Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Мозаичный синдром Дауна вызывается случайным событием, которое происходит через несколько дней после соединения яйцеклетки и сперматозоида. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности. Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы — это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных — монголоидами.
К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда. На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом.
Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом — клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани. Появление лишних кожных складок — частый признак даунизма. Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается.
Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе. Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям: аномалии развития сосудов и сердца; проблемы со зрением и слухом; нарушения органов пищеварения; недоразвитие почек; гипотиреоз. Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания. Психомоторное и умственное развитие Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам: снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения; гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика; проблемы с опорно-двигательным аппаратом; деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.
При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи. Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники. Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом. К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает.
Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре. Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый. Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения. Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции. Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию.
Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна. Раймонд Ху — парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне. В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже».
При наличии данного симптома врачи делают вывод о неблагоприятном прогнозе течения болезни. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Часто обнаруживают пороки сердца и сосудистые заболевания, нарушения со стороны дыхательной системы, низкий уровень концентрации гормонов щитовидной железы. Со стороны органов зрения возможно появление глаукомы и катаракты. Нередко страдают почки, вызывая их гипоплазию, гидронефроз или нарушение оттока мочи. К типичным нарушениям, сопровождающим болезнь, относят стеноз кишечника и заращивание заднепроходного отверстия. Именно сопутствующие болезни чаще всего становятся причиной невысокой продолжительности жизни при синдроме Дауна, поэтому необходимо повышенное медицинское внимание даже несмотря на слабую выраженность симптомов, характерную для этого вида патологии. Когнитивные сложности развиваются из-за плохого зрения или слуха, моторика страдает по причине сниженного тонуса мышц и проблем с опорно-двигательным аппаратом. Деформации ротовой полости и зубов приводят к сложностям с речью. Такие дефекты могут отсутствовать или быть слабовыраженными, поэтому умственные способности находятся на нормальном или высоком уровне. Синдром влияет на психомоторные и умственные способности не напрямую, а из-за особенностей физиологического развития. Существуют специальные обучающие программы, большая роль в процессе налаживания обучения на ранних стадиях отводится родителям. Мозаицизм не является препятствием к обучению, дети с этим диагнозом могут посещать обычные образовательные учреждения. Развитие детей с таким видом синдрома Дауна разнится в зависимости от наличия конкретных симптомов и силы их выраженности. Если посмотреть форум, посвященный этой проблеме, одни родители описывают уровень интеллекта своих детей как равный или даже превосходящий здоровых сверстников, другие, наоборот, говорят о сложностях в обучении. Диагностика на разных этапах развития Заподозрить генетическое отклонение можно еще на ранних этапах формирования плода при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится исследование клеток и кариотипа крови. На ранних этапах беременности может производиться биопсия хориона, кроме того, проводят ряд других исследований: биохимический анализ крови матери. Если результаты анализа содержать низкие показатели гормона, вырабатываемого печенью плода, это позволяет предположить возможную аномалию; кровь матери исследуют на ХГЧ и РАРР-А — вещества, выделяемые организмом плода. Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А снижен, это может говорить о наличии генетического отклонения и служит показателем для назначения биопсии хориона; исследование околоплодных вод. Методику отличает самая высокая точность результатов, но также она сопряжена с самыми высокими рисками выкидыша или инфицирования матери и плода. Даже если генетическое отклонение было выявлено в период внутриутробного развития, после рождения ребенка проводится дополнительная диагностика, независимо от наличия или отсутствия выраженных внешних изменений. Необходимость дополнительных обследований у узких специалистов связана с высокой вероятностью наличия внутренних патологий, влияющих на качество и продолжительность жизни.
Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три. Это явление называется трисомией. Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна. В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия. Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации. Мозаичная форма — результат нерасхождения хромосом при делении клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона. В этом случае в процесс вовлекаются не все клетки, в части из них оказывается нормальный набор хромосом. Эта форма болезни крайне редкая и относительно легкая. Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна Как правило, нельзя установить точную причину порока развития плода. Однако точно установлена их связь с некоторыми факторами. Это влияет на раннюю диагностику, лечение инфекций, проблемы с алкоголем, которые провоцируют генетические аномалии. Генетические факторы Браки среди родственников увеличивают риск развития синдрома Дауна. У евреев-ашкенази и финнов распространены редкие генетические мутации, из-за которых возникают пороки развития.
Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Главное: Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития. Формы синдрома Дауна Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух. Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона. Возникновение болезни Дауна связывают с «изнашиванием» женского организма и болезнями половых органов, с эпизодами в жизни женщины, когда имело место рождение мертвых детей или погибших в раннем возрасте. Транслокационный синдром Дауна — перенос гена или фрагмента хромосомы в другое положение в той же или другой хромосоме. В транслокацию вовлекаются 13-15-я и 21-22-я аутосомы, но число хромосом в наборе остается равным 46. Вероятность рождения больного ребенка в этом случае зависит от отца — носителя мутации, а не от возраста матери. Синдром Дауна с мозаицизмом. Мозаицизм — третья разновидность хромосомных аномалий выражается присутствием в одних клетках нормального числа хромосом 46, а в других — 47 хромосом, т. Некоторые дети имеют ярко выраженные типичные черты патологии или слабовыраженные. Интеллектуально они сильнее, чем дети с транслокационным синдромом Дауна. Возникновение аномального набора хромосом связывают с нарушением некоторых фаз мейоза. В 35 лет в организме женщины происходит изменение гормонального баланса и перемены в образовании яйцеклеток в организме женщины. Какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов? Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка
О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife. Сопутствующие диагнозы 1. Проблемы с зубами Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей. Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.
Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще. Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни. Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам.
Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным.
Заболевания щитовидной железы. Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.
Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.
Скрининговые тесты включают в себя первый триместровый комбинированный тест и интегрированный скрининговый тест.
Первый комбинированный тест триместра Первый комбинированный тест триместра, который проводится в два этапа, включает в себя: Анализ крови, который измеряет уровень связанного с беременностью белка плазмы-A PAPP-A и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека. Аномальные уровни могут указывать на наличие проблем в развитии плода. Тест на полупрозрачность Нухала. Во время этого теста с помощью УЗИ производятся измерения определенной области на задней части шеи плода. При наличии аномалий в тканях шеи, как правило, накапливается большое количество жидкости.
Используя результаты анализа крови и УЗИ, генетик может оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Интегрированный скрининговый тест Комплексный скрининговый тест проводится в два этапа в течение первого и второго триместров беременности. Первый триместр. Второй триместр. Проводится углубленный анализ крови для измерения уровней следующих веществ: альфа-фетопротеина, эстриола, ХГЧ и ингибина А.
Диагностические тесты на синдром Дауна во время беременности Если результаты скринингового теста положительные или тревожные, а также актуален высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то могут быть востребованы дополнительные тесты для подтверждения диагноза. Диагностические тесты, которые могут выявить синдром Дауна, включают в себя: Отбор проб ворсинок хориона. Пробы берутся из плаценты и используются для анализа хромосом плода. Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск выкидыша при проведении отбора проб минимален.
Образец амниотической жидкости, окружающей плод, отбирается через иглу, вставленную в матку матери. Затем образец используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно проводят этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также несет в себе очень низкий риск выкидыша. Предимплантационный генетический диагноз — это вариант для женщин, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению.
Эмбрион проверяется на генетические аномалии перед имплантацией в матку. Диагностические тесты на синдром Дауна для новорожденных После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основан на внешности ребенка.
Проявляется судорожными припадками на фоне стресса, повышения температуры и после перенесенного инфекционного заболевания. Снижение иммунитета Дети с синдромом Дауна более склонны к инфекционным заболеваниям, иммунитет их заметно снижен по сравнению с другими людьми. На этом фоне возникают частые вирусные инфекции, ангина, бронхит и пневмония. Ожирение Для людей с этой болезнью характерен избыточный набор веса.
Во многом это связано с состоянием подкожно-жировой клетчатки, с гормональными нарушениями в организме. Поэтому очень важно контролировать вес, соблюдать назначенную диету. Ожирение может привести к усугублению проблем с сердечно — сосудистой системой. Болезнь Альцгеймера Особенности репродуктивной системы при синдроме Дауна Хромосомные нарушения также повлияли на репродуктивную функцию. Наблюдается либо недоразвитие наружных и внутренних половых органов, нарушения репродуктивной сферы бесплодие. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, кроме больных с мозаичностью.
Женщины же в некоторых случаях имеют детей, при условии отсутствия у них грубых патологий репродуктивных органов. Но в большинстве случаев на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт. По некоторым теориям это как раз связано с мутационными изменениями. В связи с высоким риском такого же синдрома врачи не рекомендуют самостоятельную беременность по медицинским и социальным факторам. Поэтому существует одна из рекомендаций — это обращение за услугами суррогатного материнства или усыновления. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна Ранее считалось, что продолжительность жизни не превышает 50 лет.
Из-за этого синдрома велики риски серьезных последствий со стороны сердечно сосудистой системы и иммунной защиты. В качестве патологических последствия нередко происходят нарушения сердечного ритма, внезапная остановка сердца, инфаркт миокарда. Со стороны иммунитета нередки случаи гибели людей от инфекционных заболеваний и онкологии. Наиболее частой причиной становился миелолейкоз, возникающий на фоне нарушения защиты организма от раковых клеток. Но несмотря на это, в современном мире появилось множество способов предотвращения опасных последствий для здоровья. В том числе удается предотвращать фатальные осложнения.
Из-за этого и увеличилась продолжительность жизни. В среднем она составляет от 50 до 70 лет. Прогноз Прогноз зависит от своевременной коррекционной и медицинской работы, проводимых в отношении такого ребенка.
Профилактика Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара.
Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет. Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих.
Можно ли вылечиться от синдрома Дауна? К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма. Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного. Первые признаки Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Это все указывает на признаки синдрома Дауна. Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ.
Синдром Дауна во время беременности
Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются.
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного. Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.
Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут. Третий этап Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько: Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии. Малый объём околоплодных вод. Большая масса тела женщины. Порок клинически себя никак не проявляет.
Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает. Важность УЗИ при риске синдрома Дауна Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности. Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае. Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.
К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации. К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития. Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга Если СД не выявлен до 15 недель женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами , но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры. Амниоцентез — метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции.
Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа. Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода хориона , которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Ребятам с синдромом Дауна характерен монголоидный разрез глаз и полуоткрытый рот с пухлыми губами.
Нередко появляется эпикантус складка кожи, которая спускается на внутренний угол глаза и прикрывает его. Отдельно следует выделить нарушения, связанные с работой внутренних органов человека. Они могут проявиться моментально или дать о себе знать в процессе развития. Это заболевания желудочно-кишечного тракта, порок сердца, болезни глаз глаукома, катаракта , потенциальное снижение слуха, проблемы, связанные с затруднением дыхания ввиду особенностей носоглотки. У них довольно слабый иммунитет, в связи с чем им трудно переносить простуды и грипп.
Они подвержены тонзиллитам и средним отитам, а также ряду других инфекций. Как развиваются дети с синдромом Дауна? Некоторые особенности физического развития малыша с синдромом Дауна, к сожалению, вылечить невозможно. Родителям особенного ребенка потребуется принять их и научиться с ними справляться. У таких детей в большинстве случаев очень тонкая кожа, подверженная негативному внешнему влиянию.
Она довольно часто пересыхает, шелушится и трескается, имеет некоторые высыпания. Нередко у ребят с дополнительной хромосомой появляется грыжа, но если она не причиняет явного физического дискомфорта, не стоит прибегать к хирургическому вмешательству и удалять ее. К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой. Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани. Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка.
Причины Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается. Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения.
Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам. Концентрация и эмоции Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом. В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность.
Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял , но я старалась искать и положительные исходы. Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии Синдром Дауна — генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 — 47.
Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома. Причины такого сбоя: Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 — 1:60.
Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов. Это более редкий случай. Кровное родство супругов.
Случайное отклонение при делении первых клеток. Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий: увеличенное воротниковое пространство отклонение от нормы длины носовой кости размеры плода меньше нормы короткие бедренные и плечевые кости увеличенный мочевой пузырь наличие всего одной пуповинной артерии изменения кровотока отсутствие околоплодных вод или маловодие Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту. Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ.
Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость — 3,1 мм.
Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади.
Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть. Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались. Амниоцентез во втором триместре Но опять что-то пошло не так.
Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.
Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь — любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу. Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи может усугубляться нарушениями слуха. Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.
Срок от 18 до 21 недели — время для повторного ультразвукового исследования. Определяется лишь степень риска развития аномалии плода. Для более точных исследований врач может порекомендовать инвазивные методы — биопсию ворсин хориона в 8-12 недель и амниоцентез в 14-18 недель. Существует еще один безопасный анализ во время беременности на синдром Дауна — диагностика основных трисомий. Метод не инвазивный и заключается в изучении внеклеточной ДНК ребенка, которая циркулирует в крови матери. Диагностику проводят на сроке от 10 до 22 недель, но лучше делать анализ как можно раньше из-за длительного срока ожидания результатов. В какие сроки можно прервать беременность Принудительное прерывание беременности возможно в срок до 22 недель. До этого времени родители должны взвесить свои возможности и желания, почитать литературу, освещающую особенности синдрома, познакомиться с семьями, воспитывающими «солнечных» детей.
Многие люди связывают это с инвалидностью лица. Наличие мозаичного состояния означает, что она не всегда видна глазу». Синдром Дауна — это когда у человека есть лишняя хромосома. В то время как синдром Дауна приводит к дополнительной копии хромосомы 21, люди с мозаичным синдромом Дауна имеют смесь клеток. У некоторых есть две копии хромосомы 21, а у некоторых — три. Более распространенная форма заболевания вызывает такие симптомы, как уплощенное лицо, особенно вокруг носа, маленькие уши и проблемы с обучением, общением и проблемами с сердцем. В некоторых случаях низкий мышечный тонус, вызванный этим заболеванием, также может привести к регулярным вывихам конечностей, потому что мышцы недостаточно сильны, чтобы удерживать кости на месте. Мозаичный синдром Дауна вызван случайным событием, которое происходит через несколько дней после того, как яйцеклетка и сперматозоид соединились вместе. Когда они делятся, некоторые клетки получают дополнительную хромосому, в то время как другие получают нормальное число. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными. Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна IMDSA , базирующаяся в Мичигане, говорит: «Поскольку у человека с мозаичным синдромом Дауна есть процент клеток с дополнительной 21-й хромосомой, связанной с синдромом Дауна, люди могут проявлять некоторые или все физические характеристики, связанные с синдромом Дауна. Они добавляют: «Важно помнить, что население в целом может проявлять такие характеристики». Люди с синдромом Дауна, как правило, не живут более 60 лет, хотя есть записи о людях с этим заболеванием, достигших 70 лет. IMDSA говорит, что нет исследований, указывающих на то, что люди с мозаичным синдромом Дауна будут жить дольше, чем их сверстники с синдромом Дауна.
Синдром Дауна – это не болезнь
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно.
Синдром Дауна??!!
Однако данные тесты редко используются в стандартной практике из-за своей сложности и высокой стоимости. Диагностика мозаичного синдрома Дауна, как и любого другого медицинского состояния, должна проводиться квалифицированным медицинским специалистом. При наличии каких-либо вопросов или опасений относительно заболевания следует обратиться к врачу или генетическому консультанту. Лечение и прогноз мозаичного синдрома Дауна Несмотря на то, что мозаичный синдром Дауна не поддается "лечению" в традиционном понимании этого слова, существуют различные подходы, которые позволяют людям с этим состоянием вести полноценный образ жизни. Ранняя интеграция и обучение. Раннее вмешательство, включающее в себя физиотерапию, логопедическую терапию и другие формы поддержки, помогает детям с мозаичным синдромом Дауна в их физическом, когнитивном и социальном развитии. Индивидуальный план обучения, приспособленный под специфические потребности ребенка, значительно улучшает его способности к обучению и общению. Медицинское вмешательство. В зависимости от симптомов и осложнений, вызванных заболеванием, может потребоваться медицинское вмешательство.
Например, врожденные пороки сердца часто требуют проведения хирургических операций, а при проблемах со зрением и слухом бывают необходимы корректирующие приспособления. Поддержка и обучение. Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке. Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием. Прогноз у мозаичного синдрома Дауна обычно более благоприятный, так как некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, что уменьшает тяжесть симптомов данного состояния. Каждый человек уникален, и подход к уходу и поддержке должен быть подобран индивидуально.
Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки - от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы например, проблемы со слухом , тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников. Причины синдрома Дауна Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно - его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Откуда берут анализ на Дауна Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности. Откуда берут кровь на синдром Дауна Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры «двойной тест» : бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна 21 хромосомы , синдром Эдвардса 18 и синдрома Патау 13 ; Как подтвердить синдром Дауна у новорожденного Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного. На каком сроке можно выявить синдром Дауна Виды скрининга Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе. Какая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна Синдром Дауна — как оценить риск? Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 660 новорождённых. При этом риск родить ребёнка с этим синдромом увеличивается с возрастом матери.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях. Современные пренатальные тесты 1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода. Предимплантационный генетический анализ Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку. Диагностика синдрома Дауна у новорожденных После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный цитогенетический анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна. В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует. О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife. Сопутствующие диагнозы 1. Проблемы с зубами Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей. Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще. Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни.