У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом.
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме. По последним данным частота синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXА), среди детей с аутизмом составляет 0,46 % [39]. Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии.
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом. – туберозный склероз, синдром ломкой Х-хромосомы, фенилкетонурию, синдром Ретта и синдром Ангельмана (на эти расстройства приходится около 25% случаев РАС). Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека.
Все о синдроме Дауна у детей
В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам. Чтобы выяснить какая гипотеза верна, мышам в мозг ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. Таким образом, исследователи наблюдали реакцию в ответ на стимуляцию усиков на уровне отдельных нейронов через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши. В эксперименте собирали данные по результату двадцати прикосновений. Количество и сила возбуждения отдельных нейронов в ответ на прикосновение у гиперчувствительных мышей не изменилась. В норме при воздействии нескольких повторяющихся стимулов возбуждение нейронов начинает снижаться в ответ на каждый последующий стимул.
Генетические изменения и мутации в хромосомах могут влиять на функционирование организма и вызывать различные неврологические расстройства. По данным исследований, существует связь между аутизмом и генетическими изменениями в хромосомах. Например, у некоторых людей с аутизмом выявляются изменения в структуре или количестве хромосом. Этот синдром связан с изменением в гене FMR1 на Х-хромосоме и обычно у мужчин. У большинства людей с FXS также наблюдаются симптомы аутизма. Также были выявлены другие генетические изменения, связанные с аутизмом, такие как обратное копирование deletion или дупликация duplication фрагментов хромосом, вызывающие изменение количества генов или их структуры. Например, дупликация фрагмента хромосомы 15 может привести к синдрому Ангельмана или Прадера-Вилли. У людей с этими синдромами также часто наблюдаются симптомы аутизма. Однако стоит отметить, что далеко не все случаи аутизма связаны с генетическими изменениями в хромосомах. Многофакторный характер развития аутизма предполагает, что взаимодействие генетических, эпигенетических и окружающих факторов может играть свою роль. Исследование генетики аутизма и понимание роли хромосом в его возникновении продолжается, чтобы помочь нам лучше понять и эффективно лечить это расстройство.
Для налаживания контакта между родственниками и аутистом создаются специальные курсы, на которых можно не только найти способ общения с больным, но и обучить его необходимым навыкам самообслуживания. Эффективность таких курсов во многом зависит от состояния пациента и формы проявления заболевания. Разновидности аутизма Кроме разделения признаков аутизма по степени проявления на группы, существует и другая классификация. В России в 1987 году была разработана схема, разбивающая все проявления аутизма на 7 типов по причине возникновения: аутическая психопатия Аспергера; синдром раннего классического инфантильного аутизма Каннера; аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта; эндогенный и приступообразный аутизм, вызванный шизофренией; резидуально-органическое состояние организма больного; аутизм неизвестного происхождения. Эта система впоследствии позволила объединить известные причины аутизма и его виды под общей аббревиатурой РАС расстройства аутического спектра. Особенности аутизма у детей Согласно РАС, следует различать виды аутизма по проявлениям определенного синдрома или состояния. Каждый из пунктов этой классификации обладает различным набором симптомов и разным прогнозом, но наиболее показательны следующие группы: Детский аутизм В этот пункт включают синдром Каннера, аутическое расстройство и инфантильные виды аутизма. Симптомы этой группы отклонений проявляются в возрасте от 1 до 3 лет. Для синдрома Каннера и подобных ему состояний характерны такие признаки: невозможность установления взаимоотношений с окружающими людьми с раннего возраста; недостаточное использование речи для коммуникации; игнорирование внешних раздражителей вплоть до болевого воздействия; «феномен тождества» - страх изменений в окружении; задержка развития собственного «я»; эхолалии непосредственного и отставленного типа; стереотипные игры. Синдром Ретта Симптомы аутизма начинают проявляться у детей до 3 лет. Затруднением при диагностировании является отсутствие более ранних признаков задержки в развитии ребенка, поскольку заболевание в подавляющем большинстве случаев проявляется на фоне нормального развития. При синдроме Ретта характерны такие признаки: отрешенность ребенка; приостанавливается или останавливается развитие речи; теряются уже приобретенные навыки; за 3-6 месяцев ребенок полностью теряет приобретенный речевой запас; утрачивается способность удержать в руке предмет; расстройство дыхания;.
