Международная группа генетиков обнаружила новый ген, ответственный за наследственную оптическую нейропатию Лебера – орфанное заболевание, при котором молодые люди теряют. Менеджмент отмечает, что внедрение медицинской генетики в России только начинается. «Курчатовский институт» совместно с Академией Минпросвещения разработал онлайн-курс по преподаванию генетики в школах.
Институт биологии гена РАН
Исследования, по данным «белого дома», проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала 2023 года. По словам специалистов, новорожденных в первые дни жизни в рамках скрининга проверяют на 36 редких наследственных заболеваний.
Напомним, 11 октября 2021 года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА, которая является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА. Наиболее распространенной является первая форма, более известная как болезнь Верднига — Гоффмана. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение одного-двух лет.
Препараты для терапии этой страшной болезни есть, однако критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться, врачи смогут только поддерживать жизнь ребенка. В 2020 году генетики НИИ имени Д.
Я перебирал разные варианты, где можно применить мои знания в программировании и биологии. И неожиданно заметил одно свойство ДНК, на которое почему-то никто не обращал внимания. Точнее, может, и обращали, однако никак не использовали. В чем суть? Здесь придется вспомнить ту самую двойную спираль ДНК.
Как известно, ее длиннейшие цепочки молекул состоят всего из четырех нуклеотидов, обозначенных буквами А, Г, Т, Ц. Они соединены в самых разных последовательностях. Причем две нити ДНК из этих нуклеотидов сплетаются в двойную спираль по определенному правилу: напротив А одной цепи на другой цепи всегда стоит Т, напротив Г - всегда Ц. Такое строгое соответствие или, как говорят ученые, комплементарность, обеспечивает между ними очень прочные связи, за счет чего двойная спираль очень стабильна. Такая структура ДНК позволяет надежно хранить и обрабатывать генетическую информацию, кодирует в нас все - от склонности к заболеваниям до внешнего вида и даже черт характера. Так на что новое в ДНК вы обратили внимание? Максим Никитин: Я заинтересовался короткими ее цепочками, у которых мало общих букв.
То есть они слабо комплементарны. Для образности представим "бульон", где плавают вот такие "лохмотья" ДНК. Как поведут две такие цепочки? Если хотя бы небольшое число букв совпадет, они могут слиться, но из-за слабых связей затем развалятся. Вроде бы, здесь нечего изучать: в отличие от двойной спирали такие комплексы недолговечны и раньше казались бессмысленными. Но я понял, что ДНК имеет уникальную особенность - силу сцепления между короткими цепочками можно очень точно и легко настраивать. В зависимости от того, сколько пар комплементарны между цепями.
Причем эту силу можно точно настроить не только попарно, но и между 1000 цепей ДНК. Когда это понял, то первое, что пришло в голову: почему такое замечательное свойство ДНК никто не использует? Наверное, мало кому везло обнаружить столь простое, никем неиспользованное свойство молекул. Проанализировав, как себя будут вести такие 1000 молекул, я понял, что за счет математических особенностей законов, описывающих поведение подобных систем, можно хранить и передавать информацию. На пальцах поясните, как передавать информацию без двойной спирали? Максим Никитин: Попробую. Например, в "бульоне" появилась цепочка, назовем ее A, с какой-то интересной информацией.
И есть какая-то цепочка Г, с которой А ну совсем никогда не должна общаться, они максимально некомплементарны друг другу. Вроде бы передать информацию никак нельзя. И тем не менее это возможно. В "бульоне" может найтись цепочка Б, у которой есть небольшая схожесть с A: они могут слиться, "потусоваться", затем расцепиться. Так вот во время контакта цепей происходит передача информации. Точно такие же контакты в "бульоне" могут быть между другими короткими цепочками - Б поговорит с В, а В уже передаст информацию про знаменитую парочку цепи Г. То есть двойная спираль - не единственный способ работы с генетической информацией?
На конференции освещаются медицинские, биологические, биоинформатические и инфраструктурные вопросы. Коллеги делятся опытом, а также обсуждают сложные случаи из клинической практики врачей-генетиков. На фото: С.
