• Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •.
Вы точно человек?
Каждая пара хромосом содержит одну копию отца и одну копию матери. Этот процесс называется мейозом и происходит в процессе размножения, когда мужские и женские половые клетки соединяются. Количество хромосом и их состав — важные аспекты для определения генетической информации, передаваемой от одного поколения к другому, и может оказывать влияние на различные физические и ментальные аспекты. Нарушения в количестве хромосом могут приводить к различным генетическим нарушениям и заболеваниям, включая синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и триплексию XXX.
Определение нормального количества хромосом у человека является основой для дальнейшего изучения генетической информации и поиска связей между хромосомами и различными характеристиками человека. Человеческий организм обычно содержит 46 хромосом. Эта норма применима как к мужчинам, так и к женщинам.
Однако, среди аутистов, некоторые исследования показывают некоторые особенности в количестве хромосом.
Некоторые люди с аутизмом могут иметь измененное число хромосом, либо измененный набор генов на существующих хромосомах. Эти изменения могут влиять на развитие мозга и функционирование нервной системы, что может привести к аутистическим чертам.
Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике. Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований.
Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма. Роль генов в возникновении аутизма Первым основным доказательством генетической природы аутизма было обнаружение наследуемости расстройства в семьях. Если один родитель имеет аутизм, риск развития этого расстройства у его потомственности возрастает.
Это указывает на то, что генетические факторы играют роль в возникновении аутизма. Исследования также выявили наличие генетических мутаций и вариаций в генах у людей с аутизмом. Эти гены несут информацию о структуре и функции нервной системы.
Мутации в них могут приводить к нарушениям развития мозга и функционированию нейронов, что может быть связано с возникновением аутизма. Однако, аутизм является полигенным расстройством, что означает, что несколько генов могут влиять на его возникновение.
Что касается количества хромосом у аутистов, то они, как и у других людей, имеют обычные 23 пары хромосом. Однако, исследования показывают, что существуют генетические варианты, которые могут быть связаны с возникновением аутизма. В целом, аутизм является сложным и многогранным расстройством, и каждый человек с аутизмом уникален.
Поэтому важно осознавать и уважать индивидуальные особенности и потребности людей с аутизмом, чтобы обеспечить им поддержку и возможности для полноценной жизни. Что такое аутизм: разнообразное неврологическое расстройство, которое влияет на общение и взаимодействие с окружающим миром. Основные характеристики аутизма: нарушение социальных и коммуникативных навыков, особенности в восприятии и обработке информации. Причины возникновения аутизма: генетические и нейробиологические факторы, мутации генов, аномалии в развитии мозга. Количество хромосом у аутистов: обычные 23 пары хромосом, но могут быть генетические варианты связанные с аутизмом.
Генетические основы аутизма У аутистов количество хромосом обычно не отличается от нормы, то есть они имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела. Однако, существует несколько генетических изменений, которые могут повышать риск развития аутизма. Этот ген отвечает за синаптические связи в мозге и его изменение может привести к нарушению работы нервных клеток и, как следствие, к развитию аутизма.
Однозначного ответа на этот вопрос у врачей нет. Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1:1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1:350, а для 40-ка лет — 1:85 [4]. Однако часто такие беременности заканчиваются выкидышем. Что особенного у людей, рождённых с синдромом Дауна? В первую очередь — физические характеристики. Это плоское лицо с уплощённой переносицей, приподнятые вверх глаза со складками во внутренних углах, приоткрытый рот, короткие и широкие руки и пальцы; часто маленький рост и склонность к ожирению. Кроме того, эта хромосомная аномалия вызывает различные структурные и функциональные дефекты, но развиваются и проявляются они у всех по-разному. У многих развиваются заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, костные аномалии позвоночника, потеря слуха, слабость и паралич. Средняя продолжительность жизни у людей синдромом Дауна в наше время составляет около 60 лет [1]. Несмотря на все эти факты, дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, особенно если их когнитивные функции не сильно заторможены. Более того, они могут вести активную жизнь: ходить на учёбу, заводить друзей, иметь хобби. Среди людей с синдромом есть актёры, телеведущие, модели, бизнесмены, танцоры, спортсмены, учёные, воспитатели [6]. Существует ли лечение?
Вы точно человек?