Первым данный синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Основными симптомами синдрома Дауна является нарушения интеллектуального развития и задержка физического роста. Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением.
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
Фольштейн и М. Раттер сообщили, что не было зарегистрировано ни одного случая, когда у ребенка-аутиста был бы явно аутичный родитель; однако они отметили, что аутисты редко вступают в брак и редко рожают. Правда, это было в 1977 году, возможно, что впоследствии такие случаи были задокументированы, но нам их обнаружить не удалось. Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма. Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы.
В чем же причина? В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС. Первая модель рассматривает аутизм как строго генетическое умственное расстройство, которое было всегда одинаково распространено. Вторая модель представляет аутизм как генетически обоснованное, но скорректированное под влиянием окружающей среды состояние, затрагивающее многие системы организма, при этом количество больных возрастает, что в значительной мере связано с изменениями во внешней среде.
Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы.
Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах.
Может казаться грубым и невоспитанным из-за отсутствия интуиции во время беседы может отвернуться от собеседника и заняться своими делами, пригласить вас на ужин и не прийти и тд. Может долго и монотонно рассказывать о чем-то, не замечая, что обидел или утомляет собеседников, или внезапно развернуться и уйти, если ему что-то не нравится. Склонен фокусировать свое внимание на необычном хобби, увлечении или человеке.
Потеряв интерес к предмету пристального внимания, он вмиг к нему охладевает и переключается на что-то другое. Они часто неспособны понять, почему человек грустит или расстроен, не могут сопереживать, сочувствовать, думая об этом в одиночестве. При встрече не спрашивает, как у вас дела, и ничего не рассказывает о себе. Непоколебимость установившихся взглядов и решений, такого человека практически невозможно переубедить никакими доводами. Отсутствие гибкости. Даже малейшие изменения в графике, планах способны вывести аутиста из равновесия, экспромты способны вызвать сильнейшее психологическое напряжение. Для человека с синдромом Аспергера критически важно придерживаться установленных правил, структуры действий и привычной рутины, рабочий процесс должен быть структурирован и высокоорганизован. Нарушение заведенного порядка выбивает его из колеи, вызывает панику и аффективные реакции. Повышенная тактильная чувствительность.
Такие люди избегают объятий, похлопываний, прикосновений. Исключением может быть лишь его партнер в отношениях. Также может наблюдаться гиперчувствительность к громким звукам, яркому свету, биркам на одежде и тд. Синдром Ретта Особенностью данной патологии является то, что ей страдают исключительно девочки. Это связано с тем, что причиной развития заболевания является генетическая мутация Х-хромосомы, которая может передаваться по наследству. У женщин в отличие от мужчин этих хромосом две, при синдроме Ретта одна из Х-хромосом дефективная, а вторая совершенно нормальная, что позволяет плоду женского пола дожить до рождения. Плоды мужского пола с деформацией Х-хромосомы не доживают до рождения, погибая в утробе матери. Признаков заболевания при рождении практически нет, но родителям стоит обратить внимание на такие факторы, как вялость мышц, врожденная гипотония, потливость конечностей и бледность кожи. Основные симптомы синдрома Ретта проявляются после полугода ребенка.
Симптомы синдрома Ретта: Непропорциональное развитие тела голова и конечности значительно меньше туловища.
Эти методики включают в себя ассоциативные исследования генов, полногеномные и включающие совместное рассмотрение множества вносящих вклад факторов; плотное ресеквенирование с целью выявления мутаций и продолжение сбора больших, хорошо охарактеризованных когорт пациентов и их родственников для генотипно-фенотипных исследований. Здесь мы даём обзор этой захватывающей и быстро развивающейся области, в которой разнообразие генетических данных положило начало определению потенциальных биологических механизмов заболевания. Ассоциативное исследование гена Набор методов, используемых для определения корреляции положительной или отрицательной между определённым вариантом гена и представляющим интерес фенотипом. Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом.