Институт Квантовой Генетики
Его я поставил в свой доклад», — пояснил он позднее свои слова в интервью mk. Кроме того, на конференции генетик назвал «первородный и личный» грехи причинами мутаций, вызывающих генетические болезни современного человека. Слова Кудрявцева возмутили главу Комиссии РАН по борьбе с лженаукой Евгения Александрова: «Совершенно возмутительно, что такой человек занимает должность директора ведущего института Академии. Есть просто чтение Библии, поскольку именно там все это написано. И она абсолютно несовместима с мифологическими россказнями Библии». Ученый vs христианина В интервью mk. Он обратил внимание на то, что в третий раз участвовал в указанной конференции и раньше никаких проблем не возникало. Кудрявцев отметил, что во время выступления высказывал личную точку зрения, его утверждения не являются позицией РАН или РПЦ и никак не сказываются на работе Института генетики.
Они тоже влияют на геном.
Отта», генетик Киселёв Антон Вячеславович — заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии Отдела геномной медицины им. Отта», к. Благодаря скринингу этих заболеваний в возрасте 12,1-14 месяцев, лекарственной терапии и реабилитационным мероприятиям возможно предотвратить развитие прогрессии болезни и тяжёлой инвалидизации ребёнка, что позволить ему в свою очередь прожить долгую и счастливую жизнь.
Фото: пресс-служба Кремля Президент России Владимир Путин 6 июня поручил Правительству при участии Курчатовского института создать в стране Национальную базу генетической информации. В эксклюзивном интервью «Парламентской газете» президент института Михаил Ковальчук рассказал, почему создание банка генетических данных — это не только огромный шаг к персонифицированной медицине XXI века, но и важный вопрос национальной безопасности.
Есть генетически передаваемые болезни, как вы знаете. Вот у царевича Алексея, сына последнего императора Николая II, была гемофилия, несвертываемость крови. То есть если человек получает порез, то умирает от потери крови, потому что её нельзя остановить. Интересно, что эта болезнь наследственная, она передается по женской линии, а болеют мужчины. Если сравнить геном здорового человека и больного гемофилией, найти, в чём проблема, её можно исправить методом так называемого геномного редактирования. Геном, наследственная информация, содержится во всём живом на земле.
Это все растения, птицы, микроорганизмы, патогенная флора, бактерии, вирусы. Например, вирус — это паразит, он может жить только за счёт некоего «маточного» тела. Он попадает в клетку, ему надо в неё внедриться, а дальше он начинает за счёт неё питаться и быстро размножаться. И если вы знаете геном этого вируса, то можете прекратить его размножение, создав лекарство, которое способно на него воздействовать. Полное глубокое знание генома открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины. Ещё пример с вредителями, которые уничтожают в полях картошку или пшеницу.
Имея генетическую информацию, можно сделать так, что пшеница не будет доступна определённому типу вредителей. Также, например, есть микроорганизмы, которые «едят» сахар или фрукт и перерабатывают их в спирт. Условно говоря, они «съедят» килограмм сахара и выдададут 100 грамм спирта, а нужно гораздо больше. Изучив геном этого микроорганизма, мы можем отредактировать его так, чтобы он более эффективно перерабатывал сахар в спирт. Таким образом, можно во много раз повысить эффективность любого биотехнологического производства. Полное глубокое знание вот этой нуклеотидной последовательности, генома, открывает уникальные возможности для развития сельского хозяйства, промышленности, основанной на биотехнологии, для создания нового животноводства и растениеводства фармацевтики и персонализированной медицины.
Безусловно, и это ключевой вопрос, знание генома открывает новые возможности, в первую очередь, для создания персонализированной медицины. Потому что, исследуя геном целых групп популяции, мы можем делать выводы, какие люди с какой генетической спецификой склонны к тем или иным заболеваниям. Тогда можно, во-первых, превентивным образом предотвращать болезнь, во-вторых, предсказывать, какие болезни могут развиваться у людей. И медицина будет ориентирована на сохранение здоровья конкретного человека на генетическом уровне. На самом деле, это «взрыв».
Технология молекулярно-генетического анализа проводится с использованием секвенирования нового поколения. Руководитель лаборатории Николай Скрябин сообщает, что созданная диагностическая панель позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими учёных генами. Эти участки извлекают из генома, секвенируют с помощью технологии NGS Next Generation Sequencing , и получают массив данных, который анализируется биоинформатиками и врачами.
Эта медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов.
Институт молекулярной генетики РАН подчинили Курчатовскому институту
Генетика ради жизни: выступление Genetico на Московском урбанистическом форуме. Новости генетики. Как сообщили в Минобрнауки, с сегодняшнего дня обязанности директора Института общей генетики Российской академии наук им. Минобрнауки лишило должности директора Института общей генетики РАН Александра Кудрявцева.
В Институте урологии и клинической онкологии БГМУ отметили Международный день ДНК
Генетики. Александр Кудрявцев Россия Общество 25 января в 14:27 В РПЦ раскритиковали увольнение генетика, связавшего болезни с грехом. Научную часть пленарного заседания открыл директор ФГБНУ «МГНЦ», академик Куцев Сергей Иванович. Рост популярности исследований в области генетики принесет развитие экономики в медицинском секторе. Шитиков Егор Александрович, руководитель лаборатории молекулярной генетики микроорганизмов ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр физико-химической.
Грехи вызывают мутации: почему уволили директора Института общей генетики
Метод позволяет, в частности, сделать своевременный прогноз развития генетического заболевания и разработать пути лечения или подобрать поддерживающую терапию. Фишман подчеркнул, что метод диагностики не является общедоступной медицинской услугой: имея статус научной разработки, в медицинскую практику он может войти через несколько лет.
Действующее вещество защищает стволовые кроветворные клетки. Препарат, защищающий от радиации, был испытан на лабораторных мышах и показал высокую эффективность даже при дозе облучения, считающейся летальной. Согласно существующим протоколам, новый препарат будет проходить целый ряд испытаний.
Тимофеева-Ресовского и других. Студенты, подготовившие самые содержательные доклады, были награждены дипломами: Диплом 1 степени Д. Усатова гр. Назаренко гр. Тоинова гр. Жаворонкова гр.
Все родильные дома города приняли в нем участие. По словам петербургских ученых, отечественная разработка уникальна, потому что определяет не только наличие заболевания, но и тех, кто является его носителем. За время исследования последних обнаружили более 500. Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины НИИ им.
Грехи вызывают мутации: почему уволили директора Института общей генетики
Работа генетика Этим летом Елена Беляева стала одной из лучших в России среди молодых генетиков. Ее доклад «Хромосомные микродупликации в патогенетике недифференцированных форм интеллектуальных расстройств в детском возрасте» в рамках IX съезда Российского общества медицинских генетиков занял I место на конкурсе работ молодых ученых. В Томском НИМЦ в лаборатории онтогенетики вместе с коллегами она изучает нарушения интеллектуального развития у детей. Такие дети нуждаются в медицинской и социальной поддержке в течение всей жизни. Эти состояния могут быть вызваны мутациями более чем в тысяче генов, и природа их возникновения очень сложна и многообразна. Так большинство пациентов остаются без установленного диагноза с вытекающими последствиями для больных и их семей», — объясняет Елена Беляева. На данном этапе молодая ученая вместе с коллегами занимается поиском новых генетических причин, а именно хромосомных и генных мутаций, приводящих к развитию интеллектуальных нарушений.
В рамках научных проектов в лаборатории планируется изучить влияние новых генетических вариантов на нарушение процессов развития и функционирования головного мозга, а также возможные механизмы вариабельности клинических проявлений хромосомных мутаций среди родственников.
Коллеги делятся опытом, а также обсуждают сложные случаи из клинической практики врачей-генетиков. На фото: С. Митрофанов и Л.
Заместитель руководителя Федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения Ирина Федоровна Серегина сообщила о постоянном мониторинге безопасности иммунопрофилактики: «Сегодня можно сказать, что все зарегистрированные на территории Российской Федерации вакцины имеют положительный профиль безопасности и безопасны для применения. Тем не менее мы ведем мониторинг ситуации». Парламентарий рассказал участникам круглого стола о нормативно-правовом регулировании иммунопрофилактики, действующих нормативных актах и нововведениях, профилактической медицине. Но для нас важна обратная связь от экспертного сообщества. Мы открыты для предложений, критики и совместных решений», - обратился к участникам парламентарий.
Роль личности в развитии отечественной генетики» Конференция «Актуальные вопросы медицинской генетики. Роль личности в развитии отечественной генетики» 23 апреля кафедра биологии провела Х Всероссийскую научно-практическую конференцию «Актуальные вопросы медицинской генетики. Роль личности в развитии отечественной генетики». В ней приняли участие более 100 студентов 1-3 курсов лечебного и педиатрического факультетов, а также факультета иностранных обучающихся. Будущие врачи посвятили свои доклады советским и российским ученым, совершившим значимые открытия в области биологии и генетики. В ходе конференции было рассказано о жизни и научном наследии создателя учения о мировых центрах происхождения культурных растений Н.
Из института генетики РАН уволили директора, заявлявшего о 900-летних людях
Парк науки “Лобачевский Lab” совместно с НИИ нейронаук с 29 февраля по 1 марта проводят «Нейрофест». Интерфакс: Ученые Института цитологии и генетики (ИЦиГ, Новосибирск) разработали метод, позволяющий за один тест выявить до 90% мутаций в геноме. В результате в Курчатовском институте в радиобиологическом отделе после разгрома генетики в стране была фактически сформирована команда ученых. Институт является ведущим российским научно-исследовательским центром в области молекулярной и клеточной биологии.
В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений
Томская область занимает ведущее место по выполнению национальных проектов, инициированных президентом России Владимиром Путиным. Но в тесном взаимодействии с другими регионами такие задачи выполняются эффективнее. По результатам встречи был намечен целый ряд направлений для развития и сотрудничества. Нашли в тексте ошибку?
Так что же это такое, «молекулярная коммутация», узнал и Петр Дерягин.
В некотором смысле, генетические технологии оказались в правовой лакуне. До сих пор не учтены важные особенности генетической информации, к примеру, тот факт, что она имеет семейный характер.
Геномное тестирование всё ещё балансирует на грани науки и практики и требует очень серьезного осмысления от специалистов» - прокомментировала Вера Ижевская. Вера Леонидовна высоко оценила совместную работу с томскими коллегами: «Традиционно мы тесно сотрудничаем в разных областях. Томский институт является самым крупным генетическим центром в Сибири, здесь созданы оригинальные научные школы и нам приятно делиться информацией с коллегами, а после пандемии - ещё и встретиться лично. Конференция дала возможность профессионального общения, она позволяет завязать новые контакты и иначе взглянуть на различные вопросы». Заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики НИЦ «Курчатовский институт», д. Софья Пчелина г. Санкт-Петербург представила доклад «Роль метаболизма липидов в развитии болезни Паркинсона»: «Мы с коллегами изучаем причины развития распространенного нейродегенеративного заболевания — болезни Паркинсона. Многие считают, что у этой болезни нет наследственной компоненты, но за последние 20 лет было описано много моногенных форм данного заболевания.
Также в сфере наших научных интересов — изучение наследственных основ дислипидемии: заболевания, связанного с нарушением обмена липидов. С коллегами из НИИ медицинской генетики нас связывает многолетняя дружба, я не в первый раз участвую в конференции и каждый раз с большим удовольствием приезжаю в Томск», - поделилась Софья Пчелина. Томск , д.
Препарат, защищающий от радиации, был испытан на лабораторных мышах и показал высокую эффективность даже при дозе облучения, считающейся летальной. Согласно существующим протоколам, новый препарат будет проходить целый ряд испытаний. Только по их завершении можно будет делать выводы о его эффективности, подчеркивают ученые.