Эти отклонения лежат в основе задержки умственного и психического развития. Нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. В сосудистых сплетениях желудочков мозга ее вырабатывается избыточное количество, а всасывание нарушено. Это приводит к повышению внутричерепного давления. Очаговые повреждения головного мозга и периферических нервов. Эти изменения вызывают нарушения координации и движений, тормозят развитие крупной и мелкой моторики. Мозжечок отличается маленьким размером и недостаточно выполняет свои функции. В результате появляются характерные симптомы: ослабленный тонус мышц, человеку тяжело управлять своим телом в пространстве и контролировать движения конечностей. Нарушения мозгового кровообращения.
Вследствие слабости связок и нестабильности шейного отдела позвоночника пережимаются кровеносные сосуды, обеспечивающие работу мозга. Уменьшение объемов головного мозга и увеличение объема желудочков. Снижена активность коры головного мозга — возникает меньше нервных импульсов, Что проявляется в вялости, медлительности, снижении скорости мыслительных процессов. Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии. Ранние беременности младше 18 лет.
У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка. Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства.
Возраст отца старше 45 лет. С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов. Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях. Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией.
Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации — принять и полюбить ребенка. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста.
При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте. Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза. Глаза раскосые.
У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин. Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие.
Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
Что такое аутизм? Как распознать первые признаки заболевания? Каковы причины развития патологии? Можно ли вылечить аутизм? Невозможно дать универсальное и достоверно точное определение аутизма. Это связано с тем, что истинных и единоверных причин развития аутизма среди медицинских исследователей нет. Согласно обобщенному определению, аутизм — это состояние, характеризующееся нарушением неврологического развития, когнитивных функций, влияющее на мышление, восприятие, социальные и коммуникативные навыки, внимание и поведение человека в целом. Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм.
Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма - синдроме саванта. Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине. История изучения аутизма Впервые термин autismos в переводу с греческого autos — сам использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись. Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра РАС , которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10. Виды аутистических расстройств Виды аутистических расстройств и степень тяжести различают в зависимости от того, насколько человек социально адаптирован, какова его манера поведения и способности к самостоятельному функционированию как полноценного члена общества.
Существует около двадцати видов аутизма. Симптомы расстройств аутистического спектра разделяют на две основные группы: Социальная коммуникация Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию Неспособность говорить и понимать окружающих Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы Однотипные, повторяющиеся движения Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий Ограниченный круг интересов Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей Как правило, аутисты страдают от нарушений в работе ЖКТ, независимо от типа РАС. Синдром раннего детского аутизма РДА или синдром Каннера Аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении, но если диагностика исключила принадлежность к шизофреническому симптомокомплексу, тогда это может быть расстройство аутистического спектра и является синдромом детского раннего аутизма. Симптомы данного заболевания появляются, как правило, в возрасте до трех лет и сопровождают человека на протяжении всей жизни. РДА характеризуется нарушением общего развития, эмоциональной сферы, социального взаимодействия, речевого развития и др.
Аутист не считает необходимым смотреть в глаза собеседнику, при замечании может смотреть слишком пристально. Может казаться грубым и невоспитанным из-за отсутствия интуиции во время беседы может отвернуться от собеседника и заняться своими делами, пригласить вас на ужин и не прийти и тд. Может долго и монотонно рассказывать о чем-то, не замечая, что обидел или утомляет собеседников, или внезапно развернуться и уйти, если ему что-то не нравится. Склонен фокусировать свое внимание на необычном хобби, увлечении или человеке. Потеряв интерес к предмету пристального внимания, он вмиг к нему охладевает и переключается на что-то другое.
Они часто неспособны понять, почему человек грустит или расстроен, не могут сопереживать, сочувствовать, думая об этом в одиночестве. При встрече не спрашивает, как у вас дела, и ничего не рассказывает о себе. Непоколебимость установившихся взглядов и решений, такого человека практически невозможно переубедить никакими доводами. Отсутствие гибкости. Даже малейшие изменения в графике, планах способны вывести аутиста из равновесия, экспромты способны вызвать сильнейшее психологическое напряжение. Для человека с синдромом Аспергера критически важно придерживаться установленных правил, структуры действий и привычной рутины, рабочий процесс должен быть структурирован и высокоорганизован. Нарушение заведенного порядка выбивает его из колеи, вызывает панику и аффективные реакции. Повышенная тактильная чувствительность. Такие люди избегают объятий, похлопываний, прикосновений. Исключением может быть лишь его партнер в отношениях.
Также может наблюдаться гиперчувствительность к громким звукам, яркому свету, биркам на одежде и тд. Синдром Ретта Особенностью данной патологии является то, что ей страдают исключительно девочки. Это связано с тем, что причиной развития заболевания является генетическая мутация Х-хромосомы, которая может передаваться по наследству. У женщин в отличие от мужчин этих хромосом две, при синдроме Ретта одна из Х-хромосом дефективная, а вторая совершенно нормальная, что позволяет плоду женского пола дожить до рождения. Плоды мужского пола с деформацией Х-хромосомы не доживают до рождения, погибая в утробе матери. Признаков заболевания при рождении практически нет, но родителям стоит обратить внимание на такие факторы, как вялость мышц, врожденная гипотония, потливость конечностей и бледность кожи. Основные симптомы синдрома Ретта проявляются после полугода ребенка.
Один из наиболее часто наблюдаемых генетических вариантов аутизма связан с X-хромосомой. У мужчин, у которых всего одна X-хромосома, наличие вариантов мутаций в данной хромосоме может привести к возникновению синдрома аутизма. Кроме того, некоторые исследования указывают на наличие нарушений в области генов, ответственных за синтез или функционирование нейротрансмиттеров, таких как серотонин, гамма-аминомаслянная кислота и глутамат, у людей с аутизмом. Эти нарушения могут влиять на правильное функционирование мозга, что, в свою очередь, может привести к развитию синдрома аутизма. Следует отметить, что наследуемость синдрома аутизма является сложной и неоднозначной. В некоторых случаях, наличие генетических дефектов может повышать риск возникновения синдрома, но это не означает, что все люди с такими генетическими изменениями обязательно будут иметь аутизм. В то же время, у родителей без генетических аномалий могут родиться дети с синдромом аутизма. Изучение генетики человека с синдромом аутизма является непростой задачей, требующей дальнейших исследований и расширения знаний в этой области. Тем не менее, уже имеющиеся данные позволяют лучше понять возможные причины развития аутизма и найти пути для более эффективной диагностики и лечения этого расстройства. Сколько хромосом у человека с аутизмом? У типичного человека есть 46 хромосом — 23 от матери и 23 от отца. Эти хромосомы содержат гены, которые кодируют информацию о нашем развитии и функционировании. Хотя единичные изменения в генах могут быть связаны с некоторыми формами аутизма, количество хромосом остается неизменным у большинства людей с этим условием.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма
Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей.
Сколько хромосом имеют аутисты
Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. Хагерман лечила сына Маргарет Джозефа * от синдрома хрупкого X с признаками аутизма.
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •.
Есть ли ген аутизма?
Советской России разбираться с индивидуальными особенностями «не такого» ребенка, подыскивать подходящую для него форму труда было некогда. Долгие десятилетия в нашей стране жесткий критерий «ненужный, потому что бесполезный» прямо из роддома отправлял «бракованных» детей пожизненно в интернат. Длилось такое заключение, правда, недолго. Без любви, без радости, без надежды первый год жизни в интернате выдерживает только половина детей.
До 18 лет доживают десять процентов. Там же, в детских домах-интернатах, и проводились научные исследования, подтверждающие «абсолютную непригодность» людей с синдромом. Ее семилетняя Ксюша читает по-английски и понимает иностранный язык на слух, но переубедить своих «научных» знакомых Лариса не может до сих пор.
Синдром Дауна трисомия по хромосоме 21 - одна из форм геномной патологии. Синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 1866 году. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Почему их боятся?
До сих пор в роддомах «заботливые» врачи зачастую уговаривают родителей подписать отказ от «новорожденного дауненка». Сколько с тех пор они прошли, и сколько еще предстоит… Некоторые устают, соглашаются: выше головы не прыгнешь, чего мучить себя и ребенка. Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход.
Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок». Чего они боятся? Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить.
Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест.
Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости. Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система.
Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна.
Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна?
