Состояние тяжёлое, времени мало. Варя Ростова, 13 месяцев. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа.
«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»
Варюша СМАйлик - TikTok. Исследование показало, что Варя страдает спинально-мышечной атрофией СМА. Родители девятимесячной Вари Ростовой не сдаются, несмотря на то, что у их дочери очень страшный и редкий недуг: СМА (спинальная мышечная атрофия) первого типа. Это редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости. СМА затрагивает способность ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать. В 2,5 месяца родители заметили, что Варя не двигала ножками, не поднимала голову, лёжа на животе, тихо плакала. Варя Ростова, 13 месяцев. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1-го типа. Сумма к сбору: 10 000 000 руб. Кардиохирургический центр Ростовской областной клинической больницы (Ростов-на-Дону).
Варюша Ростова СМАйлик
Болезнь истощила маленький организм. И всё то, что мы так старательно нарабатывали, пропало... Сейчас всё хорошо... Варюша в очередной раз доказала, что она боец! Мы возобновили занятия, пробуем новые методы реабилитации, а Варюша показывает первые результаты.
У многих людей в жизни случается драма: предательство любимых, потеря работы, безденежье, но, когда твоему долгожданному ребёнку диагностируют тяжёлое заболевание, которое без лечения приводит к смерти, нет ничего страшнее на свете! В семью Ростовых из города Георгиевска Ставропольского края беда пришла вместе с радостью рождения дочери. В четыре месяца врачи диагностировали у Вари спинальную мышечную атрофию СМА 1 типа — тяжёлое генетическое заболевание, которое приводит к обездвиживанию всего тела. Это заболевание смертельное и у Вари протекает в агрессивной форме, каждый день, каждую минуту, забирая у девочки силы. В свой год и один месяц Варя практически обездвижена!
Сбор идёт с декабря 2019 года, очень медленно — с большим трудом собрана лишь четверть необходимой суммы. За окном сейчас май, а это значит, что все мы празднуем 75-й юбилей Великой победы советского народа над фашистскими захватчиками. Семья Вари Ростовой решилась на нечто необыкновенное — установить рекорд Жизни, Милосердия и Единства народа: собрать самую большую сумму пожертвований, полученных за один день. Самое простое — закрыть глаза и не замечать чужой беды или, например, сказать: «Это нас не касается.
При этом заболевании из-за врожденного дефекта гена "выключаются" все мышцы, и человек не может не только двигаться, но и нормально дышать и питаться. Поэтому большинство детей не доживают и до двух лет. Генетический дефект выявляется у одного ребенка на 10 тысяч.
Судиться с Минздравом? Уже две семьи в Ставропольском крае выиграли подобные суды, но лекарством до сих пор не обеспечены. Податься в оппозицию?
Совершить акт самосожжения на центральной площади? Или сидеть и молча наблюдать за тем, как из нашей дочери медленно утекает жизнь, в то время как ее интеллект полностью сохранен? Пока я вам это писал, поступила хорошая новость. Нет, не из Минздрава или правительства. Помощь пришла из-за границы от компании Roche, которая разработала «Рисдиплам», новый препарат для лечения СМА. Варя попала в программу дорегистрационного доступа. Но, глядя на опыт «Спинразы», радости мы особой не испытываем. Потом программа прекратится. А дальше что?
Варюша СМАйлик
Частичный сбор: 1 000 000 рублей. Мы, семья Ростовых, Станислав, Анастасия и наша дочь Варя. Проживаем в ст. Незлобной Георгиевского района Ставропольского края.
У нашей дочери диагностировано очень редкое генетическое заболевание — спинально-мышечная атрофия 1 типа далее - СМА. Самая агрессивная и тяжелая форма. СМА затрагивает способность ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать.
Диагноз поставлен в 6 месяцев. Варе была установлена инвалидность. По заключению врача-генетика возможно назначение препарата "Спинраза", который зарегистрирован в РФ 16.
Варенька может лишь лежать и, улыбаясь, смотреть по сторонам. Девочка не держит головку и почти не шевелит ручками и ножками. В любой момент сердечная мышца может отказать. Однако шанс на выздоровление есть — препарат «Золгенсма» Zolgensma.
Сделать инъекцию можно в США. Стоит лекарство 2,3 миллиона долларов, в пересчёте на рубли — около 150 миллионов. Его вводят один раз и на всю жизнь, эффективность этого препарата намного выше. Некоторые детки, получившие лечение им, даже самостоятельно вставали и ходили».
В американском медучреждении Ростовым уже выставили счёт и ждут их к концу марта.
Можно чуть-чуть присадить ее с поддержкой головы. Голову пока она не держит. Диагноз Варе поставили в семь месяцев. В год и два месяца она тоже получала «Рисдиплам». Но пришлось отменить «Рисдиплам» — мы ждали «Золгенсму». Мне кажется, каждый родитель ждет от лекарства — а вдруг будет что-то большее.
Понятно, что мы радуемся тому, что у нас уже есть. И очень благодарны за то, что прогрессирование болезни остановилось. Но я втайне надеялась на чудо. Особенно когда чудо стоит 2 млн долларов. Думала, что будет лучше. Но не сказать, что я расстроена тем, что есть сейчас. Посмотрим, что дальше будет.
Печень сильно пострадала Наиболее частые нежелательные реакции на фоне применения «Золгенсмы» — это повышение активности печеночных ферментов. В инструкции по применению препарата есть предупреждение о риске развития тяжелого острого поражения печени. Перед назначением препарата необходимы клинический осмотр и лабораторная оценка функции печени, а после введения нужен мониторинг печеночных нарушений в течение по меньшей мере 3 месяцев. Семимесячному Мише Бахтину «укол жизни» сделали совсем недавно — 19 февраля 2021 года. И это, конечно, правильное решение. Идет еще гормональная терапия, иммунитет подавлен, и лучше быть дома, чтобы не хватать больничные инфекции. Что будет с деньгами, которые не понадобились К сборам денег на «Золгенсму» много претензий.
И основная — непрозрачная отчетность. Средства собирают, как правило, в инстаграме. Родители публикуют информацию о том, сколько денег собрано и сколько осталось собрать. Но деньги могут продолжать приходить и после закрытия сборов. Кроме того, случается так, что, собрав огромные суммы, родители неожиданно выигрывают укол в лотерею. Что тогда происходит с собранной сотней миллионов рублей? Мише Бахтину за три месяца собрали 150 млн 343 тысячи рублей.
Через 2 часа мы оплатили препарат «Золгенсма». Но какое-то время еще деньги продолжали поступать. Больших сумм не приходило. Но тем не менее набралось около 150 тысяч. Подробнее Захару Каткову собрали 159 млн рублей за три с половиной месяца. Мне говорили, что мы никогда не соберем. И правда, мы собрали небольшую сумму.
Ее даже на «Спинразу» не хватило бы. Но основные средства неожиданно внес один благотворитель и мы закрыли сбор. Так как весь сбор у нас шел через фонд «География добра», то фонд отчитывался и все контролировал. Сейчас Захару нужна ежедневная реабилитация — ЛФК, вертикализация, бассейн. И в инстаграме продолжается сбор на эти цели. Маша Федоткина выиграла укол. До этой счастливой случайности родителям удалось собрать 26 млн рублей на «Золгенсму».
Примерно такая же сумма хранится на личных счетах родителей. Есть ли какие-то противопоказания. Если тандемная терапия возможна, я бы хотела на оставшиеся деньги закупить «Рисдиплам» или «Спинразу». Если лекарства удастся получить бесплатно, мама малышки планирует перевести деньги в фонд «Алеша». Когда Зарина Бадоева выиграла укол 22 января 2021 года , на «Золгенсму» успели собрать 115 миллионов рублей. Большая часть средств на момент закрытия сборов была на счетах фонда «Быть добру». В феврале девочка получила укол.
Часть собранных денег родители вернули в фонды, которые их собрали — в фонд «Страна — детям» — 4 435 143 рубля, в фонд «Помогать легко» — 4 млн рублей. Сбор для Ады Кешишянц начат в начале прошлого года. Родители сразу написали, что все деньги, которые останутся после покупки «Золгенсмы», пойдут на дальнейшую реабилитацию Ады. К сожалению, задержка с получением препарата оказалась для ребенка фатальной.
Ребенок разучивается шевелиться, глотать и дышать. Нет ни лечения, ни лекарства. Спасение есть только в США. Но чтобы его получить, надо стать долларовым миллионером. Как это накануне Нового года сделал тюменский малыш Дима Тишунин, чья семья собрала 163 млн рублей.
Варюша очень хочет жить - С таким диагнозом нельзя терять ни минуты. Есть спасение: препарат «zolgensma», который применяют только в США для детей до 2 лет. Цена жизни ребенка — 2,5 млн долларов. Мы обычная многодетная семья. Муж — военнослужащий с зарплатой 30 тысяч рублей. Стоит миллионы. И не лечит, а только не дает умереть. У нас же есть шанс сделать 1 укол и стать здоровыми. Как это сделала Катя Рубцова.
Варюша СМАйлик
Варя Ростова, 13 месяцев. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Варе со СМА 1, как и каждому человеку нужно питаться каждый день. Кардиохирургический центр Ростовской областной клинической больницы (Ростов-на-Дону). Для лечения СМА в младенчестве чаще всего применяют препарат "Золгенсма" — если нет противопоказаний, он вводится один раз и на ранних стадиях заболевания дает хорошие результаты. Просмотр и загрузка Варя Ростова / СМАйлик(@help_varya) профиля в Instagram, постов, фотографий, видео и видео без входа в систему. Собака Варя спасла бойцов в зоне спецоперации, но сама погибла.
На Ставрополье собирают деньги для генетического лечения двух тяжелобольных девочек
Семья живет в станице Незлобной. Несколько месяцев назад у только что родившейся малышки появились признаки болезни. После страшного известия о диагнозе жизнь семьи Ростовых кардинально изменилась. Мама Анастасия и папа Станислав - не доктора, но за три месяца после оглашения диагноза изучили про СМА практически все и теперь говорят о болезни как профессиональные медики. Поверьте, очень страшно смотреть на любимую девочку, знать, что в мире существует лекарство, и понимать, что купить его мы просто не в силах. Препарат от нашей болячки самый дорогой в мире, его даже занесли в Книгу рекордов Гиннесса! Сумма, которая необходима на лечение, сопоставима с годовым бюджетом небольшого города. Но это не лечение, а поддерживающая терапия.
Беременность проходила спокойно, ничего не предвещало беды. Роды начались в срок.
После появления на свет Варя закричала сразу. Врачи подтвердили, что состояние у неё хорошее, поэтому кроха недолго пробыла в больничных стенах. В возрасте двух с половиной месяцев родители заметили, что их дочь не проявляет никакой активности. Она не двигала ножками, не поднимала голову. Мама с папой обратились за помощью, но назначенное врачом лечение не помогало.
У нашей годовалой дочери Варвары диагностировано страшное генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия первого типа. На протяжении 11 месяцев мы бьемся за жизнь дочери, но пока все безрезультатно. И дело не в невозможности спасти ребенка и не в неотзывчивости людей. Дело в нежелании нашего государства и, в частности, нашего края помочь таким деткам, как Варя. Начнем с малого.
Наши врачи даже не в силах правильно и, самое главное, вовремя поставить диагноз. На этом наши мучения не закончились. Еще 2 месяца понадобилось на выбивание назначения лечения для нашего ребенка. Только 25 декабря 2019 года, спустя 6,5 месяцев после обнаружения неполадок в организме ребенка, Варе назначили единственный зарегистрированный в России препарат для лечения СМА — «Спинразу». И что? Наш ребенок его получает? Варе уже год и один месяц, и кроме отписок от всевозможных инстанций мы не имеем ничего.
По статистике, 80 процентов больных не доживают до двух лет.
Шанс на полноценную жизнь Обычно в десять месяцев малыши уже много ползают, пробуют брать в руки разные предметы и таким образом изучают окружающий их мир. А некоторые даже делают первые попытки самостоятельно сидеть и стоять. Варенька может лишь лежать и, улыбаясь, смотреть по сторонам. Девочка не держит головку и почти не шевелит ручками и ножками. В любой момент сердечная мышца может отказать. Однако шанс на выздоровление есть — препарат «Золгенсма» Zolgensma. Сделать инъекцию можно в США. Стоит лекарство 2,3 миллиона долларов, в пересчёте на рубли — около 150 миллионов.
Варюша Ростова СМАйлик
Получить подобное лечение на настоящий момент можно только за пределами России. Стоимость препарата составляет неподъёмную для семьи сумму — 34000, или более 180 млн рублей. На сегодняшний день силами родителей и волонтёров фонда «Милосердие» собрано «всего» около 20 миллионов рублей. Учитывая состояние девочки произошла деформация грудной клетки, и Варя спит с аппаратом неинвазивной вентиляции лёгких , дорог может быть каждый день. Ребенка ждут в клинике уже в конце марта 2020 года.
Со дня постановки диагноза прошло полтора месяца — это, как говорит Вера, было "молниеносно". Варя пока переворачивается только с помощью мамы: у нее изначально состояние было похуже. Обе очень активно двигаются в воде и уже показывают характер. Сейчас мамы нет в поле зрения — начинается ор, — рассказывает Вера.
Берешь ее на руки, первая это видит — сама начинает плакать, требовать, естественно, ей тоже надо! Как по-настоящему маленькой девочке помогают расти У них одинаковая ДНК, но они очень разные. Лера настойчиво пытается перевернуться или достать какую-то игрушку. А Варя может несколько дней смотреть на то, как сестра пыхтит, наблюдать, а потом сделать это с первого раза. По словам Веры, физически у них развитие — на 2,5—3 месяца. А психически разницы со сверстниками нет — девочки произносят звуки и слоги. Это обычные дети, ну, может, не ходят пока. Но, я думаю, они еще начнут ходить".
У Веры есть вся техника, нужная детям со СМА, — аппарат для неинвазивной вентиляции легких, мешок Амбу, аспиратор. Ничего из этого ни разу не пригодилось: состояние девочек просто не успело ухудшиться до такой степени. Они всегда сами дышали и сами ели. Но "Золгенсма" только остановил развитие болезни, а не убрал все ее последствия.
Сделать это можно щадящим методом, без вскрытия грудной клетки, с помощью специальных спиралей.
Но такие спирали не оплачиваются из средств госбюджета, а я воспитываю сына одна, мне нужной суммы не собрать. Прошу, помогите! Раиса Бородавко,.
Дети с 1-м типом СМА часто не доживают до двух лет. Лечение нужно начинать как можно быстрее. В России зарегистрирован и должен предоставляться бесплатно препарат «Спинраза», который помогает остановить прогрессирование болезни. Мы в социальных сетях открыли сбор на «Золгенсму». К сбору подключились простые екатеринбуржцы, звезды, политики, СМИ. За три месяца удалось собрать 160 миллионов рублей.
Укол «Золгенсмы» Лизе сделали в Москве 31 апреля 2020 года. Девочке был год и семь месяцев. Руки стала поднимать над головой, раньше она не могла этого делать. Пока у нее нет достаточно сил, чтобы опереться и поползти, но в ванной, в воде она уже учится это делать. Сейчас она может сидеть очень долго. Я смог ее посадить без всякой поддержки через 6 месяцев после укола. Если еще в начале февраля мы радовались, что она 7 секунд может голову держать, то сейчас она может, лежа на животе, уперевшись руками, держать голову целых 10 минут. Результаты есть. В случае с «Золгенсмой» ребенку нужен всего один укол.
Препарат заказывается у швейцарской компании Novartis под конкретного пациента. Ампулу в специальном кейсе везет курьер. В кейс встроен GPS-трекер, и производитель отслеживает доставку лекарства от завода до места введения препарата. В России кейс передают курьеру российского представительства Novartis и он везет его в клинику, где будет сделана инъекция. Но чуда ждать не стоит Многие родители детей со СМА считают «Золгенсму» чудом, которое может полностью вылечить их детей. При такой фантастической стоимости и уникальности лекарства их, конечно, можно понять. Препарат начал применяться в середине 2019 года сначала в США, потом в Европе. В России «Золгенсма» не зарегистрирована, но по жизненным показаниям разрешается к применению. Принцип работы «Золгенсмы» такой: вирус-вектор, как грузовик, доставляет в клетку белок SMN1.
Именно из-за того, что этот белок не вырабатывается, гибнут мотонейроны и не работают мышцы. Вирус, который использует для доставки «Золгенсма», непатогенный, он просто позволяет проникнуть внутрь клетки, но организм может вырабатывать антитела в ответ на его попадание — именно поэтому «Золгенсма» вводится один раз и не может вводиться повторно. Препарат «Золгенсма» пока одобрен только для применения у детей до двух лет. При этом результаты клинических исследований есть только по группе для детей до шести месяцев. Обширных данных об эффективности для детей старшего возраста пока нет. Это дало право крупнейшему специалисту по СМА в Европе — профессору Лорану Сервэ говорить , что препарат эффективен только для детей младше 7 месяцев. Фото: hellohope. А для пациентов старше полугода данных об эффективности препарата нет. По словам ученого, сейчас проводится два исследования: досимптомное и постсимптомное.
Но даже в постсимптомный период препарат вводят только детям в возрасте до шести месяцев, потому что после этого возраста вероятность, что лекарство подействует, невелика. Пациенты, получившие лекарство тогда, когда симптомы заболевания уже проявились, чувствуют себя лучше, но далеки от выздоровления. Все эти препараты по-разному воздействуют на те мотонейроны, которые у больного остались живыми. Они дают возможность им работать. Соответственно, если мотонейроны умерли, то эффективности не будет. Не существует убедительных работ, которые бы говорили о большей эффективности того или иного препарата. Мы пока не знаем, хватит ли «Золгенсмы» до конца жизни. Самые длинные исследования сейчас — это 5-7 лет. Но так как «Спинразу» нужно вводить пожизненно, чтобы остановить прогрессирование болезни, в масштабах жизни «Золгенсма» пока получается дешевле.
