равна потере энергии и способности трезво мыслить, недосып серьезно ухудшает здоровье.
На юго-западе Москвы 16-летний подросток умер из-за редчайшей формы бессонницы
Ранее ему поставили диагноз — семейная фатальная бессонница (Fatal Insomnia), это редкое, неизлечимое, наследственное заболевание. Врачи выяснили, что молодой человек страдал редким заболеванием – семейной фатальной бессонницей. «Если имела место смерть подростка от нарушения сна, то крайне маловероятно, что у него было именно это заболевание (семейная фатальная бессонница). Умерший якобы от фатальной семейной бессонницы несовершеннолетний в столице мог скончаться и по другой причине, из-за многочисленных разрушений головного мозга, заявил.
«Чтобы вылечить бессонницу, нужно спать еще меньше». Сомнолог Роман Бузунов
Там отметили, что подросток угасал на протяжении 11 месяцев, а диагноз удалось поставить врачам только в конце 2022 года. Согласно полученным данным после проведения генетического анализа крови, у мальчика выявили отклонение в одной из хромосом. По медицинским данным, в странах Европы описано не более 40 подобных случаев. При обследовании подростка профессора поставили ему ошибочный диагноз — семейная фатальная бессонница. Однако мальчик мог спать, просто он не закрывал глаза. За месяц до смерти у подростка пропала функция глотания, после чего его кормили через зонд.
По преварительной версии, причиной смерти стало наследственное заболевание — семейная фатальная бессонница. Это крайне редко встречающееся заболевание представляет собой разновидность спонгиоформной губчатой энцефалопатии, вызываемой патогеном прион. При этом нейродегенеративный процесс преимущественно локализуется в таламусе, который в том числе отвечает за регуляцию циркадных ритмов сон — бодрствование и обеспечивает возможность сна как таковую.
Сильвано путешествовал на круизном судне, когда его семью настигло «фамильное проклятие».
Элегантный 53-летний мужчина с ярко-рыжими волосами любил одевать смокинг по любому подходящему поводу и фотографироваться с любимыми киноактёрами. Но в тот вечер, во время танцевальной вечеринки на корабле он был сконфужен, обнаружив, что его дорогая рубашка насквозь пропиталась потом — хоть отжимай. Сильвано поспешил в каюту и встал перед зеркалом: так и есть, зрачки глаз сжались до двух крохотных чёрных точек. Тот же самый остекленевший взгляд, что он когда-то наблюдал у своего отца и двух сестёр, в самом начале развития таинственного семейного недуга. Он знал, что это только начало. Затем всё тело начнёт трястись, потом полная беспомощность… Но самым жутким симптомом болезни станет бессонница — почти абсолютная, на месяцы. Это своего рода «бодрствующая кома», которая неизбежно закончится смертью.
Все эти симптомы имеют тенденцию ухудшаться с течением времени. Обычно манифестирует заболевание по достижении человеком возраста 40-60 лет. Это период андропаузы, климактерических изменений, кризисов психического развития. Сначала появляются легкие симптомы, но с течением времени они прогрессируют, ухудшая состояние человека. Причем прогрессируют до довольно ужасных последствий — развивается бред, появляются галлюцинации, есть сложности с глотанием. Можно ли с этим жить? Прогноз очень плохой. Большая часть людей с таким расстройством умирает в течение полугода — двух лет после появления симптомов.
Семейная фатальная бессонница: что это?
Есть, например, исследования [1, 2] о влиянии дефицита сна на эффективность вакцинации. В этих работах было отмечено, что если человек мало поспал накануне такой процедуры, например менее шести часов вместо обычных восьми-девяти, то иммунный ответ его организма на прививку будет гораздо ниже. Всего одной ночи с дефицитом сна достаточно для снижения иммунного ответа и сокращения длительности действия вакцинации. Своим пациентам я обычно задаю простой вопрос: вы действительно готовы заплатить здоровьем и качеством жизни ради того, чтобы высвободить несколько часов в сутки? По данным врачебной статистики, жизнь людей, спящих менее шести часов в сутки, в 1,6 раза короче, чем у нормально спящих. Иллюстрация: О. Что говорит сомнология о влиянии жизни в мегаполисе на качество сна? Обычно бессонницу у жителей мегаполиса связывают с загрязнением атмосферы или большим количеством электромагнитного излучения.
Но есть еще такое понятие, как отрицательные условные рефлексы: если у ваших знакомых Москва ассоциируется с большим количеством работы, недосыпом и постоянными волнениями, то для них прибытие в Москву уже само по себе вызывает стресс, а там и до бессонницы рукой подать. Когда такой человек уезжает на дачу, то там его нервная система расслабляется, ведь для него «дача» равно «отдых». Когда в Москве, да и в любом другом городе, человек не может заснуть в течение долгого времени и это превращается в хроническую историю, то здесь есть риск формирования стойкого условного рефлекса боязни не заснуть. Вы говорите о даче, а у меня были пациенты, которые тоже не могли спать в Москве, зато прекрасно высыпались в альпинистских гамаках, закрепленных на скалах на высоте нескольких километров. Неудивительно, ведь родная постель у такого человека ассоциируется с бессонницей, а по отношению к гамаку такой рефлекс, к счастью, не сформировался. Дело в том, что пациенты с бессонницей часто вообще забывают о том, что такое истинная сонливость. Если такого человека посадить в кресло или уложить на кровать, он не заснет тотчас же, как подобало бы действительно сонному человеку.
Бесполезно просить таких людей расслабиться и просто заснуть. Здесь нужен дефицит сна. Допустим, до бессонницы человеку требовалось восемь часов, чтобы высыпаться, а теперь мы говорим ему находиться на время терапии в постели всего шесть часов, накапливая таким образом дефицит сна. Такая стратегия ведет лишь к усугублению расстройства сна. Достаточно подержать человека в дефиците сна всего несколько недель, как его рефлексы начинают меняться. Виной тому размножившиеся в огромном количестве клещи-пухоеды и грибки, а также отходы нашего организма. За ночь в подушку впитывается около 100 мл пота, содержащего токсины, тяжелые металлы, биологические отходы.
Посмотрел, например, на книгу определенного цвета у себя на полке или на чью-то фотографию и тут же заснул на всю ночь. Мне всегда нравилось выражение «Береги честь смолоду». Со сном так же: если хочешь хорошо заснуть ночью, подумай об этом прямо с утра. В своей практике я постоянно встречаю людей, которые жалуются на некачественный сон, но при этом живут в режиме трех кресел: утром сидят в кресле автомобиля, днем на работе, а вечером возле телевизора или с телефоном. Прибавьте сюда несколько чашек заварного кофе в день и отсутствие физических нагрузок, а иногда и работу до поздней ночи.
Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает. Симптомами данной болезни являются обильное потоотделение , узкие зрачки , внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенция у мужчин, ригидность шеи и повышение артериального давления и частоты пульса. Запор также является обычным явлением.
История открытия заболевания, этиология и патогенез[ править править код ] Болезнь открыта в 1979 году итальянским доктором Иньяцио Ройтером , наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году , когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований. В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию , ответственную за болезнь. Выяснилось, что в кодоне 178 гена PRNP , находящегося в 20-й хромосоме , аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и нормальный белок превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые молекулы тоже превращаются в болезнетворные прионные. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе , отделе мозга , отвечающем за сон.
Подросток скончался от редкой формы бессонницы В Москве скончался 16-летний подросток, страдавший фатальной бессонницей. Его тело обнаружили в квартире. Болезнь подростку передалась по наследству.
Подросток скончался от редкой формы бессонницы
редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное прионное заболевание, при котором больной. Фатальная семейная бессонница – это очень редкое заболевание, которое передается по наследству и не поддается лечению. По сообщению 112, предварительно врачи допустили, что причиной его смерти могла стать семейная фатальная бессонница. Согласно опубликованным данным, мальчик страдал от неизлечимого наследственного заболевания — фатальной семейной бессонницы. По его словам, фатальная семейная бессонница считается очень редкой неизлечимой болезнью, течение которой провоцирует необратимые процессы, приводящие к летальному. Во всех случаях фатальная семейная бессонница вызывается аномальным вариантом прион-родственного белка (PRPN), хотя иногда расстройство возникает случайным образом.
Редкая форма фатальной бессонницы стала причиной смерти подростка в Москве
В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию , ответственную за болезнь. Выяснилось, что в кодоне 178 гена PRNP , находящегося в 20-й хромосоме , аспарагиновая кислота заменена на аспарагин. В результате форма белковой молекулы изменяется, и нормальный белок превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые молекулы тоже превращаются в болезнетворные прионные. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе , отделе мозга , отвечающем за сон.
Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу , осложнения и летальный исход спустя несколько месяцев [5]. Болезнь передаётся доминантным аллелем , и если ни один из родителей не заболел, то все их дети будут здоровыми. Болезнь начинается в возрасте от 13 до 60 лет, чаще всего в 50-52.
Они становятся нефункциональными и заражают соседние. Дальше повреждаются некоторые центры мозга, как и те, что отвечают за сон. Тогда больного практически не может спать. Вылечить недуг нельзя, такие пациенты умирают в течении полугода. По словам эксперта, бояться этой болезни не нужно.
Если вы желаете проконсультироваться по нарушениям сна: Запись на очную консультацию в Москве по тел.
Запись на онлайн-консультацию по тел. Консультации проводит: Бузунов Роман Вячеславович — врач сомнолог, Президент Общероссийской общественной организации «Российское общество сомнологов», профессор, Заслуженный врач РФ, д. Книга: Р. Бузунов, С.
В новостном портале Lenta. Как сообщают журналисты информационного агентстве со ссылкой на Telegram-канал «112» , в одной из столичных квартир был обнаружен уже мертвый мальчик, после экспертизы врачей удалось выяснить, что причиной смерти стала фатальная бессонница. В издании пишут, что фатальная бессонница является невероятно редким заболеванием, которым в мире болеют всего 40-70 человек.
Поделиться публикацией
Началась в 23 года, сейчас мне 27. В недавнем поколении у родственников такой патологии не было. Стрессов, переживаний, ничего у меня не было. Внезапно перестала спать. Обратилась к психиатру, он выписал мне амитриптилин и фенозепам, сказав пить три года и пройдёт. Через полгода я бросила эти препараты, спала сама, но болезнь снова вернулась с двойной силой.
Пришлось вернуться к препаратам. Со временем стала пить их больше и больше.
Именно амилоидные бляшки и становятся причиной нарушения цикла сон-бодрствование.
Известно, что возникшая мутация передается последующим поколениям по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что болезнь поражает одинаково оба пола, и при наличии хотя бы одного патологического гена обязательно себя проявит. Всего, на сегодняшний день, на Земле описано 40 семей, страдающих семейной фатальной бессонницей.
Это итальянские и итало-американские семьи. Теоретически рассматривается возможность спонтанного возникновения мутации у любого человека, но пока это не подтверждено. Название заболевания четко отражает его причину, сущность и прогноз: «семейная» — означает передачу по наследству, «фатальная» — летальный исход, «бессонница» — отсутствие сна.
Симптомы Длительный период бессонницы истощает больных и приводит к развитию депрессии и панических атак. Семейная фатальная бессонница может проявить себя в любом возрасте: от 25 до 70 лет. Чаще первые симптомы появляются около 50 лет.
Длительность заболевания от момента возникновения и до смертельного исхода колеблется от 6 до 48 месяцев. Заболевание неизбежно заканчивается гибелью больного, так как ни один человеческий организм не может существовать столь длительное время без сна. В течении заболевания выделяют несколько стадий: стадия непрекращающейся бессонницы: отсутствие сна становится первым и основным признаком заболевания.
Больные хотят заснуть, но не могут.
По словам медика, семейная фатальная бессонница — очень редкое неизлечимое заболевание, которое может лишь спровоцировать развитие необратимых процессов в организме, приводящих к летальному исходу: — Сама фатальная инсомния, как ее еще называют, не может быть причиной смерти. Дело в том, что этот недуг является разновидностью болезни Крейтцфельдта — Якоба, известной также как подострая губчатая энцефалопатия или нейрокогнитивное расстройство, вызванное прионной болезнью, и является смертельным дегенеративным заболеванием мозга. В медицинских кругах у болезни есть свое название — «бешенство коров», отметил врач: — В процессе развития опасного недуга начинается неконтролируемое размножение прионного белка, связанное с определенным генетическим дефектом.
Это очень редкое неврологическое заболевание, которое непонятно как запускается и эпизодически встречается в разных странах, в том числе и в России.
Всего в мире болезнью подвержены от 40 до 70 человек. Лечения болезни не существует, а развивается оно стремительно, кардинально нарушая жизнь человека, пишет "Лента". Ранее жительница Барнаула, проснувшаяся во время операции, добилась пересмотра судебного дела.
16-летний школьник умер от редкой и неизлечимой формы бессонницы
Симптомы заболевания могут проявиться практически в любом возрасте, но согласно исследованиям и наблюдениям, чаще всего начинает развиваться у людей старше 50 лет. Это по-настоящему редкое заболевание, так на сегодняшний день в мире зарегистрировано не более 70 случаев этой болезни. Семейная фатальная бессонница может протекать от полугода до трех лет, но неизбежно приводит к летальному исходу.
Предполагается, что именно данный недуг привел к смерти подростка. Ученые говорят, что в мире зафиксировано от 40 до 70 случаев заболевания такого рода бессонницей. Ранее западные СМИ писали о распространяемой среди молодежи Канады неизвестной болезни мозга. Медики фиксировали у заболевших спазмы мышц, нарушения работы вестибулярного аппарата, проблемы с памятью.
Это генетическое заболевание считается неизлечимым, и медикаментозное лечение не способно значительно улучшить состояние пациентов. Что такое фатальная семейная инсомния? Фатальная семейная инсомния является редким заболеванием, и его механизм развития до сих пор не полностью изучен. Генетический сбой, передаваемый по наследству, приводит к выработке особого патологического белка — приона. Этот белок способен изменять химический состав окружающих белков, что запускает цепную реакцию. В результате происходят быстрые изменения в структуре тканей, составляющих таламус — часть мозга, отвечающая за процесс сна и обработку сигналов. Прион изменяет структуру ядер таламуса, превращая их в губки.
Измененные клетки теряют свою функциональность. Кроме того, изменения в генетическом коде приводят к образованию налета на клетках, напоминающего воск и состоящего из полисахаридов и белков. История открытия этого заболевания связана с наблюдениями врача И. В 1979 году он обратил внимание на семейную историю своей жены, так как одна из ее родственниц стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. Несмотря на применение лекарств, она умерла через год после появления первых симптомов. Вскоре у другой родственницы жены И. Ройтера появились схожие симптомы, которые также привели к смерти.
Схожие симптомы у членов одной семьи позволили врачу сделать вывод о наследственном характере болезни. Подтверждение этой теории нашло в проявлении заболевания у родного дяди его жены. Это стало поводом для проведения вскрытия и дальнейших исследований, которые помогли выявить характерные изменения, связанные с этим заболеванием, и начать его более глубокое изучение. Причины развития фатальной бессонницы Факторы возникновения смертельной бессонницы были выявлены только в конце 90-х годов путем изучения материалов, полученных от людей, которые умерли от этого патологического состояния. Было установлено, что проблема заключается в изменениях в гене PRNP, который находится на 20 хромосоме. Изменения обнаружены в 178 кодоне, который отвечает за производство аспарагиновой кислоты.
В числе прочих симптомов — нарастающая по своей силе бессонница. Смотрите это видео о семейной фамильной бессоннице… В том числе чтобы убедиться: это точно не ваш случай! Не забудьте кликнуть на колокольчик, чтобы не пропустить новые видео. Если вы желаете проконсультироваться по нарушениям сна: Запись на очную консультацию в Москве по тел. Запись на онлайн-консультацию по тел.
В Москве 16-летний подросток умер от бессонницы
Оказывается, первый случай фатальной семейной бессонницы описан итальянским врачом еще в 1979 году на примере его же семьи: болезнью страдали супруга доктора. Больше 40 лет ученые ищут лекарство от фатальной семейной бессонницы — наследственного заболевания, которое лишает человека сна и приводит к мучительной смерти. В мире зарегистрировано всего 70 случаев семейной фатальной бессонницы. Врачи выяснили, что погибший страдал семейной фатальной бессонницей. В Москве обнаружили тело 16-летнего подростка, причиной смерти которого стала фатальная бессонница, пишет Sputnik.
Семейная фатальная бессонница: что это?
Фатальная семейная бессонница, от которой, по сообщениям СМИ, скончался 16-летний житель Москвы, является крайне редким неизлечимым заболеванием, рассказал РИА Новости. редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутацией PRNP D178N/129m. Фатальная семейная бессонница может начать проявлять себя с подросткового возраста, однако чаще всего это происходит после 50 лет. В Москве обнаружили тело 16-летнего подростка, причиной смерти которого стала фатальная бессонница, пишет Sputnik.