на 36 заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия (СМА), пишет РИА Новости со ссылкой на директора Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева. «К генетику направляют пациентов для уточнения диагноза наследственного заболевания, — рассказывает заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика а», д.м.н. Татьяна Маркова. К примеру, специалисты центра Бочкова создают уникальную базу данных для получения препаратов против тяжелых заболеваний, которые еще недавно считались неизлечимыми.
Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний
Подтверждающие скрининговые биохимические, молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические проводят в ФГБНУ «Медико-генетический Научный центр им. Академика Н.П. Бочкова» в течение 10 рабочих дней». Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, доктор медицинских наук Вера Ижевская. По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., заведующий кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. ак.
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» является ведущей медико-генетической организацией в России. 28 апреля 2023 г. в Новосибирске состоялось заседание Научно-практической школы Ассоциации. Сергей Куцев, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России. Воинова Виктория Юрьевна, д.м.н., заведующий кафедрой общей и медицинской генетики МБФ, заместитель директора по трансляционной медицине НИКИ педиатрии им. ак.
Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
Об этом РИА «Новости» сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев. МОСКВА, 17 ноя — РИА Новости. Всех новорожденных в России с 2023 года будут проверять на 36 заболеваний, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава. Если результат анализа положительный, то его отправляют на дополнительную проверку в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова в Москве.
Главный врач МГНЦ им. Н.П. Бочкова о запуске программы расширенного неонатального скрининга
После теоретического курса слушатели приступают к практике. Диагностика — первое, с чего начинаются занятия. Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза.
Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим.
Бочкова с 1988 г. Ника Валентиновна создала научную группу, работающую в области изучения молекулярно-генетических и клинико-генетических особенностей муковисцидоза в российских популяциях, распространенности мутаций, вызывающих муковисцидоз, и сцепленных полиморфизмов. Во многом благодаря Нике Валентиновне генетическая диагностика муковисцидоза в России стала соответствовать международному уровню. Результаты её исследований опубликованы в многочисленных статьях, регулярно докладывались на российских и международных конференциях.
По словам ученого, за месяц в центр поступило 80 образцов крови пациентов с подозрением на туберозный склероз. Анализ методом секвенирования нового поколения успели провести на 36 образцах, у 22 пациентов диагноз подтвердился. Туберозный склероз болезнь Бурневилля — редкое генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, с широким спектром клинических проявлений, сопровождающееся развитием множественных доброкачественных опухолей гамартом в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы.
Если у врача-клинициста, чаще всего врача-невролога, возникает подозрение на туберозный склероз, то необходимо провести определенные молекулярно-генетические исследования, чтобы подтвердить этот диагноз, найдя мутации в двух генах, которые отвечают за его развитие, — TSC1, TSC2», — уточнил Куцев.
Общество 19 октября 2021, 16:06 Староюрьевцы вспоминают своего земляка учёного-генетика, лауреата Нобелевской премии Николая Бочкова Сегодня, 19 октября, исполнилось бы 90 лет со дня рождения Почётного гражданина Староюрьевского района Николая Бочкова. Несмотря на звания и регалии, он всегда был тесно связан с малой родиной и его жителями.
И они вспоминают своего именитого земляка с уважением и благодарностью. Николай БочковФото: архив семьи Бочковых На малой родине чтят память этого выдающегося человека. Ему присвоено звание Почётного гражданина Староюрьевского района, на стене Новиковского филиала Мичуринского аграрного техникума открыта мемориальная доска в его честь.
Районный историко-музыкальный музей имени А. Верстовского поддерживает тесную связь с дочерью учёного Ириной Волощук. Бесценные экспонаты переданы музею Ириной Волощук.
Среди них личные вещи учёного: карандаш в футляре, тетрадь с записями опытов, значки с многочисленных медицинских форумов, а также сканы фотографий из семейного архива Бочковых, рассказала директор музея Елена Стребкова. Ирина Волощук с супругом с визитом в районном музееФото: архив районного музея По случаю дня рождения великого генетика работники музея вышли с баннером в центральный парк и раздали прохожим брошюры с информацией о Николае Павловиче Бочкове.
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
Далее с сообщением, посвященным взгляду травматолога-ортопеда на проявления гипофосфатазии выступила Михайлова Людмила Константиновна — д. После перерыва о красных флагах синдрома Аллажиля, о том, как не пропустить и своевременно отправить на молекулярно-генетическое исследование пациентов из группы риска рассказала д. Также о современных подходах к диагностике и лечению синдрома Аллажиля на примере клинического наблюдения сообщила Дегтярева Анна Владимировна — д. Кулакова» Минздрава России.
В деревне не было средней школы, и с 11 лет будущий академик по проселочной дороге в любую погоду ходил пешком в школу, расположенную в шести километрах от дома. Окончив учебу с серебряной медалью, Николай Бочков в 1949 году поступил во 2-й Московский медицинский институт имени Н. Пирогова, который окончил с отличием в 1955 году. Защитив через три года кандидатскую диссертацию по восстановительным процессам в тонком кишечнике, Николай Павлович вскоре резко поменял направление своих исследований ради генетики. Первые работы Николая Павловича в области генетики человека были посвящены радиационно-индуцированному и спонтанному мутагенезу. Николай Бочков был сотрудником лаборатории Н. Тимофеева-Ресовского, где подготовил и успешно защитил докторскую диссертацию на тему «Цитогенетические эффекты облучения у человека». В конце 1969 года институт был открыт. За первые несколько лет его существования Николай Бочков организовал четыре школы молодых ученых по различным проблемам генетики человека и медицинской генетики, Всесоюзную конференцию по медицинской генетике. По инициативе Николая Павловича создаются филиалы института в Минске и Томске, которые вскоре становятся самостоятельными и известными в стране научными центрами. Научные интересы Николая Павловича касались различных теоретических и прикладных вопросов генетики человека и медицинской генетики. Среди них особое место занимали фундаментальные исследования закономерностей наследственной изменчивости человека. Экспериментальные, популяционные и клинические разработки проводились профессором не только в Москве, но и в экспедициях на Памире, в Узбекистане, в Сибири. В прикладных исследованиях Николай Павлович разработал принципы медико-генетического консультирования и создал в Институте медицинской генетики АМН СССР одну из первых медико-генетических консультаций для семей с врожденной и наследственной патологией.
Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. Принимать будут в республиканской детской клинической больнице до 10 февраля. За это время планируют осмотреть порядка 600 пациентов.
Выпускники владеют всеми основными молекулярно-генетическими, цитогенетическими и биохимическими методами диагностики наследственных заболеваний, что объясняет их высокую востребованность среди работодателей медико-генетического профиля. Выпускников 2023 года по целевым направлениям с нетерпением ждут в регионах России — Татарстане и Якутии.