Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей.
Как решать проблемы орфанных пациентов
Многие пациенты лишились возможности прохождения плановых осмотров, а в большинстве регионов возникли проблемы с орфанными препаратами. Мы были на краю. Мы не могли вести стандартный диспансерный учет. На редкие болезни ежегодно выделяются миллионы и миллиарды, а тут из-за невозможности проведения простых стандартных вещей мы могли потерять все достижения. К тому же если до пандемии больные нередко пробивали себе жизненно необходимые препараты через суды, то в последнее время суды в регионах начали откладывать рассмотрение таких дел. Даже в тех городах, где до сих пор все было неплохо, они стали сталкиваться со сложностями при получении жизненно важных инфузий растворов в лечебных учреждениях. В некоторых случаях — найти свободный инфузомат или другое специальное медоборудование, поскольку большая часть их сейчас задействована в реанимационных отделениях», — рассказывает юрист Кирилл Куляев. Но хуже всего пациентам — в регионах, где закупленные раньше лекарства закончились. Считать практику «ручного управления» в получении жизненно необходимых лекарств для пациентов нормой невозможно, считают представители пациентских организаций. Лекарственное обеспечение должно быть равнодоступно для всех.
Часть редких заболеваний постепенно переводят под «федеральное крыло»: например, с 2019 года госпрограмму «7 нозологий», по которой финансируется лечение самых высокозатратных болезней, расширили до 12. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов. Тем временем уже осенью Госдума рассмотрит новые поправки в Налоговый кодекс, которые инициировал Владимир Путин. Законопроект предусматривает повышение налоговой ставки для самых богатых граждан страны — полученные дополнительные доходы поймут на централизованное лекарственное обеспечение орфанных больных. Законопроект еще пока не внесен, однако уже сейчас известно, что дополнительно полученные 60 миллиардов рублей пойдут на лекарственное обеспечение высокозатратных заболеваний, и мы целиком поддерживаем инициативу президента. Для сравнения: сегодня годовой бюджет федеральных закупок составляет 56 миллиардов рублей. Предполагается, что в осенней сессии будут приняты поправки в Налоговый кодекс», — говорит Айрат Фаррахов. По этому поводу редкие пациенты и пациентские сообщества преисполнены оптимизма, поскольку новый законопроект должен существенно улучшить лекарственное обеспечение, а значит, и прогнозы этих больных.
Есть болезни, которые широко распространены, и которым уделяют пристальное внимание, а есть те, о которых мало кто знает, и говорят редко. Последних недостаточно, чтобы создавать специальные научные институты; в разработку лекарств для их лечения невыгодно вкладывать средства — прибыль не покроет издержек, так как потенциальных потребителей лекарств немного. Поэтому орфанные сиротские заболевания в мире и выделили в отдельную группу. Сиротские они не только потому, что редкие, но и потому, что у них нет поддержки, покровителя. Термин «орфанные заболевания» появился в 80-х годах прошлого века в США, где на правительственном уровне решили субсидировать средства на их изучение и разработку лекарств частным фармкомпаниям. Критерии отнесения болезней в группу орфанных в разных странах отличны. В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало? В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов. Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма.
Пациентам важно соблюдать особую диету с низким количеством белка, в противном случае развивается тяжелое поражение нервной системы и летальный исход в младенчестве. Пациенты с муковисцидозом — одним из первых орфанных заболеваний, которое начали лечить, — страдают от избыточной выработки густой слизи, мешающей нормальному дыханию, пищеварению. Пациенты нуждаются в медикаментозной и инструментальной терапии, а также коррекции питания. Отсутствие лечение ведет к серьезным проблемам с дыханием и летальному исходу. Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия. Адреногенитальный синдром возникает на фоне избыточной продукции гормонов надпочечников, что ведет к раннему половому созреванию, тяжелым нарушениями водного обмена и ряду других проблем, затрагивающих весь организм в целом. Пациентам необходима гормональная терапия. Галактоземия — наследственная болезнь обмена веществ, при которой из-за мутации нарушается метаболизм углеводов. Продукты обмена накапливаются в организме, вызывая нарушение работы печени, замедление как физического, так и умственного развития. В 2023 году перечень патологий был существенно расширен : вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия СМА и первичные иммунодефициты. Такое исследование проводится во всех российских регионах. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга «классических» пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга. В России таких центров 10. Анализ крови для скрининга новорожденных на редкие и врожденные заболевания берут из пятки, на второй день после рождения «За период с 1 января по 23 февраля 2023 года было обследовано более 130 тысяч новорожденных, 2600 из них оказались в группе риска. У них снова были взяты образцы и отправлены в референсный центр — он в России один — для проведения повторного исследования. Бочкова, выступая на V Всероссийском форуме по орфанным заболеваниям, который прошел в Москве 28 февраля 2023 года. Для проведения исследований используют тест-системы отечественного производства, созданные АО «Генериум» — они предназначены для выявления СМА , а также иммунодефицитных состояний. Но главное, чтобы после скрининга дети получили своевременное лечение и реабилитацию, чтобы они остались максимально здоровыми». Выявить болезнь можно не только сразу после рождения, но и в более взрослом возрасте — с помощью селективного скрининга. Он проводится при появлении у пациента подозрительных симптомов, указывающих на редкую болезнь.
Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам. Редкие заболевания — это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США. В России выделено 216 групп болезней, в которые в свою очередь входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ-10. Приблизительное число нозологических форм, которые включены в этот перечень — около 1000. Список опубликован на сайте Минздрава РФ. Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса. Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики. Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими. В первую очередь, это проблема своевременной диагностики орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие и накопление соответствующей базы знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В России основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики. Отсутствие специального оборудования во многих регионах. Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико-социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями. N 429-ФЗ.
Редкие заболевания
Чем раньше проводится скрининг, тем лучше. При тысячах орфанных заболеваний скрининг на 36 «кардинально не изменит ситуацию». Но будущее не за этим, это констатация факта по небольшому количеству заболеваний. А будущее, мне кажется, когда общество перейдет к профилактике наследственных заболеваний», — говорит Ермулатов. По его словам, наследственные заболевания в большинстве случаев можно предугадать, если знать геном родителей. АСИ », — объясняет Артем. Берут ряд яйцеклеток, находят, в каких попалась мутация, берут ту, в которой нет заболевания, и рождается здоровый ребенок. Поддержите работу АСИ! Мы работаем, чтобы у вас была актуальная информация и полезные материалы по любому вопросу в благотворительности.
Для того, чтобы точно установить, болен ли ребенок, нужна медико-генетическая консультация, которая доступна далеко не во всех российских регионах. На всю страну действует несколько десятков лабораторий, в которых проводятся генетические тесты на наследственные заболевания. Хотя возможности немногочисленных российских федеральных центров в области диагностики не уступают западным. А с 2017 года МГНЦ проводит консультирование и генетическую диагностику бесплатно. Учреждение получило квоту на 10 тысяч пациентов с подозрением на наследственное или врожденное заболевание. Кроме того, получить уточненный диагноз можно будет в НИИ медицинской генетики в Томске. Региональное неравенство Между тем, по словам президента Межрегиональной благотворительной общественной ассоциации «Хантер-синдром» Снежаны Митиной, во многих регионах стараются не брать на себя ответственность за «редких» больных и вносить их в регистр, так как не могут гарантировать непрерывного лечения. Возникают сложности и с госпитализацией в федеральные центры: поскольку в выписках из федеральных центров, с которыми приходят пациенты, написано, что прекращать лечение нельзя, то это может закончиться обращением в суд. Поэтому в регионах стараются не давать направлений на обследование в федеральные центры. Людям говорят: вам там поставят диагноз, а потом вы заставите нас лечить».
И никто не застрахован от перебоев в лечении. Как рассказал исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков, количество пациентов, охваченных программой 24 редких болезней за пять лет увеличилось вдвое и составляет около 14 тысяч человек. Крайними в этой ситуации оказались пациенты, лечение которых, в лучшем случае проводится с опозданием и нерегулярно. Региональные власти максимально усложняют процедуру получения лекарств, оттягивая время начала терапии. И единственным способом получения положенного по закону лекарства, нередко остается лишь обращение в суд». По мнению Белякова, спасение жизни редких пациентов, в том числе детей, может быть достаточно простым. Это — четкий расчет необходимого объема финансирования и федеральная закупка лекарств, либо четко окрашенные субвенции в регионы. Прекрасно понимают это и госчиновники. Законодательные собрания российских регионов регулярно вносят в Госдуму предложения субсидировать из федерального бюджета расходы на орфанные препараты. Но пока все они отправляются под сукно.
Читайте также.
По программе "7 высокозатратных нозологий", в которую вошли гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз, синдром Гоше, гипофизарный нанизм и другие болезни, с 2008 года пациенты стали получать дорогостоящие препараты за счет федерального бюджета. При адекватном лечении большинство орфанных пациентов, для которых терапия существует и доступна, ведет обычный образ жизни - они сохраняют трудоспособность, получают образование, создают семьи, рожают здоровых детей. Примером может служить такое тяжелое заболевание, как гемофилия - наследственный недуг, при котором в организме отсутствуют факторы свертываемости крови. С этим недугом рождается один мальчик из каждых 5000.
Без лечения они уже в детстве становятся инвалидами, рано умирают. А в последние годы появились новые прорывные препараты, которые вводятся не внутривенно, а подкожно и обладают пролонгированным действием - их вводят один раз в неделю, а то и в месяц. Они несопоставимы по комфорту и эффективности лечения. И мы рады, что эти препараты зарегистрированы и в нашей стране и включены в список для программы ВЗН. Это большой шаг вперед. Но необходимо изменить порядок госзакупок лекарств в интересах пациентов - закупать не по минимальной цене, а по принципам наибольшей эффективности и индивидуальной переносимости.
Во вторую программу - "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие орфанные заболевания" - были включены еще 24 нозологии, но обеспечивать эти категории пациентов должны были регионы. Закупки некоторых препаратов для попавших в программу больных вполне по силам региональным бюджетам, другие же требовали огромных затрат. И региональные власти вынуждены были решать нерешаемую дилемму - помочь одному орфанному больному или сотне, а то и тысяче обычных льготников.
Хорошо, если мы можем пригласить невролога, кардиолога, отоларинголога и офтальмолога и вместе определить пути ведения пациента». Команда врачей собирается на консилиум, чтобы провести диагностику и разработать стратегию лечения детей по программам «Русфонд. Перелом» пациенты с несовершенным остеогенезом и «Русфонд. Spina bifida» с грыжей позвоночника.
И теперь этот подход обсуждают сотрудники государственных медцентров. На самом деле региональные генетики уже отправляют сложных пациентов в многопрофильные учреждения, где возможен такой подход. В первую очередь в федеральные научно-исследовательские клинические центры. Да вот беда: назначения и рекомендации этих центров мало что значат на местах, объясняет в своем докладе Оксана Александрова, замдиректора Московского областного научно-исследовательского клинического института МОНИКИ имени М. И не факт, что участковый будет следовать рекомендациям ученого, который не имеет отношения к региональной системе здравоохранения. Есть еще один вариант — многопрофильные стационары в системе здравоохранения региона областные больницы и другие учреждения и создающиеся при них центры орфанных заболеваний.
Орфанные заболевания
Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике. Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий.
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Что такое орфанные заболевания простыми словами. Обсуждаемой новостью стало, что часть средств, вырученных от увеличения ставки НДФЛ, планируется направить в целевой фонд на лечение детей с орфанными заболеваниями. К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. собрал истории орфанных пациентов и узнал, как они выживают не благодаря, а вопреки.
Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания
В России редким считается заболевание, которым болеют не более 10 человек на 100 тысяч населения. В Японии — не более 1 на 2,5 тысячи. Но в любом случае, редких болезней огромное количество и пациентов — целая армия. Каждое государство определяет тот перечень, который в состоянии обеспечить лечением. В перечень орфанных заболеваний Минздрава РФ входит всего 24 болезни. Почему так мало? В России под критерии «10 пациентов на 100 тысяч» попадает более 200 заболеваний. С 2018 года препараты для их лечения должны закупаться централизованно до этого лекарственное обеспечение таких пациентов было обязанностью регионов. Плюс есть программа «Семь нозологий», по которой финансируется лечение гемофилии, муковисцидоза, болезни Гоше, гипофизарного нанизма. Вообще, многие болезни считаются редкими, пока ими не начинают заниматься. Например, раньше редким был рассеянный склероз, а теперь оказалось, что это достаточно распространенное заболевание.
Когда муковисцидоз включили в программу обязательного неонатального скрининга, его выявляемость резко увеличилась. Многие орфанные заболевания протекают под другими масками, в связи с чем так сложно ставить диагноз. Есть ли какие-то способы исключить у себя наличие таких заболеваний? Все орфанные заболевания — серьезные, хронические, ведущие к инвалидности.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, недостаточность альфа-1 антитрипсина , врожденные нарушения гликозилирования группа Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E 88.
К примеру, всего лишь лет 25 назад медики были уверены, что аутоиммунное буллезное заболевание кожи в мире — всего одно. Сегодня их известно уже десять. Генетически обусловленную болезнь Фабри, которой страдает 1 из 40 тысяч человек, раньше принимали за атеросклероз. Однако появился точный генетический скрининг, и теперь врачи знают, что это совсем другая болезнь. Развитие молекулярной и генетической диагностики в течение последних 15 лет определило причины более 300 заболеваний, более 2,5 тысячи расстройств и синдромов. Во многих случаях ранняя диагностика орфанных болезней то есть пренатальная, в утробе, или неонатальная, при рождении ребенка способна существенно облегчить жизнь пациента. Разумеется, никакого смысла исследовать всех новорожденных сразу на все 10 тысяч болезней нет. Но иногда выявление на ранних стадиях позволяет избежать трагедий, причем весьма простыми способами. Так, есть наследственные патологии, которые лечатся всего лишь диетой, витаминами или дешевыми лекарствами. Так, при фенилкетонурии на нее у нас исследуют сейчас всех младенцев крайне важно кормить детей каждые два часа, иначе они могут впасть в кому. Кроме фенилкетонурии у нас проводят ранний скрининг на муковисцидоз, врожденный гипотериоз и синдром Дауна. В мире же внедрено порядка 50 скрининговых программ на редкие патологии. Эксперты уверены, что список нужно расширять например, в Свердловской области в качестве эксперимента детей начали обследовать сразу на 40 патологий, для 29 из которых сегодня существует эффективное лечение. Многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе т. Но увы: пока они не входят в традиционные скрининговые программы диагностики новорожденных, а поэтому диагноз часто запаздывает. Как рассказывает доктор Продеус, федеральный неонатальный скрининг включает всего 5 патологий, но некоторые регионы его уже сегодня существенно расширили. Так, в Москве он включает 11 заболеваний, в Екатеринбурге — 18. Ведь именно дети с нарушениями иммунитета больше подвержены риску тяжело заболеть, умереть, инвалидизироваться; у них очень высокие риски развития онкологии, до 1000 раз выше, чем у здоровых детей.
Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей [9]. Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями — одно из приоритетных направлений компании. Это первое и единственное лекарственное средство, одобренное Министерством Здравоохранения РФ для лечения этого орфанного заболевания. В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки. В планах компании — вывести на российский рынок более 5 новых лекарственных препаратов для лечения орфанных заболеваний к 2025 году.
Что такое орфанные заболевания, их виды
В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. Редкие (орфанные) заболевания – это, как правило, патологические состояния, которые встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения приводящие к смерти или инвалидизации пациетнта. Орфанные заболевания могут проявляться в различных органах и системах организма, их симптомы часто очень разнообразны и могут быть похожи на симптомы других болезней. Орфанные заболевания – это очень редкие болезни.
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Илизарова» Минздрава России, несут дисциплинарную, административную, гражданско-правовую и уголовную ответственность в соответствии с законодательством РФ. Илизарова» Минздрава России г. Курган, ул. Ульяновой, д. Предоставляю Оператору право осуществлять при обработке моих персональных данных все действия операции или совокупность действий операций , совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, с персональными данными, включая сбор, запись, сбор речевой информации в ходе приема, систематизацию, накопление, уточнение обновление, изменение , извлечение, использование, передачу, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных.
Оператор вправе обрабатывать мои персональные данные посредством внесения их в информационные хранилища электронную базу данных, списки, реестры, регистры , а также учетные и отчетные формы в электронном и бумажном исполнении.
В этом случае ситуация сложнее, поскольку финансирование лечения переходит на региональные бюджеты. Не во всех регионах достаточно средств, чтобы полностью и вовремя обеспечить лечением людей с орфанными болезнями. Это серьезная проблема не только для самих пациентов, но и для государства: в раннее выявление орфанных болезней вкладывают большие деньги, а потом пациенты вырастают и вынуждены прерывать лечение. При этом во многих случаях перерывы в терапии чреваты тем, что болезнь будет прогрессировать. Пути для решения проблемы, конечно, ищут.
Лечение для детей с орфанными болезнями в России доступнее, чем для взрослых. С 2021 года работает фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими болезнями, — «Круг добра». Его появление значительно улучшило ситуацию: он финансирует закупку дорогостоящих препаратов до достижения пациентами 19 лет.
Взрослые старше 19 лет. В этом случае ситуация сложнее, поскольку финансирование лечения переходит на региональные бюджеты.
Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания.
Европейским парламентом в 2000 г. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам СОМР , который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований [11]. Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями.
Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Терапевтические группы орфанных препаратов, одобренные в ЕС в 2002-2013 гг. Таким образом, наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.
Редкие заболевания — это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США. В России выделено 216 групп болезней, в которые в свою очередь входят от одного до восьми кодов заболеваний по МКБ-10. Приблизительное число нозологических форм, которые включены в этот перечень — около 1000. Список опубликован на сайте Минздрава РФ.