Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек. Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. Редкие, орфанные и даже болезни-сироты.
Что такое орфанные заболевания простыми словами
Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. международный День редких, орфанных заболеваний. И это не случайно. Редкая дата – редкое заболевание. Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. собрал истории орфанных пациентов и узнал, как они выживают не благодаря, а вопреки. Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, специфические методы лечения которых пока неизвестны.
Частые вопросы о редкой болезни
- Перечень орфанных заболеваний и препаратов
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень орфанных заболеваний
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
- Что такое орфанные заболевания? | Аргументы и Факты
- Редкий пациент с ИТП: как финансируется лекарственное обеспечение орфанного заболевания
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Орфанные заболевания, как правило, - генетические. Лечение генетических аномалий сопряжено с множеством трудностей по причине практической невозможности изменять генетический код, и соответственно, направлять в другое правильное русло биохимические процессы в организме человека. Зачастую орфанные заболевания меняют внешний вид человека, делая его в глазах окружающих уродливым существом. Но необходимо помнить, что наука не стоит на месте и ищет возможности для решения проблем людей с орфанными заболеваниями, необходима лишь правильная диагностика болезни. Врачи редко сталкиваются с этиологией и патогенезом орфанных заболеваний и не в состоянии установить их наличие у пациента.
Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. Откуда берутся орфанные болезни? Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний — хронические.
Казалось бы, если заболевание редкое, то встретить его в популяции пациентов очень сложно. Это действительно так, но парадокс орфанных заболеваний заключается вот в чем: несмотря на то что каждое из них встречается редко, в совокупности все «редкие» больные составляют огромную популяцию. Диагностические методы современной медицины становятся все более совершенными, и с развитием науки выявляется все больше редких болезней — в среднем 5 новых патологий становятся известны каждую неделю. Почему именно сейчас, в последние одно-два десятилетия, эти заболевания привлекают особое внимание общественности и науки? Дело в том, что только в конце XX века появились первые ЛП для лечения орфанных заболеваний и, соответственно, появилась возможность полностью или частично вылечить пациентов, которым раньше медицина была практически бессильна помочь. Фармацевтическая наука не стоит на месте — ежегодно выпускаются всё новые орфанные лекарства. Например, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США FDA в период с 2000 по 2002 год утвердило статус официального орфанного препарата у 208 лекарственных средств, а в период с 2006 по 2008 год такой статус получило в 2 раза больше препаратов — 425 лекарственных средств. Уже сегодня некоторые орфанные лекарственные препараты имеются в российских аптеках. Большое количество орфанных препаратов используются в медицинской практике в нашей стране. И это количество будет постоянно расти. В связи с этим понимание специфики орфанных лекарств становится обязательным компонентом в работе современного фармацевтического работника. Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал редким заболеванием — несовершенным остеогенезом, или болезнью ломких костей, передающимся генетически. К появлению детей с генетическими заболеваниями нередко приводят близкородственные браки. Царевич Алексей Романов, сын Николая II, страдал гемофилией, наследственным заболеванием, которое приводит к замедлению процесса свертывания крови, заболеваниям суставов и инвалидизации. Что такое «орфанный»: разные взгляды Впервые термин «орфанные болезни» редкие заболевания, «болезни-сироты» появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. В настоящее время понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл. Дело в том, что одна и та же болезнь может быть крайне редкой в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах. В Соединенных Штатах Америки к перечню орфанных заболеваний относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США это примерно 1 человек из 1500. Как же понимается редкое орфанное заболевание в России?
При составлении Перечня не учитывалась стоимость лечения и с общечеловеческой точки зрения, включение заболеваний в перечень вне зависимости от стоимости лекарства подчёркивает равные права больных в доступности современного лечения. Депутаты государственной Думы, органы исполнительной власти субъектов РФ и общественные пациентские организации неоднократно поднимали вопрос о необходимости привлечения средств федерального бюджета к софинансированию региональных программ обеспечения лекарственными препаратами лиц, страдающих редкими орфанными заболеваниями. Проблемы финансирования программ в регионах усугубляется отсутствием единой модели оказания медицинской помощи, в том числе лекарственными препаратами, данной категории граждан. Каждый субъект РФ решает эти проблемы по-своему. При этом есть субъекты, в которых ориентированность на сохранение жизни пациента взята за основу при принятии решений по лечению больных с редкими заболеваниями республики Башкоркостан, Дагестан, Коми, Калмыкия, Московская область и другие. В других же республика Татарстан, Нижегородская область добиться обеспечения лекарственными препаратами возможно только через судебные решения, которые также не сразу исполняются региональными властями. Еще около 30 лет назад препаратов, предназначенных для лечения орфанных заболеваний, практически не было. Из-за узости рынка большинство фармкомпаний разработку и лонч таких лекарственных средств ЛС считали непривлекательными. По версии Tufts Center, чтобы вывести орфанный препарат на рынок США, компания должна потратить не менее 1,2 млрд дол. Ограниченное число пациентов для проведения клинических исследований лишь усугубляло ситуацию. В 90-е годы аналогичные документы были изданы в Сингапуре, Японии и Австралии, в 2000 году — в Европе. Благодаря этим мерам количество орфанных ЛС возросло. По прогнозам EvaluatePharma, мировой объем продаж препаратов для лечения редких болезней с 90 млрд дол.
Орфанные заболевания. Что это?
Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Орфанные болезни сложны в диагностике, особенно наследственные, потому что они нередко затрагивают сразу несколько систем органов. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях.
Орфанные заболевания. Редкие и опасные
Исследование посвящено уровню осведомленности жителей нашей страны о том, что такое орфанные заболевания, и насколько полно больные редкими и жизнеугрожающими болезнями обеспечиваются лекарственными препаратами. Портрет человека, который хорошо знаком с данным термином — предприниматель или руководитель среднего или высшего звена, чаще имеющий высшее образование, отличное или хорошее материальное положение семьи и проживающий в Центральном федеральном округе и в Москве. В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. Женщины демонстрируют более высокую осведомленность о конкретных заболеваниях, нежели мужчины. Интересно, что готовность помогать россияне выражают вне зависимости от пола, возраста и каких-либо других социально-демографических различий. На самом деле организация занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными. Лилия Цыганкова, директор Благотворительного фонда «Люди-маяки»: «Исследование получилось крайне ценное. Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшена, ни от Амавроза лебера. Сейчас есть лекарства, которые помогают детям жить и иметь совершенно другую жизнь, и мы понимаем, почему СМА вышло в лидеры по узнаваемости в опросе — проблема была очень громко поднята в 2019-2020 году, тогда, благодаря фондам и меценатам, было пролечено более 60 детей и, конечно, выросла общая осведомленность об этом редком заболевании.
Павлику, сыну Снежаны Митиной, было всего три года, когда ему поставили диагноз мукополисахаридоз II типа, или синдром Хантера. В детском саду мальчик был самым высоким в своей группе, читал стихи про бычка, который идет и качается. Поверить, что совсем скоро он перестанет ходить и говорить, казалось невозможным. Но в четыре из-за гиперактивности Павлика исключат из детского сада, в шесть — из детского сада для инвалидов: перестанет усваивать программу. У него изменятся внешность и характер. Терапии, способной корректировать часть симптомов, вместе с другими родителями Снежане придется добиваться самой. Элапразу — единственный препарат, способный помочь ее сыну, зарегистрируют в России не сразу и именно ее трудами.
Синдром Хантера — это одна из форм мукополисахаридоза, генетическое заболевание, возникающее в результате дефицита ряда ферментов, расщепляющих продукты обмена. В результате чего происходит «самоотравление» организма и поражаются органы. В России редким, или орфанным, считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Тот синдром, что у Паши, встречается у одного ребенка на 132 000 родившихся младенцев. Сейчас Снежана помогает больным мукополисахаридозом как президент МБОО «Хантер-синдром» : рассказывает, как получить лекарство, через благотворительные фонды находит памперсы, инвалидные коляски и ортопедическую обувь. Право выбора Большинство редких болезней хронические.
То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни. Если диагноз входит в знаменитый список « 12 нозологий », то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в « Перечень 24 » — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности. Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь.
Тогда еще система здравоохранения не выделяла их как орфанные, потому что в России не было специального законодательства в отношении редких болезней. Одновременно с этим обязательства по лекарственному обеспечению граждан, страдающих такими заболеваниями, были возложены на субъекты РФ. С тех пор орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью, поскольку и у федеральной власти, и у регионов есть обязательства по льготному обеспечению таких пациентов: в настоящий момент лекарственное обеспечение терапии 19 редких заболеваний - это уровень бюджета субъектов РФ, 9 редких заболеваний - уровень федерального бюджета. Кроме того, повышение осведомленности среди населения связано с тем, что появляется все больше возможностей для лечения этих болезней, многие из которых долгие годы относились к категории неизлечимых, и все, что могла предложить медицина для пациентов, -малоэффективная симптоматическая терапия и перинатальная диагностика в отягощенных семьях. Сейчас ситуация кардинально поменялась - появились методы терапии: это и ферментная заместительная терапия, и лечение малыми молекулами, и первые шаги сделала генотерапия. Конечно, это пока возможно для очень небольшого числа около 250 из известных редких болезней их описано более 7000, и с каждым годом появляются данные о все новых заболеваниях. Ну и поскольку таких пациентов немного, лечение для них довольно дорогостоящее, в некоторых регионах РФ треть всего бюджета на лекарственное обеспечение тратится именно на орфанных пациентов. Какие проблемы с диагностикой существуют в РФ? Во всем мире постановка редкого диагноза занимает до 7 лет.
Почему так сложно его установить? Врач, который наблюдает пациента, педиатр или терапевт, сначала подозревает какие-то более распространенные заболевания и только методом исключения постепенно выходит на редкое. В большинстве случаев точный диагноз возможно установить только благодаря труду и упорству врача, лаборатории, самого пациента и его семьи. Есть разные диагнозы и разный маршрут пациентов. Иногда путешествие за своим диагнозом занимает годы, а иногда врач, уже знакомый с данной патологией, может почти безошибочно поставить диагноз на первом приеме, при первом взгляде на пациента. Например, при мукополисахаридозах МПС есть внешние особенности, которые если знаешь, ни с чем не перепутаешь. А врачи-ортопеды, которые занимаются редкой патологией, глядя на рентгеновские снимки, могут высказать предположение о синдроме Моркио МПС IVA типа , так как при нем наблюдаются особенности строения многих костей, задержка роста, деформация скелета. Но попасть к нужному специалисту не всегда удается, а многие врачи, конечно, недостаточно знают эту патологию. Следующий сложный момент - лабораторное подтверждение диагноза.
Оно всегда необходимо для редких болезней. К сожалению, лабораторий, которые проводят такие сложные анализы, в стране катастрофически не хватает. В медико-генетических консультациях и центрах есть проблемы и с кадрами, и с оборудованием, и с реактивами. Есть еще одна проблема - принятие семьей диагноза редкого заболевания. Представьте ситуацию, что семья не верит в диагноз и продолжает ходить от одного специалиста к другому, не соглашаясь провести дополнительные тесты для подтверждения болезни, при которой существует лечение! Так что тут и психологи должны помогать врачам при диагностике, и сами семьи должны быть более подкованы, чтобы диагноз принять и начать действовать согласно лечебному плану, предлагаемому врачами. Можно ли сказать, что при оказании надлежащей помощи многие люди, страдающие орфанными заболеваниями, смогут прожить значительно дольше? Если да, то каких диагнозов это касается в первую очередь? Какие патологии проявляются раньше всего?
Во многих случаях ранняя диагностика и начало лечения помогут избежать тяжелых осложнений, предотвратить раннюю инвалидизацию и летальный исход. Не говоря уже об улучшении качества жизни детей и членов их семей. Если вовремя поставить диагноз, такой как нарушение окисления жирных кислот или дефекты обмена органических кислот и аминокислот, то вовремя начатая диетотерапия позволяет спасти жизнь ребенка, и пациенты с этими болезнями могут жить практически столько же, сколько обычные люди, при условии соблюдения диеты. Многие из этих заболеваний включены в программы массового скрининга новорожденных во многих странах мира.
К уже известному, но редкому синдрому Элерса—Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика. Груз с плеч В этом году список из семи нозологий, нагрузку на лечение которых взял на себя федеральный бюджет, пополнится еще пятью орфанными заболеваниями.
К слову, для пациентов именно с такими патологиями это настоящее спасение — ответственные за покупку лекарств регионы не справлялись с этой ношей. Но, по мнению экспертов, по факту программа заработает со II квартала. Но как сделали в Чебоксарах? Местный минздрав взял и пошел в суд, чтобы изменили ответчика в исковом заявлении — мама судилась в отношении двух своих сыновей с мукополисахаридозом VI типа. Судья сказал, что «да, конечно, с 1 января ответчиком должен быть федеральный Минздрав, поэтому мы сейчас берем и изменяем главного ответчика, вы свои обязанности выполнили». Федеральный бюджет, 1 января — всё верно. Но нельзя в один день закупить на всю страну лекарства. Нужно объявить конкурс, пройти весь регламент, и препарат будет в марте-апреле. Всё правильно, такая система, но будьте же людьми — вас сейчас это не касается, но Земля же круглая, нельзя так.
Взяли и бросили, как котят. Во многих регионах такая гадкая ситуация». Можно, конечно, считать, что редкая болезнь никогда не затронет вашу семью, но гарантии нет. Оттого остается сложным вопрос, как выявить заболевание на самой ранней стадии. Один из работающих методов — неонатальный скрининг. Делается бесплатно, по полису ОМС. Как определить, есть ли у вашего ребенка одна из других 6995 нозологий, — вопрос. Это всё платная история, то есть пациенты вынуждены платить сами. Есть некоторые пилотные проекты Минздрава, но для двух лабораторий на ограниченное количество времени, заболеваний, с ограниченным бюджетом.
К нам приходит много запросов по поводу генетического тестирования — люди неплатежеспособные, а экспертиза стоит несколько десятков, а то и сотен тысяч рублей. Они не могут себе этого позволить, не могут поставить правильный диагноз и соответственно не могу понять, можно это лечить, нельзя и как это купировать. Генетическая диагностика появилась значительно позже, чем появились стандарты ОМС». По словам эксперта, официальный перечень Минздрава из 230 редких болезней — это просто список, который по большому счету не несет какой-то пользы для пациентов. Такая перекличка заболеваний на первый-второй. Где-то дети умирают в младенчестве, где-то — в раннем возрасте, а где-то заболевание проявляется уже в зрелом или даже пожилом возрасте. Теоретически это почти каждый десятый житель Земли, а по факту это другие цифры». Узкие специалисты в стране есть — в федеральных центрах проводят экспертизы, ведут постоянный мониторинг заболеваний. Но рассказать всем остальным врачам о 7 тыс.
Предположим, он прочтет о 7 тыс. Впрочем, несмотря на проблемы, эксперт отмечает за последнее время прорыв в отношении государства к «редким» пациентам. Раньше подобный диагноз был едва ли не личной историей пациента и пациентской организации. Врачи пугались и даже не могли вступиться за необходимость лечения больного — слишком дорого. Теперь есть небольшая часть заболеваний, лечение которых берет на себя федеральный бюджет. Может быть, когда-то очередь дойдет до пациентов, чьи заболевания не входят ни в программу «7 нозологий», ни «24». Сейчас, по сути, единственный выход для получения дорогостоящего лечения — добиться оформления инвалидности. Все-таки с 2019 года задел сделан, именно таким путем надо идти.
Орфанные болезни
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана ,циклическая нейтропения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D70.
Нужно разбирать каждую патологию в отдельности, чтобы дать определение первичным признакам, требующим незамедлительного лечения. Поэтому мы можем здесь дать рекомендации только для тех случаев, когда диагноз уже поставлен. Многие медицинские центры Германии, Израиля, Канады, проводят постоянно клинические исследования в поисках лечения. К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты. В период пандемии эти центры предлагают консультации онлайн с отправкой им контейнера с биоматериалами. Иногда это происходит за счет спонсоров, чаще за счет клиентов. Надежды немного — клинические исследования, это только поиск, пациент может не дождаться результатов и разработки медпрепаратов. Кто знает, что произойдет за то время, пока вы будете держать болезнь в стадии торможения.
Вполне возможно, что будет найдено лечение. Лечение и обследование стоят огромных денег. За необходимость поиска решений в области орфанных заболеваний борются многие политические структуры, фонды, содружества и издания.
На 2020 г. Есть регионы, которые исторически плохо обеспечивают орфанных пациентов. В некоторых областях из 31 пациента с ИТП ни один не обеспечен препаратами, есть примеры, когда из 154 пациентов препараты получают только семь", - поясняет Елена Красильникова. Аналитик рассказывает, что регионы часто просто не могут обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. Таким образом, даже весь целевой бюджет региона не сможет покрыть нужды этих пациентов.
Аналогичная ситуация сложилась и в Тульской области: бюджет составляет 152 млн руб. Но это идеальная картина, далеко не всегда это удается", - добавляет он. Факт своевременного начала приема лекарства в необходимом количестве влияет на купирование геморрагического синдрома, достижение ремиссии, что не только повышает продолжительность жизни пациентов, но и ее качество, возможность оставаться активными. Решить проблему с лекарственным обеспечением пациентов с ИТП может федерализация заболевания, то есть перемещение его в перечень нозологий, которые финансируются из государственного бюджета посредством централизованных закупок, считают Елена Красильникова и Юрий Жулёв. И ключевыми аргументами в пользу федерализации льготы являются лидирование ИТП по смертности среди орфанных заболеваний, высокая инвалидизация и главное - рост количества детей - инвалидов с ИТП. К тому же перевод финансирования столь затратного редкого заболевания, которое формирует финансовое бремя для региональных бюджетов, в льготную программу федерального уровня, может позволить направить средства, высвободившиеся в результате федерализации, на обеспечение вновь выявленных пациентов или взять на терапию тех, кто ранее не был ею обеспечен. Конечно, для осуществления данной меры необходимы постоянный диалог и сотрудничество между органами власти, экспертным сообществом и общественными организациями", - говорит Юрий Жулёв. Елена Красильникова подчеркивает, что пациенты с редкими заболеваниями, включенными в федеральную программу, - сейчас самая благополучная группа орфанных больных.
Все это заболевания, которыми в большей степени страдают дети.
Откуда берутся орфанные болезни? Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Большинство орфанных заболеваний — хронические.
Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных — улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов. В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования.
Редкие заболевания
- Кто и как должен лечить пациентов с редкими заболеваниями
- Что еще почитать
- Поделиться публикацией
- Редкие болезни
- Редкие болезни известных людей
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
Но необходимо изменить порядок госзакупок лекарств в интересах пациентов - закупать не по минимальной цене, а по принципам наибольшей эффективности и индивидуальной переносимости. Во вторую программу - "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие орфанные заболевания" - были включены еще 24 нозологии, но обеспечивать эти категории пациентов должны были регионы. Закупки некоторых препаратов для попавших в программу больных вполне по силам региональным бюджетам, другие же требовали огромных затрат. И региональные власти вынуждены были решать нерешаемую дилемму - помочь одному орфанному больному или сотне, а то и тысяче обычных льготников. В результате многим орфанным больным отказывали, и им приходилось обращаться в суды.
Но и такой путь далеко не всегда приводит к результату. Проблема получила широкий общественный резонанс, откликнулись на нее и законодатели. Учитывая положительный социально-экономический эффект от его принятия, члены Совета Федерации подготовили еще один закон, который с этого года переведет на федеральный уровень еще два орфанных заболевания. Совет Федерации поставил перед собой задачу не снижать этот темп и добиться передачи в несколько этапов оставшихся 17 орфанных заболеваний на федеральный уровень, начиная с 2021 года и исходя из возможностей федерального бюджета.
Помимо этого, мы планируем разработать ряд законодательных инициатив, которые позволят быстро и легитимно переводить нозологии из перечня орфанных заболеваний Минздрава РФ, который содержит 258 позиций, в перечень, утвержденный в 2012 году правительством и включающий сегодня 17 позиций. Сейчас в законодательстве Российской Федерации такая процедура отсутствует. Сделано уже многое, но медицинская помощь орфанным больным все еще оказывается несистемно, целостной политики в отношении орфанных заболеваний в нашей стране так и не сформировано, говорят эксперты. Основная проблема - закупки необходимых препаратов, без участия федерального бюджета это невозможно, нужна централизация, считают пациенты и врачи.
Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком. Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков.
В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином. От побочных эффектов нового дженерика — у оригинального препарата их не было — состояние Анастасии ухудшилось. Но не так красиво, как в фильмах, а с кашлем. За день получается стакан густой зеленой жижи. Таблетки, ингаляция, если надо на работу, приходится просыпаться за два часа до выхода».
Днем опять ингаляции. Перед сном питание: через гастростому. Это специальную трубка, которая устанавливается в отверстие на животе и ведет прямо в желудок. Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний, считает, что нужен активный диалог с разработчиками и производителями орфанных препаратов: «Необходимо выяснять, какие лекарства фармкомпании могут предложить бесплатно, какую минимальную стоимость могут установить. Кроме того, важно понять, какие препараты Россия может производить самостоятельно, чтобы обеспечить своих граждан: возможно, в рамках госзадания будет дешевле создать российское лекарство для небольшого числа пациентов». Преступная забывчивость Впрочем, не все орфанные препараты стоят миллионы.
Вот только получить даже относительно недорогое лекарство нуждающимся в нем порой оказывается совсем не просто. У Виктории Рыжковой редкое генетическое заболевание. Синдром Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия.
Получается, даже если междисциплинарный подход возможен, то он все равно невозможен. В кулуарах генетики обсуждали, что координатором может быть врач общей практики или педиатр, хотя «за десять минут на приеме он даже не успевает поговорить с пациентом». Более того, разработчики маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями сейчас ориентируются в первую очередь на участковых.
Московская область, которую представляет Александрова, чуть ли не единственный регион, где разработана маршрутизация по 24 редким заболеваниям, лечение которых до 2019 года финансировалось из регионального бюджета теперь, поскольку регионы не справляются, шесть из них перешли в федеральный список. И сейчас у любого участкового в Московской области должны быть знания о том, куда и как отправить пациента для нужного обследования или лечения. Донести до них информацию должны были их главврачи, начмеды и завотделениями». Опять та же проблема: нет координации, нет ответственного. Покончить с неразрешимой проблемой Александрова предлагает довольно оригинальным способом: с помощью телемедицины. Врач из поликлиники может обратиться, например, в центр орфанных заболеваний.
И центр организует дистанционный консилиум с лучшими врачами разного профиля из этого центра и главными внештатными специалистами в регионе.
Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом. В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний ССЗ и повышение качества диагностики и лечения в данной области [8].
Стратегическим партнером Pfizer также является Российское кардиологическое общество: в рамках этого сотрудничества планируется реализация проектов по развитию системы оказания медицинской помощи пациентам с ССЗ, включая их редкие виды, в том числе при помощи образовательных программ, призванных повысить орфанную настороженность среди врачей [9]. Разработка инновационной терапии для борьбы с редкими заболеваниями — одно из приоритетных направлений компании. Это первое и единственное лекарственное средство, одобренное Министерством Здравоохранения РФ для лечения этого орфанного заболевания.
В данный момент Pfizer активно занимается исследованиями в области генной терапии для лечения пациентов с гемофилией А и В и мышечной дистрофией Дюшенна: более 10 перспективных технологий компании находятся на стадии разработки.
Особый случай: что такое орфанные болезни?
Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч. отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни. Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч.