Мозаичный синдром Дауна вызывается случайным событием, которое происходит через несколько дней после соединения яйцеклетки и сперматозоида.

Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»

Дети-отказники с синдромом Дауна, чувствуя свою отверженность и ненужность, часто не доживают и до 1 года в интернатах. Имеем ли мы право совершать убийство своего собственного, особенного ребенка? Кто мы после того, как бросаем своих детей, лишаем их тепла, любви и поддержки, когда им необходимо, как воздух?.. Сынишка Эвелины Бледанс Весной, 1 апреля 2012 года у актриссы и телеведущей Эвелины Бледанс появился долгожданный сын. Еще на 14 неделе беременности скандально известная клоунесса и ее супруг узнали, что их малыш отличается от других.

Врачи предложили избавиться от крохи, но Эвелина и Александр даже слышать не хотели об этом. Александр: «Нас просто измучили фразой «Ну вы же понимаете…» Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Отстаньте от нас, мы родим дракона и будем счастливы. Так и запишите во всех своих документах: «Будут счастливы и рады дракону» — и забудьте про нас.

Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. Кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семёна на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что? Мы с Эвелиной выработали для себя формулу: любовь без условий.

А то все говорят о любви, но молча подразумевают какие-то «если». Если здоровый, если красивый, если богатый, если умный…» После месяцев ожидания мальчик Семен появился очень слабеньким, первые 7 дней жизни ему приходилось нелегко из-за проблем с сердечком. Работники здравоохранения снова предложили супругам опустить руки и отказаться от малыша, на что оскорбленные родители ответили отрицательно. Они решили во что бы то ни стало бороться и …радоваться!

После выписки малышу было обеспечено самое главное — материнское молоко, свежий воздух и любовь родителей. Эвелина рассказывает, что в шоке и ступоре супруги пробыли всего 3 дня, а потом началась серьезная работа. Конечно не все было гладко, и нервы сдавали, и слезы проливались … Большую помощь в оказала организация «Даунсайд ап» , где они черпали информацию и силы к действию. Врачи предупреждали: чтобы здоровье Сени не подкосилось, необходимо прожить без болезней первый год.

Любовь и забота родителей помогла мальчику исполнить предписания докторов. Александр: «В ночь, когда родился Семен, родилась рядом с ним девочка абсолютно здоровая, классная такая!.. Наш Семен — такая тряпочка, который в реанимации уже лежит… И рождается девочка. Мы не то, что не отказываемся, мы берем к себе Семена, а от девочки в эту ночь отказываются!

После таких вещей хочется что-то попробовать сделать с этим обществом…» Теперь Семену 2,5 года, он мало, чем отличается от других детей, ходит в садик, развивается и приносит любимым маме и папе море радости. Родители создали сынишке странички в социальных сетях, которые регулярно обновляются свежими фотографиями с успехами мальчика. Этим Эвелина и Александр хотят предостеречь всех родителей, ожидающих «солнечных детей», от роковых ошибок. В планах Александра открыть благотворительный фонд, который будет готовить родителей к появлению малышей с синдромом Дауна.

Многие скажут, что у родителей, располагающих средствами, есть возможность растить таких детей. А как быть остальным? Следующий «незвездный» пример из журнала АиФ расскажет за нас. Настя и Леша.

Ей было 19 лет, ему 23. Красивая молодая пара. Счастливая беременность. Отличные результаты всех анализов и обследований.

Долгожданное рождение дочки. И — тишина. Я видела, что они склонились над ней и не понимала, что происходит», — вспоминает Настя. Позже детский врач сказал Насте, что у новорождённой девочки подозрение на синдром Дауна.

Для подтверждения необходим анализ крови. Мир покачнулся и сжался до размеров микроскопической частички под названием «хромосома». От этого теперь зависела вся жизнь. Результатов анализов Настя ждала неделю.

Каждый из этих дней останется в её памяти навсегда. Другим мамам приносили детей на кормление, а ей нет: «Зачем тебе? Ещё привыкнешь!.. Куда бы она ни пошла: на процедуры, в коридор, она слышала: «Срочно отказывайся, это же урод.

