Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна. Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике.
Почему дауны одинаковые
Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Одной из причин того, что дети с синдромом Дауна так похожи друг на друга, является наличие дополнительной копии 21-й хромосомы. Синдром дауна: причины и последствия заболевания.
Что такое синдром Дауна, его последствия, сходства
| Синдром Дауна: мифы и факты | Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми. |
| Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? | Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. |
| Почему дауны похожи? | Фонд «Близкие Другие» | Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни. |
| Почему у всех людей с синдромом Дауна одинаковое лицо | Что такое синдром Дауна, что его вызывает, как часто встречается, продолжительность жизни. |
Синдром Дауна: мифы и факты
Генетическое обоснование синдрома Дауна — наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики , а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав кариотип клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения.
Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями , которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя. Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна — это, прежде всего, люди, а уже потом — с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами». Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна. Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей.
Идеализировать их — не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами. Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления — от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».
Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек — будь он с синдромом Дауна или без него — уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал. Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости — скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности. Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич Тезисы к сообщению на «круглом столе» по проблемам детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года. Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года.
Необходимость создания организации обусловлена тем, что во втором по численности населения после Москвы субъекте Российской Федерации — Московской области население более 6,5 миллионов человек — отсутствует эффективная система помощиинвалидам с интеллектуальной недостаточностью. Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с предотвращением сиротства среди детей-инвалидов. Если попытаться суть того, что мы делаем, сформулировать коротко, то самым точным будет сказать, что мы занимаемся демифологизацией. С самого начала работы мы столкнулись с тем, что люди, с которыми мы говорим причём, неважно, кто они по социальному статусу, возрасту, профессии и т. Эти стереотипы имеют к реальной действительности весьма отдалённое отношение и больше напоминают именно набор мифов, если не сказать предрассудков. На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно.
Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали. На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.
А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то, что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно также, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план.
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития. Почему не усваивается витамин В9?
За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест. Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ. Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток. Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца. Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен.
И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье. Кстати, по древней легенде , которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием. Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты со всеми негативными последствиями или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний , но не всегда это психические отклонения. Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия , времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах? Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление. Кто оставляет особенного ребенка? Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна.
Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм , дочь первого российского президента Татьяна Юмашева. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии , часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так.
Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. А семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Вероятно, эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. На самом деле, такие семьи не только не теряют прежних друзей и знакомых, но приобретает такое количество новых, какого, возможно, и не было бы, если бы не рождение такого вот «особенного» ребенка.
Здесь главное - по-настоящему принять своего ребенка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребенку и к вам соответственно. На презентации был сделан акцент на том, что давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребенка, является очень сильным. А мнение это по сей день состоит из заблуждений, о которых говорилось выше. И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в плане прояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком , в плане максимальной объективации , в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет разрушена почва, на которой зиждятся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы. Тарас Красовский, Председатель Совета Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с детства «Такие же, как вы» www. У девочки был синдром Дауна, все признаки на лицо. Я отводила глаза.
Мне было неловко. Не думаю, что это была правильная реакция. Проблема в том, что меня никто не учил, как общаться с ребенком с лишней хромосомой и его родителями. Не поверите, но я в России вообще ни одного такого ребенка вживую не видела. Знала, что они существуют. Но не видела. А в Америке встречала — и не один раз — в магазинах, на детских площадках и в бассейне. Не потому, что их здесь больше.
Потому, что к ним относятся по-другому. Как к людям, в первую очередь. Мне кажется, что создание инклюзивной среды в России — дело, конечно, хорошее. Но без просветительской работы оно останется просто красивым лозунгом. Запустим мы ребятишек с синдромом Дауна в обычные детские сады и школы — и что толку? Работать там с ними не умеют, родители «обычных» детей будут в шоке и «оно» с моим ребенком будет заниматься? Начать надо с самого простого — с информации. О том, что дети с синдромом Дауна имеют шанс жить полноценной жизнью, если с ними заниматься.
О том, что они и их родители - не уроды, не вырожденцы. У них, этих деток, столько же вариантов развития, сколько и у обычных детей — просто они несколько другие. Я по этому поводу перевела отличную статью. Представьте, что у ваших знакомых появился малыш с синдромом Дауна. Как с ними общаться? Что говорить? На этот вопрос мне сложно ответить. А вот о том, чего говорить ни в коем случае нельзя, могу рассказать.
