Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. Редкие, орфанные и даже болезни-сироты. Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации. это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость. К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения.
Редкие заболевания
Причины возникновения орфанных заболеваний Орфанные заболевания являются редкими и тяжелыми заболеваниями, которые встречаются у очень маленького количества людей. Причины их возникновения могут быть разнообразными и многие из них до сих пор неизвестны. Однако, есть несколько основных факторов, которые могут способствовать развитию орфанных заболеваний. Генетические мутации: Одна из основных причин развития орфанных заболеваний — наличие генетических мутаций. Это нарушения в ДНК, которые могут происходить как во время зачатия, так и в процессе роста и развития организма. Генетические мутации могут приводить к дефектам в работе органов и тканей, что приводит к развитию редких заболеваний. Некоторые орфанные заболевания могут быть унаследованы от родителей, если у них есть носители генетических мутаций. В таких случаях вероятность передачи заболевания наследственным путем может быть высокой. Инфекции: Иногда орфанные заболевания могут возникать в результате инфекций, которые мы получаем от внешней среды.
Такие инфекции могут повреждать органы и системы организма, что приводит к развитию редких заболеваний. Некоторые инфекции могут также вызывать генетические изменения и мутации, которые, в свою очередь, могут стать причиной развития орфанных заболеваний. Токсические воздействия: Некоторые орфанные заболевания могут возникать в результате длительного воздействия токсических веществ на организм. Такие вещества могут быть присутствовать в нашей пище, воздухе, воде, лекарствах и других веществах, которые мы используем в повседневной жизни. Токсические вещества могут наносить вред органам и тканям и вызывать различные патологические изменения, что может привести к развитию редких заболеваний. Автоиммунные реакции: Иногда орфанные заболевания могут возникать из-за неправильной работы иммунной системы. Автоиммунные реакции — это когда иммунная система начинает атаковать собственные органы и ткани организма. Автоиммунные реакции могут привести к развитию редких заболеваний, так как они наносят вред органам и системам организма.
Недостаток и несбалансированное питание: Недостаток определенных питательных веществ в организме может приводить к развитию редких заболеваний. Также, слишком большое или несбалансированное потребление некоторых питательных веществ может вызывать различные заболевания. Правильное и сбалансированное питание является важным фактором для поддержания здоровья и предотвращения развития орфанных заболеваний. Все перечисленные причины могут влиять на развитие орфанных заболеваний. Однако, каждый случай индивидуален и может иметь свои уникальные факторы, которые способствуют развитию конкретного заболевания. Диагностика и лечение орфанных заболеваний Диагностика орфанных заболеваний является сложным и многоэтапным процессом, который включает в себя различные методы и исследования. Первым этапом диагностики является клиническое обследование пациента, в ходе которого врач собирает анамнез, осматривает пациента и выявляет клинические проявления заболевания.
Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты.
По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы. В период 2013-2018 гг. Если в 2012 г. В финансировании лекарственного обеспечения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, чье лекарственное обеспечение является исключительным полномочием субъектов РФ. Необходимость обеспечения льготным лекарственным препаратом «редкого» пациента привела к беспрецедентному росту расходов на эти цели в Приморском и Камчатском краях, Волгоградской, Ивановской и Тамбовской областях, Республиках Калмыкия и Чувашия. К 2017 г. Практика регионов показывает, что снижение дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в субъекте РФ напрямую зависит от развития региональной нормативно-правовой базы в этой сфере и аргументированного запроса со стороны органов охраны здоровья в адрес руководства региона о бюджетном финансировании, достаточном для реализации прав граждан на льготную лекарственную помощь. Закрепление обязательств по льготному лекарственному обеспечению пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями за субъектами РФ стало причиной развития 85 «редких» региональных сценариев, нередко неблагополучных.