Вариация числа копий генов Copy number variation CNV. РАС как сложная генетическая особенность Аутизм имеет серьёзный генетический базис Ряд линий данных даёт поддержку генетическим факторам как преобладающей причине РАС. Во-первых, это растущий массив литературы, демонстрирующей, что мутации и структурные вариации в любом из некоторого числа генов могут резко увеличивать риск заболевания. Во-вторых, сравнительный риск того, что ребёнку будет диагностирован аутизм, в тех семьях, где им страдает его родной брат или сестра, возрастает по меньшей мере в 25 раз по отношению к частоте в популяции. В-третьих, родные братья и сёстры, а также родители больных детей в большей степени, чем представители контрольных групп, демонстрируют лёгкие когнитивные и поведенческие проявления, качественно подобные тем, что наблюдаются у пробандов расширенный фенотип аутизма ; с этим согласуется количественное выделение подпороговых черт в этих семьях.
Важным вопросом для последующих работ будет прояснение того, как факторы окружающей среды и генетические факторы взаимодействуют во влиянии на риск и проявления Врезка 1. Генетические модели РАС Центральное место в упомянутом вопросе о том, как генетические вариации достигают влияния на фенотипические проявления, занимает проблема того, являются ли различные аспекты РАС предметом воздействия независимых генетических модуляций или же, напротив, они представляют собой факторы риска, в значительной степени чувствительные к перекрытиям.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Это наследственное расстройство, которое влияет на развитие мозга и может вызывать аутизм у мальчиков. Также было обнаружено, что микроудаления и дупликации определенных участков генома связаны с увеличенным риском развития аутизма. Например, дупликация участка 15q11-13 может вызвать синдром Андерсона, который проявляется также умственной отсталостью и эпилепсией. Некоторые гены также связаны с риском развития аутизма. В целом, генетические аномалии играют значительную роль в развитии аутизма, хотя точные механизмы взаимодействия между генами и окружающей средой все еще не полностью поняты.
Дальнейшие исследования в этой области могут помочь нам лучше понять причины и механизмы развития аутизма и разработать новые подходы к его лечению и поддержке. Оцените статью.
Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала.
Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным. Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент.
Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного.
Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. Дыхание Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне. Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее. Аномалии строения опорно-двигательного аппарата У детей с синдромом Дауна часто встречаются проблемы строения опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто это проявляется в дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра с одной стороны тела или с обоих, искривления пальцев клинодактилия , деформации грудной клетки или низком росте.
Бесплодие Синдром Дауна оказывает влияние на способность продолжения рода. В большинстве случаев за редким исключением мужчины бесплодны, что связано с нарушением развития сперматозоидов. В то же время женщины с синдромом Дауна способны рожать, у них происходят ежемесячные менструации. Вместе с тем возможно нарушение менструального цикла, а также ранняя менопауза.
Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.
В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.
Это связано с тем, что иногда врачам не просто реализовать дифференциальную диагностику, так как могут возникнуть трудности в разграничении синдрома и других патологий, например, задержкой психоречевого развития или синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
Умственное развитие при данном состоянии находится в пределах нормы или даже выше. Поскольку синдром Аспергера не имеет совершенно никаких внешних признаков, некоторые специалисты списывают симптоматику данного состояния на «особенности» личности или возраста, таким образом, отдаляя родителей и малыша от своевременного оказания квалифицированной помощи. Бывают случаи, когда люди узнают о своем диагнозе уже во взрослом возрасте. Именно поэтому так важен выбор хорошего специалиста с многолетним опытом. Симптомы синдрома Аспергера у детей: Неустойчивый зрительный контакт. Ребенок старается не смотреть в глаза окружающим или же наоборот его взгляд слишком пристальный. Необычная манера общения.
Своеобразная интонация, безэмоциональная, монотонная, роботоподобная речь, слабая или неуместная жестикуляция, слабовыраженная мимика, непроизвольные звуки, смех. Узкий и своеобразный круг интересов. Нестандартное восприятие, понимание себя и окружающих. Слаборазвитая эмпатия, малыш практически неспособен сочувствовать, сопереживать, понимать чувства других людей, не испытывает привязанности к близким людям, но привязан к дому. Неуклюжесть, угловатая моторика. Часто малыш воспринимает все сказанное буквально, не понимая метафор и юмора. Может испытывать специфические страхи.
Ребенок испытывает трудности при разделении главной и второстепенной информации, внимателен к деталям. Импульсивность, отсутствие внутренней логики поведения. Часто отдает предпочтение играм в одиночестве, командный дух отсутствует, близких друзей нет. Не понимает как вести себя в социуме. Симптомы синдрома Аспергера у взрослых: Необычная манера речи монотонная, безинтонационная. Слабовыраженная мимика, скудность жестов. Не понимает юмора и скрытого смысла, все воспринимает буквально.
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
В частности сторонники данной теории утверждали, что составляющие вакцины остаются в кишечнике ребенка, вызывая тем самым расстройство работы желудочно-кишечного тракта, которое и приводит к возникновению аутизма. Выводы из этой небольшой работы в итоге были полностью разгромлены последующими исследованиями. Администрация президента США выделила грант в 211 миллионов долларов на исследования в области аутизма. Кроме того, президент поддерживает проект тотальной проверки всех младенцев, на предмет наличия у них признаков расстройств аутистического спектра, с последующим повторением проверки в возрасте 2 лет. Диагноз «аутизм» имеет приблизительно 67 миллионов людей по всему миру. Любой ребенок с диагностированной задержкой развития, если он младше 3 лет, может претендовать на участие в государственной программе «раннего вмешательства» речь идет о США — прим. В список бесплатных услуг в рамках этой программы входят занятия по развитию речи, физиотерапия, эрготерапия и другие виды занятий. В 2008 году в нескольких семьях у детей был диагностирован аутизм.
Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X». Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием. Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра. У детей, которые появились на свет на 3 месяца раньше срока риск появления аутизма возрастает в 2 раза. Синдром Аспергера, PDD-NOS первазивное расстройство , синдром Ретта и дезинтегративное расстройство — также принадлежат к расстройствам аутистического спектра уже не принадлежат — прим. Аутизм является самым быстрорастущим заболеванием в США. Уже в раннем детстве ребенок может демонстрировать три характерных признака наличия расстройства аутистического спектра: проблемы с коммуникацией, социальным взаимодействием и ритуальное или повторяющееся поведение.
У многих детей с аутизмом снижена болевая чувствительность, но они могут быть и сверхчувствительны к звукам, прикосновениям, или другим сенсорным стимулам, что вероятно может объяснить их негативную реакцию на ласки и прикосновения. Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. Девочки, демонстрирующие симптомы аутизма могут страдать синдромом Ретта. Этот синдром в основном проявляется у девочек, поскольку мальчики с подобным расстройством обычно погибают еще в утробе матери. Симптомы как правило проявляются к 6-18 месяцам, когда у ребенка начинается внезапный регресс в области речевых и моторных навыков.
Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход. Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок». Чего они боятся? Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить.
Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости. Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна.
Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна? Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет.
Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно. Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях? Основная задача центра — помочь родителям развивать, обучать, социализировать их «особых» детей. Психологическая поддержка, канис-терапия, занятия эвритмией, музыкой, подготовка к детскому саду и к школе, работа с логопедом и многие другие направления доступны всем совершенно бесплатно. Также «Даун-Центр» проводит работу с женскими консультациями, роддомами и другими учреждениями по распространению достоверной информации о синдроме Дауна в нашем обществе. Как их учить? Обучать детей с синдромом сложнее, чем обычных детей, из-за нарушений в познавательной, эмоциональной и волевой сферах.