Ниже 10 вещей, о которых лучше молчать, общаясь с мамой или папой ребенка с синдромом Дауна. Какие вы молодцы! В самых разных вариациях. Вы просто герои, святые, ангелы, вам воздастся,… Родители детей с синдромом Дауна, как и все нормальные люди , иногда бывают на высоте, иногда лажают. Что-то у них получается хорошо, что-то фигово. Им не нужно, чтобы их ставили на пьедестал. Они — обычные люди со своими проблемами и заботами. Даунята - солнечные детки.
Они всегда счастливы. Специалисты, работающие с людьми с синдромом Дауна подчеркивают, что они куда больше похожи на обычных людей, чем от них отличаются. Они не идиоты. И они не счастливы с утра до вечера. Как и все нормальные люди они могут страдать и печалиться. Причина в возрасте? Во-первых, не этичный вопрос. Во-вторых, неверный.
Возраст не является причиной рождения ребенка с синдромом Дауна. Может быть, все пройдет. Ребенок выправится. Синдром Дауна не может «пройти». Это не болезнь. С ним надо научиться жить. При должной поддержке, ребенок с синдромом Дауна может жить полной жизнью. Вы будете еще рожать?
Фу, ну какое ваше дело? Об этом не стоит спрашивать и родителей здоровых детей. Захотят — родят, не захотят — не будут. Личное дело любой семьи. Если у родителей появился ребенок с синдромом Дауна, им требуется время, чтобы осознать этот факт, чтоб принять своего ребенка. Им не до планирования следующей беременности. Ребенок сможет нормально функционировать? Дети с синдромом Дауна, как и обычные ребятишки, имеют свои сильные и слабые стороны.
Дело родителей и учителей — помочь развить потенциал ребенка. Ребенок выглядит совершенно нормальным. Вы уверены в диагнозе? Синдром Дауна выявляется с помощью анализа крови. Скорее всего, родители уже десять раз проконсультировались с самыми разными специалистами. Вы об этом знали? Во время беременности женщина может сделать скрининговый тест, оценивающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. И диагностический тест, который показывает, действительно ли ребенок имеет этот синдром.
Последний тест опасен для плода. Далеко не все женщины на него идут, даже зная о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Это личное дело, личный выбор женщины и ее семьи. Могло быть и хуже. Наверное, действительно, могло. Но к чему об этом говорить? Семье надо дать время привыкнуть к мысли о том, что у них «другой» ребенок, что жизнь будет устроена не так, как им представлялось раньше. Мне жаль… Ребенок не умер.
Коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна — это средняя степень задержки в развитии, они обучаемы, имея разные умственные способности , обладают каждый своей индивидуальностью и талантами. В атмосфере любви и заботы малыши с диагнозом «синдром Дауна» быстро осваивают любые жизненно необходимые навыки. Ребята с синдромом Дауна, как и здоровые дети, нуждаются в большом количестве разнообразных красочных игрушек, побуждающих их к активным действиям. Общение с другими детьми, братиками и сестричками доставляет массу удовольствия. Родители должны знать, чем раньше они позволят своему необычному малышу общаться со сверстниками, тем лучших результатов можно достичь. Маленький ребенок, находящийся в четырех стенах, к которому относятся только лишь, как к больному существу не будет полноценно развиваться и вырастет незнающим и непонимающим человеком. Специальные программы ранней помощи , помогают в развитии и позволяют ощущать этим людям позитивное к ним отношение общества. Многие люди с трисомией-21 ведут самостоятельную жизнь, отлично овладевают несложными профессиями.
Каждый ген нашей ДНК — это не только определённая черта нашей внешности, но и психологическая характеристика. Есть заболевания, вызванные повреждением определённых генов. В подобных случаях будет не только одинаковое поведение, но и одинаковые черты внешности. Есть такая наука физиогномика. Она используется в правоохранительных органах. У всех маньяков, серийных убийц, психопатов способных в состоянии аффекта убить человека, есть одинаковые черты лица. Недостатки и плюсы каждого человека записаны у него на лице только мы не умеем считывать эту информацию с внешности. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо Нашей Маше два месяца.
Я даже не знаю, «всего два» или «целых два». Оглядываясь назад, я понимаю, сколько всего произошло за это короткое время. Какой огромный путь нам пришлось пройти и насколько он был для нас неожиданным. От чувства, что мир рухнул, до осознания, что жизнь прекрасна, даже если она разная. От слез, страха, злости и нежелания принять - до нежности, от которой щемит в груди, и любви, от которой кружится голова. От отчаяния и ропота до благодарности Богу за то, что, посылая испытания, Он посылает и утешения - людей, события, радость… «Какие они, даунята? Она чем-то отличается от других детей? А можешь показать?
Я никогда не видела таких маленьких даунят… Я понимаю ваше любопытство и совсем не обижаюсь. Мне самой всегда было интересно: а какие они, особенные детки? Как с ними живется? Не говоря уже о том, что грудного ребенка с синдромом Дауна я тоже вижу впервые в жизни. Наверное, еще очень рано делать какие-то выводы, но я попробую рассказать. Когда мне показали Машу в роддоме, я содрогнулась. Даже несмотря на то, что у нас есть четверо старших детей, и я прекрасно знаю, что новорожденные - далеко не писаные красавцы. И уж точно не эти розовощекие голубоглазые груднички из рекламы.
Я никогда не видела таких синих детей! Да, большинство из них поначалу отдают голубоватым, но Маша переливалась всеми оттенками - от небесно-голубого до сине-фиолетового. Помню, от меня требовали срочно родить послед, а я вместо этого стонала: Почему она такая синяя? Они живая? Вы еще синих не видели, - оправдывались врачи, - подождите, сейчас порозовеет. В тот момент я не знала, что «синяя» - это не самое страшное, что сейчас на меня обрушится. Но об этом я уже много писала… Я никогда не видела таких маленьких детей. Хотя у нас все дочки при рождении были миниатюрными.
Я звонила мужу и плакала в трубку: Она такая маленькая! Ты не представляешь, какая она маленькая… При этом у Маши был огромный, как барабан, живот, маленькая головка с большим торчащим чубом и тонюсенькие, как веточки, ручки и ножки. Сухие и шелушащиеся. Потом я узнаю, что у многих даунят такие животы, потому что слабо развиты мышцы. И что все это более чем поправимо. Но тогда я смотрела на нее и думала: Бедная ты, бедная! Страшненькая моя! Да и все мы теперь - бедные!
Когда я дома показала малышку дочкам, младшая, трехлетняя Тоня все ходила за мной и повторяла: «А почему Маша такая смешная? А Соня смотрела на нее, смотрела и вдруг спросила: «Мама, но она же вырастет? Сейчас Маша в самом деле выросла и окрепла. У нас наконец наладилось грудное вскармливание, и она стремительно набирает вес. Она очень похорошела. И от того страшненького пузатого лягушонка остался только коронный чубчик, который мы так любим. Раньше я думала, что люди с синдромом Дауна все на одно лицо. Да, у них есть общие черты.
Но они все разные. И в первую очередь похожи на своих родителей. Маша, как две капли воды, похожа на меня. А еще - на самого обычного ребенка. Она и есть обычный ребенок. Ее глазами смотрит Бог Недавно мы с мужем думали: «А какая Маша? И тут он произнес слово, которое очень точно ее характеризует. Да, Машенька именно деликатная.
Она не вопит истошно, требуя чего-то. Она скромно просит. Не подумайте, она умеет кричать, еще как. Я это поняла, когда у нее болел живот. Но в остальном она очень культурная и терпеливая девочка. Поверьте, мне есть с чем сравнить. Если не считать того, что нам сейчас нужно обойти кучу врачей, чтобы оформить инвалидность, из всех наших детей Маша доставляет меньше всего хлопот. Она редко просыпается ночами.
А если проснется, опять же, не кричит, а что-то тихонько мурлычет, как бы спрашивая: «Мамочка, ты покормишь меня? Ты хочешь спать? Хорошо, я потерплю». И если я не встаю, она и правда засыпает. За все двенадцать лет моего материнства я никогда так не высыпалась. Она очень любит музыку, особенно Моцарта и «Нежность» Рахманинова. Долго слушает, замерев. У нее есть любимые игрушки и любимый кот, который иногда облизывает ей голову и слегка «чешет» зубами.