Отцовские гены: Большинство генов в 15q11-13 экспрессируются отцовски. Анализ экспрессии генов, экспрессируемых отцом, импринтированных генов показал, что в некоторых случаях превышение материнской дозы 15q11-13 может вызывать аномальную экспрессию генов, экспрессируемых отцом даже если отцовский 15q11-13 нормален. Регуляция экспрессии гена в 15q11-13: Регуляция экспрессии генов в 15q11-13 довольно сложна и включает множество механизмов, таких как метилирование ДНК , некодирующая и антисмысловая РНК. Импринтированные гены 15q11-13 находятся под контролем общей регуляторной последовательности, контролируемой области импринтинга ICR. Он сильно метилирован по молчащему материнскому аллелю и неметилирован по активному отцовскому аллелю. Было показано , что MeCP2 , который является геном-кандидатом для синдрома Ретта , влияет на регуляцию экспрессии в 15q11-13.
Механизм неизвестен. Кроме того, было показано , что гомологичное спаривание 15q11-13 в нейронах, которое нарушается у пациентов с RTT и аутизмом, зависит от MeCP2.
Многие дети с данным расстройством имеют случайные изменения в генетическом коде, которые не передались им от родителей.
Генетические исследования помогают лучше понять причины и механизмы развития синдрома аутизма. Они помогают разработать новые подходы к диагностике и лечению этого расстройства, что открывает новые возможности для помощи людям с аутизмом и их семьям. Связь между генами и развитием аутизма Несмотря на то, что конкретные гены, связанные с аутизмом, все еще остаются неизвестными, многочисленные исследования свидетельствуют о наличии связи между генетикой и развитием данного неврологического расстройства.
Некоторые проявления аутизма объясняются дефектами или мутациями в определенных генах. Например, недавние исследования обнаружили нарушения в гене SHANK3, который играет важную роль в развитии и функционировании мозга. Потеря или изменение этого гена может привести к различным аутистическим характеристикам, таким как нарушения в коммуникации и поведении.
Распространенность аутизма в современных исследованиях оценивается как 10-20 случаев на 10 000 детского населения. Существуют противоречивые мнения по поводу повышения частоты аутизма в последние годы. Данное расстройство значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек соотношение 3-4:1. Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы. Аутизм имеет мультифакторную природу.
Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Всемирный день людей с синдромом Дауна не случайно отмечается именно 21 марта: 21 и 3 (третий месяц) символизируют три копии 21 хромосомы. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Связь врожденного синдрома с изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним
Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению. Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна? Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму? На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы.
Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс.
Эта черта согласуется с ШФА, но также характерна для некоторых людей с премутацией. Многие исследователи показали, что носители симптоматической премутации, как правило, имеют дефицит исполнительной функции — аспекты познания, которые включают планирование, установление приоритетов, обработку обратной связи и пребывание на задаче. Поведение Маргарет с юности до нынешнего возраста изобилует исполнительной дисфункцией. Но это нарушение также видно в том, как она рассказывает историю: полную непоследовательности, повторения, чрезмерного обмена и неспособности судить о том, как ее слышат. Некоторые исследователи делят трудности, связанные с ШФА на два лагеря.
Люди, которые чрезмерно многословны, имеют «доминирующий» стиль, чрезмерно откровенны, педантичны, без взаимности, поглощённые темой. Это, безусловно, относится к Маргарет. Люди с «замкнутым» стилем предлагают малую общительность, слабую инициативу. Даже девочки-малышки, которые переносят премутацию и слишком малы, чтобы говорить, могут демонстрировать поведенческие и жестикуляционные элементы ШФА. В одном исследовании 2016 года дети-носители премутации имели меньше жестикуляции, чем в среднем, и худший зрительный контакт. Исследователи пишут: «Эти результаты показывают, что дети с премутацией могут иметь тонкие различия в развитии уже в возрасте 12 месяцев, которые могут быть ранними маркерами более поздней тревоги, социального дефицита или других проблем, с которыми, как считается, сталкивается носители». Зачем беспокоиться о ШФА? Но эндофенотип, связанный с премутацией, - намек на аутизм, иногда очевидный с рождения, — может быть гораздо более распространенным. Так почему же кто-то должен заботиться о ШФА, который даже не считается диагнозом, а скорее необычным стилем личности?
