Основные причины мозаичного синдрома Дауна связаны с генетическими нарушениями. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы. Статья рассказывает о том, почему у детей с синдромом Дауна часто похожие лица и какие. Она является одной из причин, почему даунов называют «солнечными» детьми. На плоское лицо собеседника люди очень часто попросту не обращают внимания, а проблемы с зубным прикусом далеко не всегда связаны с синдромом Дауна.
Синдром Дауна: мифы и факты
Причём эта деформация является типовой, то есть всегда протекает по одному сценарию. Именно поэтому у каждого человека с подобным заболеванием одинаковые внешние аномалии — узкие глаза, приплюснутые черты лица, часто приоткрытый рот. Нередко у людей с синдромом Дауна примерно одинаковая походка, что объясняется проблемами с мышечным тонусом и сниженной подвижностью суставов. Общие признаки во внешнем облике обуславливаются также и умственным развитием. Как правило, данная патология очень сильно замедляет умственные процессы.
Из-за этого на лицах людей с названным синдромом очень часто можно увидеть широкую улыбку и ясный, открытый и добрый взгляд. Именно поэтому таких детей называют «детьми солнца» или «солнечными детьми».
Воспринимаемый обществом, малыш лучше развивается, знакомится с новой полезной информацией, приобретает уверенность в своих силах и чувствует свою необходимость. В приложенном видео Вы можете узнать подробности о синдроме Дауна. От трогательного и заботливого отношения родителей, педагогических способностей учителей зависит успешное и гармоничное формирование личности ребенка с синдромом Дауна. Мифы Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600-800 новорожденных.
За время существования в России, он успел обрасти многочисленными мифами, сквозь которые приходится продираться каждому, кто хочет разобраться, что это на самом деле такое. Миф первый: В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными. Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей.
Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Даун в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома. Лишь в 1959 году обнаружили причину синдрома: коей явилась лишняя хромосома. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови, показывающего наличие лишней хромосомы. Миф второй: Дети с синдромом Дауна рождаются в неблагополучных семьях, «вина» за такого ребенка лежит на родителях. До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей.
Ничьей «вины» в появлении на свет такого ребенка нет. Миф третий: Все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Наличие дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Миф четвертый: Люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, при этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они глупы, их невозможно чему-либо научить и их поведение всегда будет неадекватным. Другое мнение полностью противоположное: люди с синдромом Дауна всегда очень добрые, веселые, общительные, музыкальны, любят петь и танцевать. Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без синдрома Дауна.
У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие, у каждого из них свой характер и темперамент. Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, ощущают позитивное отношение к себе общества. Как распознается синдром Дауна? Наличие синдрома Дауна обычно предполагается по характерным чертам уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язычок — чуть больше, ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем, длина и вес новорожденного меньше, чем обычно. Обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз. Синдрома Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить. Как проявляет себя лишняя хромосома? Лишняя хромосома воздействует на состояние здоровья и развитие мышления.
У одних людей с синдромом Дауна могут быть серьезные нарушения здоровья, у других — незначительные. Некоторые заболевания встречаются у людей с синдромом Дауна чаще, например: врожденные пороки сердца, недостатки слуха и, еще чаще, зрения. Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Также как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им дается такая возможность. Однако важно отметить, что к каждому такому ребенку надо относиться индивидуально. Вы узнаете, что у малыша нарушение развития Все родители, пережившие этот момент, говорили, что испытали страшный шок и нежелание верить в диагноз — как будто наступил конец света. В этот момент родители, как правило, страшно пугаются, и кажется, что они хотят сбежать от этой ситуации. Многие родители боятся, что рождение ребенка с синдромом Дауна каким-то образом отразится на их социальном положении, и они упадут в глазах других — как люди, давшие жизнь ребенку с нарушением умственного развития.
Чтобы вернуться к своему обычному состоянию, приступить к повседневным делам, наладить привычные связи, требуется не один месяц. Иногда такой сокрушительный удар придает силы и сплачивает семью. Такое отношение к ситуации благоприятнее всего скажется на ребенке. Знакомство с малышом Некоторые родители признаются в своем нежелании приблизиться к новорожденному. Однако в какой-то момент родители преодолевают свои сомнения и страхи, начинают рассматривать своего малыша, дотрагиваться до него, брать его на ручки, заботиться о нем, тогда они чувствуют, что их малыш, прежде всего младенец и гораздо больше похож, чем не похож на других малышей. Вступая в контакт с ребенком, мама и папа лучше ощущают его «нормальность». Родители обычно стремятся поскорее познакомиться с индивидуальными особенностями новорожденного. Как сообщить другим Узнав, что у малыша синдром Дауна, родители часто не могут сразу решить, сообщать ли об этом родным и знакомым.