А она блаженно щурится. Уже сейчас видно, что Маша очень спортивная девочка. Смешно, но это так. Другие дочки кричали на весь дом, когда им делали массаж и крутили из стороны в сторону. Эта улыбается и готова делать зарядку целыми днями. А больше всего она любит плавать. Как она развивается? Дети с синдромом Дауна развиваются так же, как обычные дети, только медленнее.
Если другие мои дочки в месяц уверенно держали голову, то Маша в свои два поднимает ее с трудом и держит от силы секунд десять. Те в месяц вовсю мне улыбались, Маша начала делать это осознанно ближе к двум. В два месяца обычные дети хватают погремушку и держат ее, Маша только пару раз сделала неуверенное движение в направлении игрушки. Они делают все то же, что и обычные дети. Только чуть позже. Главное - хвалить. За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка.
Для нее это важно, она все чувствует и очень старается. Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица. И очень любит людей. Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его.
Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски. В общественном сознании по-прежнему бытуют ложные стереотипы о людях с синдромом Дауна. Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга, независимо от цвета кожи и национальности? В этот день ежегодно проходит акция в поддержку людей с синдромом Дауна.
Почему у всех даунов одинаковые лица
Одной из основных причин этого является физическая характеристика синдрома Дауна – плоское лицо с небольшими глазками и круглыми чертами. Да, люди синдромом Дауна действительно визуально похожи друг на друга ввиду наличия комплекса идентичных черт. Украинские СМИ перепутали официальный международный символ больных синдромом Дауна с флагом Украины.
Синдром Дауна: 6 мифов о солнечных людях
Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, это все верно, но в этом нет ничего плохого. Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь , которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей. Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей , можно успешно развивать.
Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно. Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть - во внешнем виде , строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо. К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки.
И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его! Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать. Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом. У меня аллергия на Даунов!
Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач — синдром Дауна… Алкоголь здесь ни при чем Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом. Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома.
Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 — от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому. Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны.
Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска поздняя беременность , в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети — это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма — рожать или не рожать этого ребенка. Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома. Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус , короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого.
Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые. Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность.
И именно они экзаменируют нас на человечность. Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления.
Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны. Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун.
Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием , врачи, а ребенок — даун». Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля. Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок.
Степень умственной отсталости у детей с синдромом Дауна очень разная — от почти полного отсутствия интеллектуального дефекта до тяжелой идиотии. Если нарушение интелекта очень серьезное, то подростающий ребенок практически не в состоянии контролировать реализацию своих потребностей, поэтому сексуальное влечение они стремятся реализовывать здесь и сейчас. В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу. Прочитать ещё 4 ответа Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль?
Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников. Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью.
Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь за редкими случаями , что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину.
Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается. Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет. Прочитать ещё 2 ответа Когда и почему появился синдром Дауна?
Было ли такое заболевание у предков человека и есть ли у человекообразных обезьян? Для начала, краткий ликбез: Синдром Дауна у человека вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома. То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком.
Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя. Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть. Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов.
Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома. Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток. Все живые существа в той или иной степени подвержены подобным сбоям. И да, это не единственная хромосомная патология.
Есть и другие. Эта просто чаще встречается, да и плод с ней, в целом, жизнеспособен. Почему большинство даунов такие толстые? Преподаватель биологических дисциплин, физиолог Больные синдромом Дауна имеют генетическую предрасположенность к возникновению ожирения, хотя новорождёнными они зачастую имеют вес ниже нормы.
Не так уж редки случаи врождённого вывиха бедра. С такими проблемами со здоровьем будет крайне сложно поддерживать своё тело в тонусе. Если это вообще возможно. Синдром Дауна — это очень тяжёлая геномная аномалия, что влечёт за собой с полсотни различных патологий, одна другой хуже, и ожирение — это просто цветочки.
А также из за изменения 21. Ну и конечно наше пресловутое восприятие людей, не похожих на нас. Может мы имеем синдром намного опаснее?
Она знала, что все дети очень красивы", — сказал Монктон. Но эти замечания и критику отвергают родители Джорджии Бассей, которая легла под нож хирурга в пять лет. Я не стремлюсь скрыть ее состояние, — говорит мать, — я всего лишь помогаю ей жить нормальной жизнью: я знаю, какими могут быть дети, например, и я не хочу, чтобы над ней смеялись в школе.
Почему никто не закатывает скандал по поводу того, что нормальный ребенок решается на пластическую операцию, чтобы исправить оттопыренные уши или другие эстетические несовершенства? Почему дело должно обстоять иначе по отношению к ребенку-дауну?
У ребенка с СД — общие для всех детей этапы развития, а сроки — свои Татьяна Нечаева, директор центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд-ап». В своём развитии малыш с синдромом Дауна проходит все те же этапы, что обычно развивающийся ребёнок, но у каждого этапа есть своя специфика.
Нормы возрастного развития для детей с синдромом Дауна есть, но они более свободные. Например, для обычного ребёнка считается нормой пойти с 11 до 14 месяцев. Для ребёнка с синдромом Дауна — с 11 до 24 месяцев. Держать головку ребёнок с СД начинает в два-пять месяцев.
То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно. Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Вот здесь я уже запаниковала — потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип.
Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог. Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность.
Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять. К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты.
Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти — мозг тоже должен «созреть». Учите глаголы! Татьяна Нечаева: — Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова — гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300.
Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения «ав-ав» вместо «собака». Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь. Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают. При этом у детей с СД очень развита жестовая речь — всё, что дети не могут сказать, они показывают.
Некоторые родители жестовой речи боятся, опасаясь, что жестикулирующий ребёнок не начнёт говорить, но надо понимать, что жест — это мостик к связной речи. Если ребёнок освоил жесты, он заговорит, если показанное им постоянно проговаривать. Вообще ребёнку нужно постоянно создавать ситуации, в которых ему захочется заговорить. Например, вместо вопроса, предполагающего ответ «да» или «нет», задавать вопрос выбора «хочешь яблоко или грушу?
А ещё я заметила, что ей сложно общаться с человеком только на слух. Например, по телефону у нас запросто может получиться такой диалог: — Вера, ты завтракала? Не знаю, с чем это связано. Хотя в некоторых случаях, когда надо заговорить с посторонними, Вера просто стесняется.
У меня старший сын тоже такой был: «Не пойду спрашивать! Стихотворения в ЦЛП, например, дети рассказывают, параллельно изображая всё жестами. Иногда бывает видно, как Вера забыла слово, а благодаря жесту вспомнила. Люди с СД понимают гораздо больше, чем могут сказать Татьяна Нечаева: — При синдроме Дауна есть дисгармония между пониманием речи и тем, что человек может сказать сам.
При том, что речь детей с синдромом Дауна часто не очень разборчива и их словарный запас гораздо меньше, чем у обычных людей, но объём того, что эти дети понимают, — почти такой же, как у их обычных сверстников. То есть, эта генетическая особенность — такой случай, когда нельзя сделать вывод: «человек не может сказать, значит, не понимает». У ребят с этим синдромом есть способность к наблюдению, впечатления, есть очень глубокое переживание эмоций, но иногда они не могут всем этим поделиться. Такая особенность отличает детей с синдромом Дауна от людей с другими ментальными особенностями.
У детей с СД хорошо развитое зрительное восприятие, высокая способность к подражанию. Даже маленькие дети с этим синдромом в незнакомой ситуации очень быстро понимают, какие у кого социальные роли — учитель, ученик, мама, бабушка. Они очень эмпатичны, склонны к сопереживанию, эмоциональной поддержке. Правда, и ситуацию, когда на них обращено всеобщее внимание, когда на них постоянно смотрят, скептически оценивают, такие дети воспринимают острее.
Они расстраиваются, внутренне зажимаются, замораживаются. Такая реакция свойственна и обычным людям, но у детей с синдромом Дауна она может быть выражена ярче, потому что в такой ситуации оценки они оказываются с самого рождения. Дети с синдромом Дауна также не очень хорошо запоминают информацию, которую они выучили только на слух. Таким людям очень важно не только услышать что-то новое, но это увидеть, а ещё лучше — попытаться сделать самому.
Например, правила поведения в музее таким детям нужно не только рассказывать, но показывать на рисунках. Конечно, кроме рисунков информацию потом надо ещё проговорить и убедиться, что она усвоена. Как предупреждать детсад и школу об особом ребёнке Даша Болохонцева с дочерью Верой Даша Болохонцева: — В четыре года Вера пошла в обычный детский сад, куда ходили все мои дети, потому что знали там воспитателей и заведующую. Вера пошла на неполный день.
По закону наш диагноз — конфиденциальная информация, мы не обязаны заранее о нём предупреждать. Но по-человечески предупредить, конечно, надо. Но я убеждена, что этот разговор о диагнозе не надо начинать без ребёнка. Поэтому знакомиться с воспитателем детсада мы пришли вместе с Верой: «Вот мой ребёнок, и у него — такие особенности».
И по реакции я смотрела, готов педагог принять моего ребенка? Если нет — то я стала бы пробовать другие сады. При зачислении в школу всё прошло гладко: директор подтвердил, что инклюзия у них есть, а директор детского сада пришла и рассказала, что Вера хорошо социализирована. Не видя ребёнка, напряглась только учительница: «Я, конечно, попробую, но чему можно научить в обычном классе ребёнка с умственной отсталостью?
В школе не слишком много молодых специалистов, а подготовку тех, кому сорок и больше, я хорошо представляю, помню свои институтские учебники — кроме слова «имбецил», там не было ничего. Часть предметов — чтение, труд, физкультуру — Вера посещает вместе со всеми учениками. Часть программы — по тому же окружающему миру — под неё немножко задерживают. Математику и русский язык учить вместе со всеми не получается.
К девяти годам Вера считает до двадцати. Почему не спецшкола? Даша Болохонцева: — Пойти в школу позже семи лет нам не позволили, хотя у нас были все характеристики и выписки. Выбирая школу, мы сначала поездили по специализированным, и нам не подошло.
Классы там очень маленькие, дети после введения инклюзии в спецшколах остались тяжёлые, в один класс берут детей с разными диагнозами — есть неговорящие и с особенностями поведения. Мне хотелось, чтобы дети вокруг Веры были речевые, и казалось, что она не перенесёт, если её толкнут или ударят. И другие родители говорили, что дети с СД быстро перенимают поведение окружающих. Для меня спецшкола — это аквариум изоляция, стеклянный колпак.
А мне важно научить Веру жить в обычной среде, и приучить среду к тому, что есть вот такая Вера. Поговорив с учителями этих школ, мы решили попробовать учиться в общеобразовательной. Мы решили, что Вере будет лучше в классе, где 30 человек. Что ей нужно научиться справляться со своими эмоциями.
В школах сейчас приветствуется активность — ярмарки, субботники, соревнования. И в этой активности Вера тусит нормально. Никто над ней не издевается, не дразнит, чего обычно опасаются все родители. Дети с ней, конечно, не дружат в полном смысле этого слова, но у них есть понимание о заботе, чувство, что Вере нужно помочь.
У меня есть подруга, дочь которой тоже ходит в общеобразовательную школу. Эта девочка сложнее Веры — у неё текут слюни, и она щиплется, если ее не понимают. Они год бодались с обычной школой, потому что в хорошую специализированную ехать два часа. В конце концов, школа сдалась, пришла душевная девушка сопровождающий тьютор для девочки.
Правда, если Вера сидит на уроках вместе с классом, то эта девочка приходит лишь на перемены. Она ест вместе со всеми, и дети привыкают, что есть такие люди, у которых еда вываливается изо рта, которым надо помогать.
Пять мифов о синдроме Дауна
| Синдром Дауна - симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника» | Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. |
| Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга? | Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия[28]. |
| "Наш ребенок-даун должен лечь под нож хирурга" | Причины синдрома Дауна. |
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
Одной из основных причин схожего внешнего вида у людей с синдромом Дауна является наличие определенных физических особенностей, которые связаны с генетическими изменениями. Эти особенности в сочетании могут создавать впечатление однотипности в выражении лица у некоторых людей с синдромом Дауна. Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Известные люди с синдромом Дауна
Discover videos related to Синдром Дауна Это Не Болезнь Ориг on TikTok. Точные причины возникновения синдрома Дауна неизвестны. Синдром Дауна — это врожденная аномалия организма человека, связанная с появлением дополнительной копии генетического хромосомы. Умственная отсталость у лиц с синдромом Дауна обычно тяжёлая: в 5 % случаев наблюдается дебильность, в 75 % — имбецильность, в 20 % — идиотия[28]. "Одна лишь мысль о том, чтобы позволить вскрыть лицо твоего ребенка, дабы сделать его более "приемлемым" для части общества, ужасна", – говорит с осуждением Роза Монктон, мать девочки-дауна, жена бывшего главного редактора Sunday Telegraph.