Главная» Лента новостей» Здоровье» Главный научный сотрудник медико-генетического научного центра РАН Анча Баранова рассказала о нюансах вакцинации от COVID-19. В лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а» (МГНЦ) открыта программа ДНК-диагностики спинальной. (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга.
Главный внештатный специалист по медицинской генетике
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят. Узнать интересующую вас информацию оМедико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова можно по следующим контактам. По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а».
Научные достижения 2022 года
Проблема наследственных орфанных болезней находится в центре внимания в связи с возросшими диагностическими возможностями и появлением патогенетической терапии запущен проект диагностики СМА5q, который обеспечил максимально раннее выявления пациентов. При этом очевидна недостаточная информированность и готовность к работе региональных специалистов в соответствии с клиническими рекомендациями на основе современного мультидисциплинарного подхода. Практически отсутствуют образовательные программы, ориентированные на подготовку специалистов мультидисциплинарных бригад по ведению пациентов со СМА, особенно в первичном звене здравоохранения.
Она накапливается и приводит к поражению нервной системы, печени, хрусталика глаза. Вот почему важно обнаружить галактоземию сразу после рождения и исключить из рациона питания ребёнка любое молоко, включая материнское. Врождённый гипотиреоз - наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию физического и умственного развития ребёнка. Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддаётся гормональной терапии. Муковисцидоз - одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением лёгких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни.
При спинальной мышечной атрофии СМА постепенно «отмирают» все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. К несчастью, болезнь даёт о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены. Нужно ли говорить, к каким последствиям это может привести, если своевременно, в раннем возрасте, не провести терапию СМА?
Единогласным решением 80 участников заседания постановили избрать Председателем региональной общественной организации «Московское общество медицинских генетиков» руководителя отдела лабораторной генетики, д.
Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г. Москва, ул. Саляма Адиля д.
Сейчас большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром дисфункция коры надпочечников , врожденный гипотиреоз, галaктоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелыe зaболевания на досимптоматической cтaдии, у новорожденных берут кровь из пятки в первыe дни после появления на cвет. Теперь всех новоpожденных Башкортостанa дополнительно будут проверять на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Установить тoчный диагноз до проявления первых cимптомов крaйне важно для успешногo лечения. Лекарственныe препараты будут доступны пациентам благодаря Фoнду «Круг добра». В ходе массового неонатального скрининга формируется группа риска — перечень новорожденных с подозрением на заболевание, далее выполняется подтверждающая диагностика. Скрининг будут проводить на базе Республиканского медико-генетического центра в Уфе.
Новорожденных будут бесплатно проверять на 36 наследственных заболеваний
Бочкова В рамках проекта более 200 000 новорожденных в 8 регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД — тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию. Напомним, что при спинальной мышечной атрофии повреждается ген SMN1. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов — важной части спинного мозга человека. От мотонейронов по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устает. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, теряется мышечная масса.
Синдромом Хантера страдают в основном мальчики и крайне редко девочки. В мировой литературе известно только 12 случаев мукополисахаридоза 2 типа у девочек.
Наш случай стал 13-м! Тезисы о данном случае были приняты ежегодным симпозиумом «Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма», который состоится 4-7 сентября в Афинах Греция.
Среди задач центра будет организация генетического просвещения россиян, эффективного взаимодействия ведущих специалистов разных профилей и грантовая поддержка молодых ученых. Кроме того, это даст возможность во взаимодействии с органами власти и другими медицинскими учреждениями запускать пилотные проекты, осуществляя трансфер технологий из научных центров в практическое здравоохранение", — отмечает руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта доктор биологических наук Андрей Сергеевич Глотов. Пример успешной реализации такого проекта уже есть.
Это пилотный скрининг новорожденных в Петербурге, который запустили в НИИ имени Отта при поддержке Комитета по здравоохранению в конце 2021 года. Скрининг проводят с использованием первого отечественного теста для выявления спинальной мышечной атрофии СМА , разработанного специалистами института, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика. Всего за год работы медики обследовали около 36 тысяч новорожденных, выявив около 700 носителей заболевания и четыре случая СМА.
По совместительству с 2006 года — доцент, а затем профессор курса генетики и лабораторной генетики Факультета усовершенствования врачей РостГМУ. C 2011 года — по основной должности заведующий кафедрой в «Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Куцев в 1993 году защитил кандидатскую диссертацию, в 2009 году — докторскую диссертацию. В 2016 году избран член-корреспондентом РАН.
Научные интересы — клиника, диагностика и лечение наследственных болезней, генетика онкогематологических заболеваний, роль вирусов в канцерогенезе, неонатальный скрининг, организация медико-генетической службы.
Ход геном: интервью с главным внештатным генетиком Минздрава России Сергеем Куцевым
ГБУЗ Московский Клинический Научный Центр имени А. С. Логинова ДЗМ. 111123, г. Москва, улица Новогиреевская д.1 корпус 1. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выступят. – Сергей Иванович, мы встречаемся в дни, когда ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» отмечает пятидесятилетие.