В любом случае родные, друзья, знакомые увидят, что ребенок выглядит немного необычно, заметят скованность и печаль родителей. Разговор, пусть болезненный, может стать важным шагом для возвращения родителям прежней уверенности в себе и душевного равновесия. В этот период бабушкам и дедушкам может потребоваться отдельная помощь. Их внимание сосредотачивается на взрослых детях — родителях малыша, и они мучительно размышляют, как защитить их от стресса. Права и возможности Люди с синдромом Дауна имеют те же права и должны иметь те же возможности для развития своего потенциала, что и все другие люди. Получая педагогическую помощь и необходимую социальную поддержку с самого рождения, они могут успешно развиваться, жить полной жизнью, быть достойными гражданами и полезными членами общества. Право детей с синдромом Дауна, как и других ребят с ограниченными возможностями, на максимальную социальную адаптацию, то есть, на посещение обычных детского сада и школы, в России закреплены законодательно. Чем помочь малышу?
Родители детей с синдромом Дауна точно так же, как и все мамы и папы, озабочены вопросом, какое будущее ожидает их детей.
Несмотря на наличие характерных черт, обусловленных синдромом Дауна, каждый человек уникален. У людей с этим диагнозом так же, как и у всех остальных, проявляются индивидуальные вариации, связанные с генетическими особенностями и влиянием среды. Итак, мы выяснили, что внешнее сходство при синдроме Дауна обусловлено генетическими причинами.
Однако степень выраженности различных фенотипических признаков может варьироваться. Сходство и различия в умственном развитии Как мы уже выяснили, наличие дополнительной хромосомы у людей с синдромом Дауна обуславливает характерные особенности их внешности. Но это заболевание также влияет и на умственное развитие таких людей. Особенности интеллектуального развития У людей с синдромом Дауна часто наблюдается задержка умственного развития.
Степень ее выраженности может варьироваться от легкой до глубокой в зависимости от формы заболевания. Например, при транслокационном варианте синдрома интеллект, как правило, страдает меньше. А вот полная трисомия 21-й хромосомы обычно приводит к более серьезным когнитивным нарушениям.
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает. А что в других странах? Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление. Кто оставляет особенного ребенка? Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм , дочь первого российского президента Татьяна Юмашева. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто — врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия. Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом? Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью. Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий. Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна? Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ. Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию. Использованные источники: www. Создается впечатление, что и проблем никаких нет. Не знаю, как у других, а в моей жизни все было совсем не супер. И никакими талантами моя дочь не обладает. В девять лет Вера умеет читать и считать до двадцати. Подтвердить диагноз и определить конкретный вид мутации у ребёнка помогает анализ на кариотип. Но нельзя сказать, что одна из мутаций более «легкая», а другая более «тяжелая». То есть мы не можем сказать, какого конкретно уровня обучения ребенок достигнет с любым из трех видов мутаций. Картина развития ребёнка с синдромом Дауна всегда индивидуальна: два ребёнка со стандартной формой трисомии могут развиваться совершенно по-разному. Возможно, есть ещё какие-то факторы, влияющие на развитие, о которых врачи пока не знают. Многое здесь зависит и от качества ранней помощи, грамотного сопровождения. Например, дети из интернатов развиваются гораздо хуже семейных детей, потому что очень многому ребёнок с синдромом Дауна учится по подражанию. Имеет значение и то, какими сопутствующими заболеваниями болеет ребёнок. Но дети с синдромом Дауна в большинстве своем одарены эмоционально, а это хороший бонус для работы, например, в сфере обслуживания или в том же театре. Введите раннюю поддержку! Даша Болохонцева Даша Болохонцева: — Вначале сложно было с неврологами и медсёстрами, которые к нам приходили. Не все сразу понимали, что ребёнок особый, и начиналось: «Ой, что же вы, мамочка, ребёнком не занимаетесь?! Многие из них начинают нагнетать: «Ой, у неё ноги так разваливаются, так быть не должно! Синдром Дауна стандартная форма , пониженный тонус, всё объяснимо. Меня не обижает ни слово «даун», ни слово «инвалид», но очень обижает безграмотность медиков. Ну, не знаешь ты про диагноз, — не говори ничего, пойди почитай, в следующий раз встретимся. Сейчас мне кажется, идеальная фраза, которую врач может сказать про синдром Дауна: «Не переживайте, мамочка! Все дети растут». Тяжело таскать Даша Болохонцева: — Первый год жизни разница между ребёнком с синдромом Дауна и обычным ребенком не так велика к моменту рождения Верочки у Даши было уже двое нормотипичных детей 10 и 12 лет — прим. Бывают же дети, которые начинают ходить и говорить позже. Но дальше разница нарастает. Верочка пошла в год и восемь, мои старшие дети пошли к году. С Верой было тяжело просто потому, что тяжело таскать. Она поздно села, заговорила только после трёх лет. Мы ходили в бассейн — просто потому, что все мои дети туда ходили. И был массаж — потому что я понимала, как важно развивать мышцы. Но всё равно очень долго были эти руки-тряпочки, и эта голова, которая не держалась, как бывает у обычного младенца в месяц-два. А тут — проходит четыре месяца — а руки вялые. Года в два у нас был период, когда слюни текут, и язык в рот не помещается. Как говорится, «язык большой, а рот маленький». Помог логопед, упражнения и массаж лица. Специальные упражнения Вера делает до сих пор. У ребенка с СД — общие для всех детей этапы развития, а сроки — свои Татьяна Нечаева, директор центра сопровождения семьи благотворительного фонда «Даунсайд-ап». В своём развитии малыш с синдромом Дауна проходит все те же этапы, что обычно развивающийся ребёнок, но у каждого этапа есть своя специфика. Нормы возрастного развития для детей с синдромом Дауна есть, но они более свободные. Например, для обычного ребёнка считается нормой пойти с 11 до 14 месяцев. Для ребёнка с синдромом Дауна — с 11 до 24 месяцев. Держать головку ребёнок с СД начинает в два-пять месяцев. То, что при чтении буквы складываются в слова, Вера постигала, наверное, целый год. Обычные дети проходят букварь за три месяца, у Веры на процесс чтения ушло больше года точно. Вся семья твердила Вере: «А-ммм! Вот здесь я уже запаниковала — потому что мне очень хотелось, чтобы она поняла принцип. Вера заговорила фразами только в четыре с половиной, и для этого с ней занимались семья, логопед и нейропсихолог. Помогли постоянные занятия, карточки с надписями на стенах, и практика-практика. Со специалистами Вера делала упражнения, в которых по порядку соединяла точки, копировала узоры. Чтобы мозг понял — нужна последовательность. Мы занимались по специальному букварю, разработанному в ЦЛП. Там очень много упражнений на повторение, «разжёвывание» одного и того же. В итоге годам к пяти-шести Вера говорила так, что её можно было понять. К семи, когда Вера пошла в школу, слова она уже читала, а сейчас, во втором классе, наконец, начала активно читать связные тексты. Всё-таки, не зря, наверное, раньше, наших детей отдавали в школу в девять или даже ближе к десяти — мозг тоже должен «созреть». Учите глаголы! Татьяна Нечаева: — Понимать речь дети с синдромом Дауна начинают в те же сроки, что и обычные дети, а вот произносить слова — гораздо позднее. К 36 месяцам в активном словаре у них в среднем 30 слов, а у обычных малышей их число может доходить до 300. Словарный запас у детей с СД накапливается медленнее, дольше сохраняются «лепетные обозначения «ав-ав» вместо «собака». Названия предметов такие дети учат лучше, чем глаголы, а без глаголов не может начать формироваться связная фразовая речь. Так что, выучив основные названия предметов, нужно специально обратить внимание на то, что с этим предметами делают.
«Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности»
ИнтернетОтвет на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Однако зависимость между почему дауны на одно лицом и хромосомными парами установлена лишь в х годах 20 века. Лицо человека с синдромом Дауна. Одной из основных причин, по которой дети с синдромом Дауна имеют похожие лица, является влияние этой дополнительной копии 21-й хромосомы на процессы развития организма. Кстати, дата для проведения Международного дня людей с синдромом Дауна соответствует причине болезни — 21.03. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Синдром Дауна и его признаки
Наблюдается этот синдром довольно часто — в среднем у одного из 750 новорожденных. В ядре клетки здорового человека находится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. А у людей с синдромом Дауна всего 47 хромосом, так как в 21-й паре содержится дополнительная третья так называемая трисомия. Наличие расщепленной 21 хромосомы приводит к тому, что внутриутробное развитие плода задерживается.
Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет генов, которые имели бы альтернативу, поэтому эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна. Нельзя сказать, что эти люди — близнецы.
Это делают посредством ультразвука. Второй этап — обработка живота. Используют антисептический раствор. Третий этап — прокол. Тонкой иглой прокалывают живот и матку. Через шприц проводят забор - ворсин хориона или околоплодные воды.
Это высокоинформативный способ получения ответа на главный вопрос о здоровье плода. Биопсия ворсин хориона Для выявления синдрома Дауна берут клетки плаценты. Тест проводят в первом триместре — между 10 и 13 неделями. Подход основан на идентичности характеристик плаценты и плода. Для изучения материала достаточно его маленького образца. Есть 2 способа проведения процедуры: трансцервикальный доступ. Врач вставляет катетер через вагину и шейку матки. Катетер отсасывает фрагмент ткани плаценты; трансабдоминальный доступ.
Врач прокалывает живот, матку — и добирается до плаценты. Возможные риски: выкидыш, внутриутробное инфицирование плода. Прерывание беременности Рождение ребенка с синдромом Дауна — серьезное испытание для родителей. Не каждый оказывается готов к нему. После получения неутешительного результата инвазивного исследования родителям предстоит сделать тяжелый выбор — рожать кроху или нет. Генетические отклонения неизлечимы. Нужно быть готовым к трудностям во всех сферах — здоровья ребенка, социальной жизни, учебной деятельности.
Сбой в системе Впервые установить причину заболевания удалось Жерому Лежену в 1958 году, благодаря технологиям, позволяющим изучать кариотип. Наблюдается этот синдром довольно часто — в среднем у одного из 750 новорожденных. В ядре клетки здорового человека находится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.
А у людей с синдромом Дауна всего 47 хромосом, так как в 21-й паре содержится дополнительная третья так называемая трисомия. Наличие расщепленной 21 хромосомы приводит к тому, что внутриутробное развитие плода задерживается. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет генов, которые имели бы альтернативу, поэтому эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна.
Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. Смотрите также: При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными.
Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии Примерно 1 из детей рождаются с трисомией Ежегодно около малышей появляются на свет с этим расстройством. Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.
Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:. Риск зачатия ребёнка с хромосомной аномалией в действительности больше, чем приведённые данные. Установлено, что с по год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию.
Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое. Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид. Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством но не у всех :. Ни одна из этих физических особенностей сама по себе не является аномальной, и они не приводят к серьёзным проблемам или не вызывают никаких патологий. Однако, если врач видит эти проявления вместе, он, вероятно, будет подозревать, что у ребёнка синдром Дауна.
В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:. Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус гипотония , что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением. Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.
Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм непроизвольные движения глаз с высокой частотой. У детей с трисомией 21 необходимо как можно раньше провести обследование глаз, поскольку выше перечисленные проблем можно исправить. Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения. Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость.
Пять мифов о синдроме Дауна
В результате ребенок рождается с определенными специфическими признаками, которые уже в роддоме позволяют поставить правильный диагноз. Похожие вопросы.
Когда я дома показала малышку дочкам, младшая, трехлетняя Тоня все ходила за мной и повторяла: «А почему Маша такая смешная?
А Соня смотрела на нее, смотрела и вдруг спросила: «Мама, но она же вырастет? Сейчас Маша в самом деле выросла и окрепла. У нас наконец наладилось грудное вскармливание, и она стремительно набирает вес.
Она очень похорошела. И от того страшненького пузатого лягушонка остался только коронный чубчик, который мы так любим. Раньше я думала, что люди с синдромом Дауна все на одно лицо.
Да, у них есть общие черты. Но они все разные. И в первую очередь похожи на своих родителей.
Маша, как две капли воды, похожа на меня. А еще - на самого обычного ребенка. Она и есть обычный ребенок.
Ее глазами смотрит Бог Недавно мы с мужем думали: «А какая Маша? И тут он произнес слово, которое очень точно ее характеризует. Да, Машенька именно деликатная.
Она не вопит истошно, требуя чего-то. Она скромно просит. Не подумайте, она умеет кричать, еще как.
Я это поняла, когда у нее болел живот. Но в остальном она очень культурная и терпеливая девочка. Поверьте, мне есть с чем сравнить.
Если не считать того, что нам сейчас нужно обойти кучу врачей, чтобы оформить инвалидность, из всех наших детей Маша доставляет меньше всего хлопот. Она редко просыпается ночами. А если проснется, опять же, не кричит, а что-то тихонько мурлычет, как бы спрашивая: «Мамочка, ты покормишь меня?
Ты хочешь спать? Хорошо, я потерплю». И если я не встаю, она и правда засыпает.
За все двенадцать лет моего материнства я никогда так не высыпалась. Она очень любит музыку, особенно Моцарта и «Нежность» Рахманинова. Долго слушает, замерев.
У нее есть любимые игрушки и любимый кот, который иногда облизывает ей голову и слегка «чешет» зубами. А она блаженно щурится. Уже сейчас видно, что Маша очень спортивная девочка.
Смешно, но это так. Другие дочки кричали на весь дом, когда им делали массаж и крутили из стороны в сторону. Эта улыбается и готова делать зарядку целыми днями.
А больше всего она любит плавать. Как она развивается? Дети с синдромом Дауна развиваются так же, как обычные дети, только медленнее.
Если другие мои дочки в месяц уверенно держали голову, то Маша в свои два поднимает ее с трудом и держит от силы секунд десять. Те в месяц вовсю мне улыбались, Маша начала делать это осознанно ближе к двум. В два месяца обычные дети хватают погремушку и держат ее, Маша только пару раз сделала неуверенное движение в направлении игрушки.
Они делают все то же, что и обычные дети. Только чуть позже. Главное - хвалить.
За все - за то, что подняла головку, за то, что рассмотрела игрушку, за то, что не капризничает. Просто за то, что красавица, умница и наша любимая девочка. Для нее это важно, она все чувствует и очень старается.
Она обожает, когда ее берут на руки. Она приветливая - это видно по выражению лица. И очень любит людей.
Да, человек для нее - важнее всех и вся. Она нуждается в нем и ждет его. Старшие, конечно, нуждались во мне, в папе, но их очень интересовал мир вокруг.
Мир Машу тоже интересует, но больше ее интересуют лица. На них она может смотреть бесконечно - с любовью, болью, благодарностью, радостью, поддержкой. Какие у нее глаза, если бы вы видели!
Мы с мужем сразу заметили, что ни у одной из наших дочерей не было в младенчестве такого осмысленного взгляда - взгляда взрослого человека. Она как будто видит тебя насквозь. Все понимает - о нас, о себе, о жизни.
И знает все, что будет впереди. От этого взгляда у меня часто мурашки бегут по коже. И иногда кажется, что этими прекрасными, умными, раскосыми глазами на меня смотрит Бог.
Счастье - это то, что сегодня Маша многому нас учит. И, в первую очередь, быть по-настоящему счастливыми. Я всегда думала на годы вперед и всегда чего-то боялась.
А что будет с нашими детьми? Сможем ли мы их поднять и хорошо воспитать? Не заболеют ли они?
Выйдут ли замуж? Хорошие ли будут мужья? А если плохие?
Они будут обижать наших девочек! А мы ведь будем старенькими и слабыми. Или вообще умрем!
А вдруг мы умрем завтра? И не сможем их защитить! Какой кошмар!
Шеф, все пропало! Мне всегда чего-то не хватало. Но все равно чего-то не хватает.
А, поняла, дома в деревне! Вот если у нас будет дом в деревне, то уже точно все станет лучше некуда. Купили дом.
Вот еще бы денег побольше, и тогда… Закончится противная осень, наступит зима и будет лучше. Дождаться бы лета, каникул, праздников… Завтра, завтра… Вот завтра наступит счастье. А вдруг завтра будет плохо?
Да, вчера было лучше… Если бы я знала… И так по замкнутому кругу. Да, можно и нужно волноваться, мечтать, планировать, рассчитывать, делать все, что в силах, вспоминать, что было, но жить и дышать - только сегодня. Не ждать счастья завтра и не бояться завтрашних бед, а радоваться настоящему и благодарить за то, что есть.
Все живы - это счастье. Пришли дети из школы, а муж с работы - это счастье. Поиграли, поговорили, посмотрели фильм, куда-то съездили - это счастье.
Не съездили - тоже. Потому что мы вместе - сегодня, сейчас. Нельзя думать, что до Маши все было хорошо, или размышлять, что было бы, родись она обычным ребенком.
А в завтрашний день смотреть со страхом и неуверенностью. И бояться того, чего может и не быть. Вдруг она не сядет, не встанет, не пойдет, не заговорит, не научится читать… Есть сегодня.
Сегодня Маша такая, как есть. И сегодня все, как надо. Ее приняли дети, друзья, знакомые - это счастье.
Люди вокруг - счастье. Она улыбнулась - это победа. Узнала меня - счастье!
Загулила - план-минимум выполнен. Поплавала, нырнула - достижение. Старшие сделали поделки, получили хорошие оценки - прекрасно.
Заболели - переживем, выздоровели - слава Богу. Побыли с мужем вдвоем - счастье. Нет, какое счастье, что мы не одни!
Этим жить, этим дышать. Есть план на сегодня. А «завтра» будет завтра.
Оно принесет свои победы и свои поражения. Часто до счастливого «завтра» легче дойти маленькими «сегодняшними» шажками, чем воображать себе огромные, семимильные шаги и так и не решиться сделать их. Я не говорю, что у нас все получается, но сейчас мы этому учимся.
Все дети особые Ладно, не переживайте! У вас же четверо здоровых! Слава Богу, четыре нормальных!
Зато четыре какие красавицы! Эти фразы в разных вариациях за эти два месяца мы слышим постоянно. И еще недавно мы сами себя так утешали.
В первое время после родов меня вообще швыряло из одной крайности в другую. Сначала я узнала все, что можно, о развитии детей с синдромом Дауна. И решила, что умру, но «сделаю из нее человека».
Я пообщалась со множеством мам, у которых такие дети, нашла разные книги и методики. И беспробудно занималась с Машей. Развивала крупную моторику, мелкую, гремела погремушками, пела песни, читала стихи, крутила-вертела, таскала по квартире, трогала ее руками разные предметы и объясняла, что и где.
Я самозабвенно пыталась сфокусировать ее взгляд и в итоге уже сама не могла ни на чем сфокусироваться.
Нарушения внутренней секреции. Патологии скелета — как серьезные отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза , так и просто заметные невысокий рост. Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей.
Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта , нарушенная ферментация. Нарушения органов чувств — сниженные слуховые способности, патологии зрения глаукома, косоглазие, катаракта. Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.
Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой — дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям. Общие особенности развития Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового. Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше.
При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными. Важным моментом является замедленное развитие ребенка — и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам. Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных.
Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс. Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше. Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка.
Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить. Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам. Очень важно преодолеть психологический барьер , который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить — так будет проще наладить нормальное общение в детском саду.
Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах. Специфика физического развития Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан — они отличаются слабым физическим развитием , да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм. В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома — крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов , склонность к растрескиванию на холоде.
Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана. Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление.
Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии. Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе — он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой , что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит — она со временем проходит сама собой. Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны.
Стопы и кисти — немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед если сложить руки по швам , на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка. Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства Раскоординированность движений является типичной для даунов — складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть.
Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается. Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности. Становление психики Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью , специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений.
У даунов проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы. Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики. Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них. В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот дауну, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки.
Нюансы воспитания и ухода за ребёнком Уход за новорожденным малышом с синдромом Дауна отличается спецификой кормления, которая обусловлена: особенностями челюстно-лицевых структур; мышечным гипотонусом; несовершенством нервной системы. Таких детей кормят медленно, чтобы не допустить аспирации. Применение рожка с материнским молоком проводится стандартно. Такой способ питания младенца неудобен маме, но необходим для его иммунной поддержки, профилактики различных нарушений здоровья.