Ты видела её диагнозы?! Молодая — других родишь. А то и муж уйдет, и друзья все отвернутся, останешься одна, да ещё с такой обузой». Едва оправившаяся от родов, не имеющая возможности встретиться с родными, она подходила к детской комнате, всматривалась в крохотное личико.

Для проведения теста проводится забор крови из вены не ранее 10-ой недели беременности. Этот метод исследования не является альтернативой раннему пренатальному скринингу на сроках 11-14 недель беременности. Кроме того, НИПТ не позволяет определить кариотип плода. Родители также могут отказаться от какого-либо исследования. Шаг 3.

Инвазивный тест Только инвазивный тест позволяет поставить окончательный диагноз и определить кариотип хромосомный набор у плода. В зависимости от срока беременности для анализа могут браться клетки хориона, околоплодных вод или пуповинной крови. Чаще всего производится забор околоплодных вод амниоцентез. Затем в генетической лаборатории проводится исследование биоматериала и определяется кариотип. Как проходит процедура амниоцентеза?

Сначала мы обрабатываем операционное поле. Врач, который сидит за аппаратом для УЗИ, создает навигацию, и под контролем ультразвука выбирается свободный «карман», где нет петель пуповины, плодовых элементов.

Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований. Ответить Нурбану 2017-10-08 Здравствуйте мне 33 года. Ответить Анна 2017-10-06 Здравствуйте! Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог. Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается. Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений. Ответить Таня 2017-09-18 Спасибо Евгения Владимирова. А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови.

И если по узи все норм. Все равно есть риск? Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий. Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться. Ответить Таня 2017-09-18 В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6. На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19. Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест. Ответить Евгения Владимирова 2017-09-11 Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели.

Дождитесь 18 недель. Ответить Динара 2017-09-11 Здравствуйте мне 28, беременность 1-ая. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 4. Анализ показал возрастной риск 1. Ответить Зума, конечно есть шанс родить здорового ребёнка. Ответить Зума 2017-09-05 Здравствуйте мне 26, роды 3-ие. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 3-3. Сказали ждать 16 недель, чтобы сделать биохимический скрининг. Есть ли вероятность родить здорового ребёнка. Ответить Айдана 2017-09-03 Мне 21 и это моя вторая беременность.

Протекает хорошо но на 5 месяце беременности сказали ДМЖп 1. Насколько это опасно. Пошла на консультацию к генетику сказали что микрогастрия обычно является риском синдрома дауна. Сейчас 30-31 недель завтра на узи Ответить Lenura 2017-08-29 Здравствуйте. Беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44. PAPP-A 1. Узи: CRL 70 mm. В чем может быть причина? Ответить Евгения Владимирова 2017-08-21 Гуля, ваш возраст это уже высокий риск рождения малыша с синдромом Дауна, отсюда такая активность в исследованиях.

Сто процентную гарантию, что они точно определят патологию вам никто не даст. УЗИ не показывает отклонения, они как правило хорошо видят такую патологию, если специалист хороший. Если вы для себя решили, что вы будете не смотря ни на что рожать, то можете отказаться от этого исследования. Ответить Гуля 2017-08-21 Здравствуйте Евгения Владимировна. Я в растерянности: у меня индивидуальный риск 1:142 на трисомию 21. Возраст 36 лет, ТВП-1. Отправили к генетику на консультацию. Генетик пишет-риск пограничный. Я плачу почти каждый день-боюсь. Надо ли мне эта пункция, анализы ведь в пределах нормы или я ошибаюсь?

Ответьте мне пожалуйста. Ответить Елена 2017-08-18 Здравствуйте. Мне 29 лет, вторая беременность. Получила на руки результаты скрининга. Трисомия 21 хромосомы базовый риск 1:680, а индивидуальный риск 1:123. Отправили к генетику. Переживаю очень. Может поясните чего ждать и на что надеяться? Ответить Гульмира 2017-08-10 Насколько я знаю панораму делают в Алмате. Кто делал?

На сколько достоверно? У меня 19 неделя. Толщина воротникового пространства на первом скрининге 1, длина носовых костей плода 2,3. Сделала второе УЗИ на 19 неделе: показатели все в норме по словам узиста. Генетик советует сделать прокол либо Панораму. Ответить Евгения Владимирова 2017-07-30 Гульнара, да такой тест проводят в России. Определяют по анализу крови матери. Ответить Гульнара 2017-07-30 Здравствуйте Евгения Владимировна! Я спрашивала вас про тест панорамный,точнее напишу: неинвазивный пренатальный тест Panorama. Мы из Казахстана, стоимость 135.

