореи Гентингтона и других. Кроме того, в нашем центре можно обследоваться на синдром Жильбера — доброкачественную гипербилирубинемию».
Эти гены обычно не приносят пользы хозяину, но существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и человека попали ретровирусные гены, служившие для построения оболочки вируса.
У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено. Расшифровка генома неандертальца Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека.
Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета 38000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии. В геномах последних европейских неандертальцев из пещер Виндия, Мезмайская Mezmaiskaya 2 , Гойе и Ле-Котте, живших около 45—39 тыс. Сравнение геномов поздних неандертальцев с геномом более древнего неандертальца с Кавказа Mezmaiskaya 1 показало, что концу истории неандертальцев, вероятно, произошел оборот неандертальского населения либо на Кавказе, либо по всей Европе. Основная часть потока неандертальских генов в ранних Homo sapiens происходила из одной или нескольких исходных популяций неандертальцев, которые разошлись с последними неандертальцами не менее 90 тыс.
Чьи гены мы унаследовали? Денисовцы Люди современного типа скрещивались с денисовскими людьми дважды, выяснили американские генетики, которые проанализировали ДНК 5639 жителей Евразии и Океании. Как говорится в статье, опубликованной в журнале Cell, ученые обнаружили, что предки жителей современных Китая и Японии скрещивались с денисовцами из двух популяций — алтайской и неизвестной второй. Неандертальцев и денисовцев считают отдельными видами по другой версии — подвидами древних людей.
Неандертальцы жили в Европе и Центральной Азии и вымерли около 30 тыс. О денисовцах известно гораздо меньше. От них практически не осталось следов до сих пор обнаружены только три коренных зуба и фаланга пальца , которые найдены в одном месте — Денисовой пещере на Алтае. Собственно, новый вид людей обнаружили генетики, отсеквенировав ДНК из фаланги пальца и обнаружив в митохондриальном и в ядерном геноме существенные отличия от геномов людей современного типа и неандертальцев.
С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев. Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца. Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78.
Мужская хромосома наконец-то расшифрована — для чего?
Поскольку другие не относящиеся к человеку существующие гоминиды имеют 48 хромосом, считается, что человеческая хромосома 2 является конечным результатом слияния двух хромосом. Список организмов по количеству хромосом описывает плоидность или количество хромосом в клетках различных растений , животных , протисты и другие живые организмы. Это число, наряду с внешним видом хромосомы, известно как кариотип , и его можно определить, посмотрев на хромосомы через микроскоп.
В целом, многочисленные хромосомы могут влиять на психологические аспекты развития, однако конкретные последствия будут зависеть от конкретного случая и могут сильно варьироваться в зависимости от каждого человека. Проявление в функции органов Увеличение числа хромосом в геноме организма может привести к различным изменениям в структуре и функциях органов.
В случае наличия 100 хромосом, возможны следующие проявления. Сердечно-сосудистая система: увеличение числа хромосом может повлиять на развитие сердцевидного дефекта и других аномалий в работе сердца и сосудов. Дыхательная система: изменения в конфигурации генома могут влиять на формирование легких и дыхательных путей, что может привести к потенциальным проблемам с дыханием. Пищеварительная система: большее число хромосом может привести к нарушениям в развитии органов пищеварения, таких как желудок, печень и кишечник.
Это может вызывать проблемы с пищеварением и поглощением питательных веществ. Нервная система: изменения в геноме могут повлиять на формирование нервной системы, что может привести к нарушениям в работе мозга и спинного мозга. Это может привести к задержке психомоторного развития и другим неврологическим проблемам. Репродуктивная система: изменения в хромосомном наборе могут привести к проблемам с развитием половых органов и репродуктивной функции.
Это может привести к бесплодию и другим проблемам с процессом размножения. Иммунная система: увеличение числа хромосом может сказаться на развитии иммунной системы, приводя к нарушениям в иммунном ответе и повышенной восприимчивости к инфекциям и заболеваниям. Важно отметить, что конкретные проявления в функции органов с увеличением числа хромосом могут быть различными и зависят от организма конкретного человека. Каждый случай требует индивидуального подхода и медицинского наблюдения для определения возможных проблем и планирования соответствующего лечения и ухода.
Влияние на продолжительность жизни Увеличение количества хромосом в человеческом организме может иметь влияние на продолжительность жизни. Однако, в настоящее время нет точной научной информации о том, как изменение числа хромосом может повлиять на долголетие человека. Известно, что некоторые генетические изменения могут быть связаны с возрастным преждевременным старением и ускоренным развитием различных заболеваний. Но без достаточных исследований невозможно точно сказать, каково будет влияние увеличения числа хромосом на здоровье и продолжительность жизни человека.
Увеличение числа хромосом также может привести к различным физическим и психологическим изменениям в организме. Возможно, увеличение числа хромосом может вызвать проблемы в развитии и функционировании органов, но более глубокие исследования необходимы для подтверждения этой теории. Влияние на продолжительность жизни.
Александра Петрухина Примерно 1 из 400 мужчин имеет лишнюю X- или Y-хромосому. Анеуплоидии половых хромосом АПХ ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний. Большинство исследований АПХ сосредоточено на мужчинах с уже установленным диагнозом, что может искажать реальное представление о здоровье и качестве жизни людей с аномалиями. К тому же исследования чаще всего проводятся в странах Западной Европы, в которых нет такого расового, этнического и социально-экономического разнообразия, как в США.
Были проанализированы геномы 595 612 человек. Из них у 862 обнаружили дополнительную X-хромосому 1 из 690 , и у 747 — Y-хромосому 1 из 800. Для анализа их сопоставили с 4310 и 3735 мужчинами из контрольных групп соответственно.
Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков. Причина появления — нерасхождение хромосом, также, как и при синдроме Дауна. Кроме того, факторами риска являются: беременность в позднем возрасте; вирусные, инфекционные заболевания матери; неполноценная иммунная система одного из родителей.
Синдром Клайнфельтера проявляется прежде всего незавершенным развитием яичек, женскими половыми признаками рост груди, волосы на лобке, женственность , дефицитом сперматозоидов. Больные бесплодны. Другие признаки синдрома: нарушения в развитии речи. Взрослые часто сталкиваются с хроническим психозом.
Ученые подсчитали количество хромосом у панголинов
Ответ на вопрос: У кого самое большое количество хромосом? (из животных и растений). Ответы на часто задаваемые вопросы при подготовке домашнего задания по всем школьным предметам. С начала 90-х у россиян эта хромосома активна. Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами.
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
У листеныша — носача коала — количество хромосом составляет 106, а у еще одного млекопитающего, тушканчика — от 100 до 102 хромосомы. Наибольшее количество хромосом у неполиплоидных эукариотических организмов. Отсутствие экспрессии Xist при импринтированной инактивации Х-хромосомы у мыши приводит к глобальным нарушениям транскриптома. Это сравнение животных по количеству хромосом. Что такое хромосомы?
Инновация в сфере ЭКО: диагностика "24 хромосомы" поможет заглянуть в будущее
Эта склонность папоротников к накоплению ДНК ставила ученых в тупик, а непостижимый размер их геномов затруднял их последовательность, сборку и интерпретацию. Сравнение с геномами других групп также привело к неожиданному открытию — папоротники украли у бактерий гены для нескольких своих антитравоядных токсинов.
Синдром характеризуется: низкорослостью; дефектами в развитии глаза, губ, носа, ушей; умственной отсталостью; аномальным видом черепа; нарушениями физического развития половых органов, костной системы, мышечной, пищеварительной. Синдром Патау несовместим с жизнью. Новорожденные погибают при родах или вскоре после рождения. В лучшем случае ребёнок доживает до одного года. Профилактировать заболевание невозможно. Синдром Клайнфельтера Заболевание связано с присутствием лишних женских половых хромосом. Состояние довольно частое, встречается 1 раз среди каждой 1000 новорожденных. Поражает исключительно мальчиков.
Возможно, в дальнейшем при определенных условиях с них будет считываться информация — эти гены будут транскрибироваться с них будет синтезироваться РНК и даже транслироваться на матрице РНК будет синтезироваться белок. Уже показана большая роль дупликаций на хромосомах основного генома всех остальных хромосом помимо В-хромосом. Возникновение повторов отдельных генов в B-хромосомах не вызывает заболеваний, которые возникают при появлении избыточных копий аутосом, как, например, трисомия 21-й хромосомы, известная как синдром Дауна. Обычно сравнивают животных с B-хромосомой и без нее, в большинстве случаев никакой разницы найти не могут. Среди сибирских косуль изучили сотни особей, и почти все они с B-хромосомами, а у европейских косуль — противоположная ситуация.
Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118. При этом надо отметить, что самцы Manis tricuspis несколько уступают самкам по количеству хромосом — их на одну меньше.
Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом
У человека и обезьян эти гены участвуют в работе плаценты. Большинство ретровирусов встроились в геном предков человека свыше 25 млн лет назад. Среди более молодых человеческих эндогенных ретровирусов полезных на настоящий момент не обнаружено. Расшифровка генома неандертальца Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека.
Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета 38000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии. В геномах последних европейских неандертальцев из пещер Виндия, Мезмайская Mezmaiskaya 2 , Гойе и Ле-Котте, живших около 45—39 тыс. Сравнение геномов поздних неандертальцев с геномом более древнего неандертальца с Кавказа Mezmaiskaya 1 показало, что концу истории неандертальцев, вероятно, произошел оборот неандертальского населения либо на Кавказе, либо по всей Европе.
Основная часть потока неандертальских генов в ранних Homo sapiens происходила из одной или нескольких исходных популяций неандертальцев, которые разошлись с последними неандертальцами не менее 90 тыс. Чьи гены мы унаследовали? Денисовцы Люди современного типа скрещивались с денисовскими людьми дважды, выяснили американские генетики, которые проанализировали ДНК 5639 жителей Евразии и Океании.
Как говорится в статье, опубликованной в журнале Cell, ученые обнаружили, что предки жителей современных Китая и Японии скрещивались с денисовцами из двух популяций — алтайской и неизвестной второй. Неандертальцев и денисовцев считают отдельными видами по другой версии — подвидами древних людей. Неандертальцы жили в Европе и Центральной Азии и вымерли около 30 тыс.
О денисовцах известно гораздо меньше. От них практически не осталось следов до сих пор обнаружены только три коренных зуба и фаланга пальца , которые найдены в одном месте — Денисовой пещере на Алтае. Собственно, новый вид людей обнаружили генетики, отсеквенировав ДНК из фаланги пальца и обнаружив в митохондриальном и в ядерном геноме существенные отличия от геномов людей современного типа и неандертальцев.
С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев. Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца.
Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78. Некоторые из этих нуклеотидных замен могут быть нейтральными они могли закрепиться в результате обычных демографических процессов, бутылочных горлышек и т. Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен.
Установите приложение "ЦСН" Генетики насчитали у панголинов более 100 хромосом Группа исследователей из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в рамках новой научной работы выяснили, что в клетках самок белобрюхих панголинов вида Manis tricuspis насчитывается 114 хромосом. Таким образом, количество хромосом в клетках панголинов превышает их количество в клетках всех млекопитающих, однако уступает щетинистой крысе, у который их количество составляет 118.
Это действительно может стать началом отдельного искусственного вида. Зачем это вообще делали? Ученые хотят исследовать, почему у клеток вообще есть хромосомы, поэтому странные новые дрожжи могут быть полезны. Также эта работа стала демонстрацией «крупномасштабного изменения генома». Однажды эту технологию будут использовать для создания полезных форм жизни, которых никто еще не видел.
Хромосомы позволяют смешивание генетического материала двух родителей, что способствует появлению новых комбинаций при наследовании. Это позволяет организмам развиваться и приспосабливаться к изменяющимся условиям среды. Еще одной эволюционной адаптацией, связанной с хромосомами, является изменение числа хромосом во время эволюции. Некоторые организмы могут иметь больше или меньше хромосом, чем их предки, что может приводить к появлению новых видов или форм жизни. Перспективы исследований 100 хромосом Исследование 100 хромосом представляет собой новую фронтальную парадигму в генетических исследованиях. Открытие 100 хромосом в геноме значительно расширяет наши знания о структуре и функции генетического материала, а также о его взаимодействии с окружающей средой. Одно из основных преимуществ исследования 100 хромосом заключается в возможности более точного анализа геномных данных. Поскольку у человека обычно присутствуют только две копии каждой хромосомы, исследование 100 хромосом позволяет улучшить разрешение и точность анализа генетической информации. Важным аспектом исследования 100 хромосом является его потенциал в области медицины.
Расширенное изучение генома может привести к раннему выявлению генетических заболеваний и разработке индивидуальных методов лечения. Это открывает новые перспективы для персонализированной медицины и предлагает новые возможности для прогнозирования и предотвращения развития некоторых заболеваний. Исследование 100 хромосом также может помочь в понимании эволюции и генетических особенностей различных видов.
Список организмов по числу хромосом
Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. Генетическая структура с 100 хромосомами представляет собой уникальную систему, обладающую несколькими преимуществами по сравнению с обычной генетической структурой, состоящей из 46 хромосом. Человек с 100 хромосомами обычно имеет повышенные риски возникновения различных заболеваний и медицинских проблем. Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. В то же время геном утконоса показывает, что большинство половых хромосом у однопроходных имеют больше общего с курами, чем с людьми.
The Lancet: в вековых останках мужчины нашли две Х-хромосомы
Пишет издание «Газета. Ученые этого революционного исследования применяли гаплоидные стволовые клетки грызунов, содержащих только один единственный набор хромосом. По словам Волчкова получить данный набор достаточно сложно, однако это дало его коллегам шанс на внесение изменений в их ДНК. Вторая проблема данного исследования заключалась в том, что у диплоидных индивидуумов имеются 2 пары какого-то гена от двух родителей.
А зачем вообще знать размер генома? Нам нужно знать, сколько ДНК находится в геноме, прежде чем ее можно будет секвенировать то есть определить последовательность тех самых четырех букв: A, T, G, C. Также от размера генома зависит стоимость его секвенирования.
Секвенировав ДНК, можно работать с ней в любой генетической библиотеке. В том числе размер генома используют в сравнительных исследованиях эволюции самого генома. Ну а вообще, если наука сможет подробнее изучить геном, то можно будет предположить, каков минимальный нужный набор генов в геноме для жизни. Тогда можно будет создавать простые организмы с минимальным геномом для выработки нужных для человечества веществ. Хотя, конечно, это в современном мире уже делается, но, возможно, так будет экономнее, если точно знать минимальный необходимый размер генома и в него встроить гены для выработки нужного вещества и большей устойчивости. Но главное при этом — не сделать мегакрутого опасного неубиваемого организма, естественно.
Таким же образом, зная, существует ли вообще верхний предел в размере генома, можно селекционировать или создавать растения, которые будут максимально плодородны и неприхотливы, ведь человечеству уже сейчас не хватает пищи, а количество людей растет, и с каждым годом вопрос становится все актуальнее. Можно создавать совершенно новые экосистемы вместо распахивания полей, где будут расти только ГМ генномодифицированные растения, в почве будут содержаться ГМ-бактерии, вырабатывающие нужные растениям вещества, и тогда не понадобятся удобрения! Но всё, к сожалению, не так просто, ведь надо очень аккуратно вносить какие-то ГМО в природу, чтобы не случилась экологическая катастрофа. По поводу верхнего предела размера генома уже было высказано мнение некоторыми исследователями. Они предполагают, что существует ряд эволюционных сил, которые предотвращают расширение геномов намного выше 150 пг, и это привело к предположению, что верхний предел уже, возможно, был достигнут [4]. Итоги Приходится признать, что размер генома поразительно не связан со сложностью устройства организмов.
Современная наука пока не может понять, почему это именно так. Но, возможно, в будущем это станет известно. Хотя есть и общие зависимости. Эукариоты живые организмы, клетки которых содержат ядро имеют в среднем геномы больше, чем прокариоты живые организмы, клетки которых не содержат ядро. Позвоночные животные имеют в среднем геномы больше, чем беспозвоночные. Но есть исключения, которые пока никто не может объяснить!
Будем надеяться, что наука сможет ответить на эти вопросы, потому что они, возможно, откроют нам глаза на то, чего мы пока не понимаем.
Аномалии хромосом приводят к генетическим отклонениям. Какими они бывают, рассказывают специалисты WebMD.
Что известно о хромосомах Что такое хромосомы? Хромосомы представляют собой нитевидные нуклеопротеидные структуры, содержащие ДНК, которые присутствуют внутри ядра каждой клетки в организме. Где находятся хромосомы?
Хромосомы находятся в ядре каждой клетки организма. Эрик Бенбоу. Например, некоторые инструктируют клетки о том, как производить определенные белки.
В целом, функция хромосом и генов состоит в том, чтобы сообщать клеткам, как реплицироваться самовоспроизводиться. Перед делением клетки количество хромосом удваивается, а затем поровну делится между двумя дочерними клетками. Сколько хромосом у человека?
Обычное количество хромосом в каждой клетке составляет 46 хромосом или 23 пары. Человек наследует половину хромосом от биологической матери, а вторую половину — от биологического отца, объясняет доктор медицины Кэрол ДерСаркисян. Первые 22 пары хромосом называются аутосомами.
Последняя, 23-я пара, известна как половые хромосомы, потому что они решают, родится человек мужчиной или женщиной.
Носитель Роба имеет одну необычную большую хромосому. Гораздо реже, чем человеческие гетерозиготы Роба, являются гомозиготами с двумя Робами, потому что эти люди могут возникнуть только в результате наследования одной копии необычной хромосомы от каждого родителя, что обычно означает, что родители связаны между собой и унаследовали Роба от общего предка, как общий прадедушка. В заголовки газет попал случай из 2013 года 25-летнего здорового китайца, у которого 44 хромосомы, потому что каждые 14 соединяются с 15 — комбинация, невиданная ранее. Его родители, оба носители транслокации, приходились двоюродными братьями и сестрами. Сперматозоиды китайского мужчины несут 21 аутосому и X или Y, и он должен быть фертильным, но только с женщиной, которая обладает аналогичным набором хромосом. Скорее всего, он никогда не найдет ее. Могли ли 48 хромосом общего предка человека и шимпанзе разветвиться, чтобы дать наши 46 хромосом? Слияние 12-й и 13-й хромосом шимпанзе, в соответствии с образцами полос, могло породить нашу большую хромосому 2.
Идея наследования двойной дозы робертсоновской хромосомы, способствующей видообразованию человека, не нова. Я писал об этом в 2002 году в журнале The Scientist , в котором Лиза Шаффер, доктор философии в области «геномики отпечатков лап» в Университете штата Вашингтон, Спокан, которая в то время изучала Робса, предположила: , вероятность того, что два носителя соберутся вместе и оба передают свою транслокацию, составляет 1 к 4 миллионам, так что они существуют, просто фенотипически нормальны». На этой неделе я встретился с доктором Шаффер, и она сказала, что в наши дни с Робсом работает не так уж много людей. Мы с ней опасаемся, что цитогенетика — изучение хромосом и признаков — умирающее искусство. Это была моя любимая часть аспирантуры. Я научился извлекать смысл из хромосом у одного из мастеров, генетика кукурузы Маркуса Роудса. Возможность появления нового человеческого вида с 44 хромосомами может конкретизировать сюжеты научной фантастики, если накапливаются различные наборы мутаций в двух популяциях, происходящих от предковой. Это может объяснить происхождение синеватых омерзительных подземных морлоков, которые поедают солнцелюбивых, мирных наземных Элоев в будущем мире Герберта Уэллса 9 лет. Или Робс может лежать в основе каннибалистических визжащих гуманоидных «аберраций», также известных как «Эбби», наших потомков, которые захватят мир будущего, изображенный в «Уэйуорд Пайнс» прошлым летом.
Ни Герберт Уэллс, ни создатель «Уэйворд Пайнс» Блейк Крауч не называли робертсоновскую транслокацию правдоподобным путем к быстрой человеческой эволюции или деволюции , но они могли бы это сделать. Писатель-фантаст Грег Беар очень близко подошел к этому в своих замечательных романах 1999 и 2003 годов «Радио Дарвина» и «Дети Дарвина».