Именно поэтому «особенных» детей, как и обычных, рекомендуется кормить грудным молоком по возможности дольше. Люди с «солнечным» синдромом склонны к набору лишнего веса. Чтобы этого избежать, рацион ребенка должен быть сбалансированным, а физическая активность - полноценной, независимо от возраста. Дети с синдромом Дауна добрее и «солнечнее» обычных людей Отдельной проблемой является апноэ.
Для профилактики остановки дыхания во сне врачи советуют приподнять головную часть кроватки или «лежачей» коляски на величину до 10 градусов. Кроме того, рекомендуется поворачивать малыша на бок, когда он засыпает. Чтобы ускорить процесс, требуется уделять малышу много времени, заниматься с ним. Это позволит маленькому человеку , насколько это возможно, догнать сверстников в таких навыках, как: самостоятельная ходьба, одевание, прием пищи; умение говорить и понимать речь, с каждым днем пополняя словарный запас; общение, умение поддерживать зрительный контакт; правильное поведение, чтение, счет и письмо.
Чем раньше начнутся регулярные занятия, тем активнее будет развитие ребенка, тем самостоятельнее он будет, а значит, счастливее сложится его будущее. Игры и занятия развивают мелкую моторику и мыслительный процесс Старшие члены семьи должны быть терпеливы и доброжелательны к «солнечныму» ребенку, ведь малышу очень трудно дается практически все. Он: запоминает только после многократного повторения; хорошо понимает, когда говорят спокойным, размеренным тоном, несложными фразами и простыми словами; отвечает не сразу, при этом пауза может длиться долго, ведь надо хорошо осмыслить вопрос и обдумать ответ; плохо идет на контакт с незнакомыми людьми , поэтому няню найти сложно. Главная цель воспитания ребенка с синдромом Дауна - вывести на максимально доступный ему уровень развития.
Способности «особенных» детей часто занижают, а между тем они: понимают гораздо больше, чем могут сказать; прекрасно подражают и хорошо перенимают навыки у друзей и других людей, к которым испытывают симпатию; ласковы и дружелюбны; с удовольствием ухаживают за животными. Многие из них своими жизненными успехами и достижениями превзошли обычных, здоровых людей. Видео: отрывок из программы «Жить здорово» Перспектива рождения «солнечного» малыша пугает родителей. Одни решаются прервать беременность, другие готовы покорно склонить голову под ударом судьбы.
Несмотря на все сложности взращивания малыша с генетической проблемой, медицинские специалисты , педагоги и родители, воспитавшие «особенного» ребёнка, уверены, что аномалию Дауна не следует считать приговором. Существует масса примеров тому, что при правильном подходе «дети солнца» могут вырасти талантливыми и успешными людьми. Тезисы к сообщению на « круглом столе » по проблемам детей-инвалидов на Рождественских чтениях 02 февраля 2007 года. Наша организация создана родителями детей с синдромом Дауна в феврале и зарегистрирована в марте 2000 года.
Необходимость создания организации обусловлена тем, что во втором по численности населения после Москвы субъекте Российской Федерации — Московской области население более 6,5 миллионов человек — отсутствует эффективная система помощиинвалидам с интеллектуальной недостаточностью. Одной из основных задач деятельности нашей организации является продвижение новых позитивных знаний относительно возможных путей решения проблем лиц с особыми потребностями в развитии, потому что это напрямую связано с предотвращением сиротства среди детей-инвалидов.
Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины
Почему дауны похожи друг на друга | Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины, риски. |
«Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности» | В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. |
«Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности» | В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов. |
Почему дауны на одно лицо | В статье разбираются причины внешнего и когнитивного сходства людей с синдромом Дауна. |
Чем люди с синдромом Дауна отличаются от обычных? — Медицинский портал «МЕД-инфо» | производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. |
почему дауны все на одно лицо
Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим почему дауны на одно лицом. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые. Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. Здесь с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры. Шея, как почему дауны на одно лицо, короткая с утолщенной кожной складкой.
Подобный признак заметен уже в период новорожденности. Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает астма атопическая его формы — это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных — монголоидами. К другим особенностям лица относят искаженное по этому сообщению в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт.
Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно читать больше. На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом. Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат.
Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом — клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани. Появление лишних кожных складок — частый признак даунизма. Они формируются из-за почему дауны на одно почему дауны на одно лица костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается.
Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе. Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям: аномалии развития сосудов и сердца; проблемы со почему дауны на одно лицом и слухом; нарушения органов пищеварения; недоразвитие почек; гипотиреоз. Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения; гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика; проблемы с опорно-двигательным аппаратом; деформация почему дауны на одно лица, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей клинические проявления тромбофлебита быть непонятной.
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи. Дети с мозаицизмом очень способные к почему дауны на одно лицу. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники. Их возможности, способности и почему дауны на от чего происходит аритмия сердца лицо в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.
К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре. Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый. Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения. Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали фраза можно ли орехи при столе 5 бред её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и мрт головного мозга октябрьский, и занимается иностранными переводами.