Нам сказали, что его отправляют для исследования в Америку. У вас делают этот тест в России, насколько он достоверен? Ответить Евгения Владимирова 2017-07-28 Гульнара, прокол амниоцентез является одним из более информативных исследований. По поводу панорамного я вам ничего не скажу, тем более не знаю, что за исследование которое надо отправлять в Америку. Проведите все доступные для вас исследования, и этого будет достаточно. Ответить Гульнара 2017-07-28 У моей дочери беременность, 16 недель,такая долгожданная беременность, после трех попыток эко, сделали скрининг, анализ показал пороговый риск. Были у генетика, предлагает сделать либо прокол, либо сдать анализ панорамный, стоимость которого от 135000до 180000 тысяч, отправляют этот анализ в Америку. Подскажите, пожалуйста, есть другие способы проверить, есть ли патология или нет? Ответить Инжу 2017-06-28 Добрый день!

У Эшли Замбелли был диагностирован мозаичный синдром Дауна. Фото: SWNS Женщине из Мичигана был поставлен диагноз синдром Дауна в возрасте 23 лет, несмотря на отсутствие каких-либо явных симптомов. Эшли Замбелли получила подтверждение этого состояния только в феврале этого года после прохождения генетического тестирования, которое показало, что у нее есть дополнительная хромосома, пишет dailymail. У нее более редкая форма синдрома Дауна, которая поражает только два процента пациентов и не всегда приводит к физическим симптомам, которые являются синонимами этого состояния. В детстве г-жа Замбелли сказала, что временами она испытывала трудности в учебе и сталкивалась с проблемами с вывихом колена, проблемами с челюстью, влияющими на ее движение, и высокой частотой сердечных сокращений. Но врачи никогда не связывали эти проблемы, пока она не стала матерью двух дочерей с синдромом Дауна. Г-жа Замбелли изображена выше со своим мужем Тейлором Дойлом, 28 лет, работником ресторана. Он держит на руках их старшую дочь Лилиан, двухлетнюю с синдромом Дауна, их второго ребенка Эвелин, у которой нет этого заболевания. Г-жа Замбелли держит на руках своего третьего ребенка, Кэтрин, которая родилась в феврале и страдает этим заболеванием. В 2019 году у г-жи Замбелли также случился выкидыш, и у этого плода также был диагностирован синдром Дауна. Г-жа Замбелли, домохозяйка, которая живет в городке Макомб, недалеко от Детройта, сказала: «Люди говорят: «Ты не выглядишь так, как будто у тебя это есть». Я не знала о мозаичном синдроме Дауна. Многие люди связывают это с инвалидностью лица. Наличие мозаичного состояния означает, что она не всегда видна глазу».

Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?

Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.

Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске

Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение	Синдром Дауна: признаки и причины, связанные с беременностью Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое расстройство, которое влияет на развитие ребенка в.
Основные признаки заболевания синдром Дауна	sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей	Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды.

Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние

Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх. Синдром Дауна на узи Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства. Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью. Анализ на синдром Дауна Существует другой безошибочный вариант - анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение.

По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов. Скрининговый тест Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.

При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики — лапароскопия , эндоскопия , электрокоагуляция , лазерная хирургия и др. Профилактика Специфической профилактики синдрома Дауна не существует.

Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет. Реабилитация На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля — окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и прочих.

Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений. Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих.

Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [16]. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза , в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии. Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме , однако более трудна для пренатальной диагностики. Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14-й [45, XX, der 14; 21 q10; q10 ].

Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом.

Синдром Дауна Дефектология Синдром Дауна — это хромосомная аномалия, частота встречаемости которой составляет примерно 1 случай на 800 новорождённых детей. Как показывает статистика, на территории России ежегодно рождается около 2500 малышей с таким диагнозом.

Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния

Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Синдром Дауна: признаки и причины, связанные с беременностью Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое расстройство, которое влияет на развитие ребенка в. Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.

Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление

Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков.

