Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Цитогенетические аномалии при аутизме не ограничиваются какой-то определённой хромосомой; напротив, они выявляются во всех хромосомах, причём описаны самые разнообразные аберрации хромосом: микроделеции, транслокации, инсерции, инверсии. Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Количество случаев аутизма резко возросло за последние десятилетия.
Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма
Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности.
Количество хромосом у человека и у людей с аутизмом
Наиболее ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова, при чтении между строк. Их голос часто звучит монотонно отсутствует просодия. У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства. Повторяющиеся и стереотипные модели поведения : Изменения в окружающей их среде беспокоят и беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке, или их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения. Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Признаки детского аутизма. Attribution-Share Alike 4. Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка. По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше.
Часто из-за задержки речевого развития в первую очередь диагностируется низкофункциональный ранний детский аутизм LFA. Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже. Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера. Хотя многие виды поведения предъявляют высокие требования к социальной сети пострадавших, особенно близких знакомых и членов семьи, есть не только отрицательные аспекты синдрома Аспергера. Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM — 5 , диагноз РАС характеризуется: Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет. Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования. Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами.
Лечение Часть 6 книги «Является ли аутизм генетическим? Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС.
Мозг нейротипичных детей очень быстро отличает гласный звук от шума, а у детей с аутизмом реакция на гласные снижена. Причем, что интересно, такое снижение коррелирует с результатами поведенческих тестов. Но это предварительные результаты. Вообще, у многих людей с РАС наблюдается резкое ухудшение восприятия речи на фоне шума. Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника.
Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума. В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума. Оказалось, что детям с аутизмом, независимо от уровня их интеллектуального развития, гораздо труднее расслышать зашумленную речь. Часто дети с РАС повторяли фрагменты слов, но не могли собрать их в единое целое. Несколько лет назад мы провели исследование, которое подтверждает эту гипотезу. Мы показывали ребенку мультфильм и время от времени подавали пары громких щелчков. Оказалось, что у детей с РАС реакция на первый, неожиданный щелчок была снижена в правом полушарии, которое, как известно, особенно важно для переключения внимания. Структуры, входящие в "правополушарную" систему переключения внимания, важны также для социального общения.
Когда мы общаемся, эта система переключения активируется, поскольку нам необходимо быстро отслеживать поведение собеседника и реагировать на него. Мы предполагаем, что нарушения в этой системе могут быть связаны с нарушением социальных навыков при РАС. Но нужны дополнительные исследования, пока окончательные выводы сделать сложно. Первое - это тренировка аудирования, как во время изучения иностранного языка. Тут используются различные игровые программы. Второй довольно эффективный метод, который может помочь детям, страдающим от нарушений слуховой обработки, - это система с выносным микрофоном. Микрофон находится рядом со ртом говорящего например, крепится на одежде учителя или родителя , а ребенок носит устройство, усиливающее сигнал, которое либо встроено в слуховой аппарат "открытого типа", либо подключено к наушникам. Такое усиление сигнала улучшает понимание речи.
В среднем, мальчики в 4 раза чаще болеют аутизмом, причем у больных девочек болезнь проявляет себя позднее и не так выраженно, как у мальчиков. В России, по оценкам экспертов, тоже примерно каждый 100-й ребёнок рождается аутистом, но официальные цифры намного ниже из-за особенностей отечественной статистики. Об аутизме ходит множество стойких мифов, связывающих эту патологию с разнообразными внешними факторами: от прививок и до неправильного поведения матерей.
Норма: какое количество хромосом есть у человека? Автосомные хромосомы содержат информацию о множестве факторов, включая физические характеристики, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям здоровья. Каждая пара хромосом содержит одну копию отца и одну копию матери. Этот процесс называется мейозом и происходит в процессе размножения, когда мужские и женские половые клетки соединяются. Количество хромосом и их состав — важные аспекты для определения генетической информации, передаваемой от одного поколения к другому, и может оказывать влияние на различные физические и ментальные аспекты. Нарушения в количестве хромосом могут приводить к различным генетическим нарушениям и заболеваниям, включая синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и триплексию XXX. Определение нормального количества хромосом у человека является основой для дальнейшего изучения генетической информации и поиска связей между хромосомами и различными характеристиками человека.
