Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Нет, аутизм не передается по наследству.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя.
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
На английском же языке доступен обновленный и усовершенствованный вариант — CARS2. Инструмент помогает оценить тяжесть нарушений в разных областях развития ребенка и сделать вывод о том, действительно ли у конкретного ребенка мы наблюдаем признаки РАС. Следует оговориться, что и CARS не является инструментом постановки диагноза. Эти шкалы доступны на русском языке. Они используются профессионалами для оценки и постановки диагноза. Как протекает беременность у женщины с РАС? Есть ли у женщин с таким диагнозом предрасположенность к каким-то осложнениям? Результаты другого крупномасштабного популяционного исследования , посвященного особенностям протекания беременности у женщин с РАС, также проведенного в Швеции в 2006—2014 годах, показывают, что аутизм у матерей повышает риск преждевременных родов, а также некоторых других осложнений беременности. Это означает необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время вынашивания. В данном исследовании принимали участие 2198 женщин, имеющих поставленный диагноз аутизм и 877 747 женщин, не имеющих этого диагноза.
Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся корь , герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения малыша или по мере его развития. Обычно это период первого года жизни, или семи-девяти лет. Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма. Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности.
Особенно вредно курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей и курения будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует. Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка. Алкоголь, кофеин , лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья малыша. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в его организме. Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма. Если на момент зачатия возраст будущего отца от сорока до пятидесяти лет, то цифра снижалась до двадцати восьми процентов.
В Соединенных Штатах он поражает примерно одного из 36 детей. Но также есть дети с диагнозом аутизм, которые никогда не учатся говорить, и у них определенно трудная жизнь». За последние два десятилетия ученые из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор предпринимали многомиллионные попытки раскрыть генетическое происхождение аутизма. Они обнаружили тысячи генов, повреждение которых может привести к рождению ребенка с РАС. Но их работа не учитывала все случаи РАС. Иосифов и Виглер проанализировали геномы более 6 000 семей добровольцев.
Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях. Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю. Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев. Правильно говорят, что меньше знаешь - крепче спишь. У меня была совершенно безоблачная вторая беременность, я любовалась своей красавицей-дочкой и радовалась, что скоро у нее появится сестренка. Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования. Хоть она и младшая сестра девочки с аутизмом, появившаяся на свет менее, чем через два года после первого ребенка, она вполне себе нейротипична. Аутизма у нее нет, хотя я, обуреваемая паранойей, которая преследует меня сейчас с младшей дочкой, всячески старалась его отыскать, донимая врачей и близких. Перехитрить аутизм Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма — довольно хлопотное дело И все же у Кати тоже есть особенности, и они вполне укладываются в результаты еще одного исследования: около 20 процентов братьев и сестер ребенка с аутизмом имеют нарушения речевого развития в раннем возрасте.
Аутизм передается по наследству
Сидел как мумия Когда на улице Светлана Демина почувствовала, как плывет голова, еще чуть-чуть — и она отключится, она заставила себя сконцентрироваться. Схватила за руку сына и потащила его в аптеку. И только потом попросила вызвать скорую. Меня увезут в больницу.
А он так и останется на улице. Его или пнут как котенка, или пройдут мимо. Андрею Демину — 30 лет.
На первый взгляд это обычный молодой человек. Выразительные глаза, аккуратно подстриженные усы. Постоянно участвует в выставках.
Футболки и кружки с его рисунками хорошо раскупают. Не может самостоятельно ездить на метро, ходить в магазин. Нужно чтобы кто-то контролировал его действия, объяснял, направлял.
До последнего времени Светлана справлялась с этим сама. В апреле ей исполнилось 61. В типичный образ российского пенсионера она не вписывается.
Изящная современная дама с белокурым каре. Судя по всему — из породы людей, которые лимон умеют превращать в лимонад. Но недавно накрыло и ее.
Сама болела. Была дикая температура под сорок. Лежу, не могу пошевелиться.
А сын сидит рядом голодный. Он как заложник при мне. Я теперь все время думаю: а что с Андреем будет дальше, если со мной что-то произойдет?
Из близких родственников у Деминых в Москве — очень пожилой брат покойного мужа и 90-летняя бабушка. Есть дальняя родня, но далеко от столицы. И неизвестно — захотят ли они взваливать на себя такой груз.
Хорошо, что друзья им позвонили. Та девочка могла хоть как-то разговаривать. Мой сын вообще не отвечает на телефонные звонки.
Материалы по теме: 5 июля 2016 Государство взрослым «детям» с ментальными особенностями, если вдруг их родители физически не могут за ними ухаживать, предлагает один путь — психоневрологический интернат ПНИ. Демины столкнулись с системой психиатрических лечебных учреждений еще в 1990-е годы.
Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена.
Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации.
В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни.
Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины.
Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований.
Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь.
А кто выставил такой диагноз? Какие проявления на сегодня? Время создания: 13 Апреля 2017 19:45 Оценок: 0 Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Москва Здравствуйте, сомнительно что диагноз звучит как "легкая форма аутизма".
Он либо есть, либо его нет, да и диагноз этот детского возраста.
Развитие аутизма протекает по-разному. При правильной терапии можно сгладить течение заболевания, а ребенку научиться жить в социуме. У подростка аутизм не пропадает сам по себе, если диагноз был поставлен в раннем возрасте. При злокачественном течении может переходить в шизофрению, социальная дезадаптация возрастает. При волнообразном происходят периодические обострения. Может происходить и регрессия симптомов, улучшение состояния. У подростков может проявиться атипичный аутизм, который появляется не в раннем возрасте, а в любом.
В период взросления изменяется гормональный фон, это влияет на все системы организма, в том числе мозговую деятельность. Большое влияние оказывает и социальная среда, перенесенные заболевания, хронические стрессы, например, отвержение одноклассниками. Все эти факторы могут спровоцировать появление аутизма или его обострение.
Может ли аутизм передаться по наследству
| Аутизм у взрослых | Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. |
| Наследуется ли аутизм? | В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. |
| Ученые считают, что аутизм передается по наследству | В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. |
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. Аутизм представляет собой нарушение развития нервной системы[13], для которого свойственны многообразные проявления, отмечаемые впервые в младенческом или детском возрасте, и устойчивое течение расстройства, как правило, без ремиссий[14]. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Аутизм не передается по наследству. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям.
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Также специалисты вели наблюдения за состоянием здоровья будущих мам, у которых уже рождались дети с диагнозом аутизм. В начале беременности были отобраны образцы спермы у отцов, а через год медики постарались оценить детей на признаки аутизма при помощи специального теста. Исследователи предположили, что искать причину аутизма следует не в генах, а в эпигенетических метках, которые выступают своеобразными регуляторами генной активности и изучили метки в 450 тысячах областях генома. Далее было проведено сравнительное соответствие каждой метки с набранными каждым ребенком баллами по тесту.
Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи. И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить. Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование.
Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами. Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям. Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение.
Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить. Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка. Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может.
Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании. Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом.
Для них аутист и псих — одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми. Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске. Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому — непонятны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход — роскошь. А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу. Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением.
Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом. Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм. Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью. Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области. Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание?
Что является причиной его формирования и развития? В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение.
Что такое синдром Аспергера простыми словами? Ответ узнайте прямо сейчас. Это интересно: Классификация и причины психосоматических расстройств Можно ли предупредить развитие? Важно понимать, что если хотя бы один из родственников или родителей страдал аутизмом, то шанс его развития у ребенка выше. Чтобы снизить вероятность появления заболевания, необходимо придерживаться правил: Планировать беременность, делать предварительные обследования, изучать медицинскую историю семьи родителей. Исключить попадание в организм родителей, и особенно матери, вредных веществ — пищевых добавок, никотина, наркотиков, алкоголя, опасных лекарств, еще до зачатия. Исключить наличие скрытых инфекций.
Пройти курс терапии, если выявлены заболевания, повышающие риск возникновения проблем с плодом. Принимать витамины по назначению врача. Постараться меньше находиться в районах с неблагоприятной экологической обстановкой.
Результаты их работы опубликованы в Cell Genomics. Читайте «Хайтек» в Доцент лаборатории Иван Иосифов и профессор Майкл Виглер доказали, что во многих случаях именно отец может играть большую генетическую роль в появлении РАС, вернее, его геном. Расстройства аутистического спектра охватывают целый ряд неврологических нарушений и нарушений развития. Они могут влиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами.
В Соединенных Штатах он поражает примерно одного из 36 детей.
Распространённые заблуждения об аутизме
По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. это состояние «вне мира, в себе». Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся.
В чем выражается?
- Ребенок погиб на глазах у матери
- 100 вопросов про аутизм
- Платный доступ
- Как родителям понять, что их ребенок - аутист - Российская газета