Генетик из Узбекистана получила золотую медаль российского научного центра
Докладчик ознакомил всех с историей болезни ребенка, клиническими характеристиками заболевания и проведенными исследованиями у девочки 4 лет. Синдромом Хантера страдают в основном мальчики и крайне редко девочки. В мировой литературе известно только 12 случаев мукополисахаридоза 2 типа у девочек. Наш случай стал 13-м!
Бочкова повысят эффективность лечения Для многих редких заболеваний уже есть лекарства, главное — своевременный диагноз.
Российские генетики рассказали о запуске новых диагностических программ и внедрении новых методов, которые позволят своевременно выявлять многие редкие болезни. В их числе тяжелые генетические заболевания, вызывающие прогрессирующую слабость мышц — спинально-мышечная атрофия СМА и миодистрофии Дюшенна и Беккера; нейрофиброматоз, приводящий к образованию множественных доброкачественных опухолей, ахондроплазия — нарушение роста костей, наследственные заболевания обмена веществ. СМА и ПИД будут включены в массовый скрининг новорожденных в 2023 году С 2023 года неонатальный скрининг будет увеличен на 29 патологий. Новорожденных начнут тестировать не на 5, а на 36 генетических заболеваний.
Для этого будет использоваться метод тандемной масс-спектрометрии, а также новая методика диагностики заболеваний, которую разработали специалисты лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. Наша лаборатория готовит линейку новых методов для того, чтобы скрининг стал еще более совершенным», — отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Финансирование их лечения возьмет на себя фонд «Круг добра». Генотипирование пациентов с муковисцидозом позволит подобрать эффективный таргетный препарат Первый таргетный препарат для лечения муковисцидоза был зарегистрирован в мире еще в 2012 году.
В нашей стране таргетная терапия для лечения пациентов с этим диагнозом стартовала позже. Ситуация коренным образом поменялась в 2021 год, когда дети с муковисцидозом получили доступ к таргетной терапии благодаря деятельности фонда «Круг добра». Однако результаты не всегда соответствовали ожиданиям.
Аадреногенитальный синдром, провоцирующий слишком большую выработку гормонов андрогенов надпочечниками. Галактоземия — серьезная патология, связанная с непереносимостью молочных продуктов. Врожденный гипотериоз — дефицит гормонов щитовидной железы, провоцирующий задержку физического и умственного развития. В случае обнаружения этих заболеваний важно начать лечение как можно раньше, тогда ребенок будет развиваться если не так же, как сверстники, то очень близко к норме. Пилотный проект массового неонатального скрининга организован Медико-генетическим научным центром имени академика Н. Бочкова МГНЦ.
Причем пять из них — в Краснодарском крае.
Это и не мальчик, и не девочка. То есть и матки нет, а есть какой-то тяж. И в то же время есть семенники — развитие мужских половых органов. В итоге врачи ничего не сделали.
Начали проводить дальше исследования. Поняли, что это редкий случай нарушения формирования пола. Дальше пациент ушел к эндокринологам, они смотрели по генам, как действовать дальше. Я пока не владею информацией, чем в итоге закончилась история. Конечно, можно представить, какой стресс испытывают семьи.
Ребенку четыре месяца... Но врач может настоятельно рекомендовать лечение, если это жизненно необходимо. Коррекция полового развития не проводится до года, в любом случае гормональная перестройка должна себя как-то проявить. Потому что тот же диагноз «гипоспадия» не всегда до нас доходит. Дети просто не попадают к нам на прием и наблюдаются у уролога.
То есть, понимаете, дети с неизвестным полом — это сборное понятие, а не диагноз одного заболевания. А вот с адреногенитальным синдромом мы знаем всех. В этом году в области родился один ребенок с таким диагнозом. По хромосомам — девочка, а по наружным признакам непонятно. На первом месяце жизни ей уже была назначена гормональная терапия.
В какой-то год чуть больше, в какой-то — чуть меньше. И такая тенденция на самом деле по всем заболеваниям. Вот на примере фенилкетонурии. Есть общая частота по стране, а есть частота в каждом регионе. И у нас в Тюменской области частота — один на 8—10 тысяч случаев, учитывая количество родов в нашем регионе — 18—19 тысяч за год, — мы ожидаем два ребенка в год с фенилкетонурией.
У нас были случаи, когда ни одного ребенка не было с этим диагнозом за год, а потом — сразу четыре. То есть статистику не обманешь. Сколько больных детей должно родиться, столько их и рождается. Всё как и везде. С увеличением возраста женщины и с наличием отягощенного анамнеза, например, в случае невынашивания или в случае рождения больных детей, естественно, повышается эта вероятность.
У нас есть семьи, где живут несколько детей и имеют одно и то же заболевание. Чем взрослее женщина, тем больше шансов родить больного ребенка? Скажите, в каком возрасте рожать уже поздно, а в каком рано? Но надо понимать, что не будет такого, что вот женщина забеременела в 35 и значит всё, ребенок точно больной. А в 39 лет так вообще всё плохо...
Просто среднестатистически выявлено, что у этой возрастной группы рождается больше детей с патологиями. Конечно, и в 20 лет можно родить больного ребенка. Для этого и существует перинатальная диагностика. Все беременные женщины должны встать на учет и пройти первый скрининг с 11 до 13 недель. И потом проводится расчет рисков на три самых частых синдрома — Дауна, Эдвардса и Патау.
А что касается мужчин? При правильном образе жизни, отказе от вредных привычек, приеме витаминов через полгода у мужчин полностью обновляется сперма. То есть мы можем добиться хороших результатов. Расскажите про это заболевание. Не могу сказать, что оно очень редкое.
Но тем не менее встречается не так часто. То есть это не 20—30 случаев за год. У нас в год может родиться 2—3 таких ребенка. Это заболевание диагностируется во время беременности — на втором скрининге. Когда мы видим явное проявление такого синдрома, то предлагаем родителям прерывание беременности.
Как правило, в таких семьях такие дети и рождаются. Они имеют укорочение трубчатых костей, но туловище и голова нормального размера. Не все, но большинство имеют нормальный интеллект. По каким-то органам и системам — я бы не сказала что отличаются. Сейчас в нашей стране детям старше 2 лет назначается препарат, который влияет на рост костей.
Но тюменские дети пока не вошли в программу. Многие такие дети в подростком возрасте лечатся в центре Илизарова — им удлиняют ноги. Это по желанию родителей или самого ребенка. До полноценного роста, конечно, не вытянуть, но до 140 сантиметров — да. Просто есть подростки, которые очень сильно комплексуют.
Возможно, еще есть проблемы с позвоночником. Сложно сказать, поскольку у нас только литературные, статистические данные. К чему приводят кровнородственные браки — Очень часто про разные анатомические мутации мы слышим в новостях из Индии. С чем это связано? Причем в Тюмени, и даже не среди восточных семей, но и славянских.
Люди женятся на своих двоюродных братьях, сестрах, дядях, племянницах и так далее. Нас, врачей-генетиков, всегда это настораживает, потому что в кровнородственном браке у пары всегда есть один общий предок. У каждого человека есть рецессивные мутации, которые не несут никакого вреда, но мы их передаем своим детям с вероятностью 50 на 50.
Медико-генетическое консультирование. Ижевская В.Л.
Бочкова Сергей Воронин. В это время клинических проявлений пока нет, и лечение болезни станет максимально эффективным, добавил он. Воронин считает программу раннего выявления наследственных болезней крайне актуальной. Несмотря на то, что, на первый взгляд, эти заболевания по отдельности встречаются редко, суммарно ими может страдать 1 из 100 человек. В настоящее время мы активно выявляем пациентов с наследственными заболеваниями, используя как массовый скрининг новорожденных, так и работая с группами высокого риска всех возрастов. Необходимо сказать, что частота многих наследственных заболеваний довольно высока.
При этом очевидна недостаточная информированность и готовность к работе региональных специалистов в соответствии с клиническими рекомендациями на основе современного мультидисциплинарного подхода. Практически отсутствуют образовательные программы, ориентированные на подготовку специалистов мультидисциплинарных бригад по ведению пациентов со СМА, особенно в первичном звене здравоохранения. Под контролем ФГБНУ «МГНЦ» и Всероссийского союза пациентов был разработан цикл дополнительных профессиональных программ повышения квалификации по теме «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q».
Это мультисистемное заболевание — такие пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей: неврологов, кардиологов, педиатров.
Туберозный склероз может быть заподозрен уже внутриутробно, с 20 недели беременности у плода могут быть обнаружены опухоли сердца — первый признак заболевания. При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна. Эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз. Более глубокие причины заболевания позволяют выявить генетические исследования. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения NGS.
Продолжительность жизни пациентов с этой болезнью, как правило, не превышает двух лет, но, если выявить ее и начать терапию до появления симптомов, можно добиться полного излечения. Дети, у которых была обнаружена опасная патология, смогут получить лечение благодаря партнеру проекта — фонду "Круг добра", а носители заболевания — сделать осознанный репродуктивный выбор в будущем. Тот уникальный опыт, который был накоплен в Институте имени Д. Отта, где была открыта одна из первых в нашей стране лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней, невозможно переоценить", — отметил председатель совета директоров ГК "Мой медицинский центр" Владислав Владиславович Баранов. Подпишитесь и получайте новости первыми Читайте также.
Научные достижения 2022 года
| Научно-практическая конференция: "Генетические технологии в диагностике и лечении заболеваний" | специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев; -главный врач ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Сергей Воронин. |
| МГНЦ и медико-генетическая служба РФ в этом году отметят 50-летие | Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. |
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
26 марта 2021 в 12:30 на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ (Казань, Волкова, 18) состоится#nbsp;онлайн-конференция: "Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Ро. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Исследователь из Узбекистана Тамарахон Арипова получила золотую медаль Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова "За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики, сообщает пресс-служба. Научный журналист, пресс-секретарь Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущая Всероссийского Фармпробега. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”.
Генетические технологии – основа персонализированной медицины
Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН. 26 марта 2021 в 12:30 на базе Научно-клинического центра прецизионной и регенеративной медицины КФУ (Казань, Волкова, 18) состоится#nbsp;онлайн-конференция: "Перспективы разработки новых методов диагностики и лечения редких наследственных заболеваний в Ро.