Дефицит финансирования на указанные цели в 2017 г. При этом в среднем дефицит в регионах в 2017 г. Основное финансовое бремя сформировали 10 жизнеугрожающих редких нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия болезнь Маркиафавы-Микели , идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура синдром Эванса , МПС типы I, II и VI , гемолитико-уремический синдром ГУС , легочная артериальная гипертензия идиопатическая первичная , нарушения обмена ароматических аминокислот классическая ФКУ, другие виды гиперфенилаланинемии , юношеский артрит с системным началом ЮАС , другие сфинголипидозы: болезнь Фабри Фабри-Андерсона , болезнь Ниманна-Пика. Расходы на льготное лекарственное обеспечение пациентов с этими нозологиями в 2017 г. В 2019 г. Принятое федеральной властью решение позволит сократить дефицит финансирования лекарственного обеспечения в ряде наиболее неблагополучных регионов: в Республиках Ингушетия и Дагестан, Брянской области, Удмуртской и Кабардино-Балкарской Республиках и т. Однако в некоторых регионах из-за специфики эпидемиологии жизнеугрожающих редких заболеваний и отсутствия или незначительного количества пациентов с нозологиями, лекарственная поддержка при которых обеспечивается федеральным бюджетом, ситуация, к сожалению, останется неизменной, например в Смоленской области, Карачаево-Черкесской Республике. В среднем уровень обеспеченности жизненно необходимыми лекарственными препаратами у пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями в 2017-2018 гг.
Ситуация с лекарственным обеспечением таких пациентов в рамках федеральной программы гораздо благополучнее. Федерализация, регулирование цен государством могли бы помочь в данном вопросе. Допустим, регион закупает орфанные препараты на одного или двух пациентов, а в стране, например, с этим диагнозом живут 100 человек. Сконцентрировав закупки «в одних руках», федеральное министерство может вести переговоры с представителем производителя о снижении цены или использовании инновационных подходов к финансированию, таких как «разделение рисков», «закрытый контракт» и т. Также если пациентов начинают своевременно лечить и не доводят их до более тяжелых состояний, то будут нужны меньшие дозировки лекарственных средств. Когда система четко работает, она требует меньше затрат. Различается ли медикаментозная терапия у детей и взрослых? Есть ли препараты, находящиеся в постоянном дефиците?
С одной стороны, в законодательстве Российской Федерации предусмотрена возможность назначения, ввоза и закупки незарегистрированных препаратов по жизненным показаниям. Если незарегистрированный препарат назначается федеральным консилиумом, то почему за его применение юридическую ответственность перед пациентом несет лечащий врач из региона, который может и не разделять мнение консилиума или совершенно ничего не знать про это редкое заболевание? И если препарат назначает федеральное учреждение, то почему на это должны тратиться средства исключительно регионального бюджета? Есть и другая проблема: если регион согласен закупить препарат, но у пациента нет инвалидности например, это больной, у которого еще нет симптомов болезни , то юридически невозможно такую закупку обосновать. Таким образом, вопросов очень много. Вот недавно прошла волна публикаций по проблемам закупки незарегистрированных антиэпилептических препаратов - и вопрос решили!
Начало 2000-х. Лекарства нет, шансов у ребенка дожить до совершеннолетия тоже. Потом начинаешь торговаться: «Вот я сейчас это сделаю, а он за это выздоровеет». Думаешь: со мной этого не могло случиться, потому что я бабушек через дорогу переводила, кошек не обижала.
Потом понимаешь: раз это случилось с тобой, то в принципе Бог понимал, что ты справишься, ты будешь лучшей мамой для этого ребенка, потому что иначе тебе бы его не дали. Потихоньку начинаешь выплывать, искать методы, как жить в такой ситуации». Пациенты с мукополисахаридозом похожи друг на друга, но не на родителей: малыши с лицом не то старичков, не то гномов. Для описания внешности таких пациентов существует термин «гаргоилизм»: толстый язык, губы, редкие маленькие зубы, широкий с большими ноздрями нос, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Без лечения ребенок перестает ходить, говорить и в итоге умирает. После каждой простуды, ротавируса, он очень сильно откатывался назад в развитии, и не все навыки восстанавливались. В 4 года нас исключили из обычного сада, а в 6 — из сада для детей-инвалидов, потому что мы не справлялись с программой, нам было тяжело, воспитателям — он портил все показатели в группе», — говорит Снежана. Ей предлагали отдать Павлика в интернат, но она лишь ответила: «Не для того я рожала ребенка, чтобы он жил в интернате». И только когда Паше исполнилось 6 лет, Снежана узнала, что лекарство все-таки изобрели. Два года женщина добивалась регистрации препарата в нашей стране и начала терапии.
К тому времени сын уже месяц ел из шприца и пил из пипетки. Сейчас Павлику почти 19. Каждая неделя его терапии обходится бюджету в 800 тыс. И когда где-то местный бюджет отказывался закупать пациенту с мукополисахаридозом лекарства «денег нет, что вы хотите» , Снежана шла в суд, воюя за каждого малыша как за своего. И ни один бой с Фемидой не проиграла. Утром думала, что у меня больше нет сил, я не хочу и не могу всем этим заниматься, а потом позвонила новая мама, которой поставили диагноз. И я не могу ее оставить, потому что, когда мне было страшно, мне не с кем было поговорить. Не было такой мамы, у которой сыну было бы 19 лет, 11 из которых он получает терапию, — говорит Снежана Митина. Ей просто сказали: «У вашего ребенка мукополисахаридоз II типа», и у мамы рухнул мир. Знаете, когда мне это говорили, тогда лекарство в мире не было придумано, и мне сразу сказали, что, скорее всего, мой сын не доживет до того момента, когда лекарство придумают.
Я той маме говорю: «Какая вы счастливая! Лекарство в мире существует, в стране зарегистрировано, оно доступно». Она мне отвечает: «Вы сейчас пошутили? Ей ни психологической помощи не предложили, ни брошюр, ни телефонов». Реальная история семьи Одоне, которая боролась за ребенка против редкой болезни — адренолейкодистрофии АЛД. Врачи подсчитали, что шестилетний Лоренцо проживет не более двух лет, постепенно теряя речь, слух, координацию и ясность ума. Лекарства от недуга не было — отец Лоренцо сам изобрел препарат на основе оливкового и рапсового масел. Благодаря ему мальчик дожил до 30 лет и умер в 2008 году. Хочу, чтобы вы занимались нашим диагнозом. Я говорю: «Простите, мне очень жаль, но я не хочу».
Мы тоже так хотим». Если начать терапию как можно раньше в шесть месяцев ребенку могут назначить лечение , внешне дети со страшным диагнозом мало чем будут отличаться от ровесников, разве что будут трепетно относиться к своему прошлому — к тому времени, когда болезнь в первый раз показала зубы. И если бы могли, вырвали эту страницу из своей биографии. Они требуют, чтобы все публикации о том, какие они были маленькие «хантерята», убрали из интернета, но это же невозможно. Они все пытаются скрыть, что у них есть инвалидность, потому что они все прекрасные! Кто-то даже выщипывает шикарные соболиные брови, кто-то обижается и плачет, потому что его не берут в баскетбольную секцию — выглядит здоровым, но не может прыгать высоко.
Но пока у людей нет серьезных респираторных проблем, они склонны принимать свободное дыхание как должное. COVID-19 привлек повышенное внимание людей к здоровью органов дыхания, но легкие всегда были жизненно важны как для продолжительности, так и для качества жизни.
Дыхательная система отвечает за снабжение каждой клетки тела кислородом, который ей необходим для наилучшей работы, при этом эксперты утверждают, что здоровье органов дыхания — это гораздо больше, чем «отсутствие болезней легких», оно включает в себя гораздо больше понятий. Хотя легкие достигают полной зрелости в возрасте от 20 до 25 лет, их функция начинает постепенно снижаться примерно в 35 лет. Принудительная жизненная емкость легких, максимальное количество воздуха, которое вы можете принудительно выдохнуть из легких после полного вдоха, может уменьшаться примерно на 0,2 литра за десятилетие даже для здоровых людей, которые никогда не курили. Согласно исследованиям снижение функции легких связано с заметным увеличением риска сердечно-сосудистых заболеваний, в первую очередь сердечной недостаточности. Эксперты рекомендуют стратегии, которые могут помочь укрепить здоровье дыхательных путей. Избегайте курения во всех формах Давно известно, что курение сигарет и иных табачных изделий приводит к раку легких. Но растущее число случаев поражений легких и смертей, связанных с вейпингом, демонстрирует, что электронные сигареты, которые часто используют люди, считая, что они полезнее для здоровья, чем традиционные сигареты, также опасны. Вейпинг может нарушить функцию легких и потребовать интубации даже у ранее здоровых людей.
По мнению исследователей вейпинг не помогает бросить вредную привычку. Люди, которые не курят или уже бросили, также должны ограничить воздействие вторичного табачного дыма пассивного курения , так как это также может значительно повредить легкие. Если живете с кем-то, кто курит или использует вейп, попросите их делать это на открытом воздухе. Уменьшите воздействие токсинов и раздражителей в помещении и на улице Хотя токсины оказывают неодинаковое влияние на функцию легких, и долгосрочный риск заболеваний у них различается, эти частицы при вдыхании вызывают клеточное воспаление и повреждение, ухудшающее здоровье легких. Они включают загрязнение окружающей среды, используемые химикаты и пыль, образующаяся на промышленных предприятиях, радон и бытовые чистящие средства.
Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях
Умственная отсталость не характерна. Пациенты, принимающие Наглазим, смогли преодолеть больше ступенек лестницы и ходить на более далекие расстояния, чем раньше. Синдром Марото—Лами отмечен в настоящее время примерно у 1100 людей в мире. Стоимость лечения составляет около 350 тыс. Ещё один дорогостоящий препарат — Myozyme альглюкозидаза альфа, «Genzyme Corporation» показан для лечения пациентов с болезнью Помпе дефицитом альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген — вещество, которое является источником энергии для организма. Симптомы болезни Помпе возникают из-за аномального накопления гликогена в клетках. В настоящее время болезнь Помпе не входит в Перечень, однако пациентские сообщества и медицинские организации ведут активную работу по расширению Перечня-24, в частности по включению в него болезни Помпе.
Без заместительной терапии дети с ранним началом заболевания умирали в течение первого года жизни вследствие недостаточности кровообращения или инфекций респираторного тракта. Согласно результатам клинических испытаний Myozyme увеличивал период выживаемости без искусственной вентиляции легких у таких пациентов. Лечение ребенка этим препаратом в течение года стоит около 100 тыс. Aldurazyme ларонидаза, «Genzyme Corporation» предназначен для ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе I типа синдром Гурлера — тяжелом прогрессирующем, часто жизнеугрожающем, заболевании. Стоимость лечения препаратом составляет 200 тыс. Также решения требует принципиальный вопрос — передача финансирования помощи гражданам, страдающим редкими заболеваниями, с регионального на федеральный уровень.
В России редкими предлагается считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек». В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты.
Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет. Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме.
Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность. Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть.
Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента. Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г.
Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение.
Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она "неонатальный скрининг". Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром.
ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма. Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса — это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения.
Еще один из пунктов перечня — это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом. Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия — все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям. Гемолитико-уремический синдром Это заболевание впервые было описано в 1955 г.
Некоторые выявляют у людей абсолютно всех стран, а отдельные — только в конкретных странах. Однако поддежка медицинского и финансового типа для пациентов с редкими болезнями входит в социальные программы многих развитых стран. Реклама Рекламодатель: rakuhuk. Дата регистрации: 11.
Орфанные препараты — новая категория на фармрынке
По ее словам, путь людей с орфанными заболеваниями к правильному диагнозу длится в среднем пять-семь лет. Орфанные заболевания – это редкие и потому зачастую малоизученные болезни. Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни. Однако орфанные заболевания часто могут маскироваться под более распространенные болезни, что приводит к неверной диагностике.
Редкие заболевания
Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В России заболевание считается орфанным, если оно зафиксировано менее чем в 10 случаях на 100 000 жителей. Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны.
ORPHAN DISEASES: DIAGNOSIS, PROBLEMS, PROSPECTS
- Орфанные заболевания - что это? Диагности и лечение
- Доступность лечения
- Что еще почитать
- Особенности орфанных болезней
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний
1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Орфанными называют редкие заболевания, которые встречаются не чаще, чем у одного пациента из 10 000. Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
В этот день проводятся общественные образовательные лекции и просветительские мероприятия, которые направлены на информирование будущих родителей о важности генетического тестирования для рождения здорового ребенка. В России с 2012 года действует Федеральный закон, где представлен подробный перечень редких орфанных болезней, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. В РФ к ним относят около 200 заболеваний. Большинство болезней не поддаются лечению, однако могут поддерживаться регулярной медикаментозной терапией и профилактическими мероприятиями. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови.
По словам президента Всероссийского общества гемофилии, сопредседателя Всероссийского союза пациентов Юрия Жулёва, на проблемы пациентов с ИТП Всероссийское общество гемофилии ВОГ обратило внимание еще в 2014 году. Всемирная неделя осведомленности об ИТП проходит в сентябре. В этот день, начиная с 2015 года, ВОГ проводит форум ИТП, призванный привлечь внимание общественности и государственных структур к заболеванию и проблемам пациентов.
Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями, по данным Минздрава, более 5 тыс. Однако, как отмечает эксперт, в реальности людей с таким диагнозом больше, просто не все о нем знают, поскольку его постановка порой занимает годы. Сложность диагностики иммунной тромбоцитопении состоит в том, что это диагноз исключения, то есть специальных клинических или лабораторных критериев для определения болезни не существует. Основным проявлением ИТП является геморрагический синдром: на коже и слизистых появляются кровоизлияния, синяки, гематомы, кровотечения серьезнее носовые, десневые, длительные обильные менструальные , в более тяжелых случаях могут возникнуть кровотечения внутренних органов. Примерно треть пациентов обращается к врачу, когда кровоточивость достигает уже третьей-четвертой степени, а это жизнеугрожающие кровотечения. Но четкой взаимосвязи между уровнем тромбоцитов и риском развития кровотечений нет. Централизованно проводить диагностику мы не можем: привозить, например, в федеральный центр всех пациентов нереально и нет необходимости.
Поэтому расширенная диагностика во всех регионах для установления истинных причин снижения тромбоцитов - актуальный вопрос, он требует решения. Нужно, чтобы пациенты узнавали о своей болезни вовремя, а не подходили к диагнозу, когда кровоточивости угрожают их жизни", - говорит Юрий Жулёв. К сожалению, ИТП нельзя вылечить полностью, но можно эффективно сдерживать с помощью появившихся в последние годы современных лекарственных препаратов. Как уже упоминалось, ответственность за лекарственное обеспечение пациентов с ИТП лежит на российских регионах, а ситуация в них очень разная.
В каждом регионе ведется региональный сегмент федерального регистра пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Однако подавляющее большинство этих людей не получает адекватной медпомощи, или даже не знает своего диагноза. Причина в низком уровне диагностики в большинстве регионов, нехватка специалистов и полном отсутствии специализированных медучреждений для «редких» больных. На сегодняшний день в стране есть лишь несколько отделений, которые занимаются оказанием помощи пациентам с наследственными заболеваниями. Семь назологий и 24 жизнеугрожающих заболевания Кроме того, далеко не все больные имеют право на включение в программы возмещения и даже на включение в федеральный регистр. В России сегодня есть три перечня орфанных заболеваний. Как объясняют в Минздраве, это те заболевания, для которых в настоящее время имеется патогенетическое лечение когда лекарственный препарат устраняет какое-то звено патогенеза наследственных заболеваний. В первый входят семь высокозатратных нозологий, для лечения которых уже 10 лет в стране действует очень успешная программа «7 ВЗН». Благодаря этому централизованно закупаются лекарственные препараты для больных четырьмя редкими болезнями: гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом и болезнью Гоше. Еще одна программа по обеспечению пациентов орфанными препаратами — «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности» — с 2012 года возложена на плечи субъектов РФ. Здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона. Остальные пациенты попадают в рамки программы «региональные льготы», и их участь еще более незавидная. Большинство редких заболеваний такими программами не покрываются, а самостоятельно приобретать орфанные препараты никто не в состоянии. Стоимость лечения некоторых заболеваний например, мукополисахаридозов составляет десятки миллионов рублей в год. Эксперты давно говорят о необходимости расширения льготных перечней как по нозологиям, так и по лекарствам. Тем более, что в мире постоянно появляются новые эффективные препараты. По словам директора МГНЦ, главного внештатного генетика Минздрава РФ Сергея Куцева сейчас специалисты Центра рекомендует внести в перечень 24 жизнеугрожающих и хронически прогрессирующих редких заболеваний еще 18 пунктов. Речь идет о тех болезнях, для которых есть зарегистрированные в России препараты. Спасительная диагностика Что касается диагностики, то, по словам Куцева, многие «редкие» пациенты идут к своему диагнозу годами. Это мировая проблема, которая объясняется сложностью клинических проявлений, вовлечением всех систем и органов и все той же редкостью. Основной путь ее решения — расширение перечня генетических заболеваний, на который следует проводить скрининг новорожденных, и развитие в регионах медико-генетических консультаций. Последние десять лет все новорожденные проходят неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний — адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз эти заболевания можно диагностировать без генетических исследований.