Потому что восприимчивость носителя премутации к ШФА может пролить свет на причину идиопатического аутизма или аутизма неизвестной причины. Мутации FMR1 являются наиболее распространенной известной причиной аутизма с одним геном и наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости. Это означает, что исследование премутаций этого гена может помочь исследователям сосредоточиться на формах аутизма с высокой поддержкой, обнаруженных у многих людей с полной мутацией. Когда мы точно узнаем, какие изменения в FMR1 происходят в мозге, мы поймем хотя бы одну относительно распространенную причину аутизма, и, если повезет, мы сможем экстраполировать ее на других. Эта связь далека от полного понимания, но кажется, что белок FMR1, FMRP, который отсутствует у людей с синдромом хрупкого X и плохо регулируется у людей с премутацией, взаимодействует с более чем 100 различными генами, предположительно связанными с аутизмом. Таким образом, FMR1 влияет на множество генов, которые могут лежать в основ сложного генетического расстройства, которым является аутизм. Аномалии в производстве FMR1 и связанной с ним РНК могут составлять некоторые из многих "поражений", которые, как предполагается, ответственны за аутизм неизвестной причины. Застрял посередине: Исследования показали, что, хотя многие носители премутации мужского пола имеют тонкие черты аутизма, носители женского пола более склонны к обсессивно-компульсивным тенденциям и тревоге. Поскольку все мужчины с премутациями передают свои Х—хромосомы и премутации всем своим дочерям, это приводит к повторяющейся ситуации у носителей: молодая девушка, которая беспокоится и тревожна, воспитывается отцом, который является жестким, перфекционистским, имеет ограниченные интересы и часто одинок - другими словами, отец с ШФА.
Это описывает нескольких женщин-носителей, с которыми я брала интервью, включая Мару. Боль была такой сильной, что после нескольких часов ходьбы во время работы в ночную смену на кабельной новостной станции она едва могла стоять. В этот же период Мара начала замечать, что ее отец, Стефан, борется со своими собственными проблемами со здоровьем. У него началась дрожь, и ему было трудно встать со стула. Тазовая боль Мары в конечном итоге была диагностирована как еще одно состояние, связанное с премутацией: первичная недостаточность яичников, связанная с хрупким X FXPOI , которая может привести к бесплодию и преждевременной менопаузе. Стефан оставил карьеру дипломированного бухгалтера. Его хобби было ракетостроение. Мара сказала мне, что его самым большим удовольствием было взрывать все вокруг. Будучи гораздо моложе, он был склонен к ярости на дороге и, казалось, не заботился о том, что его неосторожное вождение подвергало опасности его детей.
Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже. Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера. Хотя многие виды поведения предъявляют высокие требования к социальной сети пострадавших, особенно близких знакомых и членов семьи, есть не только отрицательные аспекты синдрома Аспергера.
Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM — 5 , диагноз РАС характеризуется: Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет.
Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования. Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами.
Лечение Часть 6 книги «Является ли аутизм генетическим? Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС. Поведенческая терапия Поведенческая терапия — распространенная стратегия лечения аутизма.
Цель состоит в том, чтобы уменьшить тревожное и неадекватное поведение, такое как чрезмерные стереотипы или авто агрессивное поведение, с одной стороны, и развить социальные и коммуникативные навыки, с другой. Он фокусируется на развитии социальных навыков, особенно в молодом возрасте, и сокращении характерных повторяющихся форм поведения. В принципе, это делается таким образом, чтобы желаемое поведение постоянно и узнаваемо вознаграждалось положительное подкрепление.
Некоторым детям также помогает трудотерапия и логопедия. Медикаментозное лечение Не существует лекарств для лечения этого расстройства. Однако медикаментозное лечение сопутствующих состояний и симптомов, таких как тревога, депрессия, агрессивность или компульсии, с помощью антидепрессантов таких как СИОЗС , антипсихотических препаратов, стимуляторов и стабилизаторов настроения.
Прогноз Часть 7 книги «Является ли аутизм генетическим? Долгосрочное течение заболевания зависит от индивидуальных особенностей каждого пациента. В настоящее время нет лекарства от аутизма.
Многие из трудностей, о которых сообщают аутичные люди, можно избежать или уменьшить, изменив свое окружение. Например, некоторые люди сообщают о боли при определенных звуковых частотах.
В настоящее время наиболее прогрессивный и точный метод расшифровки генов — секвенирование, которое предоставляет для анализа огромное количество информации об особенностях организма. Зачастую профессиональная интерпретация результатов исследования позволяет выявить первопричину аномалий развития ребенка и разработать индивидуальную терапевтическую стратегию.
Анча Баранова: «Генетические тесты имеют важное значение как для ребенка с РАС, так и для детей с другими нарушениями развития, причину которых сложно установить, а также при детской эпилепсии. Во-первых, генетические исследования позволяют сделать более точный прогноз, дают представление о том, что ждать в будущем. Во-вторых, после их проведения удается улучшить состояние многих детей — если не до нормы, то до стойкой положительной динамики. Кроме того, мутация de novo у ребенка означает, что риск рождения второго ребенка с таким же состоянием практически равен нулю.
Вот оно — грамотный подход к диагностике заболеваний. Первая группа — дети, состояние которых можно значительно улучшить. Вторая группа — дети, которым помочь практически невозможно. Как правило, это пациенты с тяжелыми хромосомными нарушениями.
Например, с микроделецией какого-то протяженного участка хромосомы. Каждая микроделеция имеет свое название, описание фенотипов. И очень часто аутичные проявления — один из элементов фенотипа. Если ребенок с таким фенотипом не прошел генетическое обследование, то первопричина заболевания остается скрытой и на основании имеющихся проявлений аутизма ставится диагноз РАС.
К сожалению, детям с хромосомными нарушениями помочь можно лишь минимально. Даже такие прогрессивные методы генной инженерии, как редактирование генома, не в состоянии справиться с хромосомными проблемами. Третья группа детей — что-то среднее между первой и второй группами. Значительно улучшить состояние таких детей нельзя, но смягчить какие-то проявления аутизма можно».
Пример такого заболевания — оротовая ацидурия. Нормализовать развитие ребенка с этим заболеванием можно за счет правильного, индивидуально подобранного питания и устранения метаболического дефицита. Хорошо поддаются коррекции состояния, связанные с нарушением синтеза стероидных гормонов, от которых во многом зависит развитие мозга. Если вовремя выявить проблему и назначить грамотную гормональную терапию, можно добиться стойкого положительного эффекта.
Зачастую встречаются удивительные клинические случаи. Никто из врачей, наблюдавших ребенка, не мог понять причину его зверского аппетита. Полноценное обследование ребенка показало, что причина проблемы не в аутизме, а в нарушении глюконеогенеза. Лабораторное исследование выявило у него гипогликемию, генетическое — мутацию, при которой печень не способна накапливать глюкозу.
При такой мутации у человека возникают абсолютная нетерпимость к голоду. Ребенку назначили лечение, основу которого составило введение глюкозы, в том числе внутривенное. В результате ребенок перестал постоянно хотеть есть. Кроме того, он начал разговаривать, у него ушли стимы, нормализовался сон.
Например, у одного мальчика с диагнозами РАС и эпилепсия секвенирование выявило мутацию, при которой в ЦНС повышен уровень глицина. Но когда ее много в головном мозге, она оказывает обратный эффект. Здесь попытки лечения приводили лишь к ухудшению фенотипа. Избыток глицина в ЦНС провоцировал развитие судорог, которые неврологи пытались лечить противоэпилептическими препаратами.
Естественно, ребенку лечение не помогало, так как оно не устраняло первопричину судорожного синдрома. Эффективный способ помочь в такой ситуации — обеспечить нормальный распад и катаболизм глицина. Это сложно, так как нет таргетных препаратов, но вполне возможно — существуют рабочие схемы, дающие положительную динамику. У другого ребенка с диагнозом РАС была точно такая же мутация, но она не приводила к судорогам.
Это было связано с тем, что у мальчика имелась еще одна мутация, которая защищала его от эпилепсии, но способствовала снижению уровня альдостерона. То есть здесь наиболее ярким патологическим состоянием были не судороги, а гипоальдостеронизм, и лечить его нужно совсем по-другому». Отказ от прививок и «тепличные условия» не защищают от аутизма Самый популярный миф, связанный с РАС, — вакцинация провоцирует аутизм.