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Синдром Дауна - симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»	Последствия, симптомы и признаки синдрома Дауна делают это заболевание очень легко распознать даже тем, кто не является профессионалом в области медицины.
Часть 1. Синдром Дауна (Казакова Елена Валерьевна) / Проза.ру	При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии.
Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна	Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация.
Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка	Синдром Дауна — это не болезнь, а особенность развития, связанная с набором хромосом, с которым человек рождается и живет всю жизнь.
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения	в этом материале мы опишем основные факты о синдроме Дауна и расскажем об возможностях современной генетической диагностики, которые позволяют вовремя выявить этот синдром.

Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника

Синдром Дауна: причины
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания – статьи от АО Медицина
Формы синдрома Дауна
Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
Умственная отсталость при синдроме Дауна

Лечение людей с синдромом Дауна / ведение

Как определяют синдром Дауна при беременности
Синдром Дауна - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения
Что такое синдром Дауна?
Патология синдром Дауна
Суть синдрома Дауна

Что такое синдром Дауна?

Исследования показали , что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы. В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.

Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам. Для детей 3—6 лет, которые по разным причинам не попали в детский сад, мы в фонде проводим группы поддерживающего обучения. На них мы формируем и совершенствуем двигательные, коммуникативные, речевые, когнитивные навыки и навыки самообслуживания.

Определяют по анализу крови матери. Ответить Гульнара 2017-07-30 Здравствуйте Евгения Владимировна! Я спрашивала вас про тест панорамный,точнее напишу: неинвазивный пренатальный тест Panorama. Мы из Казахстана, стоимость 135. Нам сказали, что его отправляют для исследования в Америку.

У вас делают этот тест в России, насколько он достоверен? Ответить Евгения Владимирова 2017-07-28 Гульнара, прокол амниоцентез является одним из более информативных исследований. По поводу панорамного я вам ничего не скажу, тем более не знаю, что за исследование которое надо отправлять в Америку. Проведите все доступные для вас исследования, и этого будет достаточно. Ответить Гульнара 2017-07-28 У моей дочери беременность, 16 недель,такая долгожданная беременность, после трех попыток эко, сделали скрининг, анализ показал пороговый риск.

Были у генетика, предлагает сделать либо прокол, либо сдать анализ панорамный, стоимость которого от 135000до 180000 тысяч, отправляют этот анализ в Америку. Подскажите, пожалуйста, есть другие способы проверить, есть ли патология или нет? Ответить Инжу 2017-06-28 Добрый день! У меня вторая беременность, сейчас 20 неделя. Первый скрининг пропустили гинеколог забыл, и первый узи делали на 16 неделя беременности.

Там все хорошо, но второй скрининг по анализу не то.. СД чуть повышенный, должно 1:250, а возрастной риск 1:505, а у меня 1:800 а по узи скрининг все хорошо сказали. Сходила к генетику сказала, что на первом скрининге больше могли узнать. Вот боюсь, что возможно ли СД..? Подскажите пожалуйста!

С первым ребенком гинеколог тоже забыл скрининг и я не знала об этом. Он здоровый Слава Аллаху. Вот на этой беременности переживаю.. Ответить Евгения Владимирова 2017-05-11 Бота, «Гольфный мяч» является акустическим феноменом и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках сердца плода. Данный феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде.

В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка. Существует гипотеза, что при синдроме Дауна этот феномен встречается чаще, поэтому необходимо генетическое обследование. При отсутствии других признаков генетических отклонений этот феномен считается вариантом нормального развития плода, дополнительного обследования не требует. Как правило к моменту рождения, всё это рассасывается самостоятельно. Ответить Бота 2017-05-11 Здравствуйте.

Мне 29 лет. Беременность 2. Мне по анализу крови ставят повышенный риск с. Дауна, сдала кровь повторно показывает низкий уровень. Но по узи нашли 2 маркера - кисты и гольфный мяч.

Что это значит? Ответить Евгения Владимирова 2016-12-28 Айгерим, да по возрасту у вас очень низкий риск рождения малыша с синдромом Дауна, по исследованиям риск высокий, но всё равно шанс родить здорового малыша у вас есть. Ответить Айгерим 2016-12-28 Я прошла узи на 13 неделе и 4 дня и мне сказали длина воротникового пространства 2. Прошла биопсию на почти 18 неделе анализ подтвердился.! Первая беременность мне 22 мужу 24.

Есть ли вероятность рождения здорового ребенка. Анализы показали что 1:229 риск рождения СД. Ответить Евгения Владимирова 2016-10-19 Таня, да такое возможно, но есть вероятность, что они ошибаются. УЗИ не даёт сто процентной гарантии. Мало того есть ещё ряд исследований для диагностики синдрома Дауна, но даже если все они будут положительными, это не даёт гарантии что малыш будет с синдромом Дауна.

Ответить У меня, беременность 34 недели исследования УЗИ определило синдром Дауна, объясните пожалуйста, возможно ли это? Ответить Евгения Владимирова 2016-09-15 Яна, такой маленький срок ещё нет никакой гарантии, что у вас действительно есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна. Пройдите до конца все виды исследования, проконсультируйтесь с генетиком. Ответить Яна 2016-09-15 Мне на 13,5 нед. Ответить Евгения Владимирова 2016-09-08 Кристина, прочитайте комментарии к статье, там довольно широко обсуждалась тема, насколько точна диагностика на определения синдрома Дауна у малыша.

Вы можете взять у своего гинеколога ваши результаты анализа и проконсультироваться с генетиком, он вам более подробно расскажет какая у вас вероятность рождения малыша с синдромом Дауна. Ответить Кристина 2016-09-08 Здравствуйте у меня 26 неделя беременности, я сегодня пошла в поликлинику и мне сказали такую новость, у меня высокий риск родить малыша с синдромом Дауна. Меня это расстроило, но врач мне сказала Вы не беспокойтесь могут и ошибаться. Мне очень плохо стало, переживаю. Хотела бы узнать, возможна ли ошибка в результатах анализа?

Ответить Евгения Владимирова 2016-08-23 Диляра, у вас такой маленький срок, на таком сроке ещё мало что может УЗИ увидеть точно. Если есть возможность просто пройдите УЗИ в другом месте. А сейчас не накручивайте себя и не расстраивайтесь. Ответить Диляра 2016-08-23 Здравствуйте, мне 22 года, беременность вторая срок 12 и 4, сделали узи, сделали заключение что укорочение НК, как маркер ХА и ретрохориальная гематома и взяли кровь с вены, пошла к своему гинекологу сказала придешь на осмотр посмотрим, а идти почти через месяц,,,скажите пожалуйста, что означает такое заключение, очень переживаю, начиталась статьи всякие не очень приятные, очень жду ответа,,,заранее спасибо. Если вас обеспокоили результаты анализа, вы всегда можете обратиться к врачу генетику, он вам вам всё объяснит какой у вас риск рождения такого малыша.

Ответить Алина Алинова 2016-08-22 Здравствуйте! Я писала Вам, но не могу найти ответа на мои вопросы и опасения... Подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо! Ответить Нуржамал 2016-06-23 Здравствуйте.

Хотелось бы узнать, я родила месяц назад. Беременность протикала хорошо. Дело в том, что не на 13 ни на 17 неделе у меня анализ на скрининг не брали. Беременность первая и я многого не знала. Узи врач назначал за всю беременность два раза, но я прошла 4 раза, у разных специалистов и два раза доплер.

Никто, никто из них не сказал мне что имеется риск на СД. Родив мне сказали что ребенок даун. Но он вовсе не похож и очень активный малыш. Сдали анализ, подтвердили результат. Были на консультации у генетика.

Могут ли ошибиться с анализом? Ответить Марина здраствуйте!

Пренатальный скрининг в первый триместр беременности включает в себя: Проведение ультразвукового исследования с определением толщины воротникового пространства. Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека св. ХГЧ — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Второй триместр беременности: Ультразвуковое исследование — позволяет выявить нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин альфа-ФП — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода. Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии.

Поставили диагноз в Цир , Тромбофлибические гомозиготные мутации Лейдена.

После последней беременности прошло семь лет. И вот опять беременность восьмая неделя. Даже если выкидыша не будет, есть риск родить Дауна? Ответить Евгения Владимирова 2018-05-27 Татьяна точно вы можете узнать только сделав амниоцентез, либо сделав анализ крови на проведение теста Panorama, либо после рождения малыша. Ответить Татьяна 2018-05-27 Мне 40 лет.

Первый скрининг сделали в 14 нед. Беременность 4-я. Роды будут 3. По скрининг УЗИ все показатели в норме только носовые кости чуть меньше нормы. Теперь загоняли со сдачей всевозможных анализов, только из- за возраста, на какой неделе точно можно узнать что все в порядке или нет?

Получила анализы скрининга. У меня повышен риск. Возрастной 1:663, а индивидуальный 1:68. Мне 29 лет, срок 12-13 нед. Имею дочь она здорова.

Значит риск рождения ребенка с СД? Ответить Мадлен у вас в любом случае возрастной риск будет высоким, поэтому руководствуйтесь остальными показателями. Ответить Мадлен 2018-05-08 Здравствуйте Евгения Владимировна. Подскажите пожалуйста что делать. Вторая беременность сейчас 14 неделя.

Первой дочери 2 года без отклонений. Мне в этом году исполнится 40. Заранее спасибо... Ответить Надежда просто дождитесь результата. Обдумайте ваши дальнейшие действия в случае плохого результата.

Ответить Надежда 2018-03-31 Беременность первая. Риск синдрома Дауна по крови и УЗИ высокий - 1:5. В 16 недель на УЗИ головка ребёнка на 17 недель и 1 день, а длина бедра на 15 недель и 5 дней. Не визуализируется носовая кость и средняя фаланга мизинца, дефект МЖП 1,9 мм. Сдала амниоцентез.

Какая вероятность, что синдром Дауна все же не подтвердится? Или готовится к худшему? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-29 Луиза детки с синдромом Дауна, рождаются с врождёнными пороками развития и тяжесть этих пороков у всех разная. Есть оперативные варианты лечения по устранению каких то пороков, но лечение которое бы полностью избавило от этих изменений нет. Это нарушения хромосомные которые уже не исправить.

Ответить Здравствуйте мне 25, 3 ребенок поставили синдром дауна лечить можно, гарантия есть? Ответить Евгения Владимирова 2018-03-02 Эл сегодня всем женщинам проводят скрининг на выявления синдрома Дауна и если бы показатели скрининга говорили о наличии такой патологии вам бы об этом сообщили. Все указанные вами находки по УЗИ не говорят однозначно о наличии синдрома. Не ставьте себе диагнозы по информации из интернета, лучше спрашивайте своего врача который ведёт беременность. Ответить Эл 2018-03-02 Здравствуйте подскажите 35 недель степень зрелости плаценты 0-1 читала что может указывать на порок СД, еще расширены петли кишечника...

У нас ещё один врожденный порок АМТ из за него может быть плацента недозрелая? Ответить Евгения Владимирова 2018-02-07 Гуль то что у вас все детки здоровые, вы и муж здоровы не гарантирует того, что может родиться малыш с хромосомной аномалией трисомией. На таком маленьком сроке, вам вряд ли поставили уже диагноз, возможно есть какие то подозрения, но это ещё следует уточнять. Так что волноваться ещё рано. Возрастной риск у вас не высокий, надо смотреть результат УЗИ и другие показатели.

Ответить Гуль 2018-02-07 Здравствуйте мне 26 лет третья беременность и мне поставили диагноз С Д на 11 недели ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 может быть ли ошибкой я и муж здоровы и обоих детей я родила здоровыми. Ответить Евгения Владимирова 2018-01-17 Ляззат эти цифра показывают, что у женщин вашей возрастной группа 36 лет из 258 беременных женщин рождается 1 ребёнок с синдромом Дауна. Итоговый риск 1:37 как правило учитывают лабораторные исследования, возрастной риск в итоге из 37 беременных женщин с такими показателями как у вас, 1 рождается с синдромом Дауна. Ответить Ляззат 2018-01-17 Здравствуйте. Мне 36 лет.

Срок беременности 20 недель. Сегодня была у врача она мне сказала пришли результаты генетика. Анализ на синдром дауна повышенный. Ничего я не понимаю в цифрах. Граница 1:150 возрастной 1:258 итоговый риск 1:37.

