1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения.
Орфанные заболевания: диагностика и лечение. 5 вопросов специалисту
Что такое орфанные заболевания, кто занимается их изучением и почему это важно. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже. это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний. Официальный перечень орфанных болезней в России сегодня включает более 200 заболеваний.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Первое понимание идет от экологии: риски, опасности и природные катастрофы сталкивают человека с неустойчивостью и небезопасностью мира, который на первый взгляд кажется уютным домом. Получается, что уязвимость можно определить как потенциал потерь и восприимчивость к вреду. Второе понимание идет от философской этики, в особенности от концепций Ханны Арендт и Эммануэля Левинаса. У Левинаса человеческая жизнь определяется через изначальную открытость Другому, способность сказать ему «ты» и тем самым самоопределиться через «я». В рамках такого понимания человек не может выйти из взаимосвязи с Другим, он живет только внутри этого отношения. Проще говоря, «я» всегда предполагает Другого и самости не существует вне инаковости.
Уязвимый субъект восприимчив, он открыт миру и новому опыту в нем. Значит, философское учение об уязвимости шире, чем экологическое, и не столь негативно. Но вывод, который порой делают из этого, один и тот же: уязвимым нужна защита. Например, пожилым и людям с инвалидностью нужна забота, что превращает их в простые объекты контроля. В биоэтике много говорится о заботе столь всеохватной, что она превращается в контроль и объективацию пациента, отрицание за ним права на самоопределение.
В конце концов, даже отказ от лечения и ухода может быть проявлением автономии, и было бы странно принудительно лечить человека, причиняя ему добро насильственно. Это и есть патернализм в отношении к больному — понимание его как несамостоятельного, инфантильного и, что главное, уязвимого. Беспомощность, потребность в опеке и жертвенность — всё это составляет идентичность пациента, которая противопоставлена могуществу врача — эксперта, знающего, как правильно действовать, благодаря своим познаниям. Ничего плохого в последней характеристике нет, но порой она приводит именно к такому авторитарному, недиалогичному взаимодействию с подопечным. Знакомство с сиротами Можно говорить о множестве орфанных болезней.
Сосредоточимся на наиболее известных. Например, синдром вариация Кляйнфельтера , или вариация 47XXY. Это генетическое состояние, связанное с наличием дополнительной X-хромосомы. Пациенты сталкиваются с уменьшением мышечной массы, снижением роста волос на теле и лице, а иногда и бесплодием, по сравнению с людьми, у которых дополнительная хромосома отсутствует. Также встречается ряд физических особенностей, таких как уменьшенные яички и дефицит андрогенов, а также риск злокачественных опухолей.
Иногда сюда прибавляют влияние на физическое и умственное развитие, в чем винят и другое генетическое состояние, связанное с наличием лишних хромосом, — вариацию 48XXYY. Хотя насчет влияния на развитие интеллекта всё еще ведутся дискуссии. При синдроме нечувствительности к андрогенам организм частично или полностью не реагирует на действие андрогенов — мужских половых гормонов. Как следствие, внешнее развитие индивида может не соответствовать его генетическому полу, в спектре от частичной до полной нечувствительности. При полной нечувствительности организм может иметь женские внешние половые признаки при отсутствии матки и яичников.
При частичной форме этой вариации может присутствовать амбивалентность гениталий, то есть нечеткость принадлежности к «женскому» или «мужскому». Стоит отметить, что эти три состояния — вариации 47XXY, 48XXYY и синдром нечувствительности к андрогенам — разновидности интерсексуальности, что на сегодняшний день уже не принято считать патологией. Так что вопрос патологизации и медикализации различных редких особенностей генетического строения или его эпигенетических вариаций всё еще стоит очень резко. Чем считать редкую интерсекс-вариацию — именно особенностью или орфанной болезнью? Здесь важно прислушиваться не только к медицинскому экспертному мнению, но и к активизму , а также к различным критическим исследованиям медицины, которыми занимаются философы, антропологи, социологи и культурологи.
К тому же развитие эпигенетики уже не позволяет говорить о строго детерминированной генетической норме вне ее варьирования в различных средах с их влиянием на индивида и общество. Философ Катрин Малабу уподобляет отношения генетики и эпигенетики отношениям между музыкальной темой и импровизацией: одно не может без другого, но вариации могут далеко отходить от «канона», что скорее представляет собой продуктивное развитие. При этом не стоит выстраивать ценностную иерархию в том, «близко» или «далеко» «отклоняется» развитие индивида от предустановленной «нормы». Идиосинкразия «большинства» в ответ на такие вариации скорее свидетельствует о состоянии общества и его понимании границ «нормального». При абеталипопротеинемии нарушается усвоение пищевых жиров, холестерина и жирорастворимых витаминов, что приводит к прогрессирующему неврологическому ухудшению и другим системным органическим проблемам.
Это тоже генетическое расстройство рецессивного типа. Синдром аблефарона-макростомии представляет собой врожденное отсутствие или недоразвитость век аблефарон и необычно широкий рот макростомия , а также другие аномалии в формировании ушей, носа, кожи и половых органов. Исследования синдрома Аарскога — Скотта, или фациогенитальной дисплазии, показывают, что такие симптомы, как низкий рост, аномалии лица, пальцев и половых органов вкупе со скелетными и зубными аномалиями и врожденными пороками сердца, связаны с X-хромосомой. На начальной стадии диагностики эти болезни могут не опознаваться, и потому их можно отнести к криптогенным, SWAN-заболеваниям. Некоторым может не посчастливиться прожить всю жизнь, страдая от симптомов неизвестной природы и не получая требуемого лечения.
Выделяют и множество непризнанных болезней.
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D69. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана ,циклическая нейтропения группа Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм D70.
На практике это ведет к ключевой проблеме — к тому, что нормативная база настолько запутана, что даже когда есть основания для льготного лекарственного обеспечения, механизм может не сработать и человеку откажут», — уточнила президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе. Ирина Бакрадзе. Фото предоставлено организаторами В этом случае в ситуацию включаются юристы, но их работа занимает время. По словам Бакрадзе, чтобы разобраться, юристу и пациенту в среднем треуется три месяца. Человеку, которому терапия нужна здесь и сейчас, остается или покупать ее за свои деньги, или обращаться в благотворительные фонды.
Сооснователь компании Genotek Артем Ермулатов считает, что уже сейчас необходимо большинство пациентов уводить из цепочки «появление симптомов — постановка диагноза — терапия» в скрининг. Чем раньше проводится скрининг, тем лучше. При тысячах орфанных заболеваний скрининг на 36 «кардинально не изменит ситуацию». Но будущее не за этим, это констатация факта по небольшому количеству заболеваний.
Это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. В не високосные годы этот день отмечается 28 февраля. Хотя изначально День редких заболеваний был задуман как мероприятие европейского масштаба, постепенно он превратился в глобальное событие. В 2015 году в нем уже участвовали представители общественных организаций 85 стран. В Казахстане главный координационный центр по редким болезням — Научный центр педиатрии и детской хирургии г. В перечне редких заболеваний, внесенных Министерством здравоохранения РК, числятся 60 нозологий.
Заболевания орфанные
Уже сегодня некоторые орфанные лекарственные препараты имеются в российских аптеках. Большое количество орфанных препаратов используются в медицинской практике в нашей стране. И это количество будет постоянно расти. В связи с этим понимание специфики орфанных лекарств становится обязательным компонентом в работе современного фармацевтического работника. Французский художник Анри де Тулуз-Лотрек страдал редким заболеванием — несовершенным остеогенезом, или болезнью ломких костей, передающимся генетически. К появлению детей с генетическими заболеваниями нередко приводят близкородственные браки. Царевич Алексей Романов, сын Николая II, страдал гемофилией, наследственным заболеванием, которое приводит к замедлению процесса свертывания крови, заболеваниям суставов и инвалидизации. Что такое «орфанный»: разные взгляды Впервые термин «орфанные болезни» редкие заболевания, «болезни-сироты» появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. В большинстве случаев редкие заболевания — это хронические болезни, требующие сложного и дорогостоящего лечения. В настоящее время понятие орфанных заболеваний закреплено законодательно во многих странах, однако везде в него вкладывается несколько разный смысл.
Дело в том, что одна и та же болезнь может быть крайне редкой в одной части мира, но при этом часто встречаться в других регионах. В Соединенных Штатах Америки к перечню орфанных заболеваний относят болезни, затрагивающие менее 200 тысяч людей в США это примерно 1 человек из 1500. Как же понимается редкое орфанное заболевание в России? Впервые в российском законодательстве определение этого понятия было дано в 2011 г. В этом документе редкие орфанные заболевания определяются как заболевания, имеющие распространенность не больше 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения или 1 случай на 10000. По различным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. Кроме того, в 2012 г. Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 нозологиями и размещенный в открытом доступе на официальном интернет-портале правовой информации pravo. Примеры списка орфанных заболеваний Мукополисахаридоз — одна из групп тяжелых наследственных заболеваний обмена веществ.
Гемофилия — наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком факторов свертывания крови, что приводит к замедленному ее свертыванию и удлинению времени кровотечения.
Лидия Ананьева, при этой болезни происходит хроническое избыточное фиброобразование в коже и внутренних органах, которое приводит к нарушению их функций. В мире от системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек, а каждый год на миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев. Большинство больных — женщины от 25 до 55 лет. Александр Лила, на сегодняшний день ведущим инструментом диагностики поражений легких считается компьютерная томография. Помимо этого требуются специфические исследования — высокоразрешающая компьютерная томография и определение диффузионной способности легких, а также экспертизы пульмонологов. Что касается лекарственной терапии, то раньше больным назначались нестероидные противовоспалительные препараты и иммуносупрессанты, однако они были направлены на купирование симптомов, но не на предотвращение фиброза.
Теперь же разрабатываются генно-инженерные биологические ЛС и антифиброзные препараты. Пять лет назад российские пациенты и врачи получили доступ к инновационному антифибротическому препарату компании "Берингер Ингельхайм" для терапии ИЛФ, а в прошлом году для него было зарегистрировано и показание — "интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии". Сопредседатель Всероссийского союза пациентов и председатель правления Всероссийского общества редких орфанных заболеваний Ирина Мясникова обращает внимание на то, с какими трудностями приходится сталкиваться пациентам и их родственникам. Отсутствие информации о заболевании и незнание своих прав. Отсутствие инфраструктуры для оказания медпомощи, особенно в регионах. Недостаточная законодательная база.
Женщины демонстрируют более высокую осведомленность о конкретных заболеваниях, нежели мужчины. При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен. Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам», — подчеркнула исполнительный директор Аналитического центра НАФИ Людмила Спиридонова.
На самом деле фонд занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными.
В первую очередь речь идет о редких метаболических синдромах, где изучается эффективность использования аллогенных донорских стволовых клеток. Также изучается эффективность мезенхимальных стволовых клеток. Например, в лечени редкой наследственной ихтиозиформной эритродермии — синдрома Нетертона. Планируют использовать мезенхимальные стволовые клетки из пупочного канатика.
Потенциал клеточной терапии велик и, по мнению ученых, может быть эффективен для ряда редких заболеваний.
Орфанные(редкие) заболевания
Три основных критерия: главное предназначение медикаментозного средства — диагностирование, профилактика, излечение болезни, затрагивающей пять и менее человек на десять тысяч населения статистика анализируется строго на момент подачи заявления ; медикамент разработан для профилактики и борьбы, а также выявления хронических и изнурительных, угрожающих жизни патологий, но его размещение на рынке лекарственных препаратов, очевидно, не может быть источником прибыли. В этом случае лекарство может быть названо орфанным даже тогда, когда статистика заболеваний, против которых оно разработано, превышает показатель, указанный в предыдущем пункте; медицина не знает никакого эффективного метода определения, лечения и предупреждения заболевания, несмотря на уже выданные разрешения, но предполагается, что конкретное лекарственное средство может быть полезным для больных и медицинского сообщества в целом. Льготы того стоят Так как к орфанным заболеваниям относятся те, которые встречаются крайне редко, можно было бы предположить, что разработка терапии против них — задача крайне неприбыльная. Но то, какие льготы действуют в этой сфере, позволяет посмотреть на вопрос иначе. В наши дни в Америке исследователи могут рассчитывать на гранты и кредиты, упрощённую и быструю процедуру регистрации. В Европе не нужно платить регистрационный взнос.
Дополнительно можно стать участником программы, предоставляющей эксклюзивные права на защиту интересов. Специализированные нормативные права позволяют защищать интересы разработчиков редких лекарств в разных странах.
Иногда пациенты добиваются лечения через суд. Но даже выигранные суды не всегда гарантируют, что человек сразу получит нужное лекарство. Препараты для большинства редких заболеваний не лежат на складе или в аптеке, как мы привыкли, — их закупают и доставляют для конкретного пациента, поэтому для получения лекарства требуется время. Иногда самый простой вариант — переехать в регион, где обеспечение нужным препаратом хорошо налажено.
Ее создала мама упомянутого мальчика Феди. У ассоциации есть свой сайт с подробностями о болезни, реестр всех российских детей, имеющих синдром там 21 человек. В ассоциации можно получить нужную информацию о специфике ухода за ребенком с синдромом и поддержку. Детская прогерия синдром Хатчинсона — Гилфорда Прогерия — редчайшее генетическое врожденное заболевание, которое находят у одного человека из нескольких миллионов. Оно появляется, когда во время внутриутробного развития у плода мутирует один ген — LMNA. Этот ген очень важен: благодаря ему в теле работает белок, отвечающий за формирование ядра клеток. У человека с прогерией клетки организма неправильно делятся и гибнут быстрее, чем у других людей. Главным проявлением болезни является преждевременное и стремительное старение. Примерно в год у детей с прогерией замедляется рост, потом появляются первые морщины, они лысеют, их кости становятся хрупкими. Разные нарушения в развитии органов могут обнаружиться в первые месяцы. Пациенты с прогерией умирают подростками — критическим становится возраст 13 лет. В 2013 году в Сингапуре такой препарат успешно тестировали на мышах, и врачам удалось добиться исчезновения симптомов. Но людям это лекарство пока не прописывают. Им назначают гормон роста и противоопухолевый препарат Zokinvy — первое и единственное на сегодня одобренное лекарство, которое может продлить жизнь больных на несколько месяцев или лет и улучшить ее качество. Наверное, самая известная пациентка с прогерией — британка Хейли Окинс, которую журналисты называли подростком, «запертым в теле 104-летней женщины». Она дожила до 17 лет и за свою жизнь успела сделать многое для распространения информации о болезни и помощи другим ее обладателям. Окинс снималась в документальных фильмах, выпустила две автобиографии «Постаревшая раньше времени» и «Молодая сердцем» , организовывала медийные кампании о прогерии в медиа и соцсетях.
Чтобы быть вам полезным, интернет - ресурс использует в своей работе cookie-файлы. Что такое орфанные заболевания? Но это слово в научной сфере применяют с целью подчеркнуть единичность одиночность какого-либо явления. Так в медицинской терминологии слово «орфанный» приобрело значение — редкий. Орфанные заболевания или редкие заболевания - отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни.
Орфанные препараты — новая категория на фармрынке
При увеличении уровня осведомленности россиян о данных заболеваниях, о количестве болеющих ими в России, о возможностях им помочь, можно уверенно утверждать, что объем финансовых пожертвований может быть значительно увеличен. Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам», — подчеркнула исполнительный директор Аналитического центра НАФИ Людмила Спиридонова. На самом деле фонд занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными. Только сообща мы сможем сделать так, чтобы каждый редкий пациент не чувствовал себя невидимым, имел возможность индивидуального подхода и, конечно, получал лечение с доказанным терапевтическим лечением, если оно создано в России или мире».
Сергей Авдеев подчеркивает, что замедлить патологические процессы в легких поможет своевременная диагностика и назначение антифиброзного препарата. Как отмечает эксперт, для изучения и анализа редких болезней во всем мире используются регистры. В нашей стране с 2017 г. Сегодня он насчитывает более 1300 человек. У большинства пациентов наблюдаются одышка, слабость, крепитация в легких и утомляемость. Сегодня распространенность этой патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тыс. Это значит, что на самом деле пациентов с ИЛФ может быть больше, чем отображено в регистре. Другое орфанное заболевание, негативно влияющее на легкие, — системная склеродермия. Ее этиология неизвестна, а механизмы развития патологических процессов не расшифрованы. Как поясняет заведующая лабораторией микроциркуляции и воспаления ФГБНУ "Научно—исследовательский институт ревматологии им. Насоновой", д. Лидия Ананьева, при этой болезни происходит хроническое избыточное фиброобразование в коже и внутренних органах, которое приводит к нарушению их функций.
Раньше считалось, что ими болеет 1 человек из 4 тысяч, но когда мы стали проводить пилотные скрининги по стране, оказалось, что 1 на тысячу детей имеет иммунодефициты». Обороты набирает и предымплантационная диагностика — правда, она возможна лишь в случаях экстракорпорального оплодотворения. С ее помощью можно выбирать здоровые эмбрионы и подсаживать их в матку. Например, если в семье был ребёнок с синдромом Хантера, то с помощью диагностики можно предотвратить рождение больного ребенка», — говорит директор Института стволовых клеток человека Артур Исаев. Кроме того, к орфанным заболеваниям более склонны люди, в роду которых были кровнородственные браки, — таким рекомендуют пройти диагностику с использованием технологий секвенирования для выявления носительства генов, вызывающих развитие тяжелых наследственных заболеваний, в первую очередь. Богатые тоже платят И все же своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно: необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего — на протяжении всей жизни пациента. В тех редких случаях, когда оно существует, оно способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики — даже предотвратить ее развитие. Однако обеспечение таких пациентов лечением — проблема для всех стран. Поскольку болезни «штучные», их лечение нередко стоит очень больших денег, и лекарственное обеспечение таких больных во многом зависит от благосостояния страны, в которой они живут. Сегодня каждая страна утверждает свой список орфанных болезней. В российском перечне, например, более 1000 нозологических форм. Но, по словам директора Центра социальной экономики Руслана Древаля, только 28 нозологий входят в федеральный регистр, что дает пациентам право на лекарственное обеспечение по федеральной программе высокозатратных нозологий. Средний пациент в программе редких жизнеугрожающих болезней стоит 1 миллион рублей в год, в программе высокозатратных нозологий — 1,8 млн, а если вне программ — до 18 миллионов. Нередко лечение одного такого пациента обходится региону в половину, а то и весь бюджет здравоохранения. И если подобному больному повезло родиться в Москве или Якутии, его шансы выжить значительно выше, чем у тех, кто, например, родился в Краснодарском крае или Казани. Как рассказывает юрист Кирилл Куляев, в Краснодарском крае расходы бюджета на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018-го по 2020 год в три раза. А в Забайкалье всего два пациента с мукополисахаридозом 2-го типа, но местные врачи им уже три года отказываются назначить лечение. Хотя и у них есть множество затруднений», — отмечает заслуженный врач Республики Татарстан, член Комитета Госдумы по бюджету и налогам Айрат Фаррахов.
МКБ 9 277.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Редкие (орфанные) заболевания – это, как правило, патологические состояния, которые встречаются с определенной частотой, жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, без лечения приводящие к смерти или инвалидизации пациетнта. Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1: 2 000 и реже.
Редкие заболевания
Часто орфанные болезни проявляют себя в детстве и порядка 30% детей без должной помощи не доживают до 5 лет. Редкие (орфанные) заболевания — это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. это редкие патологии, которые приводят к сокращению продолжительности жизни человека или к его инвалидизации. Редкие, орфанные и даже болезни-сироты.