Вот ссылка в школах и вузах, принимала участие в международной конференции. Совместно с мамой издала книгу о путешествии что палата капельница фото ошиблись Францию.
Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Рональд Дженкинс.
Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году.
Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков.
Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы. Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна.
Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака. Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ остановка дыхания во сне.
Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки.
Дауны внешность. Крис Берк даун.
Крис Берк актер. Синдром Дауна коллаж. Женщины похожие на детей. Девочка с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна так похожи.
Почему люди с синдромом Дауна так похожи. Почему дети с синдромом Дауна так похожи. Почему люди с синдромом Дауна так похожи на лицо теории. Ребенок похож на Дауна. Синдром похожий на Дауна.
Синдром Дауна внешность. Тройняшки дауны. Близняшки с синдромом Дауна. Синдром Дауна лицо. Внешность похожа на Дауна.
Ребенок внешне похож на Дауна. Фенотипический синдром Дауна. Девочка даун. Взрослые девушки похожие на детей. Люди с синдромом даунизма.
Синдром Дауна солнечные дети. Солнечные дети презентация. Солнечные дети известных людей. Лице похоже Дауна. Глаза людей с синдромом Дауна.
Дети с синдромом Дауна взрослые. Солнечные дети взрослые. Семьи с детьми с синдромом Дауна. Три Дауна. Много детей даунов.
Дети у людей с синдромом Дауна. Лицо ребенка Дауна. Люди дауны. Красивые дауны. Нормальные дети.
Новорожденные дети дауны. Дети с Сендлером Дауна. Пластические операции людям с синдромом Дауна. Девушка и парень дауны. Пластическая хирургия для людей с синдромом Дауна.
Антон даун. Люди похожие на Дауна. Похож на Дауна.
Иногда наблюдается невнятная речь , которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей. Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно.
Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей , можно успешно развивать. Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно. Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть - во внешнем виде , строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.
К ним в круг протиснулся местный парнишка Сережка, который стал выделывать различные танцевальные трюки. И вдруг одна девчонка лет 15, капризно сказала своему парню: « Я не хочу танцевать возле этого урода. Выгони его! Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать. Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом.
У меня аллергия на Даунов! Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач — синдром Дауна… Алкоголь здесь ни при чем Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом.
Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 — от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому. Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения.
Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска поздняя беременность , в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети — это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод. И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма — рожать или не рожать этого ребенка. Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома. Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус , короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус.
Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые.
Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность. Ребенок — это точка приложения любви. Если вы его любите — любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением — страшное горе, в нормальных странах — просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок.
Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления. Заколдованный круг самообвинения и обвинения врачей, - рассказывает отец больного ребенка. Мы не опустили руки и делаем все от нас возможное, чтобы быть хорошими родителями. Мы пытаемся дать ребенку максимум того, что необходимо для его развития. И каждый малейший результат ребенка — это большая наша награда. Мы отдаем ребенку всю нашу любовь и чувствуем любовь с его стороны.
Мне кажется, что с рождением этого ребенка я впервые по-настоящему осознал смысл и правду человеческой жизни, осознал настоящую цену любви и свободы, добра и человечности… В городе Ровно родители детей с синдромом Дауна решили подать судебный иск, чтобы прекратить продажу сувениров и наклеек со словом Даун. Возмущенные родители считают, что неизлечимая болезнь их детей не должна быть поводом для приколов и насмешек. Им и так не раз приходится слышать перешептывания за своей спиной: «Смотри оба с высшим образованием , врачи, а ребенок — даун». Хотя от рождения ребенка с синдромом Дауна не застрахован никто. Больные дети рождаются в разных семьях, независимо от социального положення и интелектуального уровня. Такие дети родились в семьях известных политиков Джона Кеннеди и Шарля де Голля.
Шок от рождения ребенка с синдромом Дауна иногда настолько сильный, что многие мамы стесняются выходить на улицу со своим малышом, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией Ровенского обласного клинического лечебно-диагностического центра Любовь Евтушок. Хотя эти дети нуждаются в специальном уходе и ранней стимуляции интеллекта. Чтобы приделять внимание таким детям в Ровенской области с 2002 года действует общественная организация «Ассоциация родителей детей с ограниченными возможностями». Ты для меня — подарок небес К сожалению наше общество не готово принять людей с синдромом Дауна, - рассказывает дефектолог учебно реабилитацилнного комплекса для детей инвалидов Ирина Скалий.
Пять мифов о синдроме Дауна
почему все люди с синдромом дауна одинаковые на лицо? ведь они же от разных родителей. Почему на параолимпийских играх не проводятся соревнования по шахматам среди людей с синдромом дауна? Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Синдром Дауна деформирует строение тела, влияет на мышечный тонус, подвижность суставов и многие другие факторы.
Украинские СМИ приняли символ синдрома Дауна за флаг Украины
Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. А семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Вероятно, эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. На самом деле, такие семьи не только не теряют прежних друзей и знакомых, но приобретает такое количество новых, какого, возможно, и не было бы, если бы не рождение такого вот «особенного» ребенка. Здесь главное — по-настоящему принять своего ребенка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребенку и к вам соответственно. На презентации был сделан акцент на том, что давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребенка, является очень сильным.
Дети с синдром Дауна имеют уникальный рисунок пальцев и ладоней, это никак не влияет на развитие, а является диагностической особенностью. Ступни обычные, но с увеличенным промежутком между первым и вторым пальцами, на подошве в этом месте часто имеется глубокая складка. У большинства больных синдромом Дауна выявляется плоскостопие. Тонус мышц значительно снижен, что сказывается на движениях. Диагностируются пороки развития различных органов и систем — сердца, желудочно-кишечного тракта, гипоплазия половых органов, килевидная грудина выступает или воронкообразная грудина вдавлена деформация грудной клетки. У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии — у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный. Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц.
Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам.
Например, они могут иметь более круглую форму лица, более полные щеки и губы, а также более узкие глазные щели. Однако необходимо отметить, что не все люди с синдромом Дауна имеют одинаковое лицо. Внешний вид может варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей каждого человека. Уникальные черты лица у людей с синдромом Дауна Лица людей с синдромом Дауна обычно имеют следующие характеристики: Эпикантус: это складка кожи, которая находится над внутренним углом глаза и перекрывает внутреннюю часть глазного щели. Эпикантус придает глазам более загнутый или мандариновый вид.
Маленькие глаза: глаза людей с синдромом Дауна могут иметь более узкую или меньшую открытость глазной щели по сравнению с людьми без этого синдрома. Короткая шейка матки: необычайно короткая шейка матки может придавать лицу людей с синдромом Дауна более круглую форму. Низко посаженные уши: уши могут располагаться ниже обычного уровня на лице, что делает их более видимыми и больше похожими на уши ребенка. Круглое лицо: форма лица часто бывает более круглой, с широкими скулами и маленьким подбородком. Запятая на губе: некоторые люди с синдромом Дауна имеют запятую на губе, которая образуется из-за особой формы верхней губы. Важно отметить, что эти уникальные черты лица могут наблюдаться не у всех людей с синдромом Дауна и могут различаться в индивидуальных случаях.
Однако, они являются характерными признаками для диагностики этого генетического расстройства. Причины одинаковости лиц Одинаковое лицо у людей с синдромом Дауна обусловлено генетическими особенностями этого состояния. Синдром Дауна возникает из-за наличия дополнительной копии 21-го хромосомы, что приводит к различным физическим и психическим изменениям.
При этом от родителей маленьких пациентов отличают некоторые признаки, которых у взрослых может не быть вовсе, например: Очень плоское лицо и сильно приплюснутый нос. Несколько скошенный разрез глаз и маленькая складка кожи возле внутреннего угла глаза. В сочетании с предыдущим признаком получается внешность, отдаленно напоминающая монголоидную. Череп кажется укороченным, затылок — скошенный и плоский. В строении внешнего уха нередко отмечаются различные аномалии. Рот обычно довольно маленький по сравнению с языком, поэтому такие дети часто высовывают язык, или, что вообще является характерным, почти всегда держат рот немного приоткрытым. Мышцы отличаются ослабленным тонусом, а суставы фиксируют положение менее надежно.
На внутренней стороне ладони может быть поперечная складка, часто наблюдается аномалия мизинца в виде неестественной кривизны. Если необычная внешность мало влияет на нормальную жизнедеятельность, то еще одной проблемой являются внутренние патологии , регулярно сопровождающие синдром Дауна. Нигде не указано, сколько лет живут «солнечные» дети, потому что продолжительность их жизни во многом зависит от степени развития таких сопутствующих патологий. Нарушения внутренней секреции. Патологии скелета — как серьезные отсутствие одной пары ребер, деформация грудной клетки или таза , так и просто заметные невысокий рост. Патологии дыхания, вызванные нарушенным строением носоглотки и других верхних дыхательных путей. Неправильное функционирование желудочно-кишечного тракта , нарушенная ферментация. Нарушения органов чувств — сниженные слуховые способности, патологии зрения глаукома, косоглазие, катаракта. Впрочем, не все особенности детей с синдромом Дауна обязательно плохие. Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.
Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой — дауны действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям. Общие особенности развития Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового. Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными. Важным моментом является замедленное развитие ребенка — и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок-даун сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам. Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс. Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше.
Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка. Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить. Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам. Очень важно преодолеть психологический барьер , который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей. Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить — так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах. Специфика физического развития Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан — они отличаются слабым физическим развитием , да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм. В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома — крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов , склонность к растрескиванию на холоде.
Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана. Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких даунов фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии. Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе — он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой , что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит — она со временем проходит сама собой. Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны. Стопы и кисти — немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед если сложить руки по швам , на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей.
почему дауны все на одно лицо
21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна – Самые лучшие и интересные новости по теме: Знаменитости, интересное, истории на развлекательном портале Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. Почему у всех людей с Даун-синдромом такие похожие черты? Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году.
Развитеие детей с синдромом Дауна
- На одно лицо: почему представители разных рас не различают друг друга
- Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо?
- Синдром Дауна и его признаки
- Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Все дети особые