Конечно я очень расстроилась скажите, что означают эти цифры. Это моя четвертая беременность. Трое детей совершенно здоровы. Узи последнее делала на 11 недель на тот момент все было хорошо ничего не выявлено. Ответить Евгения Владимирова 2017-12-20 Татьяна кто же знает, почему сразу не увидели.

Все эти скрининги отравляют многим всё это время ожидания малыша, особенно если женщине больше 34 лет, возрастной риск повышен, и начинается, то что то увидели, то не увидели. Если женщина для себя решила рожать в любом случае, то лучше отказываться от этих исследований и не расстраиваться. Либо тогда уже идти в исследованиях до конца и убедиться есть нарушения или нет. Ответить Татьяна 2017-12-20 Здравствуйте мне 29 лет! Я на 30 нед беременности 1 ,2 узи всё было в норме 3 узи сказали у ребенка впс высокий дмжп т.

Было 12 нед, сдала анализы скрининг тоже было в норме, а вот 3 узи т. Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы? Ответить Евгения Владимирова 2017-12-14 Оламби с такими детками должны работать сразу несколько специалистов и логопед в том числе. Ребёнок должен посещать специализированный садик и школу, где с ним будут работать специалисты.

Совсем от этого избавиться невозможно, это изменение на уровне хромосом, геномная патология. Ответить Оламби 2017-12-14 Здравствуйте у меня сын 10 лет не разговаривает синдром Дауна вообще есть какое нибудь лечение этой болезни? Я очень люблю его, хочу чтобы он был похож на других детей. Пожалуйста скажите мне. Ответить Евгения Владимирова 2017-11-04 Нурбану если у вас трое детей здоровые это не гарантирует того, что четвёртый малыш не может родиться с синдромом Дауна.

Если вы решили для себя, что в любом случае будете рожать, откажитесь от обследования.

Синдром Дауна у плода

Иногда мне кажется, что пилкой для маникюра мне надо из мраморной жилы сделать статую. И порой уныние охватывает меня. И только одно средство помогает в такие тяжелые моменты — молитва. Нет, все не так просто, я еще полна смешных претензий к Богу. Но, видимо, мне надо делать, как минимум, две статуи — себя и свою дочь. Как себя вести при встрече с «иным» ребенком Многие семьи знают об этой проблеме не понаслышке. Каждая семья в ожидании малыша не может не волноваться, хотя бы немного, будет ли здоров ребенок. И как страшно услышать слова о болезни самого дорогого, как страшно понять эти слова: мой ребенок будет не таким как все… Фундаментальное исследование, проведенное в Эстонии Тийой Рейманд, сотрудником Центра медицинской генетики при Тартуском университете, выявило, что 49 процентов опрошенных родителей детей с синдромом Дауна считают, что рождение ребенка с синдромом Дауна положительно повлияло на взаимопонимание в семье. Более половины опрошенных семей выразили готовность поддерживать другие семьи с детьми, страдающими от синдрома Дауна.

За последние 10 лет в России в 1. Медики связывают это с неблагоприятной экологической обстановкой, работой женщин на вредных производствах, курением. В частности, как рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Петр Новиков на совещании по вопросам профилактики врожденных пороков развития, «на первом месте в структуре заболеваемости стоят врожденные пороки сердца и центральной нервной системы». Один из каждых 700 новорожденных появляется на свет с болезнью Дауна. Социализация детей с синдромом Дауна Одна из важнейших проблем таких детей — проблема социализации, вхождения в общество. И здесь почти все родители хором говорят об одном: наше общество не умеет правильно относиться к иным детям. На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России дети чаще встречают недоумение или агрессию. Мы попросили автора статьи Мы подозреваем у Вашей дочки синдром Дауна написать о вещах очевидных, вещах, которые мы все должны знать, но которые, видимо, мы все время забываем.

Скорее всего, нет. Это создает иллюзию, что их вообще у нас нет. Но это только иллюзия, которая нам не на пользу. Причин тому масса. Но речь не о том. Даже если мы случайно увидели где-то ребенка с особенностями, а, проще говоря, со странностями, мы либо брезгливо отворачиваемся, либо, наоборот, до неприличия задерживаем взгляд. И то, и другое — следствие нашей полной безграмотности и отсутствия культуры по отношению к инвалиду, а тем более ребенку-инвалиду. Но эту культуру брать неоткуда.