Человеческий организм обычно содержит 46 хромосом.
Все о синдроме Дауна у детей
Ребенок не только лучше осваивает навыки: у него не возникают так называемые вторичные сложности, например проблемное поведение, связанное с недостатком развития коммуникации не умеет должным образом привлекать внимание, просить или отказываться — начинает драться, кричать, толкаться. Степень освоения социальных навыков и развития речи также коррелирует с ранним началом программы помощи, направленной на работу с ключевыми дефицитами, — комментирует Татьяна Морозова, клинический психолог, эксперт фонда «Обнаженные сердца». Татьяна Морозова. Фото из личного архива По словам Татьяны, главная особенность любой эффективной программы — это направленность на достижение конкретных, измеримых результатов.
Такую результативность показывают только программы, отвечающие следующим принципам: — направлены на развитие коммуникативных навыков; — используются в естественных условиях — дома, на детской площадке, в магазине — везде, где бывает ребенок с РАС; — используют позитивное подкрепление — стимул еда, игрушки, активности , который следует за определенным поведением. При воспитании ребенка с аутизмом возникает много сложных ситуаций, и родителей нужно обучать тому, как себя вести в этих случаях. Например, есть удачная программа « Ранняя пташка », которая активно работает в Санкт-Петербурге и не только.
Также родителям, врачам и учителям важно помнить, что среди людей с аутизмом гораздо выше встречаемость сопутствующих медицинских проблем, поэтому к их медицинскому наблюдению нужно относиться с большим вниманием и быть готовыми к появлению новых симптомов. В России существует система медицинской помощи, и она относительно доступна: есть бесплатные поликлиники, больницы. Но они далеко не всегда готовы принимать людей с РАС и оказывать им серьезную помощь, — добавляет Елисей Осин.
Когда диагноз ставят в позднем возрасте, дальнейшие действия зависят от состояния человека: — РАС может быть у подростка или взрослого, который всегда имел трудности в общении, но заботился о себе сам, выучился и освоил профессию. Ему может потребоваться консультирование — знакомство с литературой, группой поддержки для людей с аутизмом. У взрослых с РАС часто развивается тревожное или депрессивное расстройство, поэтому помощь с выбором терапии также важна.
При наличии сопутствующих расстройств потребуется медицинская помощь. Можно ли говорить о лечении РАС? Есть идея нейроразнообразия, согласно которой РАС считают не патологией, а одной из форм существования человеческого вида.
Кто-то социален, кто-то нет, но и то, и другое — нормально. Я уважаю эту точку зрения, но, как и многие врачи, придерживаюсь медицинского подхода. В его рамках РАС — это расстройство развития, которое влияет на человека и имеет свои симптомы и сложности.
В этом смысле организация специального обучения, помощь в адаптации, назначение лекарств при сопутствующих расстройствах облегчают симптомы аутистического спектра и улучшают качество жизни человека с РАС. Конечно, это будет лечением, и использовать термин «терапия» для этих действий будет правильным, — говорит Елисей Осин. По словам психиатра, при этом нельзя говорить, что человек «излечился» от РАС — так же как от пневмонии, например.
Мы научились облегчать симптомы и уменьшать дезадаптацию, но пока не можем навсегда избавить человека от них. В каком-то смысле РАС — это хроническое расстройство, которое может требовать постоянного лечения и сопровождения. Всегда ли полезна терапия РАС?
Она может навредить, когда: — не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие.
В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения». Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание. При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты.
Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении — вместо пользы он получает вред. На что ориентируются врачи? В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС.
Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными.
По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком. Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России.
Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин. По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС.
По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований. В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС.
Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова.