Постановка диагноза может быть затруднена наличием схожей симптоматики при различных генетических синдромах, что особенно затрудняет поиск правильного ответа, когда речь идет о детях до 1 года. Одним из первых проявлений многих редких болезней может быть синдром вялого ребенка СВР. Симптомокомплекс «вялый ребенок» floppy infant syndrome Синдром вялого ребенка — это симптомокомплекс, характеризующийся генерализованным снижением мышечного тонуса гипотонией и сопротивляемости пассивным движениям. Под симптоматикой синдрома вялого ребенка может скрываться множество редких врожденных патологий — как болезней обмена веществ, так и дегенеративных заболеваний нервной системы и наследственных мышечных дегенеративных заболеваний.
Что такое орфанные заболевания простыми словами
| "Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета" | Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. |
| Что такое орфанные заболевания | Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. |
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
В РФ к ним относят около 200 заболеваний. Большинство болезней не поддаются лечению, однако могут поддерживаться регулярной медикаментозной терапией и профилактическими мероприятиями. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. В первую очередь речь идет о редких метаболических синдромах, где изучается эффективность использования аллогенных донорских стволовых клеток. Также изучается эффективность мезенхимальных стволовых клеток.
Следует помнить, что большинство из приведенных заболеваний способны «прятаться под маской» инфекционных, так что настороженность родителей и врача о возможном наличии у ребенка редкой патологии и ее раннее выявление, диагностика и своевременное лечение могут сохранить человеку жизнь. Таким образом, редких патологий существует большое. Некоторые выявляют у людей абсолютно всех стран, а отдельные — только в конкретных странах. Однако поддежка медицинского и финансового типа для пациентов с редкими болезнями входит в социальные программы многих развитых стран.
Врожденные аномалии переднего сегмента глаза: аниридия и т. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения: болезнь Гиршпрунга, поликистоз почек прогрессивный и т. Какие заболевания встречаются чаще На территории Российской Федерации чаще встречаются «сиротские» болезни, которые возникают из-за генетических мутаций. Правительством утвержден перечень из 24 заболеваний, из них лечение семи самых дорогостоящих финансируется из бюджета России. Статистика утверждает, что самыми распространенными патологиями считаются: муковисцидоз, гемолитико-уремический синдром, хронический слизистый кандидоз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм. Муковисцидоз Наследственная болезнь, которая в тяжелой форме поражает железы наружной секреции — муковисцидоз. Патология возникает из-за мутации гена, который регулирует транспорт ионов натрия и хлора через сеточную мембрану клеток. При муковисцидозе поражаются все органы, которые выделяют слизь. Происходит накапливание густого, вязкого содержимого, вывод которого затруднен. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких, возможно появление злокачественных опухолей. У пациентов наблюдается задержка в росте, увеличение печени, вздутие живота, сухой кашель. Гемолитико-уремический синдром ГУС — это редкая патология, развивается у детей до трех лет. К причинам возникновения гемолитико-уремического синдрома относят осложнение ДВС-синдрома после перенесенных острых инфекционных заболеваний, системных соединительнотканных болезней. Болезнь провоцирует прием различных медикаментов, осложнения во время беременности, наследственность. Процедуру диагностики проводят с помощью общего анализа мочи, гистоморфологического исследования. ГУС протекает в три стадии: продромальная, период разгара, период реконвалесценции, либо конец жизни пациента.
Получаются рваные курсы приема препаратов. С таким подходом смертность даже от тех аномалий, к которым лечение найдено, увеличивается. Что делать, если диагностирована редкая орфанная болезнь? Нужно разбирать каждую патологию в отдельности, чтобы дать определение первичным признакам, требующим незамедлительного лечения. Поэтому мы можем здесь дать рекомендации только для тех случаев, когда диагноз уже поставлен. Многие медицинские центры Германии, Израиля, Канады, проводят постоянно клинические исследования в поисках лечения. К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты. В период пандемии эти центры предлагают консультации онлайн с отправкой им контейнера с биоматериалами. Иногда это происходит за счет спонсоров, чаще за счет клиентов. Надежды немного — клинические исследования, это только поиск, пациент может не дождаться результатов и разработки медпрепаратов. Кто знает, что произойдет за то время, пока вы будете держать болезнь в стадии торможения.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
| Орфанные заболевания: причины проявления редких патологий, симптомы, сложности лечения | MedAboutMe | Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. |
| Орфанные(редкие) заболевания | К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. |
| Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий | Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. |
| 65% россиян не знают, что такое орфанные заболевания – исследование | Помощь редким | Дзен | Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. |
| Осведомленность и заблуждения россиян об орфанных заболеваниях | Орфанные заболевания – это редкие заболевания, затрагивающие небольшую часть населения. |