Многие интерны и ординаторы, заканчивая университеты, говорят о том, что у них в лучшем случае было 2—3 часа лекций, посвященных нарушениям развития в целом и аутизму в частности и, может быть, отдельные единичные разборы, — утверждает психиатр Елисей Осин, эксперт фондов «Выход» и «Антон тут рядом». Елисей Осин. Формально диагностировать РАС можно после года-полутора лет. Трудности в определении РАС возникают из-за того, что они могут проявляться по-разному: чем лучше развитие ребенка, тем менее заметными могут быть симптомы. Даже в странах с хорошо развитой диагностикой РАС иногда выявляют к четырем-шести годам. В одних регионах это происходит раньше, в других позже, а в некоторых и вовсе не ставят такой диагноз. Дело в формальном незнании критериев DSM-5 или нежелании и неготовности их использовать. Специалисты могут называть РАС что-то другое, не соответствующее этим критериям. Яркий пример: если у ребенка есть зрительный контакт и навыки речи, получить диагноз РАС ему может быть гораздо труднее, чем ребенку без этих признаков. В результате расстройства часто не диагностируют, и у многих складывается мнение, что они редкие.
На что обратить внимание? Еще до постановки диагноза родителям следует обращать внимание на красные флажки. Они могут указывать на РАС и требуют экспертной оценки: — отсутствие или плохая реакция на имя и обращенную речь после 12—14 месяцев; — нет жестов в 14—15 месяцев; — нет отдельных слов к 16—18 месяцам или фраз к 2 годам; — утрата ранее приобретенных языковых или социальных навыков; — плохой зрительный контакт; — тяга к определенному расположению игрушек или предметов; — отсутствие улыбки или ответной эмоциональной реакции. Скрининг позволяет выявить РАС и другие нарушения развития в возрасте до полутора лет. Как правило, его проводят несколько раз — в полтора года, в два и три года, в 5 лет, перед школой. В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей, и педиатры обязаны его провести даже при отсутствии жалоб у ребенка и его родителей. Более поздние признаки РАС для детей старше двух лет : — постоянно повторяющиеся движения машут руками, раскачиваются ; — трудности с началом и поддержанием разговора; — проблемы с участием в социальных играх и играх, требующих воображения; — дословное повторение одних и тех же слов или фраз в сочетании с непониманием, как их использовать, изменение местоимений на обратные «ты» вместо «я» , несвязные ответы на вопросы, необычный голос певучий или роботоподобный ; — озабоченность определенными объектами или предметами номерные знаки, собаки, колеса игрушечных машин ; — жесткое соблюдение определенных распорядков или ритуалов ребенок придерживается строгого маршрута, сильно тревожится при малейших изменениях в режиме дня, не любит новые места. РАС должны определять специалисты с подготовкой в области диагностики нарушений развития у детей. Формально в нашей стране она есть только у врачей-психиатров, хотя ей могут обладать и неврологи, и педиатры, и клинические психологи. Основное исследование для выявления РАС — осмотр.
Диагноз ставят исключительно на основе поведения, описанного в критериях диагностики DSM-5. Но диагност также может предложить проверку слуха или зрения, чтобы исключить другие нарушения. Например, проблемы с реакцией на обращенную речь могут возникать как при нарушении слуха, так и при аутизме. Что делать после постановки диагноза? Чем раньше диагностируют РАС, тем больше шансов повысить качество жизни ребенка. Огромную роль играет раннее вмешательство — ранняя помощь ребенку с РАС и его семье. При раннем вмешательстве ребенка не отрывают от семьи и большое внимание уделяют обучению взрослых. Исследования показывают, что интенсивные, основанные на поведенческих подходах программы раннего вмешательства приносят хорошие результаты. Ребенок не только лучше осваивает навыки: у него не возникают так называемые вторичные сложности, например проблемное поведение, связанное с недостатком развития коммуникации не умеет должным образом привлекать внимание, просить или отказываться — начинает драться, кричать, толкаться. Степень освоения социальных навыков и развития речи также коррелирует с ранним началом программы помощи, направленной на работу с ключевыми дефицитами, — комментирует Татьяна Морозова, клинический психолог, эксперт фонда «Обнаженные сердца».