Например, синдром Фрагилы Х-хромосомы — это генетическое расстройство, связанное с аутизмом. Оно вызвано изменениями в гене ФМРП. Этот ген находится на Х-хромосоме, и у мужчин с аутизмом могут отсутствовать копии этого гена или они могут содержать поврежденный ген. Возможно, что измененные или нестандартные гены, связанные с аутизмом, могут быть расположены на других хромосомах. Множество исследований продолжается с целью определить эти гены и их роль в возникновении и развитии аутизма. Понимание числа хромосом и их изменений в аутизме может помочь нам лучше понять эту сложную патологию и разрабатывать более эффективные методы диагностики и лечения. Какую роль играют хромосомы при развитии аутизма? Один из наиболее известных случаев связанных с хромосомами — это синдром Фрагилного Х. Это врожденная генетическая аномалия, которая проявляется у мужчин в виде умственной отсталости и поведенческих проблем, похожих на аутизм.
Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. Почему их боятся? До сих пор в роддомах «заботливые» врачи зачастую уговаривают родителей подписать отказ от «новорожденного дауненка». Сколько с тех пор они прошли, и сколько еще предстоит… Некоторые устают, соглашаются: выше головы не прыгнешь, чего мучить себя и ребенка. Другие не признают ограничений и продолжают изо дня в день доказывать, что их ребенок не плохой, не страшный, он такой же, как все — просто к нему нужен сообразный подход. Вот опять мамы стараются быстрей увести своих здоровых детей с игровой площадки — пришел «дауненок».
Чего они боятся? Непонятно, какой он, как с ним общаться, чего от него ждать, и на всякий случай решают себя обезопасить. Этим и питается миф: незнанием, помноженным на страх. Но если спросить маму ребенка с синдромом напрямую, она объяснит, что такие дети просто не умеют скрывать своих эмоций. Если они чувствуют, что их не принимают, им не рады, то через поведение они могут выразить свой протест. Но это — не агрессия, а непонятая попытка коммуникации. Абсолютно искренняя, доверчивая улыбка, за которую людей с синдромом Дауна прозвали «солнечными» людьми — другая сторона той же самой эмоциональной открытости.
Очень часто в пугающем поведении детей с синдромом виновата наша неинклюзивная образовательная система. Чему они научатся в спецшколах? Они повторяют всё, что видят. Если видят, как другие дети валяются по полу и мычат, они будут делать так же», — рассказывает Наталья Слесарева, член Совета «Даун-Центра» и мама 35-летнего Максима с синдромом Дауна. Диагноз сына не ограничил ее оптимизм и энергию, а сконцентрировал. Во многом именно благодаря Наталье «Даун-Центр» существует в таком виде, как сейчас. Вторая часть мифов касается вопроса «Есть ли жизнь после рождения ребенка с синдромом Дауна?
Это неправда! Наоборот, если отец и мать решаются оставить своего ребенка, то он становится самым любимым в семье, всех объединяет вокруг себя, как маленькое солнышко», — рассказывает Ольга Паргачевская. Когда она родила свое «солнышко» Ксюшу, вдаваться в размышления, нужен такой ребенок или нет, было некогда. Вдобавок к синдрому Дауна у девочки обнаружили серьезный порок сердца. Я никогда не жалела», — вспоминает Ольга, и ее большие мягкие глаза начинают чуть светиться какой-то очень глубокой радостью. Незамеченные диагнозы — это упущенное самое ценное для обучения время: с рождения до трех лет. Исправить после запущенное в эти годы уже действительно очень сложно.
Они всё чувствуют». О ком они плачут больше? О себе или о родителях?
Генетические причины синдрома связаны с трисомией появлением ещё одной дополнительной хромосомы по 21 паре хромосом. Иногда вызывается лишь частичкой лишней хромосомы, также возможен мозаицизм только часть клеток организма содержит неправильный набор хромосом. Первым данный синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году.
Основными симптомами синдрома Дауна является нарушения интеллектуального развития и задержка физического роста. Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т.
