Симптомы синдрома или болезни Дауна. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. Синдрома Дауна у ребенка нет, то что носик маленький это не говорит о патологии, просто миниатюрный носик., переживать не нужно, да и показаний на доп обследований нет.
Синдром Дауна
Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Есть определенные признаки синдрома Дауна и на узи все это перкрасно видно. Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды.
Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна
В последние десятилетия статистика указывала на рождение одного ребенка с рассматриваемой патологией на 700 новорожденных, но буквально за несколько последних лет показатели изменились — теперь врачи утверждают, что один ребенок с синдромом Дауна рождается на 1 100 младенцев. Такие улучшения стали возможными благодаря достижениям современной медицины — врачи теперь могут провести диагностику рассматриваемой патологии еще во время беременности, что позволяет женщине сделать выбор либо в пользу рождения малыша, либо в пользу проведения искусственного прерывания беременности. С синдромом Дауна рождаются и мальчики, и девочки в равной степени, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно. Оглавление: Синдром Дауна: причины патологии Формы синдрома Дауна Диагностика во время беременности - Диагностические мероприятия в первом триместре - Диагностические мероприятия во втором триместре 4. Признаки синдрома Дауна у новорожденных 5. Сопутствующие патологии при синдроме Дауна - Врожденные пороки сердца - Нарушения зрения - Частые инфекционные заболевания - Пищевой рефлюкс - Недостаточная активность щитовидной железы гипотериоз - Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки - Эписиндром - Нарушение слуха - Остановка дыхания во сне апноэ - Врожденный лейкоз Синдром Дауна: причины патологии Причины развития рассматриваемой патологии находятся во внутриутробном формировании хромосомной составляющей плода. Происходит это с нарушениями, характеризуется образованием копий генетически заложенного материала 21 хромосомы. Таким образом, у здорового ребенка имеются 46 хромосом, а при синдроме Дауна их 47.
Обратите внимание: появление одной лишней хромосомы в организме ребенка абсолютно не связано с плохой экологией, вредными привычками родителей, длительным приемом лекарственных препаратов. Синдром Дауна — это случайные хромосомные «события», которые невозможно предотвратить или изменить. Врачи уверенно заявляют, что вероятность рождения ребенка с рассматриваемой патологией напрямую зависит от возраста матери: от 20 до 24 лет — вероятность равна 1 к 1562; в возрасте 25-35 лет вероятность повышается и составляет 1 к 1000; возраст 35-39 лет — риск рождения ребенка с синдромом Дауна уже составляет 1 к 214; возраст старше 45 лет — 1 к 19.
К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда.
Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей. Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис — владелец ресторана.
Рональд Дженкинс — известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии — девушка, занимающаяся плаванием.
Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей. Как диагностировать болезнь Синдром Дауна можно распознать еще в пренатальном периоде, то есть во время беременности.
Что касается его мозаичной формы, то в отдельных случаях его диагностика на данном этапе затрудняется ввиду скудности проявлений и поражении не всех хромосом. В таком случае его раскрывают только после родов. Выявить заболевание удается несколькими методами: 1. Ее проводят каждые 3 месяца беременности.
Уже в первом триместре, с 8 по 12 неделю, можно распознать некоторые признаки СД. Например, утолщение воротниковой зоны. Во втором триместре УЗИ покажет дефекты развития ЦНС, органов пищеварения, выделительной системы и слуха, а также сердечные пороки. На третьем УЗИ специалист увидит мелкие аномалии развития.
Анализ крови матери. Первый триместр с 8 по 12 недели определяет количество веществ, которые продуцирует плод: ассоциированный с беременностью плазменный протеин А РАРР-А ; хориогонадотропин человека ХГЧ. Второй триместр с 18 по 21 неделю определяет следующие показатели: альфа-фетопротеин; ХГЧ; свободный эстриол. Если беременная попала в зону риска, то есть перечисленные анализы показали нестандартный результат, женщине проводят инвазивные процедуры.
Они позволяют получить материал плода для уточнения диагноза: биопсия хориона — процедура дает возможность получить тканевые образцы плода. Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель; амниоцентез — осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод; кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания.
Производят забор крови из пуповины. Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка. Помоги своему ребенку Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.
Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата. Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте.
Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов. Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа. Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия. Иппотерапия — это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми.
Такой метод обеспечивает: развитие равновесия и внимания; придает уверенности в себе; тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности. Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий: Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы.
Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить. Животное должно быть без седла и подков. Не рекомендуется кататься по асфальту. Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения.
Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.
Встречается она чуть реже, чем первый вариант. При ней 21 пара не утроена, а, наоборот, ее хромосомы склеены между собой, а общее количество хромосом составляет 45. И, наконец, еще один вид патологии — мозаичный синдром Дауна. Его особенность проявляется тем, что пресловутая пара хромосом утраивается, но патология затрагивает только часть клеток. Мозаицизм — общая характеристика Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания. Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки.
Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику. Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс. Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются. Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов. Причины и способствующие факторы Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько: патологическое зиготное деление; хромосомные расхождения во время митоза; перекомбинирование хромосом; наследование от родителей. Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов: В первую очередь, это возраст родителей.
Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне. Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать. Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием. Внешние признаки мозаичного синдрома Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут особо не различаться по развитию и внешности со своими сверстниками.
Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые. Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности. Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы — это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных — монголоидами.
К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда. На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом. Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей.
К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом — клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани. Появление лишних кожных складок — частый признак даунизма. Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе.
Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни. Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей. Особенности развития В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития: выражает чувство голода плачем, а сытости - радостью; эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых; не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока; при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками; подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки - 8-12 секунд; при положении лежа держит головку около минуты; хорошо сжимает и разжимает кулачки; может дотронуться пальчиками до собственного лица; активно наблюдает за интересными предметами; узнает голос матери и реагирует на него; узнает знакомых людей и эмоционально выражает это. В возрасте 4-6 месяцев: делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет; умеет смеяться; демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей; активно тянет в рот ручки; сидит и держит головку без особых затруднений; наблюдает за интересными предметами; хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев; следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения». Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении. Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша.
Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут. Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша. Результаты анализа на синдром Дауна «Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным подтверждённый хромосомный сбой , мы вам позвоним сами».
Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.
Все наши родственники даже и не знали, что я беременна.
Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне. Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации.
У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству. Дублирование части 21-й хромосомы — редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов.
Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта. Диагностика мозаичного синдрома Дауна Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани.
На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности — аборт. Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии: Биохимический анализ крови — кровь для исследования берут у матери.
Пониженные показатели АФП гормон , продуцируемый печенью плода с высокой вероятностью указывают на заболевание. Ультразвуковое исследование — проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны.
Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.
Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик. Анализы Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания.
Причины синдрома Дауна Синдром Дауна — это генетическая патология, обусловленная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы или ее участка. В подавляющем большинстве случаев в хромосомном наборе кариотипе больного оказывается 47 хромосом вместо 46. Гораздо реже количество хромосом стандартное 46 , а дополнительная 21 хромосома встроена в другую, которая в итоге становится аномальной. Нормальные половые зародышевые клетки яйцеклетка и сперматозоид несут 23 хромосомы. При оплодотворении образуется эмбрион с 46 хромосомами 23 парами.
Бывает, что во время формирования половых клеток родителей хромосомы расходятся неправильно. В результате в одну дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, в другую — ни одной. Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три. Это явление называется трисомией. Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна.
В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия. Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации. Мозаичная форма — результат нерасхождения хромосом при делении клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона.
Транслокационный синдром Дауна — перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца — носителя мутации, а не от возраста матери. Синдром Дауна с мозаицизмом.
Мозаицизм — третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других — 47 хромосом, т. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза.
В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины. Какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов? Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними.
Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. В настоящее время известно около 400 генов на 21-й хромосоме, но функция большинства из них остается неясной по сей день. Интеллектуальные возможности при синдроме Дауна.