Татьяна Морозова. Фото из личного архива По словам Татьяны, главная особенность любой эффективной программы — это направленность на достижение конкретных, измеримых результатов. Такую результативность показывают только программы, отвечающие следующим принципам: — направлены на развитие коммуникативных навыков; — используются в естественных условиях — дома, на детской площадке, в магазине — везде, где бывает ребенок с РАС; — используют позитивное подкрепление — стимул еда, игрушки, активности , который следует за определенным поведением. При воспитании ребенка с аутизмом возникает много сложных ситуаций, и родителей нужно обучать тому, как себя вести в этих случаях. Например, есть удачная программа « Ранняя пташка », которая активно работает в Санкт-Петербурге и не только. Также родителям, врачам и учителям важно помнить, что среди людей с аутизмом гораздо выше встречаемость сопутствующих медицинских проблем, поэтому к их медицинскому наблюдению нужно относиться с большим вниманием и быть готовыми к появлению новых симптомов. В России существует система медицинской помощи, и она относительно доступна: есть бесплатные поликлиники, больницы. Но они далеко не всегда готовы принимать людей с РАС и оказывать им серьезную помощь, — добавляет Елисей Осин. Когда диагноз ставят в позднем возрасте, дальнейшие действия зависят от состояния человека: — РАС может быть у подростка или взрослого, который всегда имел трудности в общении, но заботился о себе сам, выучился и освоил профессию. Ему может потребоваться консультирование — знакомство с литературой, группой поддержки для людей с аутизмом.
У взрослых с РАС часто развивается тревожное или депрессивное расстройство, поэтому помощь с выбором терапии также важна. При наличии сопутствующих расстройств потребуется медицинская помощь. Можно ли говорить о лечении РАС? Есть идея нейроразнообразия, согласно которой РАС считают не патологией, а одной из форм существования человеческого вида. Кто-то социален, кто-то нет, но и то, и другое — нормально. Я уважаю эту точку зрения, но, как и многие врачи, придерживаюсь медицинского подхода. В его рамках РАС — это расстройство развития, которое влияет на человека и имеет свои симптомы и сложности.
Некоторые из этих вариантов могут быть связаны с изменениями числа хромосом, такими как синдром Дауна или другие хромосомные аномалии, но это не является типичной характеристикой аутизма в целом. Большинство случаев аутизма связаны с полигенными нарушениями, которые включают изменения во множестве генов, а не только в одном или нескольких хромосомах.
Эти гены могут быть связаны с функционированием мозга и развитием нервной системы. Таким образом, хотя возможны редкие случаи связанных с хромосомами форм аутизма, основная причина нарушения кроется в генетических вариантах, которые воздействуют на множество генов и систем организма. Генетические аномалии и связь с аутизмом Существует несколько типов генетических аномалий, связанных с аутизмом. Одним из них является крупномасштабная хромосомная аномалия, такая как синдром Фрагилового Х-хромосомного дефекта. Это наследственное расстройство, которое влияет на развитие мозга и может вызывать аутизм у мальчиков. Также было обнаружено, что микроудаления и дупликации определенных участков генома связаны с увеличенным риском развития аутизма.
Все о синдроме Дауна у детей
У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). Чем отличаются люди с синдромом Дауна от аутистов и в чем сходство двух болезней психического расстройства: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21).
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства. Например, у людей с синдромом Дауна, который также сопровождается задержкой психического развития, обнаруживается лишний хромосом 21. У этой группы пациентов риск развития аутизма повышен по сравнению с общей популяцией. Это указывает на тесную связь между количеством хромосом и прочностью генетической основы аутизма. Необходимо отметить, что количество хромосом является лишь одним из множества генетических факторов, связанных с аутизмом.
Изучение этого аспекта позволяет лучше понять биологические основы этого расстройства и может способствовать разработке новых методов его диагностики и лечения. Раскрытие особенностей хромосомного набора у людей с аутизмом Одной из ключевых характеристик генетики аутизма являются особенности хромосомного набора у людей с этим расстройством. Например, ученые обнаружили, что у некоторых людей с аутизмом есть изменения в структуре или количестве хромосом. Одно из наиболее известных расстройств, связанных с аутизмом, это синдром Фрагилы Х — генетическое заболевание, вызванное мутацией на Х-хромосоме.
Аналогичным образом лица с крайними показателями в одной из этих сфер не обязательно имели крайние показатели в других. Дополнительную поддержку такой олигогенной модели, в которой заболевание возникает в результате комбинированного действия множества взаимодействующих генов, дают ассоциативные исследования, в которых идентифицированы отдельные локусы для эндофенотипов, связанных с различными ключевыми областями. Эти результаты также согласуются с той точкой зрения, что несколько рисковых аллелей совместно действуют при модулировании риска в семьях с несколькими больными братьями и сёстрами. В то же время следует признать, что в выборках из общей популяции связь между ключевыми аспектами РАС может не отображаться должным образом.
Например, в выборках, состоящих из лиц с установленными РАС, техники получения данных, такие как иерархическая кластеризация и метод главных компонент выявляют единый непрерывно распределённый фактор, который даёт вклад во множество аспектов заболевания. Кроме того, из статистического анализа данных по семьям с РАС предполагается, что значительная доля случаев РАС может быть результатом доминантного действия возникших de novo мутаций, обладающих сниженной пенетрантностью у представительниц женского пола. Дальнейшая поддержка той идеи, что аутизм может представлять собой единый континуум, исходит от растущего списка единичных генетических повреждений, каждое из которых, по-видимому, в существенной степени достаточно для того, чтобы вызвать РАС. В сумме эти наблюдения формируют две контрастирующие, но действенные и потенциально совместимые парадигмы, которые доминируют в настоящее время в предположениях о роли генетических вариаций в восприимчивости к РАС.
Независимая наследуемость раздельных ключевых аспектов РАС даёт поддержку важности для риска заболевания и для фенотипических проявлений распространённых вариаций. В то же время, тот факт, что функциональные нарушения в единичных молекулах представляются достаточными для возникновения заболевания, заставляет полагать, что идентификация редких вариантов также существенна. Основные технические подходы, используемые при исследованиях РАС, укоренены преимущественно в какой-либо из двух этих моделей.
В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что стало возможным по двум причинам: Наш центр специализируется на РАС и расстройствах метаболизма; У нас есть соответствующее оборудование. Важность анамнеза ребенка истории болезни и жизни Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий. До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях. Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием. Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ. Изредка это вакцинация — чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС. Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление.
Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи. Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков. Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса. Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет. Читайте также Скриптованная речь и аутизм: мнение ДАН врача Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы. Системное воспаление и митохондриальная дисфункция Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса. В последнее время в диетах западного мира произошел опасный сдвиг — ограничение животных жиров и увеличение количества растительных масел. В рационе младенцев и маленьких детей мы наблюдаем рост потребления омега-6 жирных кислот, которые поддерживают системное воспаление. Установленная связь между воспалением и МтД может частично объяснить все возрастающее число случаев регрессивного аутизма у пациентов, у которых наблюдается нетипичное течение дисфункции НАДН-дегидрогеназного комплекса.
В период эмбрионального развития концентрация FMRP особенно велика в базальном гигантоклеточном ядре, которое является поставщиком холинергических нейронов для лимбической системы. Существует широкий спектр нарушений у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы. Лица женского пола с полной мутацией более сохранны, чем лица мужского пола. Патогенез заболевания остается невыясненным. Больным с Х-ФРА свойствен специфический физический фенотип, определяемый следующими стигмами дизонтогенеза. Дети имеют череп долихоцефалической формы, удлиненное лицо с выступающим лбом и прогенией. Ушные раковины оттопырены и увеличены. Нос с широким основанием, кончик его клювовидный, опущены углы рта, нередко встречаются высокое небо, подслизистые расщелины неба и язычка. Средняя часть лица уплощена. Пальцы рук удлинены, стопы плоские. Наблюдаются макроорхизм после пубертатного периода , гипотония. Повышена эластичность кожных покровов, аорты, сердечных клапанов. Отмечается слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов [Козлова С. Наблюдается отставание в умственном и речевом развитии. Когнитивные функции недостаточны; IQ варьирует от 70 до 35, в большинстве случаев ниже 50 [Hagerman R. Речь с небольшим запасом слов. Часты и более высокие достижения в вербальных задачах. Большинство девочек имеют IQ от нормального уровня и ниже нормы — 80—90. Отмечаются дизлексия, дискалькулия. У ряда больных выявляются аутистические расстройства. В первые месяцы жизни дети развиваются нормально, в редких случаях отстает становление крупных моторных актов, наблюдается мышечная гипотония с тенденцией к прогрессированию. Иногда отмечаются беспокойство и плач с первого