Генетика аутизма
• Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. В исследованиях людей с аутизмом были выявлены некоторые метаболические нарушения (дисфункция нейромедиаторов, повышенная 5-НТ, нарушение фенольного метаболизма аминов, снижение сывороточной биотинидазы). Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы.
Продолжая тему
Синдром/аутизм Аспергера, представляющий легкую форму аутизма, при которой имеются проблемы с социализацией и коммуникацией, но без нарушения когнитивно-речевых функций. Например, у некоторых людей с синдромом аутизма можно обнаружить аномалии в числе хромосом, такие как дополнительная копия 21-й хромосомы (синдром Дауна) или дополнительные копии ряда других хромосом. Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера. Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна.
Каковы причины развития заболевания?
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
- В чем разница между дауном и аутистом? | Фонд «Близкие Другие»
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
- Что является причиной аутизма и как часто он встречается?
- Ответы : Сколько хромосом у человека который болен аутизмом?
Генетика аутизма
С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. — Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21).
Норма: какое количество хромосом есть у человека?
- Follow us!
- Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
- Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика
- СОДЕРЖАНИЕ
- Определение болезни. Причины заболевания
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Кроме того, президент поддерживает проект тотальной проверки всех младенцев, на предмет наличия у них признаков расстройств аутистического спектра, с последующим повторением проверки в возрасте 2 лет. Диагноз «аутизм» имеет приблизительно 67 миллионов людей по всему миру. Любой ребенок с диагностированной задержкой развития, если он младше 3 лет, может претендовать на участие в государственной программе «раннего вмешательства» речь идет о США — прим. В список бесплатных услуг в рамках этой программы входят занятия по развитию речи, физиотерапия, эрготерапия и другие виды занятий. В 2008 году в нескольких семьях у детей был диагностирован аутизм. Все эти дети родились от донорской спермы, предоставленной неким «Докторм X». Многие ученые считают, что аутизм — следствие генетической предрасположенности, усугубленное неким внешним воздействием.
Один из десяти сильно недоношенных младенцев в последствии получает диагноз расстройство аутистического спектра. У детей, которые появились на свет на 3 месяца раньше срока риск появления аутизма возрастает в 2 раза. Синдром Аспергера, PDD-NOS первазивное расстройство , синдром Ретта и дезинтегративное расстройство — также принадлежат к расстройствам аутистического спектра уже не принадлежат — прим. Аутизм является самым быстрорастущим заболеванием в США. Уже в раннем детстве ребенок может демонстрировать три характерных признака наличия расстройства аутистического спектра: проблемы с коммуникацией, социальным взаимодействием и ритуальное или повторяющееся поведение. У многих детей с аутизмом снижена болевая чувствительность, но они могут быть и сверхчувствительны к звукам, прикосновениям, или другим сенсорным стимулам, что вероятно может объяснить их негативную реакцию на ласки и прикосновения.
Аутизму могут сопутствовать другие заболевания, такие, например, как синдром ломкой Х-хромосомы,эпилепсия, туберозный склероз, синдром Туретта, синдром дефицита внимания и гиперактивности, разнообразные проблемы с обучением. Девочки, демонстрирующие симптомы аутизма могут страдать синдромом Ретта. Этот синдром в основном проявляется у девочек, поскольку мальчики с подобным расстройством обычно погибают еще в утробе матери. Симптомы как правило проявляются к 6-18 месяцам, когда у ребенка начинается внезапный регресс в области речевых и моторных навыков. Ученые предполагают, что в мозгу людей с аутизмом может наблюдаться повышенный уровень серотонина и других нейромедиаторов, что возможно и приводит к нарушению развития мозга у плода еще в утробе матери. Ученые полагают, что возраст отца может увеличивать риск рождения ребенка с аутизмом.
У детей, чьи отцы уже перешагнули 40-летний рубеж, вероятность развития расстройства аутистического спектра почти в 6 раз выше, чем у тех, чьи отцы были моложе 30 лет.
Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста. Апноэ сна.
Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного. Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера.
Дыхание Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне. Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее.