В долгосрочном клиническом исследовании «Золгенсмы», ставшем одним из основных при одобрении препарата, участвовали 15 пациентов. Трое из них получали низкую дозу, а 12 — терапевтическую. Из этих двенадцати два пациента стоят самостоятельно и ходят, десять — сидят. Они никогда не сели бы сами, без лечения. Один пациент не смог сидеть самостоятельно. Но он чувствует себя хорошо, не нуждается в вентиляции легких, удерживает голову. Те больные, которые начали ходить, оба получили терапию в возрасте до трех месяцев. Подробнее — Да, вокруг этого препарата сейчас много сборов и много дискуссий, — говорит Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА». Это, к сожалению, не так.
Это генная терапия, она влияет на первопричину заболевания, и многие думают, что она берет тот участок ДНК, который пострадал и является причиной болезни, и что-то в него докладывает, то есть чинит ДНК.
Сбор закрыт!
Вите стало легче только через несколько часов. Обследование в кардиоцентре выявило у сына прямое сообщение между аортой и системой легочной артерии — в норме его быть не должно, это грозит опасным нарушением кровообращения. Врачи говорят, нужно срочно закрыть аномальное сообщение сосудов! Сделать это можно щадящим методом, без вскрытия грудной клетки, с помощью специальных спиралей.
Генетический дефект выявляется у одного ребенка на 10 тысяч. Многие годы СМА считалась смертельным заболеванием, но в прошлом году в США было представлено лекарство, которое помогает полностью излечить мышечную атрофию. Родители девочек уже обратились к меценатам и в благотворительные фонды, но все равно собрать требуемую для лечения сумму очень сложно.
Имея инвалидность, испытывая проблемы с собственным здоровьем, Стас Ростов шел напролом ради самого дорогого, что у него есть — ради своего ребенка! Стучался во все возможные инстанции. Артисты, известные люди размещали в Инстаграме посты с просьбами помочь. Статьи о Варе из станицы Незлобной неоднократно печатались в газетах разного уровня. А сегодня к нам в редакцию приехал сам Станислав Ростов.
Конечно, он рад, счастлив, что неподъемная цифра более 150 млн рублей, которую и представить-то в реале невозможно, наконец собрана. На это ушло более восьми! Почти 250 дней ожидания, 250 ночей тревог и душевной боли. Этих вечных родительских «А вдруг?! Закрыт, вопреки «доброхотам», наперекор диванным экспертам из соцсетей… Теперь одна задача: жить!
Там она находится с мамой. В середине июля планируется ввести дочке укол препарата «Zolgensma».
И что? Наш ребенок его получает? Варе уже год и один месяц, и кроме отписок от всевозможных инстанций мы не имеем ничего. Для любого больного СМА это все равно, что оставить его умирать.
Что вы предложите нам делать? Судиться с Минздравом? Уже две семьи в Ставропольском крае выиграли подобные суды, но лекарством до сих пор не обеспечены. Податься в оппозицию? Совершить акт самосожжения на центральной площади? Или сидеть и молча наблюдать за тем, как из нашей дочери медленно утекает жизнь, в то время как ее интеллект полностью сохранен?
Пока я вам это писал, поступила хорошая новость. Нет, не из Минздрава или правительства.
«Сын стал покрепче». Родители детей со СМА — о том, ждать ли чуда от «Золгенсмы»
Состояние тяжёлое, времени мало. Варя Ростова, 13 месяцев. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Состояние тяжёлое, времени мало. Варя Ростова, 13 месяцев. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Это самая долгожданная, самая заветная новость, которую ждали родители, родные и близкие, жители Георгиевского округа – все, кто болел за Вареньку, переживал за ее жизнь и здоровье! Варюша СМАйлик - TikTok. Исследование показало, что Варя страдает спинально-мышечной атрофией СМА.
Нарушений у Вари много, а жизнь одна
Варя Ростова, 13 месяцев. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1-го типа. Сумма к сбору: 10 000 000 руб. Состояние тяжёлое, времени мало. Варя Ростова, 13 месяцев. Спинальная мышечная атрофия (СМА) 1 типа. Главная» Новости» Варя ростова последние новости.