В советские времена была установка — в нашей идеальной стране и дети должны быть только идеальные. Ведь до сих пор с каким энтузиазмом, искренне желая добра, прессуют в роддомах бедных мамочек, уговаривая оставить неудавшееся чадо. Нет ничего страшнее для родителя, как недуг ребенка. Это постоянно кровоточащая рана в родительском сердце. Все чувства и реакции обострены и обнажены. Из-за постоянных переживаний и терзаний родители детей-инвалидов очень чувствительны. Они фиксируют каждый взгляд, каждый жест по отношению к их ребенку. Такие родители как никто другой точно улавливают истинное отношение к их чаду.

Так как же все-таки реагировать на такого ребенка? Любопытство — одна из основных человеческих черт. Хочется рассмотреть, что же у него не так. Но лучше не предаваться разглядыванию и вовремя отвернуться. Не стоит также с соболезнующим и жалеющим видом смотреть на ребенка и его родителей. У родителей своя гордость. Да и в большинстве случаев родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения! Какой силе любви и силе духа у них можно поучиться!

Лишне подходить к родителям и начинать расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь. Лучше сделать вид, что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все… Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит думать, что от встречи с ним у вашего ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому чаду смотреть на всякие уродства и прочее. Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске. Здоровый ребенок поинтересуется у вас: а почему этот мальчик сидит в такой штуке?

Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде. Характерные признаки и симптомы Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта IQ в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности. Внешние признаки синдрома Дауна: раскосые миндалевидные глаза, эпикант — вертикальная складка века у внутреннего угла глаза; небольшие белые пятна пятна Брушфильда на радужной оболочке глаза; язык, который часто виден из приоткрытого рта; короткая шея; одна ладонная складка вместо двух; низкий рост; низкий мышечный тонус и слабые суставы. Рисунок 1. Внешние признаки людей с синдромом Дауна. Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака. Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ остановка дыхания во сне. Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа. Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда. Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений. Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee. В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода. Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.

Рисперидон Все медикаментозные средства, которые применяются для лечения при синдроме Дауна, назначают для лечения не непосредственно синдрома, а болезней, ему сопутствующих. Так как у таких людей снижен иммунитет, они часто болеют инфекционными заболеваниями, при которых назначаются антибиотики , противовирусные средства. Однако с учетом уязвимости иммунной системы у таких людей назначать антибиотики и их дозировку может только врач. Очень часто у таких людей диагностируется катаракта или глаукома , поэтому им необходимо наблюдение офтальмологи и применение препаратов, которые он назначает. При тугоухости также назначают соответствующие лекарства, или врач подбирает слуховой аппарат. С целью лечения нарушений функции щитовидной железы могут назначаться препараты L-Тироксин , Левотироксин , Эутирокс и др. Детям могут назначаться препараты-ноотропы Пирацетам , Луцетам и др. В некоторых случаях показано применение психотропных препаратов — Арипипразол, Рисперидон и др. Процедуры и операции Дети с синдромом Дауна и взрослые люди в течение всей жизни пребывают под наблюдением разных специалистов — невролога, эндокринолога, кардиолога, отоларинголога и др. Кроме того, следует обеспечить нормальное качество жизни таких людей. В этом контексте особенно важна логопедическая работа с детьми с синдромом Дауна, ведь занятия с логопедом дают возможность существенно улучшить коммуникативные функции. Однако с ребенком должна вестись не только профессиональная логопедическая работа, но и постоянные занятия в домашних условиях. Кроме того, применяются и другие методы лечения, способствующие активизации психического и физического развития малышей с синдромом Дауна: Анималотерапия — метод основан на установлении контакта между ребенком и специально обученным животным. Такой метод очень эффективен, так как его применение улучшает психоэмоциональное состояние. Очень эффективной методикой является дельфинотерапия, так как контакт этими животными благоприятно влияет на состояние нервной системы, иммунитет и др. Физиотерапия — используются разные методы, которые врач назначает в зависимости от состояния малыша. ЛФК — занятия лечебной физкультурой важны для физического развития. Применяются также другие методы лечения.

Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ. Тесты перед браком Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка. Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей. Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик. Как проявляется синдром Дауна после рождения? Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз.

Новости признаки синдрома дауна