Аномалии строения опорно-двигательного аппарата У детей с синдромом Дауна часто встречаются проблемы строения опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто это проявляется в дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра с одной стороны тела или с обоих, искривления пальцев клинодактилия , деформации грудной клетки или низком росте. Бесплодие Синдром Дауна оказывает влияние на способность продолжения рода. В большинстве случаев за редким исключением мужчины бесплодны, что связано с нарушением развития сперматозоидов.
В то же время женщины с синдромом Дауна способны рожать, у них происходят ежемесячные менструации. Вместе с тем возможно нарушение менструального цикла, а также ранняя менопауза. Синдром Дауна у женщин накладывает существенный отпечаток на беременность, развитие плода и роды. Беременность может закончиться преждевременными родами или выкидышем.
Малая продолжительность жизни. Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от степени задержки в развитии. Вместе с тем еще в 1920-х годах такие дети не доживали до 10 лет. Проблемы с развитием речи.
Дети с синдромом Дауна имеют недостатки развития речи как с произношением звуков, так и с правильностью построения грамматических конструкций. Отставание в развитии речи вызвано комбинацией факторов, из которых часть обусловлена проблемами в восприятии речи и развитии познавательных навыков. Любое отставание в восприятии и использовании речи может привести к задержке интеллектуального развития. Кроме того, сочетание меньшей ротовой полости и более слабой мускулатуры рта, и языка физически затрудняют произношение слов.
Чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией. Для таких детей проблемы с развитием речи часто означают, что фактически они получают меньше возможностей участвовать в общении.
Это будет заметно. При таких особенностях инфекция вполне может стать пусковым механизмом патологического процесса, к которому мы изначально генетически предрасположены. Если ребенок не сталкивается регулярно с патогенами, то у него повышается чувствительность к ним. В итоге он становится легкой добычей для любой инфекции, и она протекает у него гораздо тяжелее, чем у детей с тренированной иммунной системой. Приведу простой пример. В конце 2021 года — первой половине 2022-го в Великобритании, США и других странах наблюдалась вспышка острого гепатита неизвестной этиологии. Его жертвами стали более тысячи детей, средний возраст которых составлял 3—4 года. Заболевание протекало очень тяжело: примерно каждому десятому ребенку потребовалась пересадка печени, некоторые дети умерли.
Одна из версий патогенеза этой формы гепатита — сочетание таких факторов, как ослабленный иммунитет и генетическая предрасположенность на это указывает наличие у большинства детей редкого аллеля HLA. Вспышка гепатита пришлась на постпандемический период. Во время эпидемии коронавируса маленькие дети сидели дома, поэтому они не сталкивались ни с какими патогенами и у них не формировалась иммунологическая память. Когда они вышли из изоляции, их ослабленный иммунитет повстречался сразу с несколькими вирусами. В итоге организм получил вирусную перегрузку, что в сочетании с генетической предрасположенностью привело к тяжелому поражению печени». Особой популярностью пользуется безглютеновая диета. Считается, что РАС и целиакия — коморбидные состояния, негативно влияющие друг на друга. Также существует гипотеза о положительном влиянии безглютеновой диеты на здоровье и поведение аутистов. Но если «побродить» по научным базам в поисках достоверной информации, то можно понять, что никаких весомых доказательств у этих гипотез нет. Второй вывод, который сделали исследователи, — отрицательный эффект употребления глютена при РАС не доказан.
Также ученые подчеркнули, что питание аутистов должно быть сбалансированным: некоторые исследования из обзора продемонстрировали корреляцию между диетой и недостатком важных питательных веществ у детей с РАС. В частности, исключение из рациона и глютена, и казеина повышает риск дефицита незаменимых аминокислот, включая триптофан. Анча Баранова: «Диета, связанная с ограничением любого часто употребляемого продукта, всегда дает временный положительный эффект. Например, человек ежедневно употребляет авокадо. Казалось бы, если убрать из рациона этот суперполезный продукт, то мы получим какие-то отрицательные эффекты. Но это будет позже. В краткосрочной перспективе всё будет выглядеть по-другому. Может, скоро у меня заберут еще что-то? Нужно срочно принять меры! В частности, увеличит синтез кортизола, что повысит мышечный тонус, ускорит метаболизм.
В целом этим и можно объяснить, почему при ограничительных диетах аутисты становятся более активными, оживленными. Кроме того, диета может способствовать расширению их пищевого репертуара. Частая проблема у детей с РАС — ограниченный набор употребляемых продуктов. Предположим, ребенок ест только три продукта, и один из них — картошка. Если забрать у него картошку, он будет вынужден расширить свой пищевой репертуар. Диета при аутизме и подобных состояниях крайне важна, но она должна быть персонализированной, генетически оправданной. У многих детей с РАС наблюдаются витаминные и метаболические дефициты, влияющие на работу нервной системы. Неграмотно подобранная диета может их усилить. Идеальный вариант — подбирать диету на основании результатов трех анализов: профиля органических кислот в моче, профиля аминокислот в крови и секвенирования. Сочетание этих исследований позволяет обнаружить скрытые метаболические недостаточности, вполне подлежащие коррекции.
Это вовсе не значит, что ребенок мгновенно и полностью выздоровеет. Но у него может уменьшиться количество ежедневных приступов стимовых реакций например, с трех до одного , что позволит ему пойти в школу, а родителям — на работу».
Ребенку назначили лечение, основу которого составило введение глюкозы, в том числе внутривенное. В результате ребенок перестал постоянно хотеть есть. Кроме того, он начал разговаривать, у него ушли стимы, нормализовался сон. Например, у одного мальчика с диагнозами РАС и эпилепсия секвенирование выявило мутацию, при которой в ЦНС повышен уровень глицина. Но когда ее много в головном мозге, она оказывает обратный эффект. Здесь попытки лечения приводили лишь к ухудшению фенотипа.
Избыток глицина в ЦНС провоцировал развитие судорог, которые неврологи пытались лечить противоэпилептическими препаратами. Естественно, ребенку лечение не помогало, так как оно не устраняло первопричину судорожного синдрома. Эффективный способ помочь в такой ситуации — обеспечить нормальный распад и катаболизм глицина. Это сложно, так как нет таргетных препаратов, но вполне возможно — существуют рабочие схемы, дающие положительную динамику. У другого ребенка с диагнозом РАС была точно такая же мутация, но она не приводила к судорогам. Это было связано с тем, что у мальчика имелась еще одна мутация, которая защищала его от эпилепсии, но способствовала снижению уровня альдостерона. То есть здесь наиболее ярким патологическим состоянием были не судороги, а гипоальдостеронизм, и лечить его нужно совсем по-другому». Отказ от прививок и «тепличные условия» не защищают от аутизма Самый популярный миф, связанный с РАС, — вакцинация провоцирует аутизм. Этот миф появился четверть века назад, когда в журнале The Lancet вышла статья британского врача Эндрю Уэйкфилда.
В ней ученый приводил данные о 8 детях, у которых аутизм стартовал после вакцинации MMR. Однако эта работа имела ряд недостатков, снижающих ее достоверность. В частности, в исследовании не участвовала контрольная группа. За последние десятилетия многие клинические исследования доказали, что MMR и другие вакцины не приводят к развитию РАС. Много данных и об отсутствии корреляции между аутическим расстройством и АКДС — одной из самых «скандальных» вакцин, которую часто обвиняют в развитии аутизма. Существует также гипотеза, что провокаторы РАС — вирусы, инфекционные заболевания. Однако без генетической составляющей эти факторы не приводят к возникновению аутизма. Анча Баранова: «Первые звоночки РАС могут появиться после инфекционного заболевания, высокой температуры. В этом случае может сложиться впечатление, что заболевание спровоцировано только фактором внешней среды.
