Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. Аутизм передаётся по наследству. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене.
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
Пациенты с РАС очень разные, сам спектр включает достаточно большой диапазон состояний и достаточно большой разброс диагнозов в плане возможностей социализации и интеллектуального потенциала. В общем, основная помощь — это систематическая психолого-педагогическая поддержка, в том числе прикладной поведенческий анализ. Часто также он известен как ABA-терапия, потому что когда-то это была единственная реализация метода. Сейчас используется несколько разных фреймворков. По моделям ПАП есть достаточное количество исследований. Уровень убедительности рекомендаций — A уровень достоверности доказательств — 2. Это программа для детей, в основе которой — методика DTT отдельные блоки , которая подразумевает занятия индивидуально дома или со специалистами в центре. То есть родители должны работать и с педагогом, и много сами.
Основная работа — мета-анализ Reichow et al, а также мета-анализ Makrygianni et al. Рекомендуется также комплексная программа «Денверская модель раннего вмешательства», она же — ESDM для детей от 14 до 30 месяцев, помогающая развитию речевых навыков. Также есть исследования с уровнем убедительности рекомендаций B уровень достоверности доказательств — 2. Пара цитат на английском: «Multiple randomized-controlled studies were published since 2011 identifying statistically significant improvement in children with autism who used Floortime versus traditional behavioral approaches Solomon, et. Dionne and Martini 2011 demonstrated statistically significant improvement in communication between parent and child. Wieder and Greenspan 1997, 2005 did comprehensive case studied that spanned from 8-15 years. These studies supported the long-lasting results DIRFloortime had on individual child skills, as well as, the emotional connections the families were able to develop over time using this approach.
Rogers S. A multisite randomized controlled two-phase trial of the early start. В них важны не только сами тексты, но и отсылки к другим исследованиям, каждое из которых закрывает конкретный вопрос. Итого: у нас есть инструменты поведенческой терапии с доказанной эффективностью. Все эти модели подразумевают выстраивание среды, где дети обучаются коммуникации и развивают социальные навыки. Для этого нужны специальные психологи с отдельной профессиональной подготовкой. Увы, в России таких специалистов немного, а те, что есть, обычно проводят курсы в больших городах.
Кроме того, нужно очень активное участие родителей. Это требует усилий от всех участников процесса. Из примеров: было два случая, где родители согласились на психиатра только спустя несколько месяцев после моей диагностики. Но после постановки диагнозов два разных типа РАС у двоих детей в одной семье начали работу по методу ABA с психологами. Наблюдались через полгода после начала терапии, оба пациента сделали сильный рывок в речи и коммуникации. На первом приёме не было речи вообще. В ходе психологической работы они стали понемногу разговаривать, устанавливают устойчивый визуальный контакт, следят за эмоциональной реакцией собеседника, интересуются предметами, довольно быстро ощупали оборудование кабинета.
В общем случае ребёнок с нетяжёлым случаем РАС может достаточно быстро реабилитироваться при постановке диагноза вовремя. У меня в наблюдении есть пациенты, которым ставили РАС поздно, но во многом благодаря правильной психолого-педагогической работе они достаточно неплохо учатся в школе по общеобразовательной программе. Их немного с такими большими успехами, но они есть! Доказательств на текущий момент для клинического применения недостаточно. То есть если ребёнку нравится — можно использовать в дополнение к действующим методикам и верить, что они работают, но никаких данных, кроме субъективных оценочных суждений и отдельных небольших наблюдений, пока, увы, нет. Если методики, основанные на общении с животными, в целом безопасны и дают непонятный, но неопасный результат, то есть методы, которые можно назвать откровенно шарлатанскими, и те, которые откровенно вредят детям. Например, есть данные по гипербарической оксигенации: описано несколько случаев получения травм уха вместо коррекции основного расстройства.
Есть микротоки, которые предлагают делать вместо лечения. Аналогично: нет доказательств эффективности, но есть замещение доказанной методики. Из современных методов с недостаточной доказательной базой отмечу метод БОС биологическая обратная связь , по которому есть неоднозначные свидетельства, и сейчас копится база данных. Существует метод мозжечковой стимуляции, по которому есть единичные данные, которые пока не складываются в систему. Некоторые врачи иногда включают эти методы в комплексную реабилитацию, и не только в России, но и за рубежом. Важны перспективы и новости возможностей генной терапии, конечно. В моей практике немало случаев, когда обучение в обычных классах школ возможно.