месяца жизни. После года — полутора лет становится заметным отставание в умственном развитии, замедляются формирование речи, пополнение словарного запаса, длительно сохраняется одно- или двусложная фраза. Дети на этом этапе привязаны к матери, мало стремятся к общению со сверстниками. Ограниченность в общении постепенно сочетается с появлением отторжения тактильного контакта с матерью, робостью с избеганием взгляда, задержкой формирования глазной реакции, слежения. Со времени становления ходьбы обнаруживается двигательная расторможенность. К 3—4 годам идет становление мелкой моторики рук, при этом заметно отстает формирование навыков самообслуживания, моторные акты примитивны, обеднены. Тогда же, иногда с начала 2-го года, появляются манерные движения в пальцах рук, отдаленно напоминающие «ручные манеризмы в пальцах и кистях рук» у детей с синдромом Каннера. Игра сохраняет примитивный, повторяющийся характер, протекает в одиночестве. Бедность словарного запаса с годами становится очевидной, появляются неравномерность темпа речи, однообразность тембра, неуправляемая громкость. Речевой поток с ускоренным выпаливанием отдельных слов сменяется затуханием громкости речи с возникновением нечеткости в произношении звуков, что создает похожесть ее на эгоцентрическую речь у детей с детским аутизмом. При этом само общение нарушается и начинает походить на аутистическое с отказом от социальных контактов со сверстниками и родными. К особенностям отрешенного поведения у этих детей следует отнести неровный осциллирующий характер отрешенности на протяжении коротких отрезков времени , периодическую замену ее активным стремлением ребенка к более полноценному общению. В периоды подъема активности уменьшается робость, появляется тенденция к глазной реакции, тактильному и речевому контакту, исчезает дефицит внимания, на недлительный срок как бы смягчается аутизм. В последующем вновь возвращаются аутистические черты в поведении. Их неустойчивость и неполная выраженность в сравнении с классическим аутизмом постоянно сохраняются. В периоды спадов активности, свойственных этим детям, наблюдается переход от более высоких форм реагирования к более упрощенным, выявляются черты более раннего примитивного поведения, стереотипии в моторной и речевой сферах, вплоть до полного угнетения активности. Исчезает глазная реакция, возникает «взгляд в никуда». Пропадают ответы на обращенную речь. Появляются речь с самим собой, однообразные вращательные движения кистями рук, повороты вокруг собственной оси. Наличие в клинической картине больных с Х-ФРА таких переходов в активности и реагировании только отдаленно напоминает симптом переслаивания функций у больных с синдромом аутизма Каннера, но не идентично ему. У больных с Х-ФРА нет истинного смешения ранних и более поздних функций, а наблюдается более целостное реагирование, как бы соответствующее то более раннему, то более зрелому возрасту. Дезинтеграции в разных функциональных системах не возникает. Следует отметить, что имеются единичные случаи с Х-ФРА, неотличимые от синдрома раннего детского аутизма. На последующих возрастных этапах в личностной структуре больных с Х-ФРА сохраняются черты сенситивности, повышенной чувствительности, смущаемости с быстрым отказом от любого общения, с избеганием глазного контакта. Возрастает количество привычных моторных стереотипии в виде потирания ладоней рук, потряхивания кистями рук. В речи отмечаются стереотипные повторы слов, эхолалии слов, фраз. На фоне появляющегося интереса к окружающим детям контакты с ними практически не формируются, общение затруднено, но не достигает глубины классического аутизма. С годами деятельность становится монотоннее, все более упрощаются интересы, побуждения становятся резко недостаточными. Больные обращаются к одним и тем же игровым сюжетам, игровые фантазии отличаются крайней обедненностью сюжетов, из года в год поведение повторяется, как клише. Углубляются трудности перехода к новым формам деятельности.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом). Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы).
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
| Аутизм и генетика: 7 важных фактов | Фонд "Выход" | Дзен | • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. |
| Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия | У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. |
| Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция | Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. |
| Научная электронная библиотека | РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. |
| Геномы аутистов впервые полностью расшифровали - новости медицины | Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. |