Но это не совсем так: далеко не у каждого ребенка высокая температура запустит РАС. Всё дело в том, что у нас есть гены, которые вносят вклад в функционирование иммунной системы, и если они сломаны в обеих копиях, то у ребенка будет первичный иммунодефицит, какие-то аутоиммунные феномены. Это будет заметно. При таких особенностях инфекция вполне может стать пусковым механизмом патологического процесса, к которому мы изначально генетически предрасположены. Если ребенок не сталкивается регулярно с патогенами, то у него повышается чувствительность к ним. В итоге он становится легкой добычей для любой инфекции, и она протекает у него гораздо тяжелее, чем у детей с тренированной иммунной системой. Приведу простой пример. В конце 2021 года — первой половине 2022-го в Великобритании, США и других странах наблюдалась вспышка острого гепатита неизвестной этиологии. Его жертвами стали более тысячи детей, средний возраст которых составлял 3—4 года.
Заболевание протекало очень тяжело: примерно каждому десятому ребенку потребовалась пересадка печени, некоторые дети умерли. Одна из версий патогенеза этой формы гепатита — сочетание таких факторов, как ослабленный иммунитет и генетическая предрасположенность на это указывает наличие у большинства детей редкого аллеля HLA. Вспышка гепатита пришлась на постпандемический период. Во время эпидемии коронавируса маленькие дети сидели дома, поэтому они не сталкивались ни с какими патогенами и у них не формировалась иммунологическая память. Когда они вышли из изоляции, их ослабленный иммунитет повстречался сразу с несколькими вирусами. В итоге организм получил вирусную перегрузку, что в сочетании с генетической предрасположенностью привело к тяжелому поражению печени». Особой популярностью пользуется безглютеновая диета. Считается, что РАС и целиакия — коморбидные состояния, негативно влияющие друг на друга.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Количество хромосом у людей с аутизмом: фундаментальная генетическая характеристика Обычно, у человека обнаруживается 46 хромосом — 23 пары: 22 пары несексуальных автосомных хромосом и 1 пара половых X и Y хромосом. Однако, некоторые люди с аутизмом имеют неправильное количество хромосом. Для них отклонения от обычного количества хромосом могут быть причиной возникновения и развития этого расстройства. Например, у людей с синдромом Дауна, который также сопровождается задержкой психического развития, обнаруживается лишний хромосом 21.
У этой группы пациентов риск развития аутизма повышен по сравнению с общей популяцией. Это указывает на тесную связь между количеством хромосом и прочностью генетической основы аутизма. Необходимо отметить, что количество хромосом является лишь одним из множества генетических факторов, связанных с аутизмом.
Изучение этого аспекта позволяет лучше понять биологические основы этого расстройства и может способствовать разработке новых методов его диагностики и лечения. Раскрытие особенностей хромосомного набора у людей с аутизмом Одной из ключевых характеристик генетики аутизма являются особенности хромосомного набора у людей с этим расстройством.
Замкнутые люди, редко стремящиеся к общению и то, только по собственной инициативе. Навязать им коммуникацию со стороны практически невозможно. Любят пребывать в одиночестве и часами заниматься одним делом без сна, еды и отдыха. Также требуют каждодневного присмотра и организации быта. Люди, не понимающие и не воспринимающие правила поведения и общественные нормы. Аутисты, склонные легко обижаться и не умеющие самостоятельно противостоять проблемам.
Их довольно трудно отличить от здоровых, что может сделать только специалист по психотерапии или психиатр. Взрослые аутисты с интеллектом выше среднего, у которых мутации проявились не только легким аутизмом, но и генами «гениальности», что подтверждает пример с Ван Гогом. Что такое аутизм у взрослых, мы уже выяснили. Но можно ли от него избавиться или хотя бы социально адаптировать больного? Что касается возможности излечения от аутизма, то, к сожалению, отвечу отрицательно. Аутизм — это навсегда, но это еще не приговор. Все зависит от того, насколько тяжело и как проявляется аутизм у взрослых, а также вида аутистического расстройства. Помочь пациентам с собственно аутизмом, манифестировавшим себя еще в раннем детском возрасте, практически невозможно.
Полное отсутствие взаимодействия с внешним миром нельзя вылечить ни психотерапией, ни медикаментами. Остается только уход за больными в семье или в специализированном госпитальном заведении. Синдром Аспергера и атипичный аутизм, встречающиеся у взрослых наиболее часто, имеют довольно большие возможности для социальной адаптации. Люди с легкой формой аутизма часто приходят к психотерапевту уже достаточно адаптированными в социуме, занятыми в профессиональной деятельности и даже создавшие семью. Обращаются они тогда, когда симптомы болезни усиливаются, трансформируются и начинают мешать их реализации в обществе, то есть тогда, когда проблема обостряется и ее начинают замечать окружающие. Человеку становиться все сложнее имитировать чувства, которые он не испытывает, не спать ночами от невозможности решить ничтожные проблемы, мучиться от сознания, что он отличается от других и непонимания причин своей «исключительности». Полностью вылечить аутизм конечно не получится, но можно научить пациента основным навыкам самостоятельного существования и коммуникации, обозначив «что такое хорошо, а что такое плохо» и таким образом откорректировав его поведение. Практически, лечение сводится к реабилитации и социальной адаптации.
Основным является психотерапевтическое направление, в частности когнитивно-поведенческая терапия. Иногда возможно назначение антидепрессантов, антипсихотиков, психотропных и противосудорожных препаратов для облегчения симптоматики, стабилизации состояния и при ассоциации аутизма с другими психическими расстройствами. Могут ли современные информационные технологии способствовать социальной адаптации людей с аутизмом? Очень интересный вопрос. Давно замечено, что аутисты с трудом идут на непосредственный вербальный контакт, но довольно охотно общаются в различных социальных сетях. В интернете даже стали появляться специальные форумы, на которых аутист может найти себе партнера с таким же заболеванием.
Это может объяснять некоторые физические особенности, наблюдаемые у аутистов, такие как аномалии в структуре лица или деформации конечностей. Однако, стоит отметить, что аутизм — это генетически сложное расстройство. Хотя некоторые гены могут повысить риск развития аутизма, эти гены не являются определенными признаками аутизма и не всегда приводят к его развитию. Также, влияние окружающей среды и другие факторы могут модифицировать проявление аутизма.
Сколько хромосом имеют аутисты Нормально развитые люди имеют 46 хромосом — 23 пары. Однако у аутистов могут быть изменения в геноме, в том числе изменения числа хромосом. Например, некоторые формы аутизма связаны с трисомией 21 хромосомы, в результате которой ребенок имеет 47 хромосом. Это состояние известно как синдром Дауна. Также, некоторые аутисты имеют изменения в структуре или расположении хромосом, что может повлиять на работу и функционирование мозга. Например, некоторые синдромы, такие как фрагментарное удаление 15-й хромосомы или дублирование 15-й хромосомы, связаны с развитием аутизма. Однако важно отметить, что не все аутисты имеют генетические изменения, связанные с числом хромосом или структурой хромосом.
Однако нейроны исследуемых мышей оказались не способны адаптироваться к повторяющимся прикосновениям — ни у двухнедельных, ни у взрослых животных. По-видимому, именно неспособность снижать возбуждение в ответ на повторяющийся стимул стала причиной тактильной гиперчувствительности мышей. Авторы работы отмечают, что ранее дефекты нейронной адаптации были замечены и у аутичных детей в исследовании при помощи магнито-резонансной томографии.
Выяснение механизма сенсорной гиперчувствительности это важный этап в изучении природы аутизма, потому что гиперчувствительность, по мнению авторов работы, лежит в основе множества симптомов аутизма у людей, таких как гипервозбуждение, сниженное внимание и судороги. Помимо синдрома хрупкой Х-хромосомы известно еще несколько единичных мутаций, приводящих к развитию симптомов аутизма. К примеру, это делеция или удвоение участка на шестнадцатой хромосоме человека. Многие из этих мутаций существуют и в мышиных моделях. Недавно мы о ранней диагностике аутизма с использованием машинного обучения. Дарья Спасская.