Да, это про нетяжёлые варианты РАС, и для этого нужно начинать активную работу по реабилитации вовремя. Да, для этого нередко нужно основное обучение дополнительно сопровождать психологической или педагогической работой.
Спойлер: все не так трудно, как может показаться. Фонд «Обнаженные сердца» Какова природа аутизма, может ли он передаваться по наследству? Если у женщины диагностировано РАС, можно ли с уверенностью говорить о том, что у ее будущего ребенка тоже будет аутизм?
Исследования показывают , что аутизм имеет генетическую природу. Однако основная масса мутаций, ассоциированных с РАС, связана с ненаследуемыми генетическими изменениями. Это означает, что если в семье есть люди с данным диагнозом, то вероятность появления ребенка с РАС повышается, но в целом остается сравнимой с другими семьями в данной популяции. При этом не было обнаружено никакой взаимосвязи между их особенностями и тем, с какой стороны — материнской или отцовской — присутствует аутизм. Как протекает беременность у женщин с РАС?
Есть ли особенные сложности при самих родах?
Пятилетнего «странного» Андрея по настоянию врачей для уточнения диагноза госпитализировали в детскую психоневрологическую клинику. Главное условие — нужно было оставить мальчика на неделю. Свидания с родителями запрещались. Врачи хотели понаблюдать его в «естественных условиях».
Когда родители пришли на разрешенную «свиданку», Андрей ни на что не реагировал. Сидел неподвижно как мумия. Оживился только при виде кулька со сладостями. Не ел, а именно жрал. А когда домой приехали, взял ремень и привязал себя к стулу.
Их там привязывали. Как тогда. В детстве, когда он просто отключился от внешнего мира. Тюремная альтернатива За границей самый популярный формат для взрослых аутистов — сопровождаемое проживание. Напоминает совместную аренду, когда студенты во время учебы в складчину снимают большую квартиру.
У каждого постояльца такой квартиры отдельная комната, кухня — общая. Хозяйство чаще совместное. В зависимости от состояния жильцов такие компактные «общежития» курируют специалисты: дефектологи, психологи, логопеды. Кто-то из ребят работает в мастерских: рисует, лепит из глины. Иногда государство предоставляет жилье в безвозмездную аренду.
Либо это финансируют благотворительные фонды. Недавно подобные проекты стали появляться в России. Их немного — несколько городов. Охват нуждающихся маленький. Занимается этим не государство, а некоммерческие объединения, благотворительные фонды.
Двигают всю эту махину — героические родители инвалидов и сочувствующие им люди. Кадр: фильм «Антон тут рядом» В Санкт-Петербурге для взрослых людей с аутизмом в распоряжении фонда "Выход в Петербурге" и центра «Антон тут рядом» две квартиры. Живут в них не постоянно. Смена длится 4-5 месяцев. Очередь из нуждающихся — около полугода.
В это время студенты так сотрудники фонда называют жильцов обучаются навыкам планирования досуга, ухода за собой, работы по дому. Тренинг полезен как для самих ребят, так и для их семей, которые, возможно, впервые за долгое время могут устроить себе «каникулы». Москва — в отстающих. Эксперимент с «сопровождаемой» квартирой месяц назад начал фонд для людей с нарушениями развития «Жизненный путь».
То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое.
Она может лишь в той или иной степени влиять на когнитивные способности ребёнка. Чудотворное воздействие барокамеры при лечении аутизма Миф о том, что регулярное насыщение мозга кислородом в барокамере ведёт к излечению аутизма, крадёт не только деньги у родителей аутиста, но и время самого ребёнка, которое действительно можно было бы использовать во благо. Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них. Некоторое время назад в Израиле велись исследования относительно облегчения острых шизофренических состояний посредством обогащения мозга кислородом, но никаких однозначных выводов, к которым можно было бы апеллировать на практике, особенно применительно к аутизму, увы, не нашлось. Поэтому рассчитывать на авось в случае с барокамерой губительно и опасно для будущего ребёнка-аутиста.
Читайте также Чем синдром Аспергера отличается от аутизма? Нужно, чтобы ребёнок-аутист просто начал говорить В данном случае родители ошибочно сводят наличие аутизма к задержке речевого развития, то есть не понимают истинный масштаб проблемы. Поэтому для того, чтобы ребёнок-аутист начал разговаривать, нужно пройти определённый путь, который начинается не с развития навыков произношения звуков и моторики губ, а с освоения альтеративных способов коммуникации, способности указать на предмет, использования специальных карточек для обозначения объектов и действий. Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?!
Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству.
Передается ли аутизм по наследству
| «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме - Агентство социальной информации | Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. |
| Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни | По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. |
| Аутизм передается по наследству | а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма. |
| Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра | По-видимому, аутизм, так же как и умственная отсталость и эпилепсия, развивается в результате взаимодействия множества наследственных изменений. |
| Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом | Купрум | Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. |
10 «глупых» вопросов про аутизм
Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты.
Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра. Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи.
Та девочка могла хоть как-то разговаривать. Мой сын вообще не отвечает на телефонные звонки. Материалы по теме: 5 июля 2016 Государство взрослым «детям» с ментальными особенностями, если вдруг их родители физически не могут за ними ухаживать, предлагает один путь — психоневрологический интернат ПНИ. Демины столкнулись с системой психиатрических лечебных учреждений еще в 1990-е годы. Пятилетнего «странного» Андрея по настоянию врачей для уточнения диагноза госпитализировали в детскую психоневрологическую клинику. Главное условие — нужно было оставить мальчика на неделю. Свидания с родителями запрещались. Врачи хотели понаблюдать его в «естественных условиях». Когда родители пришли на разрешенную «свиданку», Андрей ни на что не реагировал. Сидел неподвижно как мумия. Оживился только при виде кулька со сладостями. Не ел, а именно жрал. А когда домой приехали, взял ремень и привязал себя к стулу. Их там привязывали. Как тогда. В детстве, когда он просто отключился от внешнего мира. Тюремная альтернатива За границей самый популярный формат для взрослых аутистов — сопровождаемое проживание. Напоминает совместную аренду, когда студенты во время учебы в складчину снимают большую квартиру. У каждого постояльца такой квартиры отдельная комната, кухня — общая. Хозяйство чаще совместное. В зависимости от состояния жильцов такие компактные «общежития» курируют специалисты: дефектологи, психологи, логопеды. Кто-то из ребят работает в мастерских: рисует, лепит из глины. Иногда государство предоставляет жилье в безвозмездную аренду. Либо это финансируют благотворительные фонды. Недавно подобные проекты стали появляться в России. Их немного — несколько городов. Охват нуждающихся маленький. Занимается этим не государство, а некоммерческие объединения, благотворительные фонды. Двигают всю эту махину — героические родители инвалидов и сочувствующие им люди. Кадр: фильм «Антон тут рядом» В Санкт-Петербурге для взрослых людей с аутизмом в распоряжении фонда "Выход в Петербурге" и центра «Антон тут рядом» две квартиры. Живут в них не постоянно. Смена длится 4-5 месяцев. Очередь из нуждающихся — около полугода.
Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм. О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет. Оценить вероятность аутизма у ребенка поможет специальный тест. Это медицинский онлайн-калькулятор, который подходит для самой ранней диагностики — у малышей в возрасте от 1,5 до 2,5 лет. Если по оценкам анкеты у вас высокий риск, нужно обращаться к врачам. Самые важные специалисты при таких расстройствах: педиатры; логопеды-коучи по технике АВА. Почему стоит обратиться к генетику? Потому что расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями. Причиной может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Генетик всю жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное заболевание. Поэтому опытный врач может распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет. Но, конечно, обязательно проверить его лабораторно.
Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития. Данный текст является ознакомительным фрагментом. Продолжение на ЛитРес Что наследуется? Что наследуется? Так что же такое наследственность?
Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
это состояние «вне мира, в себе». 4. Передается ли аутизм по наследству? Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек.
Похожие новости:
- Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы
- Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
- Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом - Телеканал "Наука"
- Врач развеял мифы об аутизме | Новости | Известия | 02.04.2024
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
Аутизм передаётся по наследству. Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. 1. Аутизм передается по наследству?
Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- ᐉ Является ли аутизм генетическим заболеванием
- Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
- Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология»
- Мифы про аутизм и вещи, которые можно сделать вовремя, если знать / Хабр
- 100 вопросов про аутизм
- Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом | Купрум
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству.
Интересные статьи
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
- 10 неудобных вопросов про аутизм
- 2. Теории возникновения аутизма
- Причины аутизма: факторы, вызывающие заболевание у детей | Food and Health
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать.
Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24].
Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14].
Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать.
При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов.
Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.
Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги.
Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32].
Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование.
Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет. Такое резкое увеличение риска ученые связывают с тем, что в случае маленького промежутка между беременностями материнский организм не успевает восстановиться, а большая разница между детьми может свидетельствовать о проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка и сопутствующих осложнениях. Какое счастье, что результаты этих исследований не были опубликованы, когда я ждала свою вторую дочку, Катю.
Честно говоря, и об аутизме ее старшей сестры Лизы мы тогда еще не подозревали, потому что родились девочки с разницей в год и девять месяцев. Правильно говорят, что меньше знаешь - крепче спишь. У меня была совершенно безоблачная вторая беременность, я любовалась своей красавицей-дочкой и радовалась, что скоро у нее появится сестренка.
Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования. Хоть она и младшая сестра девочки с аутизмом, появившаяся на свет менее, чем через два года после первого ребенка, она вполне себе нейротипична.
Аутизма у нее нет, хотя я, обуреваемая паранойей, которая преследует меня сейчас с младшей дочкой, всячески старалась его отыскать, донимая врачей и близких. Перехитрить аутизм Но все же я решила рожать, зная о всех рисках, не говоря уже о том, что трое маленьких детей и без аутизма — довольно хлопотное дело И все же у Кати тоже есть особенности, и они вполне укладываются в результаты еще одного исследования: около 20 процентов братьев и сестер ребенка с аутизмом имеют нарушения речевого развития в раннем возрасте. Катя вошла в эти 20 процентов.
В два с половиной года логопед выявил у нее серьезную задержку развития экспрессивной речи, то есть Катя все понимала, но говорить могла с большим трудом - отдельными слогами, коверкая слова до неузнаваемости, и очень обижалась, что ее не понимают.
То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме.
Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития. Данный текст является ознакомительным фрагментом.
Продолжение на ЛитРес Что наследуется? Что наследуется?
Гиперактивные каналы зафиксированы у тех, у кого эпилептические приступы начались на первой неделе жизни и никак не позднее. Наименее активные — когда первый припадок был в более взрослом возрасте. У тех, у кого не было судорог хотя и диагностирован аутизм , каналы были вообще неактивны. При этом была связь и с тяжестью других проявлений: чем раньше начинались припадки, а значит, чем активнее были натриевые каналы, тем тяжелее были аутические, умственные и иные расстройства, — вплоть до невозможности ходить, общаться, самостоятельно есть, пользоваться руками. У людей с менее активными каналами проявления были минимальны. Но эта схема оказалась слишком примитивной. Сейчас мы видим взаимосвязь между функциональными последствиями мутаций SCN2A , первыми проявлениями и общей тяжестью нарушений.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Значительная часть аутизма может быть высоконаследуемой, но не передаваться по наследству: то есть мутация, вызывающая аутизм, отсутствует в родительском геноме.[20]. Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить.
Может ли аутизм передаться по наследству
| 10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг - Лучшие друзья | Виноваты ли в этом генетические аномалии и передается ли заболевание по наследству, не доказано, — говорит эксперт. |
| Может ли аутизм передаваться по наследству? | Фонд «Близкие Другие» | Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. |
| Ученые считают, что аутизм передается по наследству | В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. |
| 10 «глупых» вопросов про аутизм | И ему недавно поставили диагноз аутизм. |
| Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом | описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться, осложнения и профилактика. |
Причины аутизма
То есть правильно будет сказать «человек с аутизмом, или с РАС». При этом некоторые люди считают диагноз частью своей личности, поэтому им комфортно, когда к ним обращаются «аутист». Чтобы не ошибиться, всегда лучше уточнить у самого человека, как ему комфортнее, чтобы о нем говорили. У меня есть несколько друзей и знакомых с РАС. Для себя я выделила такие правила общения с ними: Не принуждать. По человеку чаще всего видно, хочет он взаимодействовать с тобой или нет. Это не обязательно может выражаться в разговоре, поскольку некоторым людям с РАС сложно говорить. Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок.
На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же. Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении. Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться. Так как я заранее готова к этому и меня это не оскорбляет и не пугает, то мне комфортно продолжать общение с человеком. Не обижаться.
Людям с РАС сложно понять чувства и эмоции других людей. Однажды я была уставшей и не хотела общаться, а друг все равно хотел со мной поболтать и рассказать про свои дела. В таком случае я сразу говорю словами о своем состоянии: что я не в настроении и будет лучше поговорить в другой раз.
Но это не так, у девочек аутизм встречается ничуть не меньше, чем у мальчиков. Просто девочки с аутизмом меньше выделяются — их больше «воспитывают», они лучше соблюдают общепринятые правила поведения и более послушные. Источник: Getty Images Миф 2.
Аутизм не лечится, это приговор «РАС нужно лечить. Другое дело, что его вылечит нельзя, — говорит врач-педиатр Николай Семчуков. Но человек с диабетом может жить полноценной жизнью — как и человек с аутизмом. Методов коррекции нарушения социальной коммуникации много. В основном это занятия и обучение, которые корректируют поведение ребенка. Чем раньше поставили диагноз ребенку, тем лучше — польза раннего вмешательства доказана, есть специальные эффективные программы.
Поэтому так важна и нужна психологическая и обучающая терапия, определенная среда, лечение сопутствующих проблем — с моторикой, изучения счета или письма, нарушения сна. Семьи с ребенком-аутистом могут жить хорошо, с некоторой поправкой на то, что человек все равно останется с аутизмом». Миф 3. Аутизм — выдумка. Дети просто не умеют себя вести Вот в советское время аутистов не было, это сейчас придумали «модную болезнь», которую диагностирует всем детям, которые «плохо воспитаны» — кричат и ведут себя не так, как все. Этот миф, пожалуй, один из самых распространенных.
У аутистов — повышенная чувствительность к определенным звукам, запахам, прикосновениям. Поэтому для некоторых таких детей обычная прогулка превращается в серьезное испытание — да и для окружающих тоже. То, что для обычного человека просто сигнал автомобиля, для ребенка с РАС может быть звуком тысячи машин одновременно. Со стороны может показаться, что ребенок кричит от «избалованности», но на самом деле эти реакции никак не связаны с его воспитанием. По данным министерства образования РФ, в 2017 году в детских садах и школах обучались 15000—16500 детей с РАС. В 2019—2020 учебном году этих детей было уже 23 000.
Все люди с аутизмом гении или в чем-то бешено талантливы Люди с аутизмом очень разные. Одни очень тревожные, пугливые, агрессивные, плохо обучающиеся, имеющие проблемы с речью. У других детей с РАС ничего этого нет. У них хорошая память, слуховое восприятие, нормальные способности общаться, контролировать себя — они не так сильно отличаются от сверстников. Не все дети-аутисты обладают высоким интеллектом. Да, среди них много одаренных детей, наделенных природой уникальными качествами.
Но они относятся к так называемому высокофункциональному аутизму. Аутизм в тяжелой форме, низкофункциональный аутизм — это уже совсем другое, здесь возможна ситуация, когда человек с РАС представляет для кого-то опасность в силу неконтролируемого поведения или реакций. Миф 5. Аутисты «не смотрят в глаза», не любят обниматься, и вообще не любят людей, агрессивны, им все равно, что чувствуют другие Все неправда. Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать.
Любопытно, что многие из распространенных мифов об аутизме связаны с вопросом о том, каким образом этот синдром передается по наследству. Можно услышать заявления, что аутизм передается только через родителей или только по материнской линии. Однако, пока свидетельств исследований и клинической практики позволяет нам с трудом проникнуть в тайны аутизма, есть теории и доказательства, которые говорят о том, что наследование аутизма может быть намного более сложным. Аутизм передается по наследству по генетической линии Исследования показывают, что родители, братья и сестры детей с аутизмом имеют больший шанс также иметь этот диагноз.
Но наследственность не всегда означает, что аутизм будет передаваться в следующих поколениях в каждой семье. Существует сложная генетическая модель, и наследование аутизма может иметь как простой генетический, так и многофакторный характер. Генетика играет важную роль в наследовании аутизма. Некоторые исследования свидетельствуют о роли определенных генов в возникновении аутизма, однако точные гены, ответственные за развитие этого расстройства, остаются предметом дальнейших исследований. Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы. В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей.
Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства. В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга.
У двоюродной сестры бабушки была эпилепсия. А у дедушки по отцу в семье было 7 детей,вот у самой младшей его сестры была инвалидность УО и эпилепсия,но она жила обычной жизнью даже квартиру получила,женихов было много,детей не было. Все остальные его братья здоровы. Но мой отец говорит,что его дед в последние годы много пил,поэтому она и больна. Сейчас это не проверить.
10 глупых вопросов про аутизм: отвечает Антонина Стейнберг
Поэтому очень часто женщина не догадывается о наличии проблемы со здоровьем до того момента, когда правильный диагноз поставлен кому-то из членов семьи. Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях.
Он либо есть, либо его нет, да и диагноз этот детского возраста. Шанс родить здорового ребенка есть, однако важно не просто родить, но и воспитывать здоровым. Время создания: 13 Апреля 2017 21:24 Оценок: 0 врач-психотерапевт, психиатр, нарколог. Запись по смс на тел. Нужно смотреть в какое заболевание это выльется во взрослом состоянии.
Меня увезут в больницу. А он так и останется на улице. Его или пнут как котенка, или пройдут мимо.
Андрею Демину — 30 лет. На первый взгляд это обычный молодой человек. Выразительные глаза, аккуратно подстриженные усы.
Постоянно участвует в выставках. Футболки и кружки с его рисунками хорошо раскупают. Не может самостоятельно ездить на метро, ходить в магазин.
Нужно чтобы кто-то контролировал его действия, объяснял, направлял. До последнего времени Светлана справлялась с этим сама. В апреле ей исполнилось 61.
В типичный образ российского пенсионера она не вписывается. Изящная современная дама с белокурым каре. Судя по всему — из породы людей, которые лимон умеют превращать в лимонад.
Но недавно накрыло и ее. Сама болела. Была дикая температура под сорок.
Лежу, не могу пошевелиться. А сын сидит рядом голодный. Он как заложник при мне.
Я теперь все время думаю: а что с Андреем будет дальше, если со мной что-то произойдет? Из близких родственников у Деминых в Москве — очень пожилой брат покойного мужа и 90-летняя бабушка. Есть дальняя родня, но далеко от столицы.
И неизвестно — захотят ли они взваливать на себя такой груз. Хорошо, что друзья им позвонили. Та девочка могла хоть как-то разговаривать.
Мой сын вообще не отвечает на телефонные звонки. Материалы по теме: 5 июля 2016 Государство взрослым «детям» с ментальными особенностями, если вдруг их родители физически не могут за ними ухаживать, предлагает один путь — психоневрологический интернат ПНИ. Демины столкнулись с системой психиатрических лечебных учреждений еще в 1990-е годы.
Пятилетнего «странного» Андрея по настоянию врачей для уточнения диагноза госпитализировали в детскую психоневрологическую клинику. Главное условие — нужно было оставить мальчика на неделю. Свидания с родителями запрещались.
Авторы проекта пытались определить степень ответственности за развитие болезни разных факторов, в том числе, экологии и генетики. В результате оказалось, негативное влияние первого, безусловно, велико, но и второй фактор не меньше сказывается на пациентах, что позволяет предположить о передаче аутизма по наследству. Учёные отметили: данная работа не окончательна и в дальнейшем будет проводится дополнительное исследование для поиска точных причин и генов, ответственных за развитие аутизма, пишет портал «ПолитРоссия».