Между людьми с синдромом Дауна больше различий, чем сходства. У них много черт, унаследованных от родителей, и они похожи на своих братьев и сестёр. Однако, наряду с этими личными особенностями, у них наблюдаются определённые физиологические черты, общие для всех людей с синдромом Дауна. Не буду описывать внешние и физические особенности этого синдрома, хочется затронуть особую проблему, которая представляет трудности с обучением.
Это означает, что учиться таким детям труднее, чем большинству людей одного с ним возраста.
Часть 1. Синдром Дауна
Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом. Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля.
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания
| Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись | При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. |
| Синдром Дауна на УЗИ - симптомы, признаки, обследования | Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя. |
Что такое синдром Дауна?
Синдрома Дауна у ребенка нет, то что носик маленький это не говорит о патологии, просто миниатюрный носик., переживать не нужно, да и показаний на доп обследований нет. Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией.
Патология синдром Дауна
| Синдром Дауна во время беременности | Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. |
| Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности | Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. |
Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение
Последствия, симптомы и признаки синдрома Дауна делают это заболевание очень легко распознать даже тем, кто не является профессионалом в области медицины. Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы.
Что такое синдром Дауна?
в этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром. Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние. самая распространенная в мире генетическая : Даунсайд Ап. Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом.
Как ставят диагноз Дауна
В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики — лапароскопия , эндоскопия , электрокоагуляция , лазерная хирургия и др. Профилактика Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.
Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна?
В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих. Можно ли вылечиться от синдрома Дауна?
Звезда «Доктора Хауса» поддержала людей с синдромом Дауна Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.
Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик. Как проявляется синдром Дауна после рождения? Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком. После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным. Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями. Методы диагностики хромосомной аномалии Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий.
Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом. Процесс образования половых клеток, содержащих 23 хромосомы, называется мейоз. Организм человека чрезвычайно сложен, и при зарождении новой жизни в процессе мейоза иногда происходят отклонения. Если хромосомный набор плода отличается от обычного, то это влечет за собой определенные последствия. Например, в оплодотворенной клетке оказывается не 46, а 47 хромосом. В этом случае в процессе мейоза одна из отцовских или материнских хромосом — двадцать первая — образовала так называемую трисомную зиготу, и возникла трисомия -21, то есть синдром Дауна. Это в равной степени относится к любому новорожденному, в том числе и к малышу с синдромом Дауна. Важно помнить, что такой малыш, несмотря на определенные особенности, будет развиваться, начнет агукать и смеяться, ползать и ходить, общаться со своими родителями и другими людьми, выражать радость и печаль. Он научится есть и пить, умываться и ходить в туалет, одеваться и раздеваться, помогать по дому, защищать себя и заботиться о других, обретет друзей и увлечения. Очень важно, что дети с синдромом Дауна посещают детский сад, а затем и школу. И поcледние годы как раз характеризуются тем, что у детей появилась эта возможность. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Хотелось бы обратить внимание родителей на отдельные моменты роста и развития ребенка с синдромом Дауна, поскольку некоторые особенности и проблемы могут достаточно долгое время оставаться незамеченными и оказывать негативное влияние на развитие малыша. Зная о таких «слабых местах», родители могут держать их под контролем и своевременно обращаться за помощью к специалистам, создавать условия для предупреждения их последствий. Особенности строения головы, лица и тела: Голова у детей с синдромом Дауна может быть несколько уплощена сзади. Несколько позже, чем у других малышей, может закрыться родничок. Более позднее закрытие родничка не требует никаких дополнительных мер. Носовые ходы могут быть узкими, поэтому они часто забиваются слизью, и тогда ребенок дышит, приоткрыв рот. При таком дыхании слизистая оболочка рта и губ сохнет и повышается риск новых респираторных заболеваний. Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать. Помочь этому можно промывая нос из пипетки или шприца без иглы, наполнив их физраствором или кипяченой водой с добавлением соли из расчета 1 ч. Маленький рот, высокое и узкое небо, относительно большой язык, сниженный тонус мышц лица и рта приводят к тому, что дети высовывают язык. Существуют несложные меры, которые помогают устранить эту особенность, научив ребенка удерживать язык в полости рта. С этой целью используются следующие методы и приемы: Массаж мышц лица и ротовой полости Правильная организация кормления : сосание — укрепляет круговую мышцу рта и языка; откусывание — учит ребенка убирать язык в рот; пережевывание пищи формирует боковые движения языка в отличие от движений вперед-назад, как это бывает при сосании. Правильное использование ложки позволяет вдвинуть язык в рот, а питье из чашки учит закрывать рот и сглатывать слюну. Руки и ноги Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка. Пальчики на руках и ногах тоже короче, Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты.
Материалы по этой теме
- Болезнь дауна
- Последние публикации
- Синдром Дауна: как определить во время беременности
- Что такое синдром Дауна?
- Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии
- Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
- Дети с синдромом Дауна: особенности развития и внешнего вида | MedAboutMe
- Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна | DOCTORPITER
- Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
- Синдром Дауна у плода
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
Проявляется сочетанием клеток с нормальным и атипичным количеством хромосом. Дети с мозаицизмическим синдромом Дауна, как правило, отличаются высокими интеллектуальными способностями по сравнению с другими формами патологии. Диагностика во время беременности Диагностические мероприятия в первом триместре Рассматриваемая патология генетически обусловлена, поэтому ее можно диагностировать при внутриутробном обследовании плода. Современная медицина достаточно точно определяет эту патологию уже на ранних сроках беременности путем проведения комбинированного скрининг-анализа. Что подразумевается под таким обследованием: определение гормона беременности ХЧГ в венозной крови будущей матери — при развитии малыша с синдромом Дауна этот показатель будет сильно завышен; определение уровня протеина-А плазмы крови беременной женщины; проведение ультразвукового исследования плода и определение размера его воротниковой зоны — если этот показатель превышает 3 мм, то вероятность развития у плода синдрома Дауна очень высока. Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности — от 11 недель до 13 недель 6 дней. Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование — трансцервикальная амниоскопия.
Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители. В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре.
Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно - его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик. При рождении развитие ребенка практически всегда соответствует нормальному, за исключением незначительных задержек. При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей. Особенности развития В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития: выражает чувство голода плачем, а сытости - радостью; эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых; не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока; при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками; подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки - 8-12 секунд; при положении лежа держит головку около минуты; хорошо сжимает и разжимает кулачки; может дотронуться пальчиками до собственного лица; активно наблюдает за интересными предметами; узнает голос матери и реагирует на него; узнает знакомых людей и эмоционально выражает это.
Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна. Проявления синдрома различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание, оно является причиной ограниченной способности к обучению у детей. Оно также часто вызывает другие медицинские отклонения, включая сердечные и желудочно-кишечные расстройства. К сожалению, в России до сих пор распространено большое количество стереотипов и заблуждений об этом состоянии. Кроме того, далеко не все будущие родители знают, что нужно делать для того, чтобы выявить риски возникновения этого синдрома. В этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром. О синдроме Дауна Синдром Дауна - одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий. Большинство случаев проявления этого состояния связаны с трисомией - наличием дополнительной полной или частичной копии - 21 хромосомы. Интересный факт Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека ISCN , учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1.
К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо. Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет. Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции. Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни — недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия. Дошкольный этап Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам. В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура. Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно. Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем — даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование. При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо — раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку. Школьные годы Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе — цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников. При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Ему не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию. Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей: Моторика недоразвита, поэтому сложные, особенно мелкие и точные движения придется полностью исключить или хотя бы сделать так, чтобы они не влияли на оценки. Тем не менее, отмечается огромная роль наглядных методов обучения — не умея хорошо воображать и «ловить на лету», «солнечный» ребенок неплохо воспринимает то, что увидел в действии. Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний. У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс — им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать. Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление — слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут. Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